Цори симптоми болести, узроци, третмани

Тхе Цоријева болест то је генетска патологија метаболичког карактера која производи абнормалну и патолошку акумулацију гликогена (складиштење глукозе) на нивоу јетре, мишића и / или срца (Герсхен, Праисон и Праисон, 2015).

Ова патологија позната и као гликогеноза типа ИИИ или Цори-Форбес болести је ретко стање у опћој популацији која има широк клинички спектар (Удружење за болест складиштења гликогена УК, 2016)..

Што се тиче знакова и симптома карактеристичних за Цоријеву болест, најчешће су повезане са хипогликемијом, мишићном слабошћу, генерализованом ретардацијом раста или хепатомегалијом (Моралес Вила, 2010)..

С друге стране, на етиолошкој разини ова болест је резултат генетске промјене аутосомно рецесивне природе, углавном због генетске мутације лоциране на кромосому 1, на локацији 1к21 (Ибарра-Лузар, Ферандез Браво, Виллелабеитиа-Јаурегуизар, Арјона- Цармона и Бермејо-Фернандез, 2006).

Поред клиничке сумње, у дијагностици болести цори, лабораторијски тестови су неопходни, као што су биопсија јетре, химнунохистокемијске технике, међу осталим биохемијским тестовима (Цосме, Молталво, Санцхез, Оједа, Запата, Бујанда, Гутиеррез и Аренас). , 2005).

Коначно, третман се заснива на контроли медицинских посљедица. Најчешћи је план прехране за одржавање нивоа глукозе у организму (Дуке Университи Хеалтх Систем, 2013).

Карактеристике Цоријеве болести

Болест корија или гликогеноза типа ИИИ је генетска патологија узрокована ненормалном акумулацијом глукозе (шећера) у различитим органима тела, кроз комплекс назван гликоген (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дакле, Цори-јева болест се сврстава у групу метаболичких поремећаја који се заједно називају гликогенеза.

Иако су идентификовани бројни подтипови гликогенезе, сви су они због поремећаја у метаболизму гликогена (Лабруне, Триоцхе Еберсхвеилер, Моллет Боудјемлине, Хурберт Бурон и Гајдос, 2010)..

Гликоген је биохемијско једињење које је присутно у нашем организму и чија је основна функција резерва енергије. Конкретно, то је начин на који се глукоза складишти у различитим органима, посебно у мишићима и јетри, поред других типова ткива богатих гликогеном као што је срце (Лабруне, Триоцхе Еберсхвеилер, Моллет Боудјемлине, Хурон Бурон и Гајдос, 2010).

Поред тога, специфичне функције овог једињења могу да варирају у зависности од тканине у којој се налазе Лабруне, Триоцхе Еберсхвеилер, Моллет Боудјемлине, Хурберт Бурон и Гајдос, 2010):

- Ливерприступ глукози кроз крвоток до ћелија јетре. Тако се, након узимања хране, складишти у облику гликогена
различитих подручја јетре.

У том смислу, када се ниво шећера у крви смањи, ускладиштени гликоген ослобађа глукозу у крвоток и тако остали органи добијају неопходан допринос за његово ефикасно функционисање..

- Скелетни мишићи: У случају мишићне структуре, гликоген се користи локално за добијање потребне енергије током физичких напора.

Стога, да би наше тело имало способност да трансформише гликоген у глукозу да би добило енергетски супстрат, битно је да су укључени различити ензими, као што су хексикиназе (Лабруне, Триоцхе Еберсхвеилер, Моллет Боудјемлине, Хурберт Бурон и Гајдос, 2010)..

Тако, у случају Цори-јеве болести, карактеристике његовог клиничког тока су изведене из присуства промена како у складиштењу тако иу деградацији гликогена, што такође утиче на ензиме укључене у овај процес.

Конкретно, гликогенезу типа ИИ или Цори болести први су описали Санаппер и Ван Цревелд 1928. Међутим, тек 1956. године, када је Иллингвортх и његова радна група описали ензимски дефект који је довео до тога патологија (Цосме, Монталво, Санцхез, Оједа, Торрадо, Запата, Бујанда, Гутиеррез и Аренас, 2005).

Према томе, ако се позовемо на клинички опис ове патологије, одсуство или дефицит глукозидираног амил-1,6, производи прекомерно складиштење гликогена у јетри, мишићима, ау другим случајевима срце (Национални) Организација за ретке дисродере, 2016).

Поред тога, Цори болести представљају неколико клиничких подтипова (ИИИа, ИИИб, ИИИц и ИИИд), класификованих према специфичним знаковима и симптомима (Генетицс Хоме референце, 2016):

- Тип ИИИа и ИИИц: суштински утичу на структуру јетре и мишића.

- Тип ИИИб и ИИИдНормално, они утичу само на подручја јетре.

Статистика

Све у свему, гликогенеза обично има преваленцију мање од једног случаја на 40.000 људи (Национална организација за ретке дисродере, 2016).

