Симптоми Ли-Фраумени синдрома, узроци, третмани

Тхе Ли-Фраумени синдром (СЛФ) \ т односи се на болест генетског порекла која генерише породичну предиспозицију за развој различитих облика рака (Алонсо Санцхез, 2016).  

Другим ријечима, овај Ли-Фраумени синдром је поремећај који узрокује насљедни рак у било којем тренутку живота (новорођенче, малољетник или одрасла особа) (Алонсо Санцхез, 2016).  

Клинички, погођене појединци имају предиспозицију процесима туморских повезаних са различитим канцерима: саркома, канцера дојке, леукемије, лимфоме, и тумора мозга (Пена Рос, Цандел Аренас, Марин Блазкуез, 2016).

Етиолошки узрок ове болести је у већини случајева повезан са мутацијом гена за туморску супресорску ген. Налази се на хромозому 17, на локацији 17п13.1 (Алонсо-Церезо и Перез-Перез, 2011).

Дијагноза се у основи заснива на проучавању породичне и индивидуалне анамнезе, онколошком прегледу и генетској анализи. Неопходно је идентификовати обрасце херитабилности и постојање рођака погођених раком (Росси Гиацомаззи и др., 2015).

Не постоји лек за рак или генетске абнормалности повезане са Ли-Фраумени синдромом. Терапијски приступ се обично заснива на стандардном третману за различите типове рака (Осса, Молина и Цоцк-Рада, 2016)..

Неопходно је користити интердисциплинарну медицинску интервенцију у циљу лијечења различитих медицинских компликација и трајног праћења погођене особе (Осса, Молина и Цоцк-Рада, 2016)..

Карактеристике Ли-Фраумени синдрома

Ли-Фраумени синдром је риједак насљедни поремећај који доводи до повећаног ризика од развоја различитих врста рака (Натионал Цанцер Институте, 2014).

Иако се могу појавити у било којој фази живота, овај синдром се обично повезује са присуством туморских процеса у веома раним фазама. Посебно код дјеце и младих (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Тумори су дефинисани као абнормална и патолошка акумулација различитих ћелија које морају формирати масу на било којој локацији у организму (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016). (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Ћелије су основне јединице нашег тела. Нуде нам структуру и функционалну подршку. Осим тога, они су способни за обављање свих виталних функција (Целлс, 2016).

Ми смо формирани од бесконачности ових, који имају тенденцију да се непрестано деле и замењују (Натионал Цанцер Институте, 2014)..

Основна процедура за генерисање нових ћелија је подела (Натионал Цанцер Институте, 2014). Кроз које је почетна ћелија способна да генерише ћелије кћери кроз своју поделу или поделу (ћелије, 2016).

Под оптималним условима, када ћелија представља неку врсту повреде или биолошки календар процењује њен нестанак, генеришу се нове ћелије (Натионал Цанцер Институте, 2014).  

Присуство абнормалних догађаја или патолошких фактора таквих генетских алтерација може довести до неконтролисане деобе ћелија, формирајући масе тумор (Натионал Институте оф Неурологицал Дисордерс анд Строке, 2016).

Ове ћелијске масе могу бити лоциране у било ком делу организма, стварајући важне лезије или функционалне промене (Јохнс Хопкинс Медицине, 2016).

Нормално, туморске формације се обично класификују у два основна типа:

• Бенигни тумори: акумулација ћелија је ограничена на одређену област, обично не напада друге делове тела и не показује неконтролисан раст. Хируршке процедуре омогућавају њихово ефикасно елиминисање (Јохнс Хопкинс Медицине, 2016).
• Малигни или канцерогени тумори: акумулација ћелија је брза и неконтролисана. Подручје експанзије је широко и мора заузети добар дио ткива и виталних органа. Употреба операције, хемотерапије или радиотерапије не обезбеђује контролу овог патолошког догађаја (Јохнс Хопкинс Медицине, 2016).

У том смислу, Ли-Фраумени синдром је у суштини повезан са систематичним појављивањем малигних тумора повезаних са раком..

Национални институт за рак (2016), део Одељења за здравље и људске ресурсе америчке владе дефинише рак као група болести повезаних са неконтролисаном деобом ћелија које су проширио преко суседних ткива на свом пореклу.  

Малигне формације тумора могу се појавити на било којој локацији тела. Највише погођене структуре су мека и коштана ткива. Иако се малигне ћелије могу генерисати иу крвотоку (Натионал Цанцер Институте, 2014).  

Ова врста ћелија је способна да нападне скоро било коју локацију нашег тела. Они утичу на здраве ћелије, имуни систем, крв, унутрашња ткива и органе итд. (Национални институт за рак, 2014).  

Као што је случај са Ли-Фраумени синдромом, рак обично има генетско порекло. Постоје различите генетске компоненте одговорне за регулацију деобе ћелија, програмирану смрт ћелије или супресију тумора. Промјена активности може повећати ризик од развоја рака или других врста бенигних формација.

Статистика

Ли-Фраумени синдром се сматра ријетким или ријетким поремећајем у опћој популацији (Цхомпрет, 2004).

