Синдром трбушног стомака Симптоми, узроци, третмани



Тхе Синдром пруне Белли Обухвата широк спектар симптома у распону од благих уролошких абнормалности до тешких урогениталних и пулмонарних проблема, који могу довести до смрти.

Преведено на шпански као синдром абдомен шљиве, први пут је описан 1839. године Фролицх, тако да је био познат као Фролицхов синдром, све док му Ослер није дао ово име. Ова болест је такође позната као Еагле-Барретт синдром, Обрински синдром или триад синдром.

Терапија која се користи зависи од озбиљности симптома, као и од личних варијабли пацијента, као што су здравствени статус или старост..

Карактеристике синдрома трбушног трбуха

Синдром Пруне Белли-а је ретка болест коју карактерише одсуство, делимично или комплетно, абдоминалних мишића, малформација у уринарном тракту и / или одсуство тестиса јер се нису могли нормално развити и спустити у скротум (билатерални крипторхизам).

Недостатак абдоминалних мишића може узроковати да не могу правилно кашљати, што повећава излучивање плућа, а може узроковати и констипацију због немогућности извођења абдоминалних покрета потребних за излучивање излучевина (Валсалва маневар)..

Неке од малформација у уринарном тракту код којих деца са синдромом Пруне Белли-а могу да пате су дилатација и / или блокада епрувета које носе урин до мокраћне бешике (уретери), акумулација урина у уретерима (хидроуретер) и у бубрезима (хидронефроза) и рефлукс урина из бешике у уретре (везикоуретерални рефлукс).

У најтежим случајевима могу се јавити компликације као што су дефицит плућног развоја (пулмонална хипоплазија) или хронична инсуфицијенција бубрега. Осим тога, код пацијената је већа вероватноћа да ће патити од тетралогије Фалота (конгениталне срчане болести) и дефеката вентрикула и септума..

Синдром трбушног стомака погађа 1 од 30.000-40.000 новорођенчади. Код мушкараца се јавља више него код жена, само 3-4% случајева се јавља код девојчица. То је чешће код људи афро-америчке етничке групе него код белаца (Друсцхел, 1994).

Иако узрок није познат, познато је да је трудноћа са близанцима фактор ризика, јер се 4% случајева јавља код деце са близанцима. То је због тога што је стопа преживљавања фетуса са синдромом Пруне Белли, када су близанци, много већа него када су дјеца самохраног рођења (посебно 4 пута већа)..

Прогноза је прилично неповољна, стопа смртности деце са синдромом Пруне Белли је 20% (Францо, 2014).

Узроци

Тренутно не постоји консензус о тачној етиологији синдрома Пруне Белли, али постоје две доминантне не-контрадикторне теорије..

Прва теорија прописује да је опструкција уринарног тракта, присутна од гестације, последица атрезије уретре (малформација у којој се уретра затвара на крају) и стенозе постериорних вентила уретре (сужавање вентила). (Лодер, Гуибоук, Блоом, & Хенсингер, 1992).

Друга теорија сугерише да недостатак абдоминалних мишића може бити последица миграције ћелија које формирају ембрион, назване мезобласти, између шесте и седме недеље трудноће (Терада, Сузуки, Уцхиде, Уено, и Акасофу, 1994; , Смитх, & Схепард, 1979) или дистензија абдомена узрокована присуством мегалоцистичних јајника (Схав, Смитх, & Прингле, 1990).

Ову теорију подупире и чињеница да је болест чешћа код монозиготних близанаца. Једно од могућих објашњења за ово је да се прва ћелијска деоба у којој два ембриона почињу да се формирају није десила једнако, тако да погођени ембрион нема довољно мезобласта да развију здрав абдоминални зид и уринарни тракт ( Вермеиј-Кеерс, Хартвиг, & ван дер Верф, 1996).

Поред тога, генетска компонента је такође веома важна јер је синдром трбуха сува повезан са трисономијом на хромозомима 18 и 21.

