Симптоми, узроци и третмани синдрома Рокитнаски-Кустер-Хаусер

Рокитански-Кустер-Хаусер синдром (МРКХ) је поремећај који утиче на женски репродуктивни систем који карактерише неразвијеност или одсуство материце и вагине.

Жене са овим синдромом развијају секундарне сполне карактеристике током пубертета -сенос, стидне длаке - али немају менструални циклус (примарна аменореја).

Непокретање менструалног циклуса је често почетни знак синдрома МРКХ. Иако жене са овим стањем не могу имати трудноћу, ако могу имати дјецу кроз асистирану репродукцију.

Озбиљност синдрома може варирати у зависности од типа. Тип 1 карактерише изоловано одсуство проксималних две трећине вагине. Тип ИИ карактеришу друге малформације, као што су реналне аномалије (40% случајева), скелетне аномалије (20-25%), оштећење слуха (10%), и, ређе, дефекти срца..

Због природе болести, вероватно ће узроковати значајне психолошке проблеме, па се препоручује да затражите помоћ.

Синдром МРКХ има светску учесталост 1 међу 4500 рођених жена, према различитим студијама.

Обично се чешће дијагностикује у адолесценцији, када се проверава да ли се менструални циклус развија. Иако жене не могу имати дјецу, њихови јајници су нормални и функционални.

Симптоми Рокитнаски-Кустер-Хаусер синдрома

Симптоми синдрома МРКХ се веома разликују од једне до друге жене, стога имајте на уму да погођене жене можда неће имати све ниже наведене симптоме.

Маиер-Рокитански-Хаусер синдром типа И

Овај тип је познат и као Муллер-ова аплазија и карактерише га неадекватан развој материце и вагине. У већини случајева, материца и / или вагина се нису развиле (аплазија); или постоји сужавање горњег дела вагине и материце (атрезија). Могу бити захваћене и јајоводе.

Неке од карактеристика или симптома МРКХ синдрома су:

-Примарна аменореја или одсуство периода током пубертета. Иако је овај симптом чест код МРКХ синдрома, пацијент се подвргава пубертету са нормалним теларком и адренаршом. Међутим, нема менструације.

Будући да је функција јајника нормална, пацијенти доживљавају све промјене које су повезане с менструацијом или пубертетом.

-Нормални спољашњи генитални органи.

-Смањена дубина вагине, од 2 до 7 цм.

-Сексуалне карактеристике као што су нормалне груди и стидне длаке.

-Функционални јајници са нормалним нивоима естрогена.

-Нормални модели хромозома.

-Код синдрома МРК типа 1 абнормалне су само вагина и материца. Код типа ИИ МРКХ, дефекти у вагини и материци могу бити праћени аномалијама у јајоводима, као што су бубрези или кичма.

-Иако су срчане абнормалности ретке, може се јавити аорто-пулмонарни прозор, атријални септални дефект и плућна стеноза вентила.

-Пацијенти са синдромом МРКХ обично се жале на циклични абдоминални бол због цикличног одвајања ендометрија без патената за дренажу..

-Стерилност: многи пацијенти често траже клиничку помоћ због неплодности, али не и за примарну аменореју.

-Други симптом је потешкоћа у сексуалним односима, јер степен вагиналне аплазије може варирати од потпуног одсуства до лошег развоја, што може узроковати диспареунију..

-Потешкоће у мокрењу, уринарна инконтиненција, рекурентне инфекције уринарног тракта.

-Вертебралне абнормалности.

-Опипљив ткивни ремен може бити присутан на нивоу перитонеалне рефлексије.

-Малформације бубрега.

Симптоми синдрома МРКХ типа ИИ

Поремећај бубрега је најчешћа аномалија повезана са синдромом МРКХ типа ИИ.

Жене са синдромом типа ИИ МРКХ могу имати одсуство бубрега, малформацију једног или оба бубрега (бубрежна дисплазија), неразвијене бубреге (хипоплазија) и / или неисправан положај унутар тела једног или оба бубрега (бубрежна ектопија).

Ове абнормалности бубрега могу изазвати недостатак раста, камен у бубрегу, повећану осетљивост на инфекције уринарног тракта и абнормално накупљање урина у бубрегу због опструкције..

Многе жене са синдромом типа ИИ МРКХ такође могу имати скелетне малформације, као што су проблеми са костима, вратним пршљеном и прсним краљешком који се могу развити неприкладно..

Могу се јавити и абнормалности лица, као што је абнормално мала чељуст (микрогнатија), расцеп усне, расцеп непца и неразвијеност на једној страни лица, што доводи до асиметрије лица.

Многе погођене жене такође могу развити проблеме са слухом, углавном због структурних абнормалности средњег уха.

Када су уши укључене, поремећај се може назвати синдром гениталног бубрежног уха (ГРЕС).

Неке од жена са синдромом типа ИИ МРКХ су имале додатне физичке абнормалности које укључују дефекте у рукама и / или рукама.

Ове абнормалности у екстремитетима могу укључивати одсуство једног или више прстију и ногу, дупликат палца и одсуство дуге и танке кости подлактице (одсутног радијуса). Не појављују се сви симптоми код свих пацијената, то зависи од локације и тежине.

Узроци

У већини случајева порекло МРКХ синдрома је непознато и јавља се код жена без породичне историје.

Истраживачи указују на генетичке и еколошке факторе као узроке синдрома, иако још нису утврђени гени или гени повезани са стањем..

Историјски, истраживачи су сугерисали да се синдром може појавити као последица болести мајки или због изложености фетуса разним штетним супстанцама, као што су одређени лекови, злоупотреба дрога, алкохол ...

