Моррисов синдром Симптоми, узроци, третмани

Тхе Моррисов синдром, назван синдром андроген инсенситивити (СИА) или феминизација тестиса, је генетско стање које утиче на сексуални развој.

Појединци који пате генетски су мушки, то јест, они имају један Кс хромозом и још један И у свакој ћелији. Међутим, облик тела се не поклапа са обликом тог пола.

Да би се развио мушки фенотип, не само да морају постојати у одређеним нивоима мушких хормона (тестостерон) у крви; такође је неопходно да андрогени рецептори који их хватају исправно функционишу.

Оно што се дешава у овом синдрому је да постоји дефицит у овим рецепторима и зато ткива у телу не апсорбују довољно тестостерона да би развили мушки облик.

Дакле, ови појединци се рађају с очигледним женским гениталијама и имају тенденцију да се одгајају као дјевојчице. Када дођу до пубертета, развијају се секундарни женски ликови (ширење кукова, оштар глас, повећана масноћа) и груди. Међутим, схватају да се менструација не појављује, јер немају материцу. Поред тога, они имају недостатак пазуха и стидне длаке (или су одсутни).

Моррисов синдром открио је 1953. године научник и гинеколог Јохн МцЛеан Моррис (отуда и његово име). После посматрања 82 случаја (два су била сопствена пацијента), описала је "синдром тестицуларне феминизације"..

Мислио је да је то због тога што су тестиси тих пацијената произвели хормон који је имао феминизирајући ефекат, међутим, сада је познато да је то због недостатка дејства андрогена у телу. Када се неопходни тестостерон не апсорбује, тело настоји да се развије са женским ликовима. Није битно да су нивои тестостерона повећани, проблем лежи у телу који га не хвата. Због тога се термин "отпорност на андрогене" сада више користи.

Можемо такође наћи Моррисов синдром концептуализован као мушки псеудохермафродитизам.

Преваленца Моррисовог синдрома

Према Боррегу Лопезу, Варони Санцхез, Арецес Делгадо и Формосо Мартину (2012); Процењује се да се Морисов синдром може појавити у једном од 20.000 до 64.000 новорођенчади. Чак би и бројка могла бити већа ако бројите случајеве који још нису дијагностиковани или који не траже медицинску помоћ.

Морисов синдром се сматра трећим узроком аменореје након гонадалне дисгенезе и одсуства вагине при рођењу.

Типови

Не постоји један степен неосетљивости на андрогене, али карактеристике синдрома зависе од нивоа дефицита андрогених рецептора.

Према томе, може бити мање рецептора за дихидротестостерон него што је то уобичајено и да примају мање тестостерона него што је потребно, или могу постојати случајеви у којима је недостатак рецептора укупан.

Три класична типа андроген инсенситивити (СИА) су:

- Синдром благе андроген инсенситивити: мушки спољашњи гениталије.

- Синдром парцијалне андрогене неосетљивости: делимично маскулинизовани гениталије.

- Комплетан синдром андроген инсенситивити: женски гениталије.

Морисов синдром је уоквирен овим потоњим, јер постоји потпуна отпорност на андрогене у којој се пацијенти рађају са спољашњим гениталијама код жена.

У непотпуним облицима, могу се појавити различити нивои мушких и женских особина као што су клиторомегалија (већи клиторис од нормалног), или делимично затварање спољашње вагине.

Карактеристике и симптоми

Појединци са Моррисовим синдромом неће испољавати симптоме у детињству. У ствари, већина добија дијагнозу када се ради о специјалисту с разлогом да се менструација не појављује.

Карактеристике које су обично присутне су следеће:

- 46 КСИ кариотип, који је повезан са мушким полом.

- Спољашњи гениталије имају женски изглед, иако са хипоплазијом главних и мањих усана. То значи да усне нису потпуно развијене, мање су.

- Упркос нормалним спољашњим гениталијама, вагина је плитка и завршава се у слепој слијепој улици. То јест, није везано за материцу јер је уобичајеније да се није формирала.

- Понекад немају јајнике или су атрофирани.

- Они обично имају спуштене тестисе који се налазе у препонском региону, у предјелу трбуха или усана. Понекад су тестиси унутар ингвиналне киле која се може палпирати приликом физичког прегледа.

Ови тестиси су нормални пре него што доспију у пубертет, али након тога су полуобличасте тубуле мање и сперматогенеза се не јавља..

