Цхарцот-Марие-Тоотх болест Симптоми, узроци, третман



Тхе Цхарцот-Марие-Тоотх болест то је сензорно-моторна полинеуропатија, односно медицинска патологија која производи оштећење или дегенерацију периферних нерава (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2014). То је једна од најчешћих неуролошких патологија наследног порекла (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Име је добила од три лекара који су га први пут описали, Јеан-Мартина Цхарцота, Пјера де Марие и Ховарда Хенри Тхоотха, 1886. године (Удружење мишићне дистрофије, 2010)..

Карактерише га клинички ток у коме се јављају сензорни и моторички симптоми, неки од њих укључују деформитет или мишићну слабост у горњим и доњим екстремитетима, а посебно у стопалима (Цлевеланд Цлиниц, 2016)..

Поред тога, то је генетска болест, узрокована постојањем различитих мутација у генима који су одговорни за производњу протеина везаних за функцију и структуру периферних нерава (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар).,
2016).

Генерално, карактеристични симптоми Цхарцот-Марие-Тоотх болести почињу да се јављају у адолесценцији или у раним фазама одрасле доби и њихова прогресија је обично постепена (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Иако ова патологија генерално не угрожава живот оболеле особе (Удружење мишићне дистрофије, 2010), лек још није откривен.

Третман који се користи у Цхарцот-Марие-Тоотх болести обично укључује физикалну терапију, употребу оперативних и ортопедских помагала, радну терапију и прописивање лијекова за симптоматску контролу (Цлевеланд Цлиниц, 2016)..

Карактеристике Цхарцот-Марие-Тоотх болести

Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ) је моторно-сенилна полинеуропатија, узрокована генетском мутацијом која погађа периферне живце и производи широк спектар симптома међу којима су: лучни стопали, немогућност одржавања тело у хоризонталном положају, мишићна слабост, бол у зглобовима, између осталих (удружење Цхарцот-Марие-Тоотх, 2016).

Термин полинеуропатија се користи да означи постојање лезије код вишеструких нерава, без обзира на врсту повреде и захваћену анатомску област (Цолмер Оферил, 2008)..

Наиме, Цхарцот-Марие-Тоотх болест погађа периферне живце, који су изван мозга и кичмене мождине (Цлиница Дам, 2016) и одговорни су за инервацију мишