Синдром КСИИ Симптоми, узроци, третман

Тхе КСИИ синдром је болест генетског порекла, која је једна од најчешћих хромозомских промена код мушкараца (дел Рио, Пуигверт и Померол, 2007)..

На клиничком нивоу, ову патологију карактерише претерано повећање физичког раста (макроцефалија, висока висина и тежина, итд.), Генерализована ретардација психомоторног развоја и потешкоће у стицању лингвистичких вјештина (Алонсо, Фернандез Гарциа, Муноз-Торрес, 2006).

КСИИ синдром се јавља као резултат генетске аномалије која резултира повећањем броја сполних хромозома. То значи да се састоји од присуства додатног И хромозома (Вилла Милла и Мартинез-Фриас, 2000).

Што се тиче дијагнозе, иако знакови у већини случајева обично нису клинички очигледни, то се обично заснива на идентификацији промена везаних за учење и понашање. Поред тога, неопходно је спровести генетичку студију да би се потврдило њено присуство (Вилла Милла и Мартинез-Фриас, 2000).

С друге стране, тренутно не постоји лијек за ову врсту промјене, међутим, све интервенције су усмјерене прије свега на специјално образовање, физикалну терапију или лијечење медицинских компликација..

Карактеристике синдрома КСИИ

КСИИ синдром је патологија генетског порекла карактерисана присуством екстра копије И полног хромозома код мушкараца (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У том смислу, људска бића имају укупно 46 хромозома организованих у парове, то јест 23 пара. Унутар њих, један од парова одређује биолошки пол појединца.

Конкретно, пар сексуалних хромозома који дефинишу ембрион као жену састоји се од два Кс хромозома, док пар сексуалних хромозома који диференцирају ембрион као мужјак формира један Кс и један И хромозом..

Дакле, подела и комбинација свих генетских информација, поред спола, одредиће све когнитивне и физичке карактеристике (Асоцијација аномалија и дентофацијалних малформација, 2012)..

Међутим, током пренаталног развоја учесталост различитих патолошких фактора или присуство аномалних механизама може довести до неуспјеха у кромосомској организацији, што доводи до присуства екстра сексуалног хромозома. (Асоцијација дентофацијалних малформација и абнормалности, 2012).

У овом случају, код КСИИ синдрома, хромозомска промена утиче на број И хромозома пола, генеришући још један (дел Рио, Пуигверт и Померол, 2007)..

Ова патологија је првобитно описана од стране Јацобс-а 1960. године, која је првенствено била заинтересована за особине понашања погођених, дефинисаних склоношћу насиљу и криминалу (дел Рио, Пуигверт и Померол, 2007).

Након открића ДНК и развоја метода и алата за проучавање, током деценије 60-их и 70-их година, истраживање ове патологије се углавном фокусирало на идентификацију његових најчешћих фенотипских карактеристика (Ре и Биркхофф, 2015)..

Нарочито, већина студија се фокусирала на анализу могуће повезаности између абнормалности полних хромозома и присутности поремећаја у развоју или социјално девијантног понашања (Ре и Биркхофф, 2015)..

Историјски гледано, КСИИ синдром је био повезан са агресивним и насилним фенотипом понашања (Ре и Биркхофф, 2015)..

Поред тога, у многим случајевима, ова болест је погрешно названа "супер-мушки" поремећај, пошто је додатна копија хромозома мушког пола била повезана са развојем физичких карактеристика и више наглашених понашања у овом полу (Натионал Организација за ретке дисродере, 2016).

Међутим, сада је ова патологија клинички дефинисана повећањем физичког развоја и присуством психомоторних поремећаја или других проблема у учењу (Национална организација за ретке дисродере, 2016)..

Да ли је то често?

Аномалије и промене у вези са хромозомима су једна од најчешћих међу свим онима који утичу на ову генетску структуру (Алонсо, Фернандез Гарциа и Муноз Торрес, 2005)..

У том смислу, КСИИ синдром је једна од најчешћих хромозомских промјена у мушкој популацији (дел Рио, Пуигверт и Померол, 2007)..

С друге стране, различите епидемиолошке анализе су утврдиле да синдром КСИИ представља приближну учесталост 1 случаја на 1.000 новорођенчади (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

У случају Сједињених Држава, ова патологија може захватити око 5-10 новорођенчади дневно (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Коначно, у вези са социодемографским карактеристикама које су повезане са учесталошћу ове патологије, као што смо навели, то је болест која утиче искључиво на мушки спол (Национална организација за ретке дисродере, 2016).