Дакле, Цори-јева болест је ретка генетска патологија, у случају Сједињених Држава, преваленција је процијењена на око 1 случај на 100.000 људи (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Различите студије показују да је то болест са већом учесталошћу код људи јеврејског поријекла, посебно у Сјеверној Африци, која досеже отприлике 5.400 људи (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Поред тога, у односу на друге демографске карактеристике, као што је пол, није утврђена већа учесталост повезивања са женским или мушким полом (Национална организација за ретке дисродере, 2016).

С друге стране, као и за подтипове Цоријеве болести, најчешћи облик је ИИИа, што представља 85% свих случајева. Овај тип обично прати облик ИИИб, који представља 15% оних који су погођени овом патологијом (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Најчешћи знакови и симптоми

Клинички ток болести кори је обично променљив, у зависности од подручја која су највише погођена. Међутим, у већини случајева, они су обично видљиви током детињства.

Генерално, најчешћи знаци и симптоми су повезани са (Генетицс Хоме Референце, 2016, Моралес Вила, 2010, Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

а) Хипогликемија

Термин хипогликемија се односи на присуство ниских нивоа шећера у крви, тј. На недовољан ниво глукозе.

Нормално, ниво треба бити испод 70 мг / дл да би се сматрао абнормалним или патолошким.

Стога, ово здравствено стање може довести до развоја других компликација као што су (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014):

- Промена срчаног ритма и ритма.

- Повратне главобоље.

- Смањен или повећан апетит.

- Промена визуелних способности, као што је замагљена или двострука визија.

- Мења расположење: раздражљивост, агресивност, анксиозност итд.

- Тешкоћа у сну.

- Умор, слабост и генерални замор.

- Осјећаји трнце и укочености.

- Интензивно знојење.

- Вртоглавица и губитак свести.

б) Хиперлипидемија

У овом случају, са термином хиперлипидемија, мислимо на присуство високих нивоа липида, односно масти у крвотоку.

Нормално, то је повезано са генетским факторима који узрокују повећање нивоа холестерола и триглицерида у крви..

На одређеном нивоу, овај поремећај може довести до развоја других врста медицинских компликација, углавном повезаних са (Натионал
Институти здравља, 2014):

- Срчана нелагодност, ангина пекторис и други поремећаји повезани са срцем.

- Пункт и грчеви у доњим екстремитетима.

- Проблеми везани за зарастање површинских рана.

- Симптоми повезани са ударима: слабост мишића или парализа, језички проблеми итд..

ц) Мишићна хипотонија

Један од првих знакова који указују на ову патологију је присуство изражене слабости мишића.

Мишићни тон је абнормално смањен, што отежава обављање свих врста активности и моторичких чинова.

д) Миопатхи

Поновно присуство хипотоније и других промена везаних за моторичку функцију доводи до развоја миопатија.

Термином миопатија подразумевамо широк спектар мишићних обољења које карактерише присуство хроничних мишићних упала и слабости..

Због тога медицинске компликације повезане са миопатијама укључују (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2011):

- Прогресивна слабост мишића, почевши од проксималних структура, односно мишића који су најближи деблу.

- Оштећење ткива мишићних влакана.

- Умор и умор везани за моторичка дејства: ходање, дисање, гутање итд..

- Поновни бол у мишићима.

- Повећање осјетљивости коже.

- Потешкоће у ходању, одржавању држања, разговору, гутању итд..

е) Хепатомегали

С једне стране, са термином хепатомегалија подразумевамо присуство абнормално велике јетре.

Нормално, због запаљења и / или волуметријског повећања, јетра обично напада различита подручја, досежући доња подручја ребара.

Неки од знакова и симптома које хепатомегалија може узроковати су:

- Бол и дистанца абдомена.

- Осјећам вртоглавицу.

- Повратна мучнина и повраћање.

- Жутица.

- Промена обојености урина и / или столице.

ф) Цироза и инсуфицијенција јетре

Цироза је израз који се односи на присуство прогресивног погоршања јетре, структурно и функционално.

Наиме, здраво ткиво јетре постаје ожиљак, спречавајући циркулацију крви кроз различите структуре.

Поред широког спектра симптома (мучнина, повраћање, слабост, умор, упорни абдоминални бол, итд.), Цироза може довести до развоја важних медицинских компликација (Национални институт за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести, 2016):

- Формације тумора.

- Дијабетес.

- Хепатиц енцепхалопатхи.

- Галлстонес.

- Портал хипертензија.

- Еспеномегалиа.

- Жутица.

- Хепатична инсуфицијенција.

- Крварење и модрице.

- Едем и асцитес.

г) Кардиомиопатија

У овом случају, термин кардиомиопатија се користи у медицинском пољу да означи различите патолошке процесе који утичу на интегритет и
функција срчаног мишића.

Генерално, измене се односе на (Спанисх Хеарт Фоундатион, 2016):

- Лоша контракција: присуство лоше контракције срчаног мишића отежава излазак крви из унутрашњости.

- Лоше опуштање: присуство лоше релаксације срчаног мишића спречава улазак крви у унутрашњост.

- Лоша контракција и релаксација: присуство абнормалности у оба процеса омета нормално и ефикасно пумпање крви из срца у
остатак подручја и телесних органа.

х) Одлагање раста

Различити јетрени, мишићни и срчани симптоми могу изазвати значајне промјене у вези са растом.

Нормално, оболеле особе обично имају кратак раст и абнормално смањене стандарде раста, у поређењу са другим особама истог пола и биолошког доба.

Узроци

Цоријева болест је генетског порекла, углавном повезана са различитим мутацијама које се налазе на хромозому 1, на локацији 1п21 (Тегаи, 2014).

У овом случају, генетске промене ће произвести недовољну или недовољну активност ензима за разграђивање гликогена (Моралес Вила, 2010)..

Као посљедица тога, погођене особе ће имати значајне потешкоће у провођењу различитих биокемијских процеса ослобађања глукозе из гликогена и стога ће доћи до абнормалне акумулације ове и различитих патологија повезаних с резервама енергије (Моралес Вила, 2010).

У већини случајева дијагностикованих, најмање 4 или 5 дефектних гена су идентификовани и повезани са клиничким карактеристикама Цори-јеве болести (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Дијагноза

Клиничке карактеристике Цори-јеве болести су значајне током дјетињства, стога је прије клиничке сумње у анализу медицинске анамнезе и физичког прегледа неопходно обавити метаболички преглед (Фроиссарт, 2009)..

Кроз преглед крви и биопсију различитих ткива неопходно је идентификовати присуство ензимских недостатака везаних за гликоген (Фроиссарт, 2009).

Третман

Иако не постоји дефинитиван лек за Цорину болест, дизајниране су различите терапијске интервенције, од којих су неке описале Шпанска асоцијација пацијената са глукогенезом (Моралес Вила, 2010):

- Лечење епизода хипогликемије: повећање дозе угљених хидрата, регулација хране, примена субкутаног или венског глукагона, интравенозно уметање глукозе итд..

- Хируршка нега: у тешким случајевима цирозе јетре неопходни су хируршки приступи и, у основи, трансплантација јетре.

- Фармаколошки третман: Примена лекова се углавном односи на лечење епизода бола и промене на срцу.

- Дијетална њега: Регулација уноса хране је фундаментални аспект у овој и другим патологијама метаболичке природе. Неопходно је одржавати уравнотежену исхрану, са снабдевањем ноћном глукозом.

Референце

1. АГСД. (2016). Болест складиштења гликогена Тип ИИИ. Преузето из удружења за болест складиштења глукозина у Великој Британији: хттпс: //ввв.агсд.орг.ук/
2. Цосме, А., Монталво, И., Санцхез, Ј., Оједа, Е., Торрадо, Ј., Запата, Е., ... Аренас, Е. (2005). Гликогеноза типа ИИИ повезана са хепатоцелуларним карциномом. Гастроентерол Хепатол, 622-5.
3. Дуке Университи Хеалтх Систем. (2016). Које су различите врсте болести складиштења гликогена? Преузето са Дуке Цхилдрен.
4. ФЕЦ. (2016). Кардиомиопатије. Добијена од Спанисх Хеарт Фоундатион.
5. Фроиссарт, Р. (2016). Болест складиштења гликогена услед недостатка гликогена који разграђује ензим. Преузето са Орпханет.
6. Герсхен, Л., Праисон, Б., & Праисон, Р. (2015). Патолошке карактеристике болести складиштења гликогена ИИИ у скелетним мишићима. Извештаји случаја / Јоурнал оф Цлиницал Неуросциенце, 1674-1675.
7. Ибарра-Лузар, Ј., Фернандез-Браво, А., Виллелабеитиа-Јаурегуизар, К., Арјона-Цармона, И., & Бермејо-Фернандез, Г. (2016). Гликогеноза типа ИИИ. Рехабилитација (Мадр)., 216-8.
8. Лабруне, П., Еберсхвеилер, П., Моллет Боудјемлине, А., Хуберт Бурон, А., & Гајдос, В. (2010). Гликогеноза. ЕМЦ.
9. Моралес Вила, А. (2010). Водич за информације за тип ИИ флукогенезе (Цори-Форбес болест). Удружење пацијената са гликогенозом у Шпанији.
10. НИХ. (2015). Породична комбинована хиперлипидемија. Преузето са МедлинеПлус.
11. НИХ. (2015). Низак шећер у крви. Преузето са МедлинеПлус.
12. НИХ. (2016). болест чувања гликогена тип ИИИ. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
13. НИХ. (2016). Цироза. Преузето из Националног института за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести.
14. НОРД (2016). Форбес Дисеасе. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
15. Тегаи, Д. (2014). Генетика болести складиштења гликогена типа ИИИ. Преузето из Медсцапе-а.