Симптоми синдрома Голденхар, узроци, третман

Тхе Голденхар синдром, позната и као окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија или синдром првог и другог брахијалног лука, једна је од најчешћих краниофацијалних малформација (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007).

На клиничком нивоу, ову патологију карактерише развој и презентација тријаде аурикуларних, окуларних и вертебралних промена (Цоста Бросцо, Луиз Зоззетто, Еицхиери да Цоста, 2004)..

Поред тога, може изазвати и друге секундарне патологије, као што су срчане, генитоуринарне, трахеопулмоналне компликације (од Ла Барца Ллеонарт, Паз Сардуи, Оцана Гил, Атиенза Лоис, 2001) и, у неким случајевима, интелектуалне инвалидности и / или кашњење у развоју пискомотор (Медина, Егуилуз, Пласенциа, Мартин, Гоиа и Барбер, 2004).

Тренутно, специфичан узрок Голденхар синдрома није познат, међутим, повезан је са факторима који су повезани са интраутериним траумама, излагањем факторима околине (Цуеста-Морено, Туеста-Да Цруз, Силва-Албизури, 2013), генетским променама, између осталих. (Еванс, Поулсен, Бујес, Естаи, Есцалона и Агуилар, 2004).

Што се тиче дијагнозе, могуће га је извршити у пренаталном стадијуму кроз рани и трансвагинални ултразвук, док се у неонаталној фази обично користи клиничка процена и различити лабораторијски тестови, кроз офталмолошки, слушни или неуролошки преглед ( Медина ет ал., 2004).

Коначно, третман Голденхар синдрома у раним фазама обично се фокусира на медицинске интервенције које подржавају живот. У каснијим фазама заснива се на корекцији краниофацијалних малформација и других медицинских компликација кроз учешће мултидисциплинарног тима (Цуеста-Морено ет ал., 2013).

Карактеристике Голденхар синдрома

Голденхар синдром је патологија коју карактерише велика група малформација и краниофацијалних деформација, непознате етиологије и конгениталног или интраутериног порекла (Удружење абнормалности и дентофацијалних малформација, 2012)..

Поред тога, различити аутори сврставају Голденхар синдром као полиморфолошку патологију, то јест, груписање аномалија и промјена са патогеним односом једна према другој, али без доласка да представљају инваријантну секвенцу у свим случајевима (Цуеста-Морено ет ал. ., 2013).

Конкретно, у овој патологији постоји абнормалан или дефектан развој оних анатомских структура које настају током ембрионалног развоја првог и другог брахијалног лука (Оливарри Гонзалез, Гарциа-Варцарцел Гонзалез, Баеза Аутилло, Баладо Вазкуез, 2016).

Брахијални лукови су ембрионалне структуре кроз које се током пренаталног развоја добијају различите компоненте, органи, ткива и структуре..

Може се издвојити шест брахијалних лукова који ће дати порекло различитим структурама које одговарају глави и врату (Генетске и ретке болести, 2016), а посебно структури мандибуле, тригеминалном нерву, фацијалном нерву, мишићној структури лица, глософарингеални нерв, различите мишићне компоненте ждрела, једњака итд..

Током трудноће учесталост различитих патолошких фактора може довести до дефектног развоја ових ембрионалних компоненти, узрокујући карактеристичне краниофацијалне и вертебралне малформације у Голденхар-овом синдрому..

У том смислу, ову патологију је првобитно описао Вон Арлт 1941. године (из Ла Барца Ллеонарт ет ал., 2001)..

Међутим, тек 1952. године Голденхар га је класификовао као независну патологију (Цуеста-Морено ет ал., 2013) кроз клинички опис три нова случаја (Еванс ет ал., 2004)..

Коначно, Голин и његов тим (1990) дефинитивно су идентификовали Голденхар-ов синдром као врсту оцуло-аурикуло-вертебралне дисплазије (Цуеста-Морено ет ал., 2013)

Према Медина ет ал., (2006), тренутно је Голденхар синдром дефинисан као:

"Скуп широко хетерогених манифестација које су груписане унутар слике дисплазије оцуло-арурно-вертебралног карактера и које, на клиничком нивоу, укључују промјене лица, букалне, окуларне и аурикуларне, између осталог. Поред тога, у неким случајевима то је обично повезано са плућним, срчаним, вертебралним, остеортикуларним, неуролошким и / или бубрежним аномалијама ".

Ова патологија подразумева важне естетске и функционалне компликације. Иако они који су погођени постижу оптималан квалитет живота, са комуникацијском функцијом и адекватним друштвеним развојем (де Ла Барца Ллеонарт ет ал., 2001).

Да ли је то честа патологија?

Голденхар синдром се сматра ретком или ретком и спорадичном болешћу (Еванс ет ал., 2004).

Међутим, унутар поремећаја који се јављају код краниофацијалних малформација, Голденхар синдром је други најчешћи поремећај (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007)..

Иако статистички подаци о овој патологији нису обилни, процењује се да има учесталост близу 1 случаја на 3.500-5.600 новорођенчади (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007)..