- У пубертету се развијају нормални секундарни женски сексуални ликови који достижу укупан изглед жене. То је због дејства естрадиола, женског полног хормона који се производи у различитим деловима тела.

Карактеристична карактеристика овог синдрома је у томе што немају длаку у пазуху или у пубису, или је врло оскудна..

- Одсуство менархе (прва менструација).

- Нивои тестостерона у крви су типични, али у одсуству правилне функције андрогених рецептора, мушки хормони не могу да обављају свој посао.

- Као што је логично, ова болест узрокује неплодност.

- Ако се не интервенише, потешкоће у сексуалном односу су честе као проблеми за провођење пенетрације и диспареуније (бол).

- Утврђено је да код ових пацијената долази до смањења густине костију, што може бити последица утицаја андрогена.

- Ако тестиси нису уклоњени, постоји повећан ризик од малигних тумора у заметним ћелијама како се старост повећава. У студији је процењен ризик од 3,6% на 25 година, а на 33% на 50 година (Мануел, Катаиама & Јонес, 1976).

Узроци

Моррисов синдром је наследно стање, са рецесивним обрасцем везаним за Кс хромозом, што значи да се мутирани ген који узрокује синдром налази на Кс хромозому..

Појављује се чешће код мушкараца него код жена, јер жене требају мутације у оба хромозома (КСКС) да би представиле поремећај. Уместо тога, мушкарци могу да га развијају са мутацијом на њиховом Кс хромозому (имају само једну).

Тако жене могу бити носиоци мутираног гена, али не и синдром. У ствари, чини се да је отприлике две трећине свих случајева резистенције на андрогене наслеђено од мајки које имају измењену копију гена на једном од два Кс хромозома..

Други случајеви су последица нове мутације која се чини да се јавља у мајчиној јајној ћелији у време зачећа или током развоја фетуса (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Мутације овог синдрома налазе се у АР гену, који је одговоран за слање инструкција за развој АР протеина (Андроген Рецепторс). То су оне које посредују у ефектима андрогена у телу.

Рецептори хватају мушке сполне хормоне као што је тестостерон, шаљући их различитим ћелијама за нормалан мушки развој..

Када се тај ген мења, као у Моррисовом синдрому, могу се појавити и квантитативни (количина рецептора) и квалитативни дефицити (аномални рецептори или не функционишу добро) андрогених рецептора..

На овај начин, ћелије не реагују на андрогене, тј. Мушки хормони немају ефекта. Због тога се спречава развој пениса и друге типичне карактеристике мушког пола, а даје се и женски развој.

Конкретно, тестостерон који постоји у овим јединицама је ароматизован (трансформисан ензимом ароматазе) у естроген, полни хормон који је одговоран за женски изглед у Моррисовом синдрому..

Развијене су неке особине мужјака, јер оне не зависе од андрогена. На пример, тестиси се формирају због СРИ гена присутног на И хромозому.

Дијагноза

Као што је поменуто, дијагноза се обично прави након пубертета, јер ови пацијенти обично не примећују никакве симптоме пре тога.

Међутим, тешко је дијагностицирати синдром јер је изглед потпуно женски и док се не открије скенирање здјеличног подручја или кромосомске студије, проблем се не открива..

Ако се сумња на постојање Моррисовог синдрома, специјалиста ће извршити дијагнозу на основу:

- Потпуна клиничка историја пацијента, важно је да она није имала менструацију.

- Физичко истраживање које се може заснивати на Таннеровој скали, која одражава ниво сексуалног сазревања. Код овог синдрома би требало да буде нормално у грудима, али ниже у гениталијама и коси пазуха и пубис.

Можете користити и Куиглеи скалу која мери степен мушкости или женствености гениталија. Захваљујући овом индексу, могуће је разликовати и различите типове неосетљивости на андрогене.

- Гинеколошки ултразвук: слике унутрашњих гениталија се добијају звучним таласима. Често се не примећују материце или јајници, али тестиси могу бити присутни у оближњем подручју. Вагина обично има краћу дужину од нормалне.

- Хормонске студије: кроз тест крви је погодно да се истраже нивои тестостерона (у Моррисовом синдрому они су повишени и слични мушком нивоу), хормони стимулације фоликула (ФСХ), лутеинизујући хормони (ЛХ) или естрадиол (Е2).

- Хромозомска студија: може се урадити кроз узорак крви, биопсију коже или било који други узорак ткива. У овом синдрому резултат би требао бити кариотип 46 КСИ.

