Прадер Вилли синдром Симптоми, узроци, третман

Тхе Прадер-Вилли синдром (СПВ) је мултисистемска патологија која има генетско порекло конгениталног типа (Национална организација за ретке поремећаје, 2012). То је комплексна болест која утиче на апетит, раст, метаболизам, понашање и / или когнитивну функцију (УСА Прадер-Вилли Синдроме Ассоциатион, 2016).

На клиничком нивоу, током детињства, ову болест карактерише присуство различитих медицинских налаза као што су слабост мишића, промене у исхрани или генерализовано одлагање развоја (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, на когнитивном и бихејвиоралном нивоу, многи од појединаца погођених Прадер-Вилли синдромом имају умјерено интелектуално погоршање или ретардацију, што је праћено различитим проблемима учења и понашања (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако се Прадер-Вилли синдром сматра ретком или неуобичајеном болешћу, бројне студије указују да је то једна од најчешћих патологија у генетичком подручју (САД Прадер-Вилли синдром удружење, 2016)..

Дијагноза ове болести се углавном заснива на клиничким налазима и комплементарним генетским тестовима (Фондација за Прадер-Вилли Ресеарцх, 2014)..

Што се тиче лечења, лек за Прадер-Вилли синдром још није идентификован, тако да је терапијски приступ усмерен на лечење симптома и компликација, при чему је гојазност медицински налаз који представља највећу претњу за лечење. погођени (Национални институти за здравље, 2016).

Дакле, у односу на прогнозу и квалитет живота, оба ће зависити од озбиљности повезаних медицинских проблема и поремећаја понашања или когнитивних поремећаја који се могу развити (Цампубри-Санцхез ет ал., 2006)..

Карактеристике Прадер-Вилли синдрома (СПВ)

Различити клинички извештаји указују да Прадер-Вилли синдром (Аеродром) је описао почетни облик ЈЛ Довн, 1887, после дијагнозе један од његових пацијената "полисарциа" (Сола-Азнар и Гименез-Перез, 2006 ).

Међутим, Дрс Прадер, Лабхарт и Вилли који су 1956. описали још 9 случајева и дали име овој патологији (Россел-Рага, 2003).

Поред тога, карактеристике и дијагностички критеријуми Прадер-Вилли синдрома систематизовани су од стране Холм и сарадници (Цампубри-Санцхез ет ал., 2006)..

Прадер-Вилли синдром је урођени генетски поремећај, односно, то је услов који је присутан на рођењу и утичу на појединца током свог живота ако нема лековита терапеутска интервенција (Шпански Асоцијација Прадер Вили, 2016).

Ова патологија представља комплексан клинички ток, који се одликује бројним медицинским манифестацијама (Цампубри-Санцхез ет ал., 2006)..

Иако је сада фенотип Прадер-Виллијевог синдрома познати прецизније (Цампубри-Санцхез ет ал., 2006), био је у последњих 25 година, када је дошло до значајног напретка у анализи и разумевању. ове болести (Сола-Азнар и Гименез-Перез, 2006).

Експресија Прадер-Виллисовог синдрома је разноврсна, настојећи да утиче на вишеструке системе и структуре, а већина промена је повезана са хипоталамичном дисфункцијом (Поиатос ет ал., 2009)..

Хипоталамус је неуролошки структура која има кључну улогу у контроли функције хомеостатичном типа: регулисање глад, жеђ, спавање-будност или регулише телесна температура (Роселл-Рага, 2003).

Осим тога, хипоталамус ослобађа различите хормоне у различите жлезде: раст, сексуалност, штитњача итд. (Роселл-Рага, 2003).

На крају, морамо нагласити да се Прадер-Виллисов синдром може референцирати иу медицинској и експерименталној литератури са другим терминима као што су Прадер-Лабхарт-Вилли синдром или акроним ПВС (Национална организација за ретке дисродере, 2012)..

Поред тога, други синоними су: Лабхарт Вили синдром, Прасер Лабхарт Вилли Фанцоне синдром или синдром хипогениталне дистрофије (дел Баррио дел Цампо ет ал., 2008)

Статистика

Прадер-Вилли синдром (ПВС) је ретка генетска болест (Орпханет, 2007).

Термин ретка болест (ЕР) се користи да означи оне патологије које су ретке или које су ретке особе које пате од тога (шпанско удружење Прадер-Вилли синдром, 2016)..

Тренутно се процењује да је Прадер-Виллијев синдром патологија са приближном учесталошћу од 1 случаја на 10.000-30.000 људи широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

С друге стране, у смислу родне расподјеле, уочено је да ова патологија једнако погађа мушкарце и жене и није повезана с етничким групама или географским регијама (Национална организација за ријетке дисродере, 2012)..