У случају Шпаније, неколико студија је показало да Голденхарнов синдром представља приближну учесталост 1 случаја на 25.000 хетерогених порода (Медина ет ал., 2006)..

Поред тога, ова болест је присутна од рођења, због своје урођене природе и чешће се јавља код мушкараца (Сетхи, Сетхи, Локвани и Цхалваде, 2015)..

Стопа презентације у односу на секс је 3: 2, са значајном склоношћу за мушкарце (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007).

Знакови и симптоми

Због симптоматске комплексности, Голденхар синдром представља широко хетерогени клинички ток (Медина ет ал., 2006)..

Израженост ове патологије је, према томе, веома варијабилна код оболелих, карактерисаних присуством благих или једва очигледних манифестација, до комплексног и озбиљног медицинског стања (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007)..

Голденхар синдром карактерише развој малформација и абнормалности на нивоу кранио-лица. Они утичу преферентно једнострано, у већој пропорцији на десну површину површине тела (Керсхеновицх, Гарридо Гарциа и Бурак Калик, 2007)..

У наставку ћемо описати неке од најчешћих клиничких манифестација код особа које пате од Голденхар синдрома (Удружење абнормалности и дентофацијалних малформација, 2012, Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

Краниофацијални поремећаји

Генерално, промене које се појављују у овој области су у суштини повезане са краниофацијалном микросомијом. То јест, са широким скупом абнормалности које утичу на формирање лобање и лица и које су карактерисане углавном асиметријом и променом величине њихових структура..

Поред тога, појављују се и друге врсте манифестација, као што су:

- Бифидна лобања: овим термином се упућује на присуство дефеката у затварању неуралне цеви, ембрионске структуре која ће довести до формирања различитих структура мозга, кичме и кранијума. У овом случају може се видети пукотина у структури кранијалне кости која може довести до излагања менингеалног или нервног ткива.

- Мицроцепхали: овај термин се односи на абнормални развој кранијалне структуре на глобалном нивоу, који представља величину или кранијални периметар мањи од очекиваног за полну и хронолошку старосну групу погођене особе.

- ДолицхоцепхалиКод неких оболелих пацијената такође је могуће идентификовати конфигурацију лобање која је издужена и ужа него обично.

- Плагиоцепхалитакође је могуће у неким случајевима приметити абнормално изравнавање задњег дела лобање, посебно структура које се налазе на десној страни. Осим тога, могуће је развити помак осталих структура према предњем дијелу исте.

- Мандипуларна хипоплазија: структура мандибуле је такође значајно погођена, развија се непотпуно или делимично и доводи до другог типа оралних и фацијалних промена.

- Хипоплазија мишића лицаМишић лица је од суштинског значаја за контролу изражавања и разноврсне моторичке активности везане за комуникацију, храњење или трептање. Појединци који пате од Голденхар синдрома могу га делимично развити, тако да добар део њихових функција може бити озбиљно погођен и погођен..

Хеадпхоне Алтератионс

Присуство аномалија које се односе на структуру ушију и слушну функцију, још је једна од карактеристичних карактеристика Голденхар синдрома:

- Анотиа и мицротиаЈедан од централних налаза у овој патологији је потпуно одсуство развоја ушију (анотија) или парцијалног и дефектног развоја ових (миктија), које карактерише присуство оштећеног слепог црева..

- Асиметрија слушног канала: Уобичајено је да структуре које се развијају из ушију то чине асиметрично у свакој од њих.

- Аудитори дефицит: структурне и анатомске промене умањују видну оштрину у добром делу захваћених, тако да је могуће идентификовати развој билатералне глувоће.

Офталмолошке промене

Поред горе описаних патологија, очи су још једна од подручја лица која су нарушена у клиничком току Голденхар синдрома:

- Анопхтхалмиа и мицропхтхалмиа: Често се јављају случајеви потпуног одсуства развоја оба или једне очне јабучице (анофталмија). Поред тога, могу се развити са абнормално малим волуменом (микрофхталмија)..

- Очна асиметријанормално: структура очних дупљи и очију је обично различита са обе стране.

- Нистагмус: могу се појавити ненормални покрети очију, које карактеришу невољни и брзи грчеви.

- ЦолобомасОвај термин се односи на очну патологију коју карактерише рупа или прорез у ирису.

- НеоплазмеТакође је могуће да се туморске масе развијају на нивоу ока које значајно утичу на функционалност и визуелну ефикасност.

Орал Алтератионс

- Мацрогтомиа: иако се мандибуларна структура може делимично развити, код појединаца погођених овом патологијом могуће је идентификовати претјерани развој нормалне усне шупљине.

- Премјештање жлијезда слиновница: жлезде одговорне за производњу пљувачке, а тиме и континуирана хидратација оралних структура, могу бити премјештене према другим подручјима која ометају њихово ефикасно функционирање.

- Палатална хипоплазија: непце је обично једна од најугроженијих структура, што представља непотпун развој карактеризиран присуством фисура или фистула.

- Дентал малформатионс: организација стоматолошких комада је обично мањкава, у многим случајевима може ометати артикулацију језика или чак храњење.