Симптоми

Као што је већ поменуто, синдром трбушног грудица се карактерише потпуним или делимичним одсуством абдоминалног зида, овај симптом је оно што боли даје име, јер стомак добија изглед наборане шљиве. У неким случајевима има тако мало мишића да се црева могу видети кроз кожу.

Веома чест знак код дечака је да тестиси не падају у скроталну кесицу, већ остају унутрашњи, поред уретре.

Проширење мокраћне бешике је присутно у готово свим случајевима, овај дефект је повезан са другим стањима као што је опструкција врата мокраћне бешике, која доводи до ширења мокраћне бешике и задржавања урина..

Такође могу постојати проблеми у вези између бубрега и бешике услед опструкције канала за уретер. Ова блокада се може појавити на било којој висини уретера или у отворима бубрега и бешике. Због ових опструкција, уретери имају тенденцију да се у великој мери прошире, ово проширење се може појавити на једној или на обе стране.

Још један чест симптом је дистенца бубрега (хидронефроза) која може изазвати проблеме са уринирањем. У најтежим случајевима један од бубрега не може да сазри, а други може имати хидронефрозу. Могу бити и цисте бубрега.

У неким случајевима, отприлике 20%, постоје и абнормалности у локомоторном систему, посебно у спортском стопалу, а кардиоваскуларни проблеми нису ретки, јављају се у око 10% случајева.

Сви ови дефицити и малформације значајно погоршавају квалитет живота пацијената и повећавају вјероватноћу појаве инфекција урином уз присуство гноја и крви у мокрењу..

Симптоми се могу сажети као:

  • Малформисани абдомен са вишеструким наборима на кожи узрокован недостатком мишићне масе.
  • Виденед бладдер.
  • Проблеми у уринарном тракту.
  • Унутрашњи тестиси код мушкараца.

Третман

Третман зависи од тежине симптома, али у већини случајева укључује фармаколошки третман, нарочито антибиотике, ако постоје инфекције, и хируршки третман за обнављање малформација..

Хируршко лечење може укључивати:

  • Операција за спуштање тестиса. У најблажим случајевима користи се лапароскопија, када је неопходна комплетнија операција која се обично ради заједно са реконструкцијом уринарног тракта..
  • Реконструкција абдоминалног зида
  • Перкутана нефростомија. Мала туба (катетер) се ставља у бубрег да би се испразнио урин, а ова цев иде ван кроз кожу.
  • Стандардна пијелопластика. Ова техника се користи за лечење стенозе (сужавање уретера).
  • Операција за лечење инфравесичке опструкције или опструкције уретре простате.

Референце

  1. Друсцхел, Ц. (1994). Дескриптивна студија о трбуху сухе шљиве у држави Нев Иорк, од 1983. до 1989. године. Арцх Педиатр Адолесц Мед, 49, 70-76.
  2. Францо, И. (30. април 2014). Синдром грудног трбуха. Преузето из Медсцапе-а.
  3. Лодер, Р., Гуибоук, Ј., Блоом, Д., & Хенсингер, Р. (1992). Мусцолоскелетал аспекти описа и патогенезе синдрома трбуха сувог шљива. Ам Ј Дис Цхилд, 146, 1224-1229.
  4. Пагон, Р., Смитх, Д., & Схепард, Т. (1979). Комплекс малформације уретралне опструкције: узрок недостатка абдоминалног мишића и "трбух шљива". Ј Педиатр, 94, 900-906.
  5. Схав, Р., Смитх, Ј., & Прингле, К. (1990). Синдром трбуха у женској груди, приказ случаја и преглед литературе. Педиатр Сург Инт, 5, 202-207.
  6. Терада, С., Сузуки, Н., Уцхиде, К., Уено, Х., & Акасофу, К. (1994). Етиологија синдрома трбуха сува: докази о настанку мегалоциста у раном фетусу. Обстет Гинецол, 83, 865-868.
  7. Вермеиј-Кеерс, Ц., Хартвиг, Н., & ван дер Веррф, Ј. (1996). Ембрионални развој вентралног зида и његове урођене малформације. Семин Педиатр Сург, 88, 766-796.