Глобална преваленција ове болести није тачно позната. У Сједињеним Државама било је око 400 случајева повезаних са 64 различите породице (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Нису нађени социодемографски фактори као што су пол или провенијенција повезани са повећањем броја случајева. Међутим, старост је обично одлучујућа.

Иако је то болест која се може појавити у било којој фази живота, она је више повезана са детињством, малолетничком и раном одраслом доби (Америцан Социети оф Цлиницал Онцологи, 2016).

Клинички подаци указују да оболела лица обично имају дефинитивну дијагнозу рака пре 30. године (Америчко удружење за клиничку онкологију, 2016).

Знакови и симптоми

Карактеристика Ли-Фрауменског синдрома је формирање малигних тумора различитих типова (Раредисеасес Инфо, 2016)..

Обично се не повезује са специфичним знаковима или симптомима. То ће зависити од различитости рака оболеле особе (Раредисеасес Инфо, 2016).

Присуство малигних тумора производи опште медицинске показатеље (Маио Цлиниц, 2016):

• Упорни умор и умор.
• Развој испупченог подручја лоцираног на почетку тумора
• Драстичне модификације тежине. Значајан губитак или добит.
• Абнормалности коже као што су незаражене ране, жута или тамна обојеност, црвене површине, промјене у мадежима итд..
• Абнормалности цријева и мјехура.
• Тешко дисање и / или гутање.
• Абдоминална нелагодност након узимања хране.
• Постојан бол у мишићима и зглобовима.
• Присуство епизода грознице, знојења, крварења или модрица.

Најчешћи типови рака у Ли-Фраумени синдрому

Генетске абнормалности повезане са Ли-Фраумени синдромом могу генерисати широк спектар канцерогених процеса

Најчешћи су саркома, канцера дојке, леукемија, лимфома или мозга тумори мозга (Пена Рос, Цандел Аренас, Марин Блазкуез, 2016).

Сарком

Сарком је врста рака који углавном утиче на везивно и потпорно ткиво нашег тела (ДМедицина, 2016).

Може да утиче на веома различите области као што су структура мишића, масна ткива, крвне судове, тетиве и хрскавица или структура костију (ДМедицина, 2016).

Што се тиче одређене локације, најчешћа је да се појави у меким ткивима на рукама или ногама, представља 60% од укупног (Америцан Социети оф Цлиницал Онцологи, 2014).

Остатак се обично налази у абдомену у торзу (30%), затим у глави и врату (10%) (Америчко удружење за клиничку онкологију, 2014)..

Идентификована је широка лепеза саркома (Спанисх Социологи оф Медицал Оцологи, 2016):

• Боне сарцомас: остеосарком, Едвингов сарком, адамантимом, хордома итд. Од њих, најчешћи су Едвинг и класични остеосарком (Спанисх Социологи оф Медицал Оцологи, 2016)..
• Саркоми меког ткива: Клиничка истраживања су идентификовала више од 50 различитих врста. Најчешћи су липосарком, ангиосарком, рабдомиосарком, лејомиосарком, малигни влакнастих хистицитома или гастроинтестинални тумор, између осталог (Спанисх Ассоциатион Агаинст Цанцер, 2016).

Специфични симптоми саркома ће варирати у зависности од локације. Најчешћа је појава отечених квржица или подручја, локализованог бола или функционалних неуспјеха повезаних са захваћеним структурама (Удружење шпанаца против рака, 2016)..

Рак дојке

Рак дојке је патолошки процес повезан са растом малигних ћелија тумора у млијечним подручјима (рак дојке, 2016)..

Нормално, тумори се обично налазе у (Бреаст Цанцер, 2016):

• Млечни канали.
• Жлијезде одговорне за производњу млијека.
• Масна и влакнаста ткива која сачињавају његову структуру

Поред тога, малигне ћелије могу проширити свој раст до лимфних чворова, узрокујући важне медицинске компликације. (Рак дојке, 2016).

Најчешћи тип карцинома је карцином који потиче из млијечних канала (Натионал Цанцер Институте, 2016)..

Специфични симптоми рака дојке укључују развој грудица или грудица, упорни бол, упалу дојке, иритацију, повлачење брадавица, излучивање, отицање пазуха итд. (ДМедицина, 2016).

Леукемија

Леукемија је медицински термин који се користи за означавање типа рака који утиче на крвоток у телу (Јосе Царрерас Леукемиа Фоундатион, 2016).

Овај рак изазива неконтролисану пролиферацију ћелија рака у крви. Могу упасти у цео организам и утицати на производњу здравих или нормалних ћелија од стране коштане сржи (Фундацион Јосеп Царрерас Цонтра Леуцемиа, 2016).

Може да утиче на све ћелије које сачињавају крв, леукоците, црвене крвне ћелије и тромбоците (Натионал Цанцер Институте, 2016).

Специфични симптоми леукемије су повезани са: умор, повишена температура, губитак апетита, упорно знојење, грозница, отежано дисање, анемија, кожне мане, вртоглавица, инфекције, повратно крварење, развој модрица, отечених лимфних чворова или стомака, локализовани бол, итд. (Национални институт за рак, 2016).

