Клиппел-Тренаунаи синдром Симптоми, узроци, третман



Тхе синдром Клиппел-Тренаунаи (СКТ) то је патологија урођеног карактера која се манифестује у инфантилној и адолесцентној фази (Естрада Мартинез, Гуерреро Авендано, Енрикуе Гарциа, Гонзалез де ла Цруз, 2006).

Њена етиологија је непозната и клиничка експресија је широко хетерогена (Естрада Мартинез ет ал., 2006).

Клинички је то ретка патологија коју карактерише присуство кожних малформација, венских и / или лимфних абнормалности и развоја хипертрофије кости и меких ткива (Фернандес, Роландо Пинхо, Велосо, Пинто-Паис, Царвалхо и Фрава, 2013).

Клинички ток се обично значајно разликује међу оболелима, од појаве асимптоматских тачака до масивних унутрашњих крварења (Вазкуез-Арино, Цорте-Родригуез, Микуел-Аларцон и Роман-Белмонте, 2009)..

Обично се карактерише укључивањем површинске структуре коже, мускулатуре и / или торакалне и абдоминалне шупљине (Мартинез Гимено, Алленде Риера, Царденас Негро и Секуера Рахола, 2005)..

Што се тиче етиолошких узрока, садашња истраживања још увек нису била у стању да разјасне порекло Клиппел-Тренаунаи-овог синдрома (Мартинез Гимено ет ал., 2005)..  

Међутим, то је било повезано са промјенама фетуса, генетским мутацијама или повећаним интраутериним капиларним и венским протоком крви (Мартинез Гимено ет ал., 2005)..

Дијагноза Клиппел-Тренаунаи синдрома се у основи заснива на анализи анамнезе или анамнезе, физичком прегледу и извођењу различитих лабораторијских тестова (Вазкуез-Арино ет ал., 2009)..

Терапијске мере морају бити симптоматске и индивидуализоване. Генерално фармаколошки и рехабилитациони карактер (Морено Мартин, Мартинез Брандулас, Палазон Гарциа и Гил Хернандез, 2004).

Карактеристике Клиппел-Тренаунаи синдрома

Клиппел-Тренаунаи синдром је поремећај васкуларног поријекла, конгениталан и риједак у опћој популацији (Цлевеланд Цлиниц, 2016). У којем је могуће посматрати абнормални развој крвних судова, меких ткива или лимфног система (Маио Цлиниц, 2015).

Погођене структуре су дефинисане следећим карактеристикама (Национални институти за здравље, 2016):

  • Блоод ВесселсТо је структура цевастог изгледа која омогућава циркулацију крви кроз све делове тела. У Клиппел-Тренаунаи-овом синдрому најугроженије су оне које се налазе у најповршнијим слојевима коже..
  • Мека ткива: широка група структура и елемената карактеризирана одржавањем, повезивањем или окружењем других типова органских структура. Тетиве, лигаменти, неки крвни судови, масна ткива и мишићи су обично укључени у мека ткива..
  • Лимфни системСастоји се од низа органа (ганглија, канала и крвних судова) који имају есенцијалну функцију преношења лимфе (белих крвних зрнаца, протеина, масних материја итд.) Из ткива у крвоток. Ова има централну улогу у људском имунолошком систему.

Клиничке карактеристике обично погађају доње и горње екстремитете, нарочито се фокусирају на једну од ногу (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Најчешћи у Клиппел-Тренаунаи-овом синдрому је посматрање ружичасте или кестењасте коже, производ малформације кожних капилара (Национална организација за ретке поремећаје, 2016). 

Описане су и разне аномалије повезане са прекомјерним растом екстремитета, кардиоваскуларним, неуролошким промјенама итд. (Мартинез Гимено ет ал., 2005).

Први случајеви ове патологије описали су 1900. године Клиппел и Тренаунаи (Мартинез Гимено ет ал., 2005)..

У свом клиничком извештају, ови истраживачи су дефинисали ово здравствено стање кроз трију манифестација карактерисаних кожном ангиоматозом, хипертрофијом ткива и развојем проширених вена (Морено Мартин ет ал., 2004)..

Касније, клиничке описе је проширио Вебер 1918. године, кроз дефиницију неколико додатних случајева (Мартинез Гимено ет ал., 2005)..

Тренутно, почетни клинички налази се разматрају за њихов дијагностички опис, међутим, тачни етиолошки узроци још нису прецизно дефинисани..

Статистика

Клиппел-Тренаунаи синдром је ретка болест у општој популацији (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Неке епидемиолошке студије показују да је процењена преваленција 1 случаја на 100.000 људи широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Што се тиче социодемографских карактеристика погођених, разлика у преваленцији која је повезана са полом, одређеним географским регијама или специфичним етничким и / или расним групама није идентификована (Национална организација за ретке дисродере, 2016)..

