Симптоми Кабуки синдрома, узроци, третман

Тхе Кабуки синдром (СК), такође познат као Кабуки шминкерски синдром - Кабуки маке-уп синдром, је мултисистемска патологија генетског порекла (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2005)..

Клинички, кабуки синдром се карактерише присуством атипичних црта лица, мишићно-скелетних абнормалности или малформација, кратког стаса и интелектуалне инвалидности (Суарез Гуерреро и Цонтрерас Гарциа, 2011)..

Ово здравствено стање, које су почетком 1981. описала два јапанска аутора, назива се Кабуки синдром због сличности између црта лица захваћених појединаца и састава јапанских класичних глумаца (Кабуки) (Суарез Гуерреро ет ал. ., 2012).

Кабуки синдром је патологија генетског поријекла, већина случајева спорадичног типа. Недавне студије указале су на могући етиолошки узрок у мутацији гена МЛЛ2 (Национална организација за ретке поремећаје, 2010).

Што се тиче дијагнозе, она је фундаментално клиничка и заснива се на посматрању и анализи карактеристичних црта лица (Алфонсо Баррера ет ал., 2014)..

С друге стране, не постоји специфичан третман за Кабуки синдром. Будући да се ради о патологији која погађа различите системе и има врло варијабилну клиничку слику, терапијске интервенције морају бити индивидуалне и оријентисане на лијечење симптома, медицинских компликација и функционалних посљедица (Алфонсо Баррера ет ал., 2014).

Карактеристике Кабуки синдрома

Кабуки синдром је ретки мултисистемски поремећај који се карактерише присуством различитих абнормалности укључујући: атипичне црте лица, генерализовано успоравање раста, интелектуалну неспособност, скелетне малформације, између осталих (Национална организација за ретке поремећаје, 2010) ).

Ову патологију су првобитно описали Ниикава ет ал. и Куроки ет ал. 1981 (Гонзалез Армегод ет ал., 1997).

Наиме, Ниикава је, након описивања 62 клиничка случаја, установио име ове патологије као Кабуки шминка (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2005)..

Кабуки је име класичног јапанског позоришта, у којем глумци користе одређену шминку лица. На визуелном нивоу, ово се састоји од базе беле боје са црним обрвама исцртаним и засвођеним (Суарез Гуерреро и Цонтрерас Гарциа, 2011).

Због сличности карактеристичних црта лица овог синдрома са уметничком структуром класичног позоришта, појам "шминка" се већ дуги низ година користи у његовој деноминацији. Међутим, тренутно се не користи, сматрајући се погрдним називом (Суарез Гуерреро и Цонтрерас Гарциа, 2011).

Тако су у медицинској литератури најчешће коришћени термини: Кабуки синдром или Ниикава-Куроки синдром (Национална организација за ретке поремећаје, 2010).

Статистика

Иако је Кабуки синдром први пут описан у јапанској дјечјој популацији, то је здравствено стање које може захватити све популацијске групе (Орпханет, 2012).

Различите епидемиолошке студије процењују да преваленца ове патологије може бити око 1 случај на сваких 32,000-60,000 појединаца опште популације (Национална организација за ретке поремећаје, 2010)..

Широм света, више од 400 различитих случајева је пријављено у медицинским извештајима (Суарез Гуерреро ет ал., 2012).

Иако се сматра да Кабуки синдром има сличну учесталост широм света, у Шпанији, до 1997. године, описано је само 5 случајева (Гонзалез Армегод ет ал., 1997)..

С друге стране, у случају Латинске Америке, иако нема конкретних података, објављени случајеви се експоненцијално повећавају (Гонзалез Армегод ет ал., 1997).

Карактеристични знаци и симптоми

На клиничком нивоу дефинисано је 5 карактеристика Кабуки синдрома (Пасцуал-Цастровиејо ет ал., 2005):

1. Атипичне црте лица.
2. Скелеталне малформације.
3. Абнормалности дематоглифа
   (отисци коже који формирају отиске прстију и дланове и руке).
4. Интелектуална неспособност.
5. Кратак стас и генерализовано успоравање раста.

Тако, на основу ових измена, неки аутори категоризирају ове аномалије као велике и мање, како би олакшали њихову клиничку идентификацију (Алфонсо Баррера ет ал., 2014):

Главне особине

• Палпебралне пукотине (пукотине или отвори између капака) изгледају ненормално дуго, добијајући оријентални изглед.
• Ектропија или еверзија доњег капка: ивица доњег капка се окреће или се окреће, а унутрашња површина је изложена споља.
• Ниског или депресивног носног моста: Формирање костију горњег дијела носа може изгледати плоснато или ниже од нормалног.
• Лучне обрве: обрве имају тенденцију да изгледају густо, сужено и савијено у више бочних делова.
• Јастучићи на пулпи или прстима.
• Истакнути или неправилно обликовани аурикуларни павиљони.
• Скраћивање 5. прста.
• Високо или расцепљено непце.
• Абнормална протеза.
• Хипотонија: низак или слаб тонус мишића.
• Когнитивни поремећаји.
• Лов сизе.
• Губитак слуха: абнормално смањење слуха.