Поред тога, Прадер-Вилли синдром се сматра главним узроком гојазности генетског порекла (Поиатос ет ал., 2009)..

Знаци и симптоми

Клинички, Прадер-Вилли синдром је традиционално се повезује са неонаталне хипотонијом, хипогонадизам, хиперфагије, гојазност, ниског раста, свеприсутне кашњења у развоју, лаком менталном ретардацијом, необичног изгледа лица и различитих поремећаја у понашању (Поиатос и др ., 2009).

Упркос томе, клиничка експресија ове патологије је врло хетерогена и значајно варира међу погођеним појединцима (Поиатос ет ал., 2009)..

Осим тога, знаци и симптоми Прадер-Вилли синдромом морају да варирају са биолошким растом, тако да можемо да посматрамо различите клиничке налазе у фетуса и неонаталне, негу или раног детињства, узраста и на крају периода, корак teen (Баррио дел Кампо и др., 2008).

Систематски, Јосе А. дел Баррио дел Цампо и сарадници (2008) детаљно описују најкарактеристичније промене у биомедицинским, психомоторним, когнитивним и бихејвиоралним областима:

Биомедицинске манифестације

Знаци и симптоми укључују карактеристичне физичке промене попут; хипотонија, оштећења или деформитети мускулоскелетни, смањену или мала тежина и величина, прекомерна апетита, гојазности, хипогонадизам, поремећаје спавања, респираторних поремећаја, атипични комфором, измењена регулација телесне температуре, итд.

• Хипотониа: присуство или развој смањеног тонуса мишића. Мишићна флаццидност у овој патологији је посебно изражена у врату и трупу, посебно у неонаталној фази и првим мјесецима живота. Тако, са биолошким развојем, тонус мишића има тенденцију побољшања.
• Деформитети или мускулоскелетне малформацијеУ овом случају, уобичајено је посматрати развој сколиозе или девијације кичме, слабо поравнање доњих екстремитета (гену валгус) или присуство равних стопала. Поред тога, може се приметити још један тип конгениталних аномалија, као што је смањење величине стопала и руку, дисплазија кука, присуство шест прстију, између осталих..
• Мала тежина и величина: посебно у вријеме рођења, и стас и тежина погођеног дјетета је мање од очекиваног за њихов развој и секс. Иако се стандардне вредности могу достићи у одраслом добу, смањена стопа раста има тенденцију да мења вредности одраслих за висину и тежину..
• Претеран апетит и гојазност: Уобичајено је код људи који пате од Прадер-Вилли синдрома уочити незасит апетит, који се одликује опсесијом или фиксацијом хране. Због ингестије велике количине хране, они који су погођени морају развити гојазност и друге повезане медицинске компликације, као што је дијабетес мелитус типа ИИ.
• Хипогонадизам: присутност гениталних промена је такође честа. Наиме, хипогонадизам или парцијални развој спољашњих гениталија су веома чести. У већини случајева, пубертетски развој не успева да достигне завршну фазу или одрасле.
• Респираторни поремећаји и промена циклуса спавања и буђења: Хркање, повећана учесталост или респираторни арест се обично појављују у току фазе сна. Према томе, они који су погођени морају представити различите промјене везане за фрагментацију, кашњење у сну или присуство периодичних буђења.
• Атипичне црте лица: аномалије и мускулоскелетне малформације могу такође утицати на кранио-фацијалне црте. Могуће је уочити уску лобању, очни страбизам, слабо пигментирану кожу и косу, мала уста и танке усне, зубне малформације, итд.
• Промена регулације телесне температуре: Људи оболели од Прадер-Виллијевог синдрома обично представљају проблеме који се односе на регулацију телесне температуре, а поред тога још један значајан налаз је висока отпорност на бол.

Психомоторне и когнитивне манифестације

Псицхомотор манифестатионс

Због присуства мускулоскелетних малформација и смањеног тонуса мишића, психомоторни развој ће бити спорије, утичући на све области.

Они који су погођени имају низ потешкоћа да обављају било коју врсту активности која захтијева једно или више погубљења мотора..

Когнитивне манифестације

Што се тиче когнитивних ограничења, већина оболелих има благу или умерену интелектуалну ометеност.

Поред тога, они обично представљају неке специфичне области које су највише погођене, као што је секвенцијална обрада информација, недавна или краткотрајна меморија, решавање аритметичких проблема, слушна обрада вербалне информације, промена пажње и концентрације и присуство когнитивна ригидност.

С друге стране, језик је још једна област која је значајно погођена особама које пате од Прадер-Вилли синдрома. Кашњења у стицању фонолошких вјештина, лошег вокабулара, измјена граматичке конструкције, између осталог, често се посматрају.

