Симптоми, узроци, лијечење Нетхертоновог синдрома

Тхе Нетхертонов синдром је ретка дерматолошка болест генетског порекла (Серра-Гуиллен, Торрело, Драке, Арнесто, Фернандез-Ллаца и Замбрано, 2006).

Клинички, карактерише га презентација класичне симптоматолошке триаде атопије, ихтиозе и структурних промена косе (Де Анда, Ларре Боргес и Пера, 2005)..

Поред тога, многи од погођених такође развијају друге врсте поремећаја као што су генерализовано кашњење у развоју, интелектуална оштећења или имунолошке абнормалности (Замбруно, 2008).

Његово етиолошко порекло повезано је са присуством специфичних мутација у гену СПИНК5, неопходним за производњу протеина ЛЕКТ1 (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред клиничке студије, у дијагнози је неопходно извршити имунохистокемијску студију кроз биопсију коже. Поред тога, важно је спровести генетски тест да би се потврдило његово присуство (Замбруно, 2008).

Не постоји лек за Нетхертонов синдром. Медицински третман ће зависити од медицинских компликација, међутим, обично се заснива на дерматолошкој интервенцији и праћењу различитих хигијенских мјера (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015)..

Карактеристике Нетхертоновог синдрома

Нетхертонов синдром је ретка наследна болест која се обично карактерише широким дијаграмом дерматолошких поремећаја (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Код оболелих је уобичајено да се види љускава, сува и / или црвена кожа; абнормалности косе и повећана осетљивост на развој екцема и рана на кожи (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Представља урођени ток, тако да су многе његове манифестације присутне од тренутка рођења и чак могу бити идентификоване у пренаталној фази (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, може бити праћена важним имунолошким патологијама (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако је то ретко, Нетхертонов синдром се обично сврстава у групу патологија које се називају Ихтиоза (Удружење шпанске ихтиозе, 2016).

У медицинском пољу појам ихтиоза користи се за класификацију широког и хетерогеног броја болести чији је заједнички знак присутност или развој љуске, крхке и суве коже, сличне оној код риба (Шпанска асоцијација ихтиозе, 2016)..

Постоје различите врсте ихтиозе. Тако је Нетхертонов синдром дефинисан као а циркумфлексна линеарна ихтиоза (Удружење шпанске ихтиозе, 2016).

Овај синдром је првобитно идентификован од стране Цомен 1949. године. У свом клиничком извештају он се осврнуо на жену са урођеном ихтиозом повезаном са присуством еритематозних лезија на екстремитетима и деблу (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015). ).

Он је приметио да су лезије на кожи добиле двоструку љускасту ивицу и дефинисале ово здравствено стање циркумфлексна линеарна ихтиоза (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015).

Године 1958. истраживач Е. В. Нетхертон објавио је други клинички извештај у којем је описао педијатријски случај карактеризиран присуством дерматитиса, пуритуса и аномалија косе (фино и непрозирно) (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015)..

Међутим, тек 2000. године, када је група истраживача са Универзитета у Оксфорду идентификовала генетску промјену одговорну за клинички ток Нетхертоновог синдрома (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015).

Да ли је то честа патологија?

Нетхертонов синдром се сматра ретком генетском болешћу у општој популацији (Гевна, 2015).

Иако његова стварна учесталост није позната, неке студије су је ставиле у мање од једног случаја на 50.000 људи (Гевна, 2015).

У медицинској литератури забиљежено је више од 150 различитих случајева, иако се њихова преваленција може подцијенити (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Могуће је да је број погођених људи много већи и да дијагностичке тешкоће отежавају идентификацију (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Први симптоми болести обично се јављају између прве и шесте недеље живота. Поред тога, у већини случајева дијагностикована је код девојчица (Гевна, 2015).

Знаци и симптоми Нетхертоновог синдрома

Основни клинички ток Нетхертоновог синдрома дефинисан је симптоматском триадом састављеном од атопије, ихтиозе и структурних промена косе (Де Анда, Ларре Боргес и Пера, 2005)..

Ихтиоза

Као што смо раније истакли, термин ихтиоза се односи на развој дерматолошких промена које резултирају а сцали скин, сува и крхка (Удружење за исхитозу у Шпанији, 2016).

Обично је за оне који су погођени представљање а црвена кожа на генерализован начин. Овај тип абнормалности често се назива еритродермом или ексфолиативним дерматитисом (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

То је озбиљна афекција кроз коју кожа постаје упаљена, љуштења и црвенила као последица абнормалног повећања циркулације крви (Романи де Габриел, 2016).