Знакови и симптоми

Иако може представљати широк спектар аномалија, Клиппел-Транаунаи синдром карактерише присуство капиларних малформација, хипертрофије кости и меких ткива, венских малформација и проширених вена (Гимено, Риера, Царденас Негро и Секуера Рохаола, 2005)..

У наставку ћемо описати неке од најчешћих знакова и симптома (Фернандес ет ал., 2013, Гимено ет ал., 2005, Морено Мартин ет ал., 2004, Вазкуез-Арино ет ал., 2009):

Малформације косе

Једна од карактеристика Клиппел-Тренаунаи синдрома су капиларне малформације. Овим изразом суштински се односи на развој кожних ангиома или хемангиома.

Ангиоме се сматрају типом бенигне туморске формације. Они настају из абнормалног групирања кожних капилара које се морају проширити и формирати гломазну структуру.

Добијају кестењасту или црвенкасту појаву, због чега се у више наврата називају Порт Вине Стаинс. Поред тога, они имају спљоштену конфигурацију и добро дефинисане ивице.

У својој унутрашњој структури, ангиоми обично складиште крв, због чега представљају висок ризик од руптуре и узрокују крварење. У већини случајева, његово присуство је повезано са развојем масивних унутрашњих крварења.

Ова врста аномалија се обично појављује на површини коже, у дубљим слојевима и чак у висцералним органима и структурама..

По изгледу се налазе у поткожном ткиву, мишићној структури, трбушној шупљини или грудној шупљини..

Они представљају добро дефинисани ток раста који се формира у фази пролиферације, стабилизације и друге и инволуције. Међутим, најчешћи је да је овај поремећај коже присутан током читавог живота погођене особе.

Поред снажног естетског утицаја, ангиоме могу имати озбиљне системске и неуролошке импликације када упадну у друге типове подручја..

Ангиоме се обично налазе у једном од доњих екстремитета код више од 80% оболелих. Најчешће су једнострани, односно појављују се само на једној страни тела.

Иако је такође уобичајено да се ови типови аномалија идентификују билатерално у горњим и доњим екстремитетима или дуж тела у великом делу оболелих.

Такође је могуће да се оне појаве на лицу, у фронталним подручјима или близу очних дупљи. У овом случају, постоји висок ризик од неуролошког учешћа, јер може захватити подручја која су инервисана тригеминалним живцем.

Хипертрофија костију и меких ткива

Још један чест поремећај мишићно-скелетног система код Клиппел-Тренаунаи синдрома је присуство хипертрофије.

Ово се углавном односи на повећање волумена, задебљање и / или продуљење структура које чине екстремитете.

Ова врста аномалије је урођена у природи, тако да се неке карактеристике могу идентификовати од тренутка рођења, као што је асиметрија капора..

Међутим, у другим случајевима представља појаву у раним фазама детињства.

Ово прогресивно повећање величине може да утиче и на структуру кости и на мека ткива која чине удове тела.

Хипертрофија погађа углавном екстремитете, инфериорне или супериорне. Најчешћи је да утиче на једног члана или више њих. Поред тога, може се појавити и једнострано или билатерално.

Остале врсте измена су такође описане у овој области (Мартинез Гимено ет ал., 2006):

  • Синдацтилиможе се појавити абнормална и патолошка фузија једног или више прстију. Може утицати на руке и ноге. Најчешћи је да су прсти повезани кожом, али су идентификовани случајеви у којима се јавља синдром костију.
  • Мацродацтили: Може се појавити зарастање једног или више прстију, било на рукама или на стопалима. Најчешће се појављује на изолован начин, под утицајем једног прста.
  • ПолидацтилиЈош једна од уобичајених промена је присуство једног или више додатних прстију. Поред тога, захваћени прсти обично представљају лош или непотпун развој.
  • Екуиноваро фоот: структура костију стопала такође може бити промењена због присуства абнормалног скретања врха или предње области према унутрашњости ногу.
  • Артикуларне дислокације: уобичајено је да кости имају тенденцију да излазе или се одвајају од уобичајеног заједничког положаја. Може изазвати тешке епизоде ​​бола, укочености, упале, ограничења или губитка покрета, па чак и смањења протока крви.
  • Остеомиелитис: особе погођене Клиппел-Тренаунаи-овим синдромом имају тенденцију да имају предиспозицију за оболијевање од инфекција на нивоу костију.

Венска малформација и проширене вене

Измене и венске малформације су неизбежно присутне у свим особама погођеним Клиппеловим синдромом -Тренаунаи.

Међутим, степен укључености је обично променљив. Абнормалности се могу појавити у једном екстремитету или опћенито захватити велике дијелове тијела. У том смислу, један од најчешћих знакова је развој проширених вена.

Појмом проширених вена подразумевамо председавање вишеструким променама у структури ових крвних судова. Неки од најчешћих су дилатација, отеклина или увијање.

Визуално, проширене вене се обично виде у најприсутнијим слојевима коже са црвенкастом или плавичастом бојом.

Најчешћи је да се проширене вене појављују у члану који је већ погођен неким од претходно описаних медицинских налаза (хипертрофија и малформације коже)..