Међутим, није било студије која потврђује ову повезаност између синдрома и конзумације неких других лијекова.

У неким породицама се чини да синдром има доминантан модел наслеђивања. Међутим, тешко је утврдити модел наслеђивања, јер све жене које пате од тога немају исте симптоме, чак и ако су из исте породице..

Према истраживачима, то је највероватније комбинација генетских и еколошких фактора.

Што се тиче аномалија у процесу репродукције, оне су последица непотпуног развоја Муллеровог канала, али је његов узрок још увек непознат..

Чини се да је у протеклим годинама дошло до повећања доказа, по томе што је синдром МКРХ генетски поремећај. Повећање у студијама случаја значило је да се ова идеја и даље појачава.

Говоримо о генетским поремећајима када се јавља комбинација гена за одређену особину. У случају да је то доминантан генетски поремећај какав би био у овом случају, он би био произведен абнормалним развојем једне копије абнормалног гена.

Овај дефектни ген може бити наслеђен и од мајке и од оца или може бити последица нове мутације у самом гену..

Вероватноћа преноса овог дефектног гена биће 50% за сваку трудноћу, без обзира на пол детета.

Полигенско наслеђе је такође предложено као узрок синдрома МРКХ.

До данас је пронађено седам делеција и дупликација хромозомских сегмената код неколико људи погођених синдромом МРКХ. Али само једна од ових аномалија је пронађена по особи.

Тренутно, ови хромозоми су идентификовани тамо где је могуће да су укључене сегментне елиминације. Ови хромозоми су: хромозом 1 (1к21.1), 4 (4к34к), 8 (8п23, 1), 10 (10п14-15), 16 (16п11.2), 17 (17к12) и 22 (22к11.21) , а дупликација је нађена на Кс хромозому (Ксптер-п22.32).

Све ове нове информације навеле су истраживаче да изаберу неколико гена кандидата, укључујући: ХНФ1Б, Лхк1, ТБКС6, ИТИХ5 и СХОКС.

Третман

Циљ лечења је да пацијент има потпуно и задовољавајуће сексуално функционисање.

С обзиром на то да су симптоми толико варијабилни, потребна је сарадња тима стручњака, како би се осигурао свеобухватан приступ лијечењу.

Као опште правило, пацијенти са синдромом МРКХ се подстичу да траже психолошку помоћ након дијагнозе и пре третмана, јер овај синдром може изазвати анксиозност или психолошки стрес. Препоручују се и групе за подршку.

Што се тиче лечења вагиналне аплазије је стварање нове вагине.

Третман може бити хируршки или не. Нехируршки ће увек бити прва опција. Једна од опција су вагинални дилататори, који помажу у повећању или стварању вагине.

Најпознатији метод је Францков дилататор, познат и као перинеални дилататор, који не захтева никакву врсту хируршке операције..

Самопримање пацијент мора бити довољно мотивисан да га користи. Траје отприлике од шест недеља до неколико месеци.

Друга опција може бити вагинопластика, која би створила плитку вагину. Али у вези ове операције нема много договора о томе које технике треба користити.

Мцлндое техника је једна од најчешће коришћених хируршких процедура за реконструкцију вагине. Уклања се кожни трансплантат из задњице или бутине и наноси се на протезу у облику пениса која се може напухати. Ова протеза са калупима графта у тунел вагине, која се отвара скалпелом и сецира на оштар и туп начин, пазећи да не оштети вегију, ректум или перитонеум..

Оставља се седам до десет дана, а када се промени под анестезијом. Касније, пацијент ће користити друге дилатационе протезе. У три месеца пацијент може имати сексуални однос.

Проблем ове технике је што поред остављања ожиљака, потребно је дуготрајно дилатирање.

Друга техника која се користи за МРКХ синдром је интестинална нео-вагина.

Ова техника користи изоловани део црева. Састоји се од издвајања фрагмента сигмоидног колона кроз абдоминалну инцизију и пребацивања у простор где је створен простор нео-вагине. Ова техника је доста сложена и може трајати до 8 сати.

Предност ове технике је што оставља пространу вагину адекватне дужине и самоподмазивање. Што се тиче недостатака, прва ствар би била да је то веома сложена и инфрабоминална хирургија, оставља вишак мукозног секрета кроз цријевни фрагмент, слузав вагинални пролапс и упалу слузнице у неовагини..

Коначно, друга техника је Веццхиети техника.

Ова техника врши континуирани прогресивни притисак акрилне маслине кроз неовагиналну просторну снагу и абдоминални зид. Затим се постави уређај за вучу у перитонеалну шупљину и постепено повлачи вагинални свод. Ова техника се сада изводи лапароскопијом.

Референце

1. хттпс://висуалсонлине.цанцер.гов/
2. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/маиер-рокитански-кустер-хаусер-синдроме
3. хттп://емедицине.медсцапе.цом/артицле/953492-овервиев
4. хттп://ввв.невс-медицал.нет/хеалтх/Маиер-Рокитански-Кустер-Хаусер-(МРКХ)-Синдроме-Симптомс-(Спанисх).аспк
5. хттп://ввв.орпха.нет/цонсор/цги-бин/ОЦ_Екп.пхп?Лнг=ГБ&Екперт=3109
6. хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/маиер-рокитански-кустер-хаусер-синдроме/
7. хттп://ввв.биомедцентрал.цом/цонтент/пдф/1750-1172-2-13.пдф
8. Изворна слика: хттп://ввв.мркхнорге.орг/мркх/?ланг=ен