Симптоми, узроци и третмани синдрома Бругада

Тхе Бругада синдром је генетска болест срца која озбиљно утиче на број откуцаја срца и преживљавање погођене особе (Маио Цлиниц, 2014).

На клиничком нивоу, овај синдром је повезан са знаковима и симптомима од велике медицинске важности као што су синкопе и срчани застоји, изненадна смрт или аномалије у срчаним обрасцима, између осталих (Дизон, 2015).

Њен клинички ток може бити асимптоматски, међутим, често се јавља у одраслој доби. Поред тога, компликације се јављају када особа спава или у стању мировања (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Етиолошко порекло синдрома Бругада повезано је са присуством генетских промена. У том смислу, у више од 30% случајева дијагностикованих, специфичне мутације су идентификоване у СЦН5А гену (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Основни дијагностички тест у Бругада синдрому је електрокардиограм (ЕКГ) који показује абнормалности у електричним узорцима срца (Маио Цлиниц, 2014). 

Иако не постоји лек, ова болест се обично лечи превентивним приступом или чак техникама дефибрилације у случајевима кризе (Маио Цлиниц, 2014)..

Осим тога, то је потенцијално смртоносно здравствено стање (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Неки недавни клинички извештаји указују да је синдром Бругада одговоран за до 20% смртних случајева од изненадне смрти код људи без структурних срчаних аномалија (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Карактеристике синдрома Бругада

Бругада синдром је тип кардиоваскуларног поремећаја који утиче на електрични систем срца (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Главна промена коју овај синдром генерише је развој значајних неправилности у срцу које, без адекватног и ефикасног терапијског приступа, могу изазвати смрт угрожене особе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Као што знамо, срце је једна од основних и виталних структура нашег тела (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016).

Главна функција овога је да обезбеди доток крви у сваки од система и области тела (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016).

За то, срце је састављено од мишићне структуре са 4 различите коморе или шупљине. Горње се називају атријама, а ниже познате као вентрикуле (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Дакле, електрични импулси омогућавају пумпање срца. Ово је отприлике 50-100 пута у минути, што даје покретачку снагу за проток крви кроз артерије и вене које чине наш циркулациони систем (Фундацион Еспанола дел Цоразон, 2016).

У случају особа које пате од Бругада синдрома, електрични импулси који се стварају између вентрикула одвијају се на некоординирани начин (вентрикуларна фибрилација), што резултира смањењем нормалног протока крви (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Управо ова аномалија, смањење протока крви, посебно у мозгу, може узроковати губитак свијести и / или изненадну смрт код оболелих особа (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Неки аутори као што су Јарамилло, Пердомо, Цардона и Лодоно (2010) дефинирају Бругада синдром као медицинско стање чији електрокардиограм симулира блокаду десне гране заједно с атипичним уздизањем СТ сегмента у прекордијалним водовима десне површине без структурних срчаних аномалија..

Конкретно, коронална грана је прва десна коронарна област и њена главна функција је да обезбеди довољан проток крви у труп плућне артерије и тракта или излаза десне коморе (Аланиа Торрес, Падилла Перез, Салас Браво и Фернандез Гуерреро, 2016).

Када дође до оклузије, могуће је да то резултира исхемијом миокарда (недовољан проток крви) и да доведе до развоја аритмија малигног тока (Аланиа Торрес, Падилла Перез, Салас Браво и Фернандез Гуерреро, 2016).

Овај тип патологије су у почетку описали Јосеп и Педро Бругада 1992. године (Берн, Агуинага и Бругада, 2012).

Тренутно је окарактерисана као електрокардиографски образац десних прекордијалних ћелија, предиспозиција за вентрикуларне аритмије и изненадна смрт (Бенито, Бругада, Бругада и Бругада, 2009)..

Да ли је то честа патологија?

Иако преваленца синдрома Бругада није прецизно позната, неколико епидемиолошких анализа процењују да је у 5 случајева на 10.000 људи широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Због недавне идентификације постоји неколико епидемиолошких студија. Међутим, у случају Сједињених Држава, испитивање проведено на универзитетској болници на западној обали открило је да је синдром Бругада имао преваленцију од 0,14% од укупног броја прегледаних пацијената (1348) (Дизон, 2015)..

Може се јавити код свакога без обзира на пол, али је чешћи код мушкараца него код жена у односу 5-8: 1 (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Поред тога, почетне манифестације могу да се појаве у било ком старосном добу, али просечна фаза појављивања је у фази одраслих око 40 година (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

С друге стране, један од најистакнутијих социодемографских аспеката синдрома Бругада је неједнака географска преваленција (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Већа преваленција је уочена код људи у југоисточној Азији и Јапану (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Који су карактеристични знаци и симптоми?

Знаци и знакови и симптоми који су најчешћи код Бругада синдрома потичу од значајне измене електричних узорака који омогућавају пумпање крви у све делове тела..

