Симптоми, узроци и лијечење синдрома Моебиус синдрома

Тхе Мобиусов или Мобиусов синдром је ретка неуролошка патологија коју карактерише умешаност, одсуство или неразвијеност живаца који су одговорни за контролу лица (кранијални нерв ВИИ) и окуларне (кранијални нерв ВИ) покрете (Дечија краниофацијална асоцијација, 2010)..

На клиничком нивоу, као посљедица овог здравственог стања, могу се уочити билатерална парализа лица и разне мускулоскелетне малформације (Перез Аитес, 2010)..

Дакле, неки од знакова и симптома Моебиусовог синдрома укључују слабост или парализу мишића лица, психомоторну ретардацију, очни страбизам, стоматолошке и оралне промјене, малформације руку и стопала или потешкоће са слухом..

Моебиусов синдром је конгенитална болест која је присутна од рођења, међутим, ријетка је у опћој популацији (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Поред тога, ради се о хетерогеној патологији чији точни узроци остају непознати (Перез Аитес, 2010). Упркос томе, неколико експерименталних студија је указало на генетске и тератогене факторе као могуће етиолошке агенсе (Борболла Пертиерра ет ал., 2014).

Дијагноза Моебиусовог синдрома је углавном клиничка и обично користи неке комплементарне тестове као што су електромиографија лица, компјутеризована томографија или генетски тестови (Перез Аитес, 2010)..

С друге стране, тренутно не постоји тип куративног третмана за Моебиусов синдром. Осим тога, стратегије за стимулацију или рехабилитацију функције лица обично нису ефикасне (Перез Аитес, 2010).

Шта је Моебиусов синдром?

Моебиусов синдром је неуролошка патологија која углавном погађа мишиће који контролишу израз лица и кретање очију (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Овај синдром је првобитно описао неколико аутора, Вон Граефе и Семисцх (1880), Харлам (1881) и Цхрисхолм (1882), међутим, то је био Меебиус који је 1882. године направио комплетан опис болести кроз проучавање 43 случајеви парализа лица (Палмер-Моралес ет ал., 2013).

Дефиниција и критеријуми за дијагнозу Моебиусовог синдрома били су контроверзни у медицинском и експерименталном окружењу. Често, ова патологија је помешана са парализом или насљедном конгениталном фацијалном парезом, која је ограничена на укључивање фацијалног живца без других врста измена (ОМИН - Универзитет Џонс Хопкинс, 2016)..

Међутим, Моебиусов синдром је конгенитални поремећај узрокован одсуством, тоталним или парцијалним, развојем кранијалних нерава ВИ и ВИИ. Поред тога, нерви ИИИ, В, ВИИИ, ИКС, КСИ, КСИИ (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2011) такође могу бити погођени..

Кранијални нерви су трагови можданих влакана, која се дистрибуирају од мозга до подручја тијела која инервирају, остављајући лубању кроз различите пукотине и остатке (Вакман, 2011)..

Имамо 12 пари кранијалних нерава, неки са моторичким функцијама и други са сензорним функцијама (Вакман, 2011).

Наиме, највише погођени у Моебиусовом синдрому испуњавају следеће функције:

- Цраниал нерве ВИОвај кранијални пар је спољашњи моторни нерв и контролише латерални ректални мишић. Основна функција овог нерва је да контролише абдукцију очне јабучице (Вакман, 2011). Учешће ове особе може довести до развоја страбизма.

- Кранијални нерв ВИИ: овај кранијални пар је фацијални нерв. Задужен је за контролу моторичке и сензорне функције лица лица (израз лица, отварање / затварање капака, укус, итд.) (Вакман, 2011).

На овај начин, у оквиру клиничких карактеристика овог стања, које су присутне од рођења, слабост лица или парализа је један од најчешћих или најчешћих Моебиусових синдрома (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У погођеним људима можемо приметити значајно одсуство израза лица, не можемо се смејати, подићи обрве или намрштити (Фондација Моебиус Синдроме, 2016).

С друге стране, учешће окуларне контроле ће узроковати немогућност или потешкоће да се изврше кретање уназад и напред очима (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Погођене особе ће имати низ потешкоћа у читању или праћењу кретања предмета, затварању капака или чак одржавању контакта с очима (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако је могуће да се различите мускулоскелетне абнормалности и значајна промена у комуникацији и социјалној интеракцији, генерално, развију, људи који пате од Моебиусовог синдрома обично имају нормалну интелигенцију (Моебиус Синдроме Фоундатион, 2016).

Да ли је то честа патологија?

Иако тачне бројке о преваленцији Моебиусовог синдрома нису тачно познате, сматра се да је то ретка неуролошка болест.

Диљем свијета, неки истраживачи су процијенили да је број преваленције за Моебиусов синдром приближно 1 случај на 500.000 живорођене дјеце (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У случају Шпаније, Болница де ла Фе у Валенсији је спровела епидемиолошку студију путем које је преваленцију овог случаја ставила у 1 случај на 500.000 становника, док би инциденца била око 1 случај на 115.00 дјеца рођена жива сваке године (Моебиус Синдроме Фоундатион, 2016).