Други чести услов је развој ецзема. Ово здравствено стање обично обухвата широк спектар лезија коже укључујући развој везикула (пликова или подигнутих и опипљивих формација састављених од лимфне течности), папула (повишене и добро дефинисане површине од неколико центиметара) и еритема (зона). упаљени и црвенкасти производ вазодилатације).

Измене у коси

Абнормалности косе су још једна од централних особина Нетхертоновог синдрома (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).

Коса је врло крхка, лако се ломи тако да не достиже превише дужине (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).

Нормално, ове врсте измена су класификоване као "бамбусова коса"О Инвасиве трицхоррекис (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).

Коса је деформисана структурно показујући конкавни облик стабла који морају симулирати бамбус.

Ова врста аномалија појављује се по могућности у обрвама, више него у скалпу (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015).

Поред тога, могуће је идентификовати оскудан волумен, веома крхак и спор раст (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015).

Атопиа

Позивајући се на имунолошке абнормалности које могу пратити Нетхертонов синдром у већини случајева, могуће је да се појаве патологије повезане са атопијом и алергијским процесима..

Атопијска дијатеза је једна од њих и карактерише је развој алергијске астме, фебрилне епизоде, уртикарије, ангиоедема или екцематозних лезија (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015)..

Код неких оболелих особа, описана је преосетљивост на алергијску реакцију пре узимања неких намирница (орашасти плодови, јаја, млеко, итд.) Или присуство агенаса из околине (гриње, прашина, коса, итд.) (Диез де Медина, Антезана). и Сагуенза, 2015).

Отхер алтератионс

Код особа погођених Нетхертоновим синдромом, могу се појавити друге манифестације или компликације системске природе (Де Анда, Ларре Боргес и Пера, 2005, Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015):

• Распрострањено успоравање раста: у већини случајева они који су погођени су рођени прерано. Обично имају малу тежину и висину. У фази дојенчади морају развити озбиљне прехрамбене проблеме.
• Одлагање когнитивног развоја: описани су случајеви са променљивом интелектуалном ометеношћу или другим неуролошким поремећајима као што је епилепсија.
• Повремене инфекције: кожне лезије и имуни поремећаји често изазивају инфективне процесе.

Узроци

Порекло Нетхертоновог синдрома је пронађено у присуству генетских аномалија (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Конкретно, то је због мутације гена СПИНК5. Налази се на хромозому 5, на локацији 5к32 (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Овај ген има важну улогу у производњи биохемијских инструкција за производњу ЛЕКТ1 протеина, есенцијалног у имунолошком систему (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Идентификација клиничких карактеристика пацијента може бити довољна за успостављање дијагнозе Нетхертоновог синдрома (Серра-Гуиллен, Торрело, Драке, Арместо, Фернандез-Ллаца и Замбрано, 2006)..

Међутим, код многих пацијената симптоми су обично збуњујући или не сасвим очигледни, посебно у раним фазама живота (Серра-Гуиллен, Торрело, Драке, Арместо, Фернандез-Ллаца и Замбрано, 2006)..

Употреба хистопатолошког прегледа кожних алтерација се поново покреће на општи начин како би се искључиле друге болести (Серра-Гуиллен, Торрело, Драке, Арместо, Фернандез-Ллаца и Замбрано, 2006)..

Поред тога, важно је спровести генетичку студију да би се идентификовале генетске аномалије које су компатибилне са овим синдромом.

Третман

Тренутно нема лека за Нетхертонов синдром. Лечење је симптоматско и тешко се прилагођава специфичним медицинским компликацијама сваког пацијента (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Медицински стручњаци често прописују топикална средства, емолијенсе и хидратантне лосионе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Третман прве линије такође укључује администрацију антихистаминских лекова (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Коначно, важно је одржавати добру хигијену и бригу за контролу еволуције кожних лезија (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Референце

1. АЕИ. (2016). Нетхертонов синдром. Добијен од шпанског удружења за ихтиозу.
2. де Анда, Г., Боргес, А., & Пера, П. (2005). Нетхертонов синдром. Дерматол Педиатр Лат. Преузето са Дерматол Педиатр Лат.
3. Гевна, Л. (2015). Трицхоррхекис Инвагината (Нетхертонов синдром или бамбусова коса). Преузето из МедСцапе-а.
4. НИХ. (2016). Нетхертонов синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
5. НОРД (2016). Ихтиоза, Нетхертонов синдром. Преузето из Националне организације за ретке ДИсордерс.
6. Серра-Гуиллен, Ц., Торрело, А., Драке, М., Арместо, С., Фернандез-Ллаца, Х., & Замбрано, А. (2006). Нетхертонов синдром. Ацтас Дермосифилиогр.
7. Нетхертонов синдром: комуникација два пацијента. (2015). ЦМК Дерматологи.