Робинов синдром Симптоми, узроци, третмани

Тхе Робинов синдром је патологија ретког генетског порекла која се карактерише присуством вишеструких промена и телесних малформација, посебно на нивоу кости (Генетицс Хоме Референце, 2016).

На клиничком нивоу, то је болест која може захватити различите области као што је краниофацијална структура, скелетни мишић, орални и урогенитални поред осталих (Диаз Лопез и Лорензо Санз, 1996). Поред тога, неки од најчешћих знакова и симптома у овој патологији су: макроцефалија, кратак раст, генитална хипоплазија и атипичне црте лица, између осталог..

С друге стране, што се тиче етиологије Робинововог синдрома, у овом тренутку, то је повезано са присуством специфичних мутација у генима РОР2, ВНТ5А, ДВЛ1, присутним различито у зависности од специфичног обрасца наслеђивања у сваком случају ( Генетицс Хоме Референце, 2016).

Не постоје специфични тестови или биолошки маркери који специфично указују на присуство Робинов синдрома, због тога, дијагноза се заснива на прегледу клиничке слике и радиолошке студије (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013)..

Робинов синдром је присутан од тренутка рођења па лек још није идентификован, тако да је лечење углавном симптоматско, фокусирајући се на контролу медицинских компликација, као што су респираторне или срчане промене (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013).

Карактеристике Робинововог синдрома

Робинов синдром је болест наследног порекла чија је централна карактеристика генерализована ретардација физичког развоја, што резултира присуством кратког или смањеног стаса, краниоакалних малформација и других мускулоскелеталних поремећаја (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Ова патологија, описана је у почетку 1969. године, од стране Минхара Робинова. У свом клиничком извештају описао је низ случајева који су карактерисани абнормалним или атипичним цртама лица, кратким стасом или хипопластичним гениталијама, чији је етиолошко порекло аутозомно доминантно (Диаз Лопез и Лорензо Санз, 1996).

Међутим, накнадне студије, кроз прегледане случајеве, указују да је Робиновов синдром широко хетерогена патологија, тако да њене клиничке и морфолошке карактеристике могу значајно варирати кроз различите случајеве..

Поред тога, ова болест је позната и као синдром феталних фација, Робинов патуљастост, Робинов мезомелична дисплазија или ацрос дисотоза са аномалијама лица и гениталија (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013)..

Уопштено, медицинска прогноза Робинов синдрома је добра, с обзиром да се очекивано трајање живота не смањује у поређењу са општом популацијом, али има висок индекс коморбидитета, тако да је погођен квалитет живота. значајно.

Фрекуенци

Робинов синдром је реткост у свету, па се сматра ретком болешћу (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Наиме, у медицинској литератури је описано око 200 случајева Робинов синдрома са аутосомно рецесивним наследним пореклом, док је доминантна форма идентификована у најмање 50 породица (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

С друге стране, учесталост Робинов синдрома процењена је на отприлике 1-6 случајева на 500.000 рођених сваке године (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Поред тога, није било могуће идентификовати различиту учесталост у смислу пола, географског порекла или етничких и расних група, иако је у неким случајевима клиничка идентификација бржа код мушкараца, због гениталних аномалија (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Знакови и симптоми

Образац учешћа Робинов синдрома је широк, јер на генерализован начин утиче на целокупну структуру тела, а посебно на краниофацијалну, букалну, гениталну и мишићноскелетну област.

Неке од најчешћих измена укључују (Диаз Лопез и Лорензо Санз, 1996, Генетицс Хоме Референце, 2016, Национална организација за ретке поремећаје, 2007):

Краниофацијални поремећаји

Особе које пате од Робинов синдрома представљају озбиљно нарушавање структуре кранијума и лица, што им даје атипичну конфигурацију и изглед. Неке од најчешћих аномалија укључују:

- Абнормалности лобање: најчешћи је посматрати већи волумен лубање него што се очекивало за његов развојни тренутак (макроцефалија), праћено фронталном истакнутошћу или испупченом челу и недовољним или непотпуним развојем доњих делова лица (хипоплазија лица)..