Конкретно, ова студија показује да у Шпанији сваке године може да се роди око 3 или 4 деце са овом патологијом и да, укупно, више од 200 људи са Моебиусовим синдромом тренутно може да живи на националној територији (Моебиус Синдроме Фоундатион, 2016)..

Што се тиче највише погођене старосне групе, као што смо раније навели, то је урођено стање, тако да су они који су погођени већ рођени са овим стањем. Међутим, презентација веома суптилних клиничких симптома може одложити дијагнозу.

С друге стране, у смислу рода, то је стање које једнако погађа мушкарце и жене.

Знаци и симптоми

Најкарактеристичније клиничке манифестације Моебиусовог синдрома укључују слабост лица или парализу, оштећење покрета и координацију ока и присуство различитих мишићно-скелетних малформација..

На овај начин, главне клиничке манифестације које су резултат ових промена обично укључују (Перез Аитес, 2010):

- Делимично или потпуно оштећење покретљивости фацијалне мускулатуре: Афектација фацијалног нерва доводи до изражаја лица (одсуство осмеха / плакања, лице "маске" итд.). Афекција може бити билатерална или парцијална, знатно више погођена одређеној области.

Генерално, у парцијалним узорцима, горњи делови као што су чело, обрве и капци су обично више погођени.

- Потпуно или делимично оштећење покретљивости капака: Очна мускулатура коју контролише фацијални нерв може такође бити погођена. На овај начин, одсуство трептања спречава нормално влажење ока, тако да се могу појавити чиреви рожнице.

- Делимично или потпуно укључивање спољашњег окуломоторног мишића: у овом случају, појавит ће се изражена потешкоћа у бочном праћењу ока. Иако визуелна способност није захваћена, може се развити страбизам (асиметрична девијација очију).

- Тешко храњење, гушење, кашљање или повраћање, посебно у првим мјесецима живота.

- Хипотонија или слабост мишић који доприноси развоју општег кашњења у седењу (ходу) и ходању (ходању).

- Утјецај функција тронцоецефалицас: у овом случају, један од најугроженијих је дисање, због тога је могуће да се појаве случајеви централне апнеје (прекид контроле и извршење дисања на неуролошком нивоу)..

- Промена кретања усана, језика и / или непца: као последица потешкоћа у кретању ових структура, честа медицинска компликација је дизартрија (потешкоће у артикулисању звука говора).

- Малформације или промјене на оралном нивоу: лоше поравнавање зуба и слабо затварање усана, не чине да се уста добро затварају и као резултат се лако суши, па се губи заштитни ефекат пљувачке, промовишући развој каријеса.

- Лоше дисање: Различити проблеми оралне и мандибуларне болести могу допринети промени вентилације, посебно током сна.

- Малформација у стопалима и промена хода: Једна од најчешћих скелетних промена је екуиноваро или замбо стопало, у којем је положај стопала усмерен са биљком окренутом у ногу. Овај тип измене може изазвати значајне поремећаје у стицању и развоју ходања.

Поред ових измена, Моебиусов синдром може значајно ометати развој социјалне интеракције и опште психолошке прилагодбе (Стробел & Реннер, 2016).

Изрази лица, као што су осмех или мрштење, су суштински извор информација на социјалном нивоу.

Они нам омогућавају да тумачимо невербални језик, одржавамо узајамне интеракције, тј. Омогућавамо успостављање ефикасне комуникације и, поред тога, промовисање друштвеног контакта (Стробел & Реннер, 2016).

Многи људи са Моебиусовим синдромом не могу да покажу било какав израз лица. (Стробел & Реннер, 2016). Пошто је то ретка патологија, њене клиничке карактеристике су мало познате, тако да други морају да приписују расположење или ситуациона стања овим људима (досадно је, равнодушно, депресивно, итд.)..

Иако се одсуство израза лица може компензовати вербалним и невербалним језиком, у многим случајевима, они који су погођени су изложени ризику од социјалног одбацивања и / или стигматизације (Стробел & Реннер, 2016).

Узроци

Моебиусов синдром је здравствено стање које се јавља као посљедица повреде језгара кранијалних живаца ВИ и ВИИИ, уз остале који утјечу на кранијалне живце смјештене у можданом деблу (Борболла Пертиерра ет ал., 2014)..

Међутим, тренутно постоје вишеструке теорије које покушавају да објасне етиолошке узроке ових неуролошких оштећења (Палмер-Моралес ет ал., 2013).

Неке хипотезе сугеришу да је овај поремећај продукт прекида протока церебралног крви ембриона током трудноће (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Исхемија или недостатак снабдевања кисеоником могу да утичу на различита подручја мозга, у овом случају на доњи мождани кљун где се налазе језгра кранијалних нерава (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2016).