Код особа оболелих од ове болести најчешћи су аритмије, вентрикуларна фибрилација, синкопа и / или срчани застој и изненадна смрт (Дизон, 2015)..

Аритмија

Аритмија је медицински термин који се обично користи да означи медицинско стање дефинисано променом срчане фреквенције (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016)..

Електрични импулси срчаног система омогућавају срцу да се учинковито контрахује, тако да се проток крви нормално дистрибуира (Фундацион Еспанола дел Цоразон, 2016).

У нормалним условима, срце тежи 60 до 100 пута у минути (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016).

Међутим, неке аномалије, као што је слаба генерација електричног импулса или присуство структурних аномалија, могу ометати уобичајени образац откуцаја срца.

Аритмија може изазвати значајне медицинске компликације међу којима су: вртоглавица, палпитације, бол у грудима, синкопа, губитак свести итд. (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016).

Вентрикуларна фибрилација

Ова промена се дефинише као неконтролисана контракција мишићних влакана која се налазе у доњим коморама или отворима срчаног мишића (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

Када се овај догађај деси, крв не циркулише из срца, што обично доводи до изненадне срчане смрти (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

Синцопе Срчани

Термини синкопа или срчани застој дефинисани су медицинским стањем које карактерише абнормално хапшење откуцаја срца и дисање погођене особе (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

То је веома озбиљна хитна медицинска интервенција, јер ако се не промени за неколико минута, она изазива тренутну смрт (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

Изненадна смрт

Горе описане патологије могу проузроковати потпуни и тренутни престанак рада срца (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

Могуће је опоравак кроз неке медицинске интервенције, као што је кардиопулмонална реанимација, али хитна интервенција је неопходна (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014).

Узроци синдрома Бругада

Узрок већине случајева синдрома Бругада је повезан са генетским променама (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Специфично, специфична мутација је идентификована у гену ДЦН5А, промењена у пропорцији већој од 30% оних који су погођени (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ген ДЦН5А има важну улогу у производњи биохемијских инструкција за генерисање натријумских канала који омогућавају транспорт позитивних јона у ћелије срчаног мишића (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Мутације у овој генетској компоненти могу да измене и структуру и функцију ових канала, чиме се смањује проток јона партнера у ћелије (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Овај догађај, према томе, може да промени образац откуцаја срца, што доводи до функционалних аномалија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Како се поставља дијагноза??

Дијагноза синдрома Бругада се заснива на комплетном клиничком прегледу, комплетној анализи индивидуалне и породичне анамнезе и, поред тога, извођењу електрокардиограма (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Електрокардиограм се користи за проучавање електричне активности срца. Резултати могу да открију присуство абнормалних и / или патолошких образаца компатибилних са Бругада синдромом и другим типовима болести срца (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Поред тога, још један важан аспект је употреба генетичке студије за анализу могућег присуства специфичне мутације (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Постоји ли третман?

Као што смо раније истакли, не постоји лек за Бругада синдром.

Медицински приступи се обично фокусирају на прописивање неких превентивних мјера (Маио Цлиниц, 2014).

• Избегавајте отежавајуће дроге.
• Смањити и контролисати медицинске компликације
• Користите реанимативне мере као што су дефибрилатори.

 (Маио Цлиниц, 2014).

Поред тога, могу се користити неки фармаколошки приступи, међутим, чешће је имплантирати медицински уређај који се зове имплантабилни кардиовертер дефибрилатор (Маио Цлиниц, 2014)..

Имплантира се кроз хируршку процедуру како би се контролисала брзина откуцаја срца кроз мала пражњења када се открије абнормални образац (Маио Цлиниц, 2014)..

Референце

1. Аланиа Торрес, Е., Падилла Перез, М., Салас Браво, Д., & Фернандез Гуерреро, Ј. (2016). Бругада узорак код пацијента се опоравио од изненадне смрти. Цариоцоре.
2. Бенито, Б., Бругада, Ј., Бругада, Р., & Бругада, П. (2009). Бругада синдром. Есп Цардиол.
3. Берне, П., Агуинага, Л., & Бругада, Ј. (2012). Бругада синдром. Рефв Фел Арг Кардиол.
4. Дизон, Ј. (2015). Бругада Синдроме. Преузето из МедСцапе-а.
5. ФЕЦ. (2016). Како срце ради. Добијена од Спанисх Хеарт Фоундатион.
6. Јарамилло, Ц., Пердомо, Л., & Лондоно, Г. (2010). Бругада синдром код пацијента са синкопом. Презентација случаја и реивисиона литературе. Цоломбиан Јоурнал оф Цардиологи.
7. Маио Цлиниц (2016). Бругада синдром. Преузето из клинике Маио.
8. НИХ. (2014). Вентрикуларна фибрилација. Преузето из Националног института за здравље.
9. НИХ. (2014). Срчани застој. Преузето са МедлинеПлус.
10. НИХ. (2016). Бругада Синдроме. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
11. НОРД (2016). Бругада Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.