У историји су постојали сукоби при одлучивању када и како открити дијагнозу Моррисовог синдрома погођеном лицу. У давна времена често су га скривали доктори и рођаци, али очигледно је да то има још више негативан утицај на особу.

Упркос дилеми коју генерише, потребно је покушати да пацијент добије информацију у емпатичној и опуштеној атмосфери, реагујући на све његове немире..

Третман

Тренутно не постоји метода за исправљање дефицита андрогених рецептора присутних у Моррисовом синдрому. Али постоје и друге интервенције које се могу спровести:

- Дилатацијска терапија: прије разматрања хируршке интервенције, покушавају се повећати величина вагине методама дилатације. Ово се препоручује да се спроведе након пубертета.

Како је вагина еластична, ова терапија се састоји од увођења и ротације објекта у облику фалуса неколико пута недељно током неколико минута, што је прогресивно..

- Гонадектомија: потребно је уклонити тестисе код пацијената са Моррисовим синдромом, јер они имају тенденцију да развију малигне туморе (карциноме) ако се не уклоне. Од пресудне је важности да се што пре прогнозира добра прогноза.

- Психолошка помоћ: код ових пацијената неопходно је психолошко лечење, јер овај синдром може изазвати значајно незадовољство самим телом. Кроз ову врсту интервенције, особа ће бити у стању да прихвати њихову ситуацију и води живот на задовољавајући начин, избјегавајући социјалну изолацију.

Породичне везе се чак могу радити, тако да породица подржава и доприноси добробити пацијента.

- За смањење густине костију типичних за ове пацијенте, препоручују се суплементи калцијума и витамина Д. Вежбање може бити веома корисно..

У озбиљнијим случајевима, може се препоручити употреба бисфосфоната, неких лијекова који инхибирају ресорпцију кости..

- Вагинална конструкцијска операција: ако методе дилатације нису биле ефикасне, реконструкција функционалне вагине може бити алтернатива. Поступак се назива неовагинопластика, а за реконструкцију се користе трансплантати коже из цревног ткива пацијента или слузокоже..

После операције биће потребне и методе дилатације.

- Замена хормона: Естроген је испробан код ових пацијената да би ублажио недостатак густине костију, али изгледа да то нема жељени ефекат било где у свету..

С друге стране, андрогени су давани након уклањања тестиса (пошто постоји значајан пад нивоа ових тестиса). Очигледно, андрогени одржавају осјећај добробити код пацијената.

Референце

1. Боррего Лопез, Ј.А., Варона Санцхез, Ј.А., Арецес Делгадо, Г., & Формосо Мартин, Л.Е. (2012). Моррисов синдром. Кубански журнал за акушерство и гинекологију, 38(3), 415-423. Преузето 14. октобра 2016. године.
2. Куиглеи Ц.А., Де Беллис А., Марсцхке К.Б., Авади М.К., Вилсон Е.М., Френцх Ф.С. (1995). Дефекти андрогених рецептора: историјски, клинички и молекуларни. Ендоцр. Рев.(3): 271-321.
3. Мануел М., Катаиама П.К., & Јонес Х.В. (1976). Старост појаве тумора гонада код интерсексуалних пацијената са хромозомом. Ам., Ј. Обстет. Гинецол. 124(3): 293-300.
4. Хугхес И.А., Дееб А. (2006). Андроген ресистанце. Бест Працт. Рес. Ендоцринол Метаб. 20 (4): 577-98.
5. Готтлиеб Б., Беител Л.К., Трифиро М.А. (1999). Андроген Инсенситивити Синдроме. У: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., ет ал., Едиторс. ГенеРевиевс [Интернет]. Сеаттле (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2016.
6. Које врсте тестова су доступне да би се утврдило постојање урођеног генетског дефекта код дјетета? (с.ф.). Преузето 14. октобра 2016, са Универзитета у Утаху, Здравствена заштита.
7. Синдром андроген инсенситивити. (с.ф.). Преузето 14. октобра 2016. из Википедије.
8. Синдром андроген инсенситивити. (с.ф.). Преузето 14. октобра 2016. из Медлине Плус.
9. Синдром андроген инсенситивити. (11. октобар 2016. године). Преузето из Генетицс Хоме Референце.
10. Комплетан синдром андроген инсенситивити. (с.ф.). Преузето 14. октобра 2016. из Википедије.