У неким случајевима, проширене вене могу изазвати благе или незнатне симптоме: локализовани бол, блага упала, естетске абнормалности или свраб..

Међутим, код других може добити озбиљан медицински статус због развоја чирева, отврдњавања коже, аномалија у циркулацији крви, присуства анеуризме итд..

Лимпхатиц алтератионс

Структурни и функционални интегритет лимфног система такође може бити погођен Клиппел-Тренаунаи-овим синдромом..

Најчешћи је да постоји абнормална акумулација течности и упала захваћених подручја тијела, што се назива лимфедем..

Поред тога, могуће је идентификовати и развој лимфатичних циста или целулитис производа инфективних процеса.

Узроци

Садашње истраживање о Клиппел-Тренаунаијевом синдрому још није у могућности да прецизно одреди његове етиолошке узроке (Мартинез Гимено ет ал., 2005)..  

Неке институције, као што је Генетицс Хоме Референце (2016), указују на генетске факторе као један од могућих фактора који објашњавају њихово порекло.

Обично се повезује са специфичним мутацијама у једном или више гена повезаних са формирањем крвних судова током фазе развоја ембриона (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Поред уобичајених дијагностичких приступа у било којој патологији (анализа историје болести, физички преглед, неуролошки итд.) Овај синдром укључује извођење неколико лабораторијских тестова (Вазкуез-Арино ет ал., 2009)..

Најчешћи комплементарни тестови укључују: традиционални ултразвук, ултразвук абдоминалног доплера, ултразвук карлице, грудног коша и доњег и горњег екстремитета (Вазкуез-Арино ет ал., 2009).

Поред тога, уобичајено је да се користи компјутеризована томографија и снимање магнетном резонанцијом (Нарионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2016)..

Основни циљ дијагностичког приступа је идентификација присуства и локације васкуларних, мишићних и скелетних малформација (Вазкуез-Арино ет ал., 2009)..

Третман

Иако не постоји лек за Клиппел-Транаунаи синдром, постоје различите интервенције за лечење симптома и медицинских компликација (Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

Кожне малформације

За елиминацију или побољшање кожних ангиома најчешће се користи хируршка ресекција, трансплантација коже, ласерска терапија или склеротерапија.

Хипертрофија

Прекомерни раст једног или више екстремитета захтева хируршку корекцију да би се смањио опсег или дужина било ког екстремитета..

Поред тога, овај поступак је ефикасан и за елиминацију абнормалних накупина масти.

Веноус малформатионс

Због ризика од медицинских компликација, лечење венских малформација обично почиње применом антикоагуланса, као што је хепарин..

Накнадна елиминација проширених вена захтева операцију, ласерску терапију или радиолошку терапију.

Лимпхатиц малформатионс

Као иу случају кожних малформација, најчешће терапијске мјере укључују операцију и склеротерапију.

Референце

  1. Цлевеланд Цлиниц (2016). Клиппел-Тренаунаи синдром (КТС). Преузето из клинике Цлевеланд.
  2. Естрада Мартинез, М., Гуерреро Авендано, Г., Енрикуез Гарциа, Р., & Гонзалез де ла Цруз, Ј. (2006). Клиппел-Тренаунаи синдром. Налази клиничке слике и слике. Анналс оф Радиологи Мекицо, 245-254.
  3. Фернандес, Ц., Алберто, Л., Пинхо, Р., Велосо, Р., Пинто-Паис, Т., Царвалхо, Ј., & Фрага, Ј. (2013). Клиппел-Тренаунаи-Веберов синдром-гастроинтестинална хеморагија ем алентем јовем. Часопис Португуес де Гастрентерологиа, 128-131.
  4. Јаннигер, Ц. (2016). Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром. Преузето из Медсцапе-а.
  5. Мартинез Гимено, Е., Алленде Риера, А., Царденас Негро, Ц., & Секуера Рахола, М. (2006). Клиппел-Тренаунаи синдром и сцинтиграфија костију. О случају. Рев. Есп. Мед Нуцл, 26-30.
  6. Маио Цлиниц (2016). Клиппел-Тренаунаи синдром. Преузето из клинике Маио.
  7. Морено Мартин, Р., Мартинез Брандулас, П., Палазон Гарциа, Р., & Гил Хернандез, С. (2004). Клиппел-Тренаунаи синдром: пропотисо случај. Рехабилитација (Мадр) , 188-91.
  8. НИХ. (2016). Клиппел-Тренаунаи синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  9. НИХ. (2016.). Клиппел-Тренаунаи синдром. Преузето са МедлинеПлус.НОРД. (2016). Клиппел-Тренаунаи синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  10. Вазкуез-Арино, М., из суда-Родригуез, Х., Микуел-Аларцон, М., & Роман Белмонте, Ј. (2009). Третман лимфедема повезан са Клиппел-Тренаунаи синдромом код 15-месечног детета. Рехабилитација (Мадр), 84-87.