Мале особине

• Плави склери: прозирност короидних крвних судова кроз бјелоочницу (окуларна бела мембрана). На визуелном нивоу, плавкасто обојење може се примијетити у бијелим подручјима очију.
• Сколиоза: девијација или грчење кичме.
• Кардиоваскуларне абнормалности.
• Малформације бубрега.
• Деформисани пршљени.
• Недостатак различитих хормона раста.

Узроци

Иако су специфични етиолошки узроци Кабуки синдрома дуго времена непознати, у августу 2010. године, истраживачка група са Универзитета Вашингтон у САД. УУ, објавио клинички извештај у којем су указали на могуће генетске узроке ове патологије (Национална организација за ретке поремећаје, 2010).

Кабуки синдром је патологија узрокована постојањем мутације у МЛЛ2 гену, такође познатом као КТМ2Д ген. Поред тога, идентификовани су и други случајеви који су повезани са мутацијом гена КДМ6А (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Конкретно, између 55-80% случајева Кабуки синдрома су последица мутације у гену КМТ2Д. Док је око 5% случајева последица мутације у гену КДМ6А (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ген КМТ2Д има основни циљ да обезбеди упутства за тело да произведе горњу метилтрансферазу 2Д, која је присутна у бројним органима и ткивима, а са друге стране, ген КДМ6А, у овом случају, је одговоран да тело производи 6-ти деметилазу (Генетика) Хоме Референце, 2016).

И ензими, метилтрансфераза и деметилаза, регулишу активност различитих гена, неколико студија сугерише да они раде заједно како би контролисали различите развојне процесе (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Већина случајева Кабуки синдрома јавља се спорадично, то јест код особа које немају породичну историју овог здравственог стања (Национална организација за ретке поремећаје, 2010).

Осим тога, идентификовани су и случајеви породичног поријекла. Наиме, мутација гена МЛЛ2 може се пренети на потомство, са ризиком од 50% (Национална организација за ретке поремећаје, 2010).

Дијагноза

Као што је примећено у Бостонској болници за децу (2016), не постоји специфичан тест за дијагностику Кабуки синдрома.

Нормално, то је патологија која се обично не дијагностикује код новорођенчади (Бостонска дјечја болница, 2016). Многи од објављених случајева су дијагностицирани у касном детињству или пред адолесценцији (Гонзалез Рменгод, 1997).

Упркос томе, постоји неколико значајних клиничких карактеристика, као што су црте лица, заостајање у расту, итд., Које омогућавају рану дијагнозу сумње (Гонзалез Рменгод, 1997)..

Стога, поред индивидуалне и породичне анамнезе, физичког и неуролошког прегледа, препоручљиво је извршити различите генетске тестове како би се потврдило могуће присуство генетске мутације компатибилне са синдромом.
Кабуки (Бостонска болница за децу, 2016).

Третман

Терапијска интервенција у кабуки синдрому се у основи заснива на контроли могућих медицинских компликација.

У најранијим фазама детињства, неопходно је вршити периодичне евалуације које анализирају присуство / одсуство малформација у унутрашњим органима које могу угрозити преживљавање (Суарез Гуерреро ет ал., 2012).

Поред тога, због мултисистемске афекције, у више наврата биће неопходно осмислити интервентне и рехабилитационе програме у различитим областима: неуролошким, фоноаудиолошким, пулмонарним, мускулоскелетним, ендокринолошким итд. (Суарез Гуерреро и др., 2012).

Основни циљ медицинских интервенција је побољшање клиничке прогнозе погођене особе и, у основи, побољшање њиховог квалитета живота (Суарез Гуерреро ет ал., 2012).

Референце

1. Алфонсо Баррера, Е., Мартинез Морено, М., Гозелез Нуно, М., & Диаз Морера, И. (2014). Кабуки синдром: болест са хетерогеном прогнозом. Рехабилитација (Мадр), 129-132.
2. Болница Бостон Цхилдре. (2016). кабуки-синдром. Преузето из болнице Бостон Цхилдре.
3. Гозалез Арменгод, Ц., Гарциа-Алик, А., дел Цампо, М., Гарридо, Ј., & Куеро, Ј. (1997). Кабуки синдром, препознатљива слика од раног детињства. Ан Есп Педиатр, 429-431.
4. Јохнс Хопкинс Университи. (2016). КАБУКИ СИНДРОМЕ. Преузето са Онлине Менделиан Инхеританце ин Ман.
5. НИХ. (2016). Кабуки синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
6. НОРД (2010). Кабуки синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
7. Пасцуал-Цастровиејо, И., Пасцуал-Пасцуал, С., Велазкуез-Фрагуа, Р., & Паленциа, Р. (2005). Синдром шминке Кабуки. Око 18 случајева у Шпанији. Рев Неурол, 473-478.
8. Суарез Гуерреро, Ј., Ордонез Суарез, А., & Цонтрерас Гарциа, Г. (2012). Кабуки синдром. Ан Педиатр, 51-56.
9. Суарез Гуерреро, Ј., Ордонез Суарез, А., & Цонтрерас Гарциа, Г. (2012). Кабуки синдром. Педијатар (Барц), 51-56.
10. Суарез-Гуерреро, Ј., & Цонтрерас-Гарциа, Г. (2012). Кабуки синдром: клиничка карактеризација, генетичке студије, превентивно лијечење компликација и генетичко савјетовање. МЕД. УИС. , 19-27.