Бехавиорал манифестатионс

Проблеми и промене у понашању су још један од типичних налаза који се могу приметити у Прадер-Виллијевом синдрому, обично морају да варирају у зависности од старости или стадијума сазревања у коме је погођена особа, међутим, нека од Најчешћи облици понашања су:

• Тантруми или раздражљивост.
• Лоша социјална интеракција.
• Опсесивни поремећаји.
• Агресивно понашање.
• Психотични знаци и симптоми.

Неколико тренутних истраживања показало је да се промена у понашању наставља повећавати са годинама и стога мора да се погорша, утиче на друштвене, породичне и емоционалне области на генерализован начин (Роселл-Рага, 2003).

Узроци

Као што смо већ истакли у неколико одељака, Прадер-Вилли синдром има генетско порекло.

Иако тренутно постоје велике контроверзе око специфичних гена одговорних за ову патологију, сви подаци показују да се етиолошка промена налази на хромозому 15 (Маио Цлиниц, 2014)

Током генетске студије ове патологије, направљено је неколико доприноса. Буртлер и Палмер (1838) су открили присуство аномалија у дугом краку хромозома 15 родитеља, док су Ницхоллс (1989) приметили да је у другим случајевима поремећај повезан са хромозомским променама мајке (Роселл-Рага) , 2003).

Поред тога, најчешће прихваћена теорија о пореклу ове патологије је губитак или инактивација различитих гена патерналне експресије који се налазе у 15к11-13 региону хромозома 15 (Поиатос ет ал., 2009)..

Дијагноза

Дијагноза Прадер-Вилли синдрома има двије основне компоненте, анализу клиничких налаза и генетске тестове.

Што се тиче откривања знакова и симптома индикатора, како код новорођенчади тако и код старије дјеце, битно је направити детаљну медицинску повијест, индивидуалну и породичну. Исто тако, неопходно је извршити физички и неуролошки преглед.

Ако на основу ових процедура постоји дијагностичка сумња, биће неопходно прописати различите комплементарне тестове како би се утврдило присуство промена и генетских абнормалности..

Конкретно, око 90% случајева се дефинитивно дијагностицира путем тестова ДНА метилације и других додатних тестова (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Поред тога, могуће је извршити пренаталну дијагнозу овог здравственог стања, углавном у породицама које су раније имале Прадер-Вилли синдром..

Наиме, амниоцентезни тест омогућава екстракцију узорака ембриона за спровођење релевантних генетских тестова (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Третман

Тренутно не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Као иу другим ријетким болестима, третмани су ограничени на симптоматску контролу и на побољшање квалитета живота погођених особа..

Међутим, један од основних аспеката ће бити нутритивна и нутритивна контрола, јер је гојазност главни узрок морбидитета и морталитета у овој патологији..

С друге стране, присуство когнитивних и бихејвиоралних промена захтева интервенцију специјализованих стручњака како у когнитивној рехабилитацији, тако иу управљању поремећајем понашања..

Референце

1. АВСПВ (2016). Шта је Прадер Вилли синдром? Шпанска асоцијација Прадер-Вилли синдром.
2. Цампубри-Санцхез, Ц., Габау-Вила, Е., Артигас-Палларес, Ј., Цолл-Сандиуменге, М., & Гуитарт-Фелиубадало, М. (2006). Од клиничке дијагнозе до генетске дијагнозе Прадер-Вилли и Ангелманових синдрома. Рев Неурол, 61-67.
3. дел Баррио дел Цампо, Ј., Цастро Зубизаррета, С., & Сан Роман Муноз, М. (2008). Поглавље ВИИИ. Прадер-Вилли синдром.
4. ФПВР. (2016). О ПВС-у. Преузето из Фондације за истраживање Прадер-Вилли.
5. Маио Цлиниц (2014). Прадер Вилли синдром. Преузето из клинике Маио.
6. НХИ. (2016). Прадер-Вилли синдром. Преузето из Геноме Хоме Референце.
7. НОРД (2012). Прадер Вилли синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
8. Орпханет. (2007). Прадер-Вилли синдром. Преузето са Орпханет.
9. Поиатос, Д., Цампруби, Ц., Габау, Е., Носас, Р., Виллаторо, С., Цолл, Д., & Гуитарт, М. (2009). Прадер Вилли синдром: студија 77 пацијената. Мед Цлин (Барц), 649-656.
10. Роселл-Рага, Л. (2003). Бихевиорални фенотипови у Прадер-Виллијевом синдрому. Рев Неурол, 153-157.
11. Роселл-Рага, Л., & Венегас-Венегас, В. (2006). Аутистични симптоми и Прадер Вили синдром. Рев Неурол, 89-93.
12. Сола-Азнар, Ј., & Гименез-Перез, Г. (2006). Свеобухватан приступ Прадер-Вилли синдрому у одраслој доби. Ендоцринол Нутр, 181-189.