- Очни хипертеризамОвај термин се односи на присуство абнормалног или прекомерног одвајања орбита ока. Поред тога, уобичајена је појава абнормално истакнутих очију са нагибом палпебралних пукотина..

- Носне абнормалности: нос обично представља смањену или скраћену структуру, праћену расцјепом носног моста или промјенама у њеном положају.

- Структурне оралне абнормалности: у случају уста, уобичајено је посматрати троугласту структуру, праћену малом вилицом (микрогнатија).

Орални поремећаји

Ова врста измена односи се на мањкаву или ненормалну организацију унутрашње структуре уста и стоматолошке организације.

- Дентал алтератионс: Зуби су обично погрешно поравнати, са постериорном груписањем или одложеном ерупцијом секундарних зуба.

- Гингивална хиперплазија: И гингива, и остала ткива и меке структуре уста, могу показати увећану или упаљену појаву.

Мусцулоскелетал дисордерс

На мишићно-скелетном нивоу, захваћање кости је један од најзначајнијих медицинских симптома код Робиннов синдрома..

- Кратки раст: од трудноће или времена рођења, могуће је детектовати одложени физички развој, старост костију је обично мања од хронолошког, тако да су погођени други аспекти, као што је висина, која се обично смањује и не достигне очекиваним стандардима.

- Спинални поремећаји: коштана структура кичме обично је слабо организована, могуће је да се појави неразвијеност кичмених костију или фузија неких од њих. Поред тога, присуство сколиозе или абнормална и патолошка закривљеност вертебралног склопа је такође веома честа појава..

- Брацхимелиа: кости које потврђују руке обично имају скраћену дужину, тако да су руке мање од нормалних.

- Цинодацтили: постоји бочно одступање неких прстију руке, нарочито на прст и / или прст.

Урогениталне промјене

Гениталне аномалије су такође уобичајене код деце са Раинбов синдромом, а посебно су очигледне код дечака..

- Генитална хипоплазијаГенерално, гениталије обично нису у потпуности развијене, нарочито је уобичајено посматрати нејасне гениталије слабо диференциране као мушки или женски.

- Крипторхизам: у случају мушкараца, неразвијеност гениталија може узроковати дјеломичну или потпуну одсутност тестиса у скротум.

- Ренал алтератионсФункција бубрега је такође најчешће захваћена, често је стање хидронефрозе (накупљање урина у бубрезима).

Отхер феатурес

Поред горе наведених измена, веома је уобичајено посматрати развој абнормалности и срчаних промена. Најчешће се односе на опструкцију протока крви услед структурних малформација.

С друге стране, у случају неуролошке области обично нема значајних карактеристика, јер интелигенција представља стандардни ниво, као и когнитивне функције. Само у неким случајевима је могуће уочити мало кашњење.

Узроци

Робинов синдром је наследна болест урођене природе, тако да има јасну генетску етиолошку природу.

Иако су идентификоване различите генетске компоненте у вези са клиничким током Робинововог синдрома, специфично, гени РОР2, ВНТ5А и ДВЛ1, наследни образац још увек није тачно познат, такође је диференциран и многи су погођени (Национална организација за Раре Дисордерс, 2007).

Нарочито, случајеви Робинововог синдрома који су повезани са специфичним мутацијама РОР2 гена, лоцирани на хромозому 9 (9к22), изгледа да имају аутосомни рецесивни образац херитабилности (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У случају рецесивних генетских патологија, неопходно је имати у индивидуалном генетском материјалу две копије абнормалног или дефектног гена, које долазе од оба родитеља, од којих је свака од њих.

