Симптоми синдрома Картагера, узроци, третмани



Тхе Картагенер синдром (СК), такође познат под именом примарна цилијарна дискинезија, то је ретка патологија генетског порекла (Цабаллеро Иглесиас, Санцхез Лопез и Ирибаррен Марин, 2012).

Карактерише га углавном присуство ситус инверсус и развој прогресивне афекције респираторног тракта (Цабаллеро Иглесиас, Санцхез Лопез и Ирибаррен Марин, 2012).

На етиолошком нивоу, то је производ генетског дефекта који утиче на структуру и функцију флагела ћелија косе организма (Гонзалез де Диос ет ал., 1996)..

Што се тиче клиничких карактеристика, неке од најчешћих патологија се односе на синуситис, бронхиектазије, хроничне респираторне инфекције или аномалије повезане са промјеном положаја унутрашњих органа (Миттал и Схах, ​​2012)..

Дијагноза Картагенер синдрома је обично комплексна због клиничких карактеристика. Међутим, радиолошко и микроскопско испитивање биопсије ткива је неопходно (Гонзалез де Диос ет ал., 1996).

Иако не постоји лек за Картагенер синдром, медицинска интервенција је мултидисциплинарне природе. Фокусира се на контролу медицинских компликација и централних симптома ове болести (Наполитано, Гонзалез, Инигуез и Фонсеца, 2002).

Карактеристике Картагенер синдрома

Картагенер синдром је болест коју карактерише ненормалан положај унутрашњих органа (обрнути ситус), промене везане за респираторну функцију и променљиво присуство неплодности (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, Картагенер синдром се сматра варијантом или типом примарне цилијарне дискинезије (Информативни центар за генетске и ретке болести, 2016)..

Генетске промене везане за ову патологију морају да утичу на микроскопски ниво ћелија косе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Овај тип ћелија карактерише ћелијска структура названа цилија у својој структури. Обично се налазе у јајоводима, вас деференсу, неким ћелијским групама нервног система, бронхија или респираторног тракта (Наполитано, Гонзалез, Инигуез и Фонсеца, 2002)..

Цилије представљају продужетак или продужену станичну пројекцију која је заштићена плазматском мембраном. Поред тога, има способност унутрашње мобилности (Фернандез Гарциа, Роблејо Балбуена, Балбуена Диаз, 2011).

Основна функција ових ћелијских компоненти је да покрену и олакшају кретање ћелије кроз течност или да истисну течну супстанцу на ћелијску површину (Наполитано, Гонзалез, Инигуез и Фонсеца, 2002).

Неки од задатака које обављају су повезани са (Торрес и Родригуез, 1995):  

  • Чишћење различитих органских површина.
  • Транспорт гамета и других отпадних материја.
  • Проток и кретање течности у различитим телесним шупљинама.
  • Размена гасних флуида у дисању.
  • Упијање, филтрација и апсорпција нутријената.

Упркос широком спектру задатака и активности које спроводи ова ћелијска група, њено оптимално и ефикасно функционисање може бити угрожено. У основи због инциденције различитих фактора, као што су генетске промене.

Присуство цилијарне непокретности или недостатак координације покрета су најчешће аномалије у Картагенер синдрому (Наполитано, Гонзалез, Инигуез и Фонсеца, 2002)..

Ову патологију су у почетку идентификовали Сиеверт (1904) и Оери (1909) (Фернандез Гарциа, Роблејо Балбуена, Балбуена Диаз, 2011). 

Међутим, тек 1933. године, када је успостављена клиничка категоризација, произвео је Манес Картагенер, пулмолог који је живио у Цириху 1933. године (Серапинас ет ал., 2013)..

У свом клиничком извештају, Картагенер је описао групу од 4 пацијента чији је клинички статус био карактерисан присуством обрнутог ситуса, рекурентног синуситиса и брошиектазије (Гонзалез де Диос ет ал., 1996)..

Поред тога, захваљујући техничком напретку у проучавању структуре ћелија на микроскопском нивоу, у деценији 70-их било је могуће повезати клиничке карактеристике овог синдрома са присуством различитих структурних и функционалних промена у цилијарама погођених..

Статистика

Картагенер синдром је ретка болест. Епидемиолошке студије су процијениле његову учесталост у 1-2 случаја на 30.000 рођених (Серапинас ет ал., 2013).

Тренутно није примећен већи број случајева који се односе на пол или географско порекло.

Знакови и симптоми

Картагенер синдром је дефинисан присуством аномалног организовања унутрашњих органа и прогресивним развојем респираторних патологија..

Иако цистичне манифестације ове патологије могу представљати широку варијабилност, оне су обично уочљиве у фазама након неонаталне фазе.

Инверсе Ситус

Са изразом ситус инверзни, односимо се на инверзију положаја телесних структура и органа (Миттал и Схах, ​​2012).

То је конгенитално стање у којем срце, јетра или други трбушни органи могу представљати зрцално место, тј. Постављени су на супротном месту од уобичајеног (Цабаллеро Иглесиас, Санцхез Лопез и Ирибаррен Марин, 2012).

С друге стране, ово здравствено стање може имати два основна облика презентације:

  • Инверсе Ситус Парциал: положајна промјена утиче искључиво на срце, јер се налази у десној половини тијела.
  • Укупно обрнуто: такође је могуће да се деси потпуна делокализација грудног и абдоминалног органа, што доводи до обрнутог положаја свих ових.

Инверзни ситус обично не изазива очигледне медицинске компликације. Већина погођених људи развија нормалан живот, међутим, између 20-25% може представљати неке промјене везане за респираторну или срчану функцију (Миттал и Схах, ​​2012).

Респиратори Дистурбанцес

И горњи и доњи дисајни путеви су обично погођени цилиријском променом. Неке од најчешћих патологија у Картагенер синдрому укључују:

  • Броцокуиецтасиа: долази до ширења или упале главних дишних путева, што доводи до развоја лезија у плућима.
  • Синуситис: уочава инфекцију и запаљење параназалних синуса, то јест, коштане шупљине које се налазе у фронталном кранијалном подручју које су пуне ваздуха.
  • Друге патологијемогу се појавити и друге врсте компликација као што су астма, упала плућа или отитис, између осталих.

Узроци

Картегенер синдром је због присутности алтерација и аномалија које укључују неколико генетских компоненти (Информативни центар за генетске и ретке болести, 2016).

У основи се односи на специфичне мутације гена укључених у функцију и структуру ћелијских цилија (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016). 

У приближно 30% дијагностикованих случајева, примарне промјене су идентификоване у генима ДНАИ1 и ДНАХ5 (Гентицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, идентификоване су и друге врсте измена, али оне се јављају само у веома малом проценту случајева (Гентицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Картагенер синдром је конгенитална болест, односно присутна је од тренутка рођења (Серапинас ет ал., 2013).

Међутим, симптоми обично нису значајни или очигледни током прве године живота (Серапинас ет ал., 2013).

Клиничка сумња или коначна дијагноза се обично одлажу до другог детињства, адолесценције или чак у одраслој фази (Серапинас ет ал., 2013)..

Респираторне компликације су најзначајнији медицински налаз. Због тога се обично користе различити приступи за анализу његовог етиолошког узрока (Фернандез Гарциа, Роблејо Балбуена, Балбуена Диаз, 2011).

  • Физички преглед.
  • Тест глукозе у крви.
  • Бактериолошка студија.
  • Анализа функције јетре и вентилације.
  • Окиметри.

Поред тога, анатомски тестови снимања сматрају се још једним од основних ресурса. Они омогућавају визуелно посматрање структурних промена у вези са респираторном функцијом (Фернандез Гарциа, Роблејо Балбуена, Балбуена Диаз, 2011).

Због асимптоматске природе обрнутог стања у већини погођених, обично је то аномалија која се секундарно идентифицира у снимању респираторног система..

Да би се утврдила дефинитивна дијагноза, неопходно је микроскопско испитивање цилијарне структуре. Циљ је да се идентификују функционални недостаци везани за овај тип ћелија.

Третман

Тренутно, клиничке и експерименталне студије нису успеле да идентификују лек за Картагенер синдром (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016).

Третман је посебно дизајниран према индивидуалним симптомима. Иако је генерално битан циљ лечење респираторних патологија (Информативни центар за генетичке и ретке болести, 2016).

Најчешће коришћене мере укључују чишћење респираторног тракта, прописивање антибиотика, поправку или трансплантацију плућа (препоручује се само у случајевима крајње озбиљности) (Информативни центар за генетске и ретке болести, 2016).

Референце

  1. Цабаллеро Иглесиас, Р., Санцхез Лопез, Ф., & Ирибаррен Марин, М. (2012). Картагенер синдром. Имаге Диагн, 31-33.
  2. Фернандез Гарциа, С., Роблејо Балбуена, Х., и Балбуена Диаз, Х. (2011). Картагенер синдром: генетске базе и клинички налази. Извештај о случају ... Рев Хаб Цц Мед, 37-44.
  3. Гонзалез де Диос, Ј., Моиа Бенавент, М., Сирвент Маиор, М., Прието Цуето, И., Херранз Санцхез, И., Јусте Руиз, М., & Вера Луна, Ј. (1996). Картагенер синдром: Нередовит узрок неонаталног респираторног дистреса. Ан Есп Педиатр, 417-420.
  4. Миттал, В., & Схах, ​​А. (2012). Ситус инверсус тотал: асоцијација Картагенер синдрома са дифузним брохиолитисом и аззоспермијом. Арцх Бронцонеумол, 179-182.
  5. Наполитано, Ц., Гонзалез, Ц., Инигуез, Р., & Фонсеца, Кс. (2002). Примари Цилиари Дискинесиа: Библиограпхиц Ревиев. Рев орторирноларингол цир, 191-198.
  6. НИХ. (2016). Картагенер синдром. Преузето из Информативног центра за генетске и ретке болести.
  7. НИХ. (2016). примарна цилијарна дискинезија. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  8. НОРД (2016). Примари Цилиари Дискинесиа. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  9. Серапинас ет ал. (2013). Необична регресија симптома Картагенер синдрома. Арцх Броцонеумол, 28-30.
  10. Торрес, О., & Родригуез, Г. (1996). Примарна цилијарна дискинезија или синдром непокретних цилија. Тренутни статус Биомедицал, 37-43.