Исто тако, недостатак снабдевања крвљу може бити последица еколошких, механичких или генетских фактора (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Конкретно, појава Моебиусовог синдрома је повезана са новорођенчади чије су мајке током трудноће уносиле врло високе дозе мисопростола (Перез Аитес, 2010).

Мисопростол је лек који делује на материцу узрокујући вишеструке контракције које смањују проток материце и фетуса. На тај начин је откривена масовна употреба ове супстанце у покушајима тајних абортуса (Перез Аитес, 2010).

С друге стране, на генетском нивоу, већина случајева Моебиусовог синдрома јавља се спорадично, у одсуству породичне историје. Међутим, откривена је линија наслеђивања која укључује мутације у генима ПЛКСНД и РЕВ3Л (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Укратко, упркос чињеници да су узроци Моебиусовог синдрома вишеструки (генетски, ембрионалне аномалије, тератогени фактори, итд.), У свим случајевима постоји заједнички завршетак: недостатак развоја или разарање кранијалних нерава ВИИ и ВИ (Перез Аитес, 2010).

Дијагноза

Дијагноза Моебиусовог синдрома је изразито клиничка, јер су симптоми и знакови карактеристични за ову патологију често јасно препознатљиви током првих мјесеци живота..

Нема детаљних или специфичних тестова који би се користили за недвосмислено потврђивање дијагнозе Моебиусовог синдрома, међутим, у присуству компатибилних клиничких особина, обично се користи неколико специјализованих тестова:

- Фациал елецтромиограпхи: то је безболан тест који има за циљ да проучи присуство, смањење или одсуство нервне проводљивости у областима које контролише фацијални нерв (Перез Аитес, 2010). То нам омогућава да добијемо више информација о могућем утицају.

- Компјутеризована аксијална томографија (ТАЦ): на специфичнијем нивоу, овај тест снимања мозга омогућава нам да уочимо могуће присуство неуролошких оштећења. Конкретно, може показати присуство калцификација у подручјима која одговарају језгрима живаца ВИ и ВИИ (Перез Аитес, 2010)..

- Генетски тест: Генетске анализе се користе за идентификацију аномалија и хромозомских промена. Иако су генетски случајеви изузетни, неопходно је посматрати могуће аномалије у зонама 13к12-к13, где постоје брисања повезана са Моебиусовим синдромом (Перез Аитес, 2010)..

Постоји ли третман?

Тренутно, различита експериментална истраживања и клиничка испитивања нису успела да идентификују куративни третман за Моебиусов синдром..

Уопштено, третман ове патологије ће бити усмерен на контролу специфичних промена сваког појединца.

Будући да ова патологија доводи до промена у различитим областима, препоручује се мултидисциплинарни терапијски приступ, кроз тим састављен од разних специјалиста: неуролога, офталмолога, педијатра, неуропсихолога итд..

Неки проблеми, као што су страбисмус или мусцулоскелетал деформитиес у стопалима, устима или вилици, могу се кориговати хируршким процедурама (Дечија краниофацијална асоцијација, 2016).

Поред тога, кирургија лица, посебно у преносу нерва и мишића, у многим случајевима омогућава стицање способности изражавања израза лица (Дечија краниофацијална асоцијација, 2016)..

Поред тога, физичка, професионална и психолошка терапија може помоћи у побољшању координације, моторичких способности, језика и других потешкоћа (Фациал Палси, 2016).

Референце

1. Борболла Пертиерра, А., Ацеведо Гонзалез, П., Босцх Цанто, В., Ордаз Фавила, Ј., & Јуарез Ецхеникуе, Ј. (2014). Очна и системска манифестација Мобиусовог синдрома. Ан Педиатр. , 297-302.
2. Дјечја краниофацијална асоцијација. (2016). Водич за разумевање Моебиусовог синдрома. Дјечја краниофацијална асоцијација.
3. Цлевеланд Цлиниц (2016). Моебиус Синдроме. Преузето из клинике Цлевеланд.
4. Фациал Палси УК. (2016). Моебиус Синдроме. Преузето из Фациал Палси УК .
5. Моебиус, Ф. С. (2016). Шта је Моебиусов синдром?? Преузето из Моебиус Синдроме Фоундатион.
6. НИХ. (2011). Моебиус Синдроме. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
7. НИХ. (2016). Моебиусов синдром. Преузето из Генетис Хоме Референце.
8. НОРД (2016). Национална организација за ретке поремећаје. Преузето из Моебиусовог синдрома.
9. ОМИН - Јхонс Хопкинс Университи (2016). МОЕБИУС СИНДРОМЕ; МБС. Преузето са Онлине Менделиан Инхеританце ин Ман.
10. Перез Аитес, А. (2010). Моебиусов синдром. Удружење педијатара у Шпанији.
11. Шта је Моебиусов синдром? (2016). Преузето из Моебиус Синдроме Фоундатион.