Поред тога, други типови образаца који се односе на географску локацију и порекло или припадност одређеним етничким и расним групама нису идентификовани..

Знаци и симптоми 

Генетске аномалије повезане са КСИИ синдромом ће произвести низ клиничких знакова и симптома. Међутим, код многих погођених, ово стање се не представља на релевантан начин, тако да може остати недијагностикован током читавог живота (Ундерстандинг Цхромосоме Дисордерс, 2016).

Стога, иако конфигурација КСИИ хромозома обично не узрокује необичне или значајно патолошке физичке карактеристике, могуће је често идентификовати неке знакове и симптоме код оболелих особа:

Физички развој

Једна од основних карактеристика КСИИ синдрома је ток физичког развоја, који је више наглашен или претјеран него што се очекивало за пол и биолошку доб погођене особе (дел Рио, Пуигверт и Померол, 2007)..

Од раног дјетињства могуће је идентифицирати значајно повећање брзине раста и физичког развоја (Нгуиен-Минх, Бухрер и Каиндл, 2014).

Дакле, и висина током детињства и коначна висина одраслих су обично изнад просека опште популације (Алонсо, Ферандез-Гарциа, Муноз-Торрес, 2005), око 7 цм изнад овог (Нгуиен-Минх, Бухрер и Каиндл, 2014).

Нормално, у одраслој доби они који су погођени обично прелазе 180 цм у висину (Алонсо, Ферандез-Гарциа, Муноз-Торрес, 2005).

Поред тога, физички развој обично укључује и друге типове карактеристика као што је значајно повећање опште конфигурације капора или развој опште макроцефалије (Алонсо, Ферандез-Гарциа, Муноз-Торрес, 2005),

У том смислу, макроцефалија се дефинише као тип неуролошког поремећаја у којем је могуће идентификовати абнормално или претерано повећање укупне величине главе (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Тако, код особа које пате од КСИИ синдрома, може се развити кранијални периметар већи од очекиваног за њихов биолошки узраст и пол (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Иако макроцефалија обично не изазива значајне медицинске компликације, у већини случајева може бити повезана са развојем конвулзивних епизода, кортикоспиналних дисфункција или поремећаја у развоју, између осталих врста измена (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Мусцулоскелетал дисордерс

Абнормалности у вези са структуром костију и мишића углавном су повезане са убрзаном стопом физичког раста (Информативни центар за генетске и ретке болести, 2016).

Према томе, један од најзначајнијих физичких налаза код КСИИ синдрома је идентификација изражене мишићне хипотоније (Информативни центар за генетске и ретке болести, 2016).

Мишићна хипотонија се дефинише присуством абнормално смањеног мишићног тонуса. На визуелном нивоу, ова измена се може материјализовати у претјераној флаццидити екстремитета или зглобова (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).

Генерално, мишићна хипотонија ће изазвати друге врсте компликација као што су немогућност координације мишића и мотора, лоша контрола екстремитета или главе итд. (Национални институти здравља, 2016).

Неуролошке промене

Поред горе описаних аномалија, могуће је да се и други типови промена односе на неуролошку сферу и присуство патологија повезаних са нервним системом појединца..

У том смислу, присуство тремора је још један карактеристичан симптом КСИИ синдрома (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Тремор се може дефинисати као присуство невољног мишићног покрета ритмичког карактера. Обично утиче на руке и руке као приоритет, мада је могуће да се она развије и на глави или гласу (Лабиано-Фонцубиерта и Бенито-Леон, 2013).

Иако овај клинички налаз није симптом озбиљности, може изазвати секундарне компликације повезане са стицањем моторичких способности или извршавањем активности свакодневног живота..

С друге стране, код многих погођених синдромом КСИИ, могуће је идентификовати присуство моторних тика (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Моторни тикови се састоје од развоја наглих покрета у неконтролисаним специфичним групама мишића. Неке од најчешћих су повезане са трептањем, изразима лица или абнормалним покретима руку или ногу (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).

Поред тога, генетски генотип може изазвати промене везане за нервни систем, што доводи до аномалија које су повезане са когнитивном сфером коју ћемо описати у наставку..

Кашњење психомоторног развоја

На генерализован начин, моторички развој оболелих особа је обично мањкав у односу на прве фазе живота (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..

Тако ће моторне промене, као што су мишићна хипотонија или присуство тремора, значајно ометати стицање различитих основних вештина, као што су способност да се хода или усвајају положаји (Информациони центар за генетске и ретке болести, 2016)..