Вертебрални и мускулоскелетни поремећаји

Структура костију и мишића остатка тела такође може да се промени у клиничком току Голденхар синдрома. Неке од најчешћих патологија укључују:

- Сцолиосис: девијација и закривљеност коштане структуре кичме.

- Фузија или вертебрална хипоплазија: структура костију и мишића која окружује кичму тежи да се развије делимично или непотпуно, узрокујући значајне компликације у вези са стајањем и ходањем.

- Екуиноваро фоот: деформација се може појавити у стопалима које карактерише патолошки преокрет биљке и врх стопала према унутрашњости ногу, у попречној равни.

Узроци

Као што смо навели у почетном опису, узрок или тачни узроци овог типа краниофацијалних малформација још нису откривени (Цуеста-Морено, Туеста-Да Цруз, Силва-Албизури, 2013).

Медицинска литература се односи на присуство фактора везаних за излагање патолошким факторима околине, траумама и интраутериним прекидима крви или генетским промјенама (Еванс, Поулсен, Бујес, Естаи, Есцалона и Агуилар, 2004)..

 Аутори као што је Лацомбе (2005) повезују ово стање са различитим условима:

- Неисправан развој мезодерма, ембрионална структура.

- Унос хемикалија, као што су лекови и лекови (ретиноична киселина, кокаин, тамоксифен, итд.).

- Излагање факторима околине као што су хербициди или инсектициди.

- Развој гестацијског дијабетеса и других патологија.

Дијагноза

Током ембрионалне или преднаталне фазе већ је могуће идентификовати присуство ове патологије, углавном путем ултразвука контролне гестације (Медина ет ал., 2004)..

Имајући у виду клиничку сумњу, такође је могуће користити трансвагиналне ултразвук, чија ефикасност може да пружи јасније податке о физичким малформацијама (Медина ет ал., 2004)..

У неонаталној фази, магнетна резонанца или компјутеризована томографија се обично користе за потврду краниофацијалних и мускулоскелеталних промена (Лацомбе, 2005)..

Поред тога, неопходно је детаљно процијенити све усмене, офталмолошке промјене, итд., Како би се осмислила најбоља могућа медицинска интервенција (Медина ет ал., 2004)..

Третман

Иако не постоји лек за Голденхар синдром, могу се користити различити медицински приступи за побољшање симптома и медицинских компликација.

Генерално, након рођења, све интервенције се фокусирају на мјере подршке и контролу преживљавања погођене особе, хране, респираторне, симптоматолошке контроле итд. (Цуеста-Морено и др., 2013)

Након тога, након процене и процене свих индивидуалних клиничких карактеристика, осмишљена је мултидисциплинарна медицинска интервенција у сарадњи са стручњацима из различитих области: пластичне, максилофацијалне, ортопедске, офталмолошке, одонтолошке итд. (Цуеста-Морено и др., 2013)

Све интервенције се у основи фокусирају на корекцију кранијално-офацијалних аномалија на естетском и функционалном нивоу (Цуеста-Морено ет ал., 2013).

Референце

1. Цоста Бросцо, К., Зорзетто, Н., & Рицхиери да Цоста3, А. (2004). Аудиолошки профил појединаца који носе Голденхар синдром. Рев Брас Оторриноларингол, 645-9.
2. Цуеста-Морено, В., Туеста-Да Цруз, О., & Силва-Албизури, Ц. (2013). Мултидисциплинарни третман Голденхар синдрома. Извештај о случају. Рев. Естоматол. Хередиана, 89-95.
3. оф Ла Барца Ллеонарт, М., Паз Сардуи, А., Оцана Гил, М., & Атиенза Лоис, Л. (2001). Окулоартикуловертебрална дисплазија или Голдхенхар синдром. 
   мултидисциплинарни клинички случај. Рев Цубана Офталмол, 42-6.
4. Еванс, Г., Поулсен, Р., Бујес, А., Естаи, А., Есцалона, Ј., & Агуилар, Ј. (2004). Голдернхар синдром повезан са трудноћом. Рев Цхил Обстет Гинецол, 464-466.
5. Керсхеновицх Сефцховицх, Р., Гарридо Гарциа, Л., & Бурак Калик, А. (с.ф.). Голденхар синдром: Извештај о случају. Медицински акт, 2007.
6. Лацомбе, Д. (с.ф.). Голденхар синдром. Преузето са Орпханет.
7. Медина, Н., Егуилуз, И., Пласенциа, В., Мартин, А., Гоиа, М., & Барбер, М. (2006). Голденхар синдром. Манифестације интраутерине и након рођења. Цлин Инвест Гин Обст, 154-7.
8. НИХ. (с.ф.). голденхар-дисеасе. Преузето из генетских и ретких болести.
9. НОРД (2016). Оцуло-Аурицуло-Вертебрал Спецтрум. Преузето из Натинонал Организатион фор Раре Дисордерс.
10. Сетхи, Р., Сетхи, А., Локвани, П., & Цхалваде, М. (2015). Голденхар синдром. а п о л л или м е д и ц и н, 60-70.