Међутим, ако особа наслиједи само један од њих, то ће бити носилац, то јест, неће развити клиничке карактеристике Робинововог синдрома, али ће бити у стању да га пренесе на своје потомство (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Тако, у овом случају, РОР2 ген има основну функцију генерисања биохемијских инструкција неопходних за производњу протеина, важног за нормалан физички развој током пренаталне фазе. Конкретно, РОР2 протеин је неопходан за формирање коштане структуре тела, срца и гениталија.

Као резултат тога, присуство генетских промена које утичу на ефикасну функцију ове компоненте ће узроковати прекид нормализованог физичког развоја и због тога ће се појавити клиничке карактеристике карактеристичне за Робинов синдром (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Међутим, доминантни облици Робинов синдрома повезани су са присуством специфичних мутација у ВНТ5 или ДВЛ1 гену (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У случају генетских патологија доминантног поријекла, њихов клинички ток може се развити из једне копије дефектног гена од једног од родитеља или из развоја нове мутације (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Конкретно, протеини који генеришу гене ВНТ5 и ДВЛ1 изгледа да су укључени у исти функционални образац као и РОР2, тако да присуство аномалија и мутација у њима мења сигналне путеве неопходне за физички развој (Генетицс Хоме Референце) , 2016).

Дијагноза

Дијагноза Робинововог синдрома је у основи клинички, стога се заснива на посматрању клиничког тока, проучавању индивидуалне и породичне анамнезе и физичког прегледа..

Неки налази морају бити потврђени радиолошким тестовима, посебно аномалијама костију (екстремитети, лобања, кичма итд.) (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013).

Поред дијагнозе током дојенчета или неонаталне фазе, могуће је да се то потврди и током трудноће. Посебно је указано на проучавање дужине различитих компоненти костију, у ултразвуку фетуса у случајевима генетског ризика (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013).

С друге стране, у оба случаја, генетичка студија се обично изводи како би се анализирало могуће присуство генетских мутација које објашњавају порекло Робинововог синдрома (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Поред тога, неопходно је направити диференцијалну дијагнозу са другим типовима патологија које имају сличне клиничке карактеристике, посебно присуство атипичних црта лица. На овај начин, главне патологије које се искључују су хипертелоризам, Аарског-Сцоттов синдром или Опитзов синдром (Орпханет, 2011)..

Третман

Тренутно не постоји лек за Робинов синдром, тако да се терапијско лечење ове болести фокусира на решавање медицинских компликација.

Мускулоскелетним поремећајима се обично приступа физикалном терапијом, постављањем протеза или корекцијом хируршким процедурама (Орпханет, 2011).

Са друге стране, промене на срцу и гениталијама се обично приступају путем фармаколошких и / или хируршких третмана (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Поред тога, постоје и друге врсте нових терапија које се заснивају на примени хормона раста, како би се стимулисало повећање висине. Међутим, може имати неколико нуспојава, као што је погоршање сколиозе (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013).

Укратко, рана терапијска интервенција је неопходна за корекцију мускулоскелеталних поремећаја и контролу медицинских компликација, као што су срчане манифестације..

Исто тако, рад мултидисциплинарних тимова, физичке, социјалне и психолошке интервенције, је од суштинског значаја за промовисање развоја вјештина и способности погођене дјеце (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013).

На овај начин, циљ интервенције је омогућити погођеном лицу да оствари свој максимални развојни потенцијал, стекне функционалну зависност и оптималан квалитет живота (Леон Херверт и Лоа Урбина, 2013)..

Референце

1. Диаз Лопез, М., & Лорензо Санз, Г. (1996). Робинов синдром: Презентација породице са аутосомно доминантним преносом. Ан Есп Педиатр, 250-523. Преузето са Ан Есп Педиатр.
2. Леон Херверт, Т., & Лоа Урбина, М. (2013). Стоматолошка пажња педијатријског пацијента са Робинов синдромом. Арцх, мајка и дете, 84-88.
3. НИХ. (2016). Робинов синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
4. НОРД (2007). Робинов синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
5. Орпханет. (2011). Робинов синдром. Преузето са Орпханет.