Проблеми у учењу

На когнитивном нивоу, још једна карактеристична особина код људи са КСИИ синдромом је присуство поремећаја везаних за учење (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016)..

У овој области, најчешће аномалије се повезују са језиком, тј. Може се уочити изражена потешкоћа у стицању вјештина везаних за комуникацију и овладавање језиком (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016)..

Нормално, више од 50% оболелих има поремећај учења. У том смислу, дислексија је једна од најчешћих (Национална организација за ретке болести, 2016).

Понашање и емоционалне промене

У многим случајевима пријављеним у клиничкој литератури описане су абнормалности у понашању повезане са поремећајима из аутистичног спектра (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016)..

Поред тога, у смислу специфичних карактеристика, они често имају експлозивни темперамент, импулзивно и изазовно понашање, хиперактивност или антисоцијално понашање (Национална организација за ретке болести, 2016)..

Узроци

Као што смо навели у почетном опису, овај синдром је производ генетске промене у вези са хромозомском структуром.

Према томе, клиничке карактеристике КСИИ синдрома се производе присуством додатног И хромозома. Као посљедица тога, погођена особа има укупно 47 хромозома умјесто 46 (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако то обично погађа све ћелије тела на генерализован начин, многи од њих су изложени овој генетској аномалији у неким од њих, знајући овај феномен као мозаицизам (Генетицс Хоме Референце, 2016).

На одређеном нивоу, још нису познати сви појединачни гени који могу бити укључени у ову патологију..

Дијагноза

Карактеристични знаци и симптоми КСИИ синдрома су обично евидентни у детињству, јер учење и други проблеми везани за когнитивну сферу достижу ниво очигледне сложености.

Међутим, неки пацијенти могу имати асимптоматски клинички статус, тако да дијагноза никада није направљена..

У уобичајеним случајевима дијагностичка сумња почиње идентификацијом физичких знакова (претјеран раст, макроцефалија, итд.) И когнитивних промјена (стицање моторичких способности, стицање комуникације, итд.) (Хеалтхлине, 2016).

Стога, када се утврди добар дио карактеристика, потребно је извршити различите лабораторијске тестове (Хеалтхлине, 2016):

• Хормоне тест: хормоналне анализе фокусирају се на процену нивоа полних хормона у телу. Нормално, ради се о идентификацији запремине тестостерона у крви, чији абнормални нивои могу указивати на присуство промене.
• Цхромосомал аналисис: неопходно је спровести генетичку студију како би се утврдило присуство додатних хромозома.

Третман

Медицинске интервенције које се користе у КСИИ синдрому су фундаментално подржавајуће (Национална организација за ретке болести, 2016).

Тренутно не постоји лек за ову болест, па је третман оријентисан на рад са сметњама у учењу или психомоторну ретардацију (Национална организација за ретке болести, 2016).

У том смислу, у разним случајевима у којима проблеми у понашању достижу значајну величину, вјероватно је да је потребна когнитивно-бихевиорална психолошка интервенција..

Референце

1. Алонсо, Г., Фернандез-Гарциа, Д., & Муноз-Торрес, М. (2005). КСИИ мужјак са азоосперимијом. Ендоцринол, 134-8.
2. ЦГД. (2016). КСИИ синдром. Одељење за клиничку генетику. Преузето из Одјела за клиничку генетику.
3. дел Рио, М., Пуигверт, А., & Померол, Ј. (2007). Синдром 47, КСИИ и неплодност: о случају. Рев Инт Андрол., 312-5.
4. Генетицс Хоме Референце. (2016). 47, КСИИ синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
5. Хеалтхлине. (2016). Шта је КСИИ синдром? Преузето са Хеалтхлине.
6. Нгуиен-Минх, С., Бухерер, Ц., & Каиндл, А. (2014). Да ли је микроцефалија до сада непрепозната особина КСИИ синдрома? Циљ Гене 2, 160-163.
7. НИХ. (2016). Синдром 47, КСИИ. Преузето из Центра за инфромацију генетичких и ретких болести.
8. НОРД (2016). КСИИ синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
9. Ре, Л., & Брискхофф, Ј. (2015). 47, КСИИ синдром, 50 година извесности и сумње: Систематски преглед. Агресија и насилно понашање, 9-17.
10. Вилла Милла, А., & Мартинез-Фриас, М. (2000). Цитогенетска дијагноза са резултатом 47, КСКСИ. Пропоситус.