Симптоми Јоубертовог синдрома, узроци, третмани



Тхе Јоубертов синдром то је поремећај генетског порекла који се карактерише смањењем тонуса мишића, проблемима координације, абнормалним покретима очију, промењеним обрасцима дисања и интелектуалним инвалидитетом (Јоуберт Синдроме Фоундатион, 2016).

Све ове промене су због ових аутозомалне генетског преноса који ће изазвати значајне абнормалности у мозгу, смањење церебеларним вермиса ??. (Жубер синдром Фоундатион, 2016), и абнормалности у структури стабла (Национални институт за неуролошких поремећаји и можданог удара, 2016).

Поред тога, Јоубертов синдром је део групе поремећаја званих цилиопатије? који су присутни са дисфункцијом дела ћелија које се називају цилија. Јоуберт Синдроме Фоундатион, 2016).

Почетни опис ове патологије направио је Марие Јоуберт и колаборароди 1968. године, у којима су описана четири случаја. Код пацијената је било делимично или потпуно одсуство церебеларног вермиса, неонаталног епизодног ампнеа-хипернеа синдрома, абнормалних покрета очију, атаксије и менталне ретардације (Ангеми и Зуцотти, 2012)..

Даље, овај синдром је такође повезан са различитим вишесистемских поремећајима, укључујући фиброзу јетре, полидактилија, непхронопхтхисис или ретиналне дистрофије (Ангеми и Зуцотти 2012.).

Што се тиче лечења, тренутно нема лека за Јоубертов синдром. Терапијске интервенције су усмјерене на симптоматску контролу и подршку, физичку и интелектуалну стимулацију дојенчади и радну терапију (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Карактеристике Јоубертовог синдрома

Тхе Јоубертов синдром (СЈ) Је врста генетске болести коју карактерише урођене малформације у областима можданом стаблу и агенеза (делимично или потпуно одсуство) или хипоплазијом (некомплетни развој) од церебеларног вермиса, које могу да изазову (Опхатнет, 2009).

Конкретније, на анатомском нивоу карактерише то што се назива ??молар сигн?? мезенцефалона: агенезија или хипоплазија церебеларног вермиса, сужавање надређених церебеларних педунгерс са енгоргемент, елонгација и недостатак децуссатион и дубоко интерпедунцулар фосса (Ангеми и Зуццоти, 2012).

То је поремећај који може утицати на многе области и органе тела, тако да се знаци и симптоми значајно разликују међу погођеним људима (САД Национална библиотека медицине, 2011).

Већина погођених пати од ослабљеног мишићног тонуса (хипотонија) и моторичких тешкоћа у координацији (Атаксија). Остале карактеристичне карактеристике су епизоде ​​промењеног дисања, нистагмуса (невољно и аритмичко кретање очију), одложеног моторичког развоја и променљивих интелектуалних потешкоћа (У.С..

Статистика

Преваленца Јоубертовог синдрома процењена је на отприлике 1 / 80,000 до 1 / 100,0000 случајева живе деце. У свету је регистровано више од 200 клиничких случајева (Ангеми и Зуццоти, 2012).

Многи стручњаци сматрају да су ове бројке потцењене, јер Јоубертов синдром има широк спектар афекција и широко је дијагностикован (У.С. Натионал Либрари оф Медицине, 2011).

Симптоми

Многи клинички симптоми Јоубертовог синдрома су више него очигледни у детињству, многе погођене деце показују значајна моторна кашњења (Национална организација за ретке болести, 2011).

Најчешћи клиничке карактеристике курса су: недостатак контроле мишића (атаксија), промењени дисања (Хиперкапнија), апнеа, абнормални покрети ока (нистагмус) и низак мишићни тонус (Национална организација за ретке болести, 2011).

Надаље, било промене које могу бити повезане са Јоуберт синдромом укључују: измењена ретине развој, абнормалности у ириса, страбизам, оштећење бубрега и / или јетре, изданци мембране које покривају мозак, између осталог ( Национална организација за ретке болести, 2011).

Све промене проистекле из овог синдрома обухваћене су у неколико области: неуролошке, окуларне, бубрежне и мускулоскелетне промене (Брацанти ет ал., 2010)..

Неуролошке промене ( Брацанти и др., 2010)

Неуролошке промене које су најкарактеристичније за Јоубертов синдром су Брацанти и сар., 2010): хипотонија, атаксија, опште кашњење у развоју, интелектуалне промене, промена респираторног обрасца и абнормални покрети очију.

  • Хипотонија: Слабост мишића је један од симптома који се може уочити раније, током неонаталног периода или у раном детињству. Иако је мишићна слабост клинички налаз који је присутан у широком спектру патологија, заједничко излагање са другим промјенама омогућава дијагнозу Јоубертовог синдрома..
  • Атаксија: почетна мишићна слабост се обично развија према значајној моторичкој атаксији или некоординацији. Уобичајено је развити значајну неравнотежу и нестабилност током првих година независног марша.
  • Респираторни поремећајиРеспираторне аномалије су присутне убрзо након рођења и обично се побољшавају са развојем, чак и нестају на око шест месеци старости. Најкарактеристичнија промена је обезбеђивање кратких епизода апнеје (прекид дисања) праћене епизодама хиперпнеје (убрзање дисања)..
  • Ненормални покрети очију: окуломоторна атаксија је једна од најчешћих особина, представљена је као потешкоћа да се прате објекти визуално праћени компензаторним покретима главе, споро смањивање праћења очију, између осталих. Поред тога, уочава се и нистагмус код ових пацијената. Све ове промене су независне од специфичних очних абнормалности које постоје на физичком нивоу.
  • Кашњење у развоју: У свим случајевима, постоји варијабилан ниво кашњења у развоју матурације, посебно, језичке и моторичке способности су највише погођене. С друге стране, присутност интелектуалних промена је такође честа, али није битна карактеристика, у многим случајевима може се појавити нормална интелигенција иу другим границама..
  • ЦНС малформације: додатак онима описаним клиничким условима претходно Постоји неколико централног нервног система често је повезано са појавом Јоуберт синдрома: хидроцефаила, ширења задњелобањска, промене калозума цисте у белој маси, хипоталамуса хематоми, но жлезда хипофизе абнормалности у нервних поремећаја миграције и недостаци у кортикалне организације, итд.

Очни поремећаји (Брацанти ет ал., 2010)

На физичком нивоу, мрежњача је један од органа погођених Јоубертовим синдромом. Промене у овом органу су представљене у облику ретиналне дистрофије, услед прогресивне дегенерације ћелија одговорних за пријем фотографија..

На клиничком нивоу, промене у очима могу да варирају од урођене ретиналне слепоте до прогресивне дегенерације мрежњаче..

Са друге стране, такође је могуће посматрати присуство колобома. Ова промена ока је урођени дефект који утиче на очну ирис и представља као отвор или расцеп.

Поремећаји бубрега (Брацанти и др., 2010)

Патологије повезане са функцијом бубрега утичу на више од 25% оболелих од Јоубертовог синдрома.

У многим случајевима реналне промене могу остати асимптоматске током неколико година или почети да се манифестују са неспецифичним знацима, све док се не појаве као акутна или хронична бубрежна инсуфицијенција..

Муцулоскелетни поремећаји (Брацанти и др., 2010)

Из првих описа ове патологије, чест клинички налаз је полидактиалија (генетски поремећај који повећава број прстију на рукама или ногама)..

Поред тога, уобичајено је посматрати орофацијалне или структурне аномалије на нивоу кичме.

Узроци

Експерименталне студије су каталогизирале Јоубертов синдром као аутосомно рецесивни поремећај (Национална организација за ретке болести, 2011).

Аутосомно рецесивно генетско обољење значи да два примерка абнормалног гена морају бити присутна за појаву болести или болести (Натионал Институтес оф Хеалх, 2014).

Према томе, рецесивна генетска промјена настаје када особа наслиједи исти абнормални ген за исту особину од сваког родитеља. Ако појединац прими само копију гена који се односи на патологију, то ће бити носилац, али неће показивати симптоме (Национална организација за ретке болести, 2011).

Поред тога, најмање десет гена је идентификовано као један од могућих узрока Јоубертовог синдрома (Национална организација за ретке болести, 2011).

Мутација у гену АХ1 одговоран је за ово патолошко стање у око 11% угрожених породица. Код људи који имају ову генетску промену уобичајено је да се виде промене у виду услед развоја дистрофије ретине (Национална организација за ретке болести, 2011).

Мутација гена нпхп1 то је узрок око 1-2% случајева Јоубертовог синдрома. Код појединаца који показују ову генетску промену, бубрежне промене су честе (Национална организација за ретке болести, 2011).

С друге стране, мутација гена ЦЕП290 је узрок 4-10% случајева Јоубертовог синдрома (Национална организација за ретке болести, 2011).

Поред тога, мутације у генима ТМЕ67, ЈБТС1, ЈБТС2, ЈБТС7, ЈБТС8 и ЈБТС9, везани су и за развој Јоубертовог синдрома (Национална организација за ретке болести, 2011).

Дијагноза

Дијагноза Јоубертовог синдрома је постављена на основу физичке симптоматологије. Неопходно је извршити детаљан физички преглед, као и употребу различитих дијагностичких тестова, посебно магнетне резонанције (Опхатнет, 2009)..

Поред тога, молекуларно генетски тестови се такође често користе за идентификацију генетских промена које су показане у 40% случајева Јоубертовог синдрома (Национална организација за ретке болести, 2011)..

Са друге стране, могуће је обавити пренаталну дијагностику ове патологије кроз ултразвук фетуса и молекуларну анализу, посебно у породицама са генетичком историјом Јоубертовог синдрома (Опхатнет, 2009)..

Дијагностичка класификација

Када су најкарактеристичније особине Јоубертовог синдрома представљене у комбинацији са једном или више додатних физичких патологија, могуће је да је дијагноза ??Јоубертов синдром и сродни поремећаји (ЈСРД)?? (Америчка Национална библиотека медицине, 2011).

Према томе, у зависности од врсте повезане патологије која је повезана са присуством Јоубертовог синдрома, можемо наћи његове подтипове. Међутим, систем класификације Јоубертовог синдрома је још увијек у фази еволуције због открића генетских доприноса и већег знања о фенотипским корелацијама.

Стога можемо наћи (Брацанти ет ал., 2010):

  • Пуре Јоубертов синдром (СЈ): Поред аномалија везаних за моларни знак? Пацијенти показују неуролошке симптоме које карактерише атаксија, одложени развој и промјене у координацији дисања и ока. То није повезано са другим промјенама на физичком нивоу.
  • Јоубертов синдром са оштећењима ока (ЈС-О): Поред неуролошких карактеристика, присутне су и физичке промене повезане са дистрофијом ретине.
  • Јоубертов синдром са бубрежним дефектима (ЈС-Р): Поред неуролошких карактеристика, присутне су и физичке промене везане за реналну патологију.
  • Јоубертов синдром са оцуло-бубрежним дефектима (ЈС-ОРПоред неуролошких карактеристика, присутне су и физичке промене повезане са дистрофијом ретине и патолошким промјенама бубрега.
  • Јоубертов синдром са дефектима јетре (ЈС-Х): карактеристични симптоми Јоубертовог синдрома повезани су са присуством хепатичних, хориоретинананских или клобомских промена у оптичком нерву.
  • Јоубертов синдром са дигиталним златно-фацијалним дефектом (ЈС-ОФД): неуролошки симптоми су праћени физичким променама као што су лобед или бифидни језик, букални френулум, полидактилија, између осталих.

Третман

Лечење које се користи у Јоубертовом синдрому је симптоматско и подржава основне патологије. Поред фармаколошких интервенција, уобичајено је користити рану стимулацију на физичком и когнитивном нивоу (Национални институт за неуролошке поремећаје и стоке, 2016)..

Када су респираторни поремећаји значајни, посебно у раним фазама живота, потребно је пратити респираторну функцију (Национални институт за неуролошке поремећаје и стоке, 2016)..

С друге стране, идентификацију и контролу дегенерације ока, компликација бубрега и осталих компликација повезаних са Јоубертовим синдромом, треба спровести што је пре могуће како би се прилагодиле терапијске мјере (Национални институт за неуролошке поремећаје и стоке, 2016)..

Референце

  1. Ангеми, Ј., & Зуццотти, Ј. (2012). Ажурирања на Јоубертовом синдрому. АЛЦМЕОН.
  2. Бранцати, Ф., Даллапиццола, Б., & Валенте, Е. (2010). Јоубертов синдром и сродни поремећаји. Преузето са Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес: хттп://ојрд.биомедцентрал.цом/
  3. Медицине, У. Н. (2011). Јоубертов синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце: хттпс://гхр.нлм.них.гов/
  4. НИХ. (2016). Шта је Јоубертов синдром? Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://ввв.ниндс.них.гов/
  5. НОРД (2011). Јоубертов синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје: хттп://раредисеасес.орг/
  6. Орпханет. (2009). Јоубертов синдром. Преузето са хттп://ввв.орпха.нет/.