Лимфом

Лимфом је врста рака који углавном погађа лимфни систем, основни дио имунолошког система нашег тијела (Натионал Цанцер Институте, 2016)..

Оно што ће произвести овај тип канцерогеног процеса је неконтролисана пролиферација лимфоцита. Тип ћелије одговоран за одбрану нашег организма од штетних агенаса (ДМедицина, 2016).

Може утицати на лимфне чворове и лимфне чворове, али може проширити свој ток и на различита мека ткива, као што су јетра или слезина (ДМедицина, 2016)..

Специфични симптоми лимфома повезани су са упалом лимфних чворова у препонама, врату или пазуху, присуству бола и лошем функционисању имуног система (ДМедицина, 2016)..

Браин Тумор

Појмом тумора мозга подразумевамо развој туморских формација у нервном ткиву (Национални институт за рак, 2015).

Они могу бити бенигни или малигни, али оба могу изазвати значајно оштећење ткива због инвазије и механичког притиска у различитим структурама (Национални институт за рак, 2015).

Описани су различити тумори мозга и кичменог стуба: глиоми, астроцитоми, епендимоми, хордоме, папиломе жилног плексуса, десембиоплазмички неуроепителијали, царниофарингиоме, менингиоме, медуллобластоме, неуробластоме, васкуларне и сл. Национални институт за неуролошке поремећаје (2016).

Специфични симптоми ће бити различити у зависности од захваћеног нервног подручја. Најчешће се односе на развој когнитивних и психомоторних поремећаја.

Узроци

Већина случајева дијагностикованих Ли-Фраумени синдромом повезана је са јасно идентификованим генетским абнормалностима.

Ген ТП53 је одговоран за свој клинички ток за 70%, док ген ЦХЕК2 такође игра значајну улогу у другим оболелим особама (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ген ТП53 је супресор тумора, то јест, помаже осталим компонентама тела да контролишу дељење и раст ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Присуство промена у његовој структури може генерисати неконтролисану пролиферацију ћелија, што доприноси формирању канцерогених тумора (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Са своје стране, ЦХЕК2 ген има исту функцију као и претходна. Неки истраживачи истичу већи утицај на повећање оболијевања од рака него код контроле пролиферације ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Идентификација туморских формација и канцерогених процеса подразумева опсежан и детаљан лекарски преглед.

Често се користи веома широка група медицинских тестова, који могу указати на локацију и врсту рака.

Како би се дијагностиковао Ли-Фраумени синдром поред идентификације рака, неопходно је идентифицирати друге погођене сроднике, успоставити линију насљедности и идентифицирати специфичне генетске мутације..

Стога је основно испитивање у дијагностици Ли-Фраумени синдрома породична и индивидуална генетичка студија.

Референце

1. Алонсо Санцхез, А. (2016). ЛИ ФРАУМЕНИ ВОДИЧ ЗА УПРАВЉАЊЕ СИНДРОМОМ. Радна група за насљедни рак шпанског друштва за медицинску онкологију (С.Е.О.М.).
2. Алонсо-Церезо, М., & Перез-Перез, П. (2011). Ли-Фраумени синдром. Мед Цлин (Барц).
3. Америцан Цанцер Социети. (2016). рак дојке. Добијен од Америцан Цанцер Социети:.
4. АСЦО (2016). Ли-Фраумени синдром. Преузето из Америчког друштва за клиничку онкологију.
5. Рак дојке (2016). Рак дојке. Преузето из рака дојке.
6. Цхомпрет, А. (2004). Ли-Фраумени синдром. Преузето са Орпханет.
7. Демедицине (2016). Лимфом. Добијен од ДеМедицине.
8. Демедицине (2016). Сацарцома. Добијен од ДеМедицине.
9. ФЈЦ. (2016). Шта је леукемија? Добијена од Фондације Јосеп Царрерас против леукемије.
10. Маио Цлиниц (2016). Рак. Преузето из клинике Маио.
11. Национални институт за рак. (2016). Леукемија. Преузето из Националног института за рак.
12. НИХ. (2016). Ли-Фраумени синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
13. НИХ. (2016). Ли-Фраумени синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
14. Осса, Ц., Молина, Г., & Цоцк-Рада, А. (2016). Ли-Фраумени синдром. Биомедицал.
15. Пена Рос, Е., Цандел Аренас, М., & Албарразин Марин-Блазкуез, А. (2016). Папиларни карцином штитне жлезде у Ли-Фраумени синдрому: Спорадични случај или ретко удружење? Мед Цлин (Барц).
16. Росси ет ал. (2015). Педијатријски рак и Ли-Фраумени / Ли-Фраумени-слични синдроми: преглед за педијатра. Рев Ассоц Мед Брас.
17. СЕМОН. (2016). Саркоми - Меки делови. Добио је од Шпанског друштва за онкологију.
18. Ли-Фраумени синдром. (2016). Преузето из Раре Дисеасес Инфо.