Објави:
Синдром Бардет Биедл Симптоми, узроци, лечење
Тхе Бардет Биедл синдром Ријетка је болест генетског поријекла коју карактерише углавном развој људи који се рађају са шест прстију.
Такође је повезана са тежином, јер се развија веома ретка и ретка врста гојазности. Да бисте сазнали више о овом поремећају, његовим симптомима, узроцима и лијечењу, наставите са читањем.
Карактеристике синдрома Бардет Биедл
Бардет Биедл синдром (ББС), који се такође назива Лауренце-Моон-Бардет-Биедл синдром (ЛМББС), је генетски поремећај са укључивањем мултисистема, што значи да утиче на вишеструке системе тела, узрокујући погоршање жртве су још веће.
Болест је први пут описана 1866. године од стране британских офталмолога, ЈЦ Лауренце и РЦ Луна, који су описали четири браће и сестара са пигментним ретинитисом, прекомерном тежином, хипогонадизмом и другим симптомима које ћу сада детаљно описати..
Овај синдром припада групи ријетких болести познатих као цилиопатије. Оне су узроковане насљедном аномалијом у цилијама (танке микроскопске структуре, као да су коса) која узрокује озбиљне проблеме са видом..
Симптоми
Пошто овај синдром захвата различите делове тела, његови симптоми ће стога бити веома променљиви, чак и унутар исте породице која пати од тога..
Међу најистакнутијим симптомима имамо:
- Ренитис пигментоса: ренитис је последица дистрофије у конусима и штаповима, што је једна од главних карактеристика овог синдрома, јер изазива озбиљне проблеме у визији. Посебно наглашава прогресивно пропадање мрежњаче.
Симптоми укључују прекомерну сенилност на јаку светлост, смањен вид и губитак вида. Симптоми се развијају током детињства и детињства, завршавајући са слепилом у више од 90% случајева, у адолесценцији или одраслој доби.
- Полицистични бубрези: око 50% особа са абнормалностима у бубрезима је захваћено на неки начин, док 5% развија бубрежну инсуфицијенцију. Ови проблеми су толико озбиљни да ако се не лијече рано, могу чак изазвати смрт.
- Посттакал полидацтили: укључује додатни прст поред петог прста у стопалима или рукама, који се јавља у 62% случајева. Прсти су краћи и кости шака и руку су шире.
- Гојазност: још једна од карактеристичних особина синдрома Бардет Биедл. Обично почиње у раном детињству и наставља се у одраслој доби.
Међу компликацијама које се могу јавити је дијабетес типа 2, висок крвни притисак (хипертензија) и веома висок ниво холестерола (хиперхолестеролемија)..
- Недостатак развоја гениталија и неплодности: посебно код мушкараца, због неуспјеха у производњи хормона, који се називају и хипогонадизмом.
- Поремећаји учења: потешкоће у говору и језику.
- Проблеми у понашању: често имају неприкладне испаде са тим што би то био симптом емоционалне незрелости.
- Различите црте лица: укључују стоматолошке аномалије и делимични и чак потпуни губитак мириса (аносмија).
- Неуролошки проблеми: што може проузроковати и координационе потешкоће и равнотежу.
- Такође је повезана са озбиљним манифестацијама као што су конгениталне срчане болести и Хирсцхспрунгова болест, која је болест црева. Имајући у виду озбиљност симптоматологије, веома је важно да пацијенти имају рутинске прегледе код лекара и специјалиста.
Већина ових симптома јавља се много година након почетка болести, тако да је дијагноза веома компликована за извођење. На тај начин се дијагноза обично поставља након 9 година, што значи да је то прилично касна фаза.
Епидемиологи
Бардет Биедл синдром је једна од најређих болести на свету. Преваленца има 1 у 140,000-160,000 новорођенчади у већини Северне Америке и Европе.
Као радозналост, на острву Њуфаундленд (источна обала Канаде), погађа 1 од 17.000 новорођенчади. Такође се чешће јавља у бедуинској популацији Кувајта, која погађа приближно 1 од 13.500 рођених.
Узроци
Бардет Биедл синдром је генетски поремећај који је наслеђен од аутосомно рецесивног обрасца. Што значи да обе копије гена у свакој ћелији ББС имају мутације.
Потврђено је да постоји 14 гена који су повезани са овим синдромом. То се зове ББС .
Најчешћа мутација се јавља у ББС1 гену који је присутан у приближно 18% -32% погођених.
Ови проблеми у генима су резултат недостатка или неисправности различитих протеина, који су укључени у функционисање цилија..
Цилиа су микроскопске пројекције које излазе из многих типова ћелија. Они су укључени у кретање ћелија и хемијско сигнализирање.
Цилиа је такође неопходна да би могли да опажамо сензорне стимулансе као што су вид, мирис и слух.
Генерално, родитељи појединца са Бардет Биедл синдромом носе копију мутираног гена, али они не показују знакове или симптоме болести, они су само носиоци..
У неким случајевима Бардет Биедл синдрома, чини се да је потребно присуство најмање три мутације (триалелско наслеђивање) да би се показали симптоми болести..
Али, поред наслеђивања мутације истог гена од сваког родитеља, потребно је да постоји и још једна мутација другог гена лоцирана на другом хромозому да би имала синдром.
Дијагноза
Да би се извршила дијагноза, сматра се да особа има 4 карактеристике такозваних "примарних налаза" или 3 примарна открића и два "секундарна налаза" синдрома..
Међу примарним налазима је:
-Пигментари Ретинитис
-Полидацтили
-Гојазност
-Абнормалности у бубрезима
-Хипогонадисм
-Тешкоће учења
Међу секундарним аномалијама би биле:
-Кашњење у језику
-Кашњење у развоју
-Проблеми у понашању
-Тешкоће координације и равнотеже
-Зубна аномалија
-Цардиац алтератионс
-Недостатак мириса
-Дијабетес типа 2
-Хирсцхпрунг-ова болест
-Аномалије лица
Међу техникама које се користе за дијагнозу је пренатални ултразвук, који се изводи у другом триместру трудноће. То може да открије неке абнормалности као што су полидацтили или полицистиц бубрези.
Технике молекуларне генетике би такође откриле синдром, као што је ДНК анализа.
С друге стране, постоји електроретинографија (ЕРГ), клинички тест за процену функционисања мрежњаче.
Третман
До сада не постоји лек нити било какав начин да се заустави синдром Бардет Биедл. Генерално, манифестације болести се третирају према симптомима, као што су проблеми са видом, гојазност, проблеми са бубрезима итд. и према потребама сваког појединца.
Важно је да се офталмолошке и бубрежне процене рутински изводе, пошто неуспех у лечењу отказивања бубрега може довести до смрти.
С друге стране, с обзиром на то да не постоји специфичан третман за прогресивни губитак вида, његова рана евалуација ће помоћи планирању бољег третмана с обзиром на велику могућност слепила које овај поремећај има.
Што се тиче хипогонадизма, обично се користе третмани хормонима. Полидактилија се може кориговати операцијом.
Неопходно је нагласити да што је ранија детекција спроведена, боља је њена прогноза и еволуција.
Да би се контролисала гојазност, препоручује се укључивање здраве и уравнотежене исхране, поред редовних физичких вежби, како би се избегле друге компликације. Важно је почети са лечењем у раном узрасту ради бољег квалитета живота пацијента.
Постоје и лекови као што су инхибитори липазе који могу помоћи у смањењу апетита. Посебну пажњу треба посветити овом типу третмана, јер га може прописати само Ваш лекар све док не будете имали проблема са њима..
Мора се имати на уму да већина пацијената са синдромом Бардет Биедл има поремећаје бубрега и јетре..
Кроз рану интервенцију и специјално образовање ће радити сви ти когнитивни аспекти.
Такође се препоручује да се изврши процена индивидуалних потреба у образовним аспектима, пошто већина одраслих са овим синдромом може савршено да води самосталан живот..
Што се тиче проблема са бубрезима, обично се врши трансплантација. Проблем је у томе што многи од имуносупресивних лекова који се морају користити након операције могу још више повећати проблеме..
Коначно, не можемо заборавити суштинску и драгоцену психолошку подршку и социјалну подршку са другом дјецом и породицама које такођер пате од Бардет Беидл синдрома..
Надам се да вам се свидјело, ако имате било каквих питања, оставите нам коментар, хвала!
Онда остављам неопходне ресурсе у случају да је то интересантно
Шпанска федерација ретких болести (ФЕДЕР)
Ц / Памплона 32 - Поштански број: 28039 Мадрид
Шпанија
Пхоне: 915334008
Е-пошта: [емаил протецтед]
Линк у мрежи: хттп://ввв.енфермедадес-рарас.орг
Шпанска асоцијација за регистрацију и проучавање урођених малформација (АСЕРЕМАЦ)
Адреса: Ц / Медицински факултет. Универзитет Цомплутенсе
Местонахождение: 28040 Мадрид
Провинција: Мадрид
Телефони: 913941587, 913941591
ФАКС: 913941592
1000 Фондација за истраживање дефеката у рођењу
Адреса: Ц / Серрано, 140
Местонахождение: 28006 Мадрид
Провинција: Мадрид
Телефони: 913941587
ФАКС: 913941592
ВЕБ: хттп://ввв.фундацион1000.ес/
Шпанска федерација удружења ретких болести (ФЕДЕР)
Адреса: ц / Енрикуе Марцо Дорта, 6 локал
Местонахождение: 41018 Севилла
Телефон: 902 18 17 25
ФАКС: 954 98 98 93
Е-пошта: [емаил протецтед]
Европска организација за ретке поремећаје (ЕУРОРДИС)
Адрес: Платеформе Маладиес Рарес 102, Руе Дидот
Местонахождение: 75014 Парис
Тел .: 0033156535340
ФАКС: 0033156535215
Е-пошта: [емаил протецтед]
ВЕБ: хттп://ввв.еурордис.орг
Национална асоцијација Бардет Биедл синдром и цилиопатије (АнаСбаби)
Линк на веб: ввв.анасбабицилиопатиас.орг
Референце
- Нови критеријуми за побољшање дијагнозе Бардет-Биедл синдрома: резултати истраживања популације П Л Беалес, Н Елциоглу, А С Воолф, Д Паркер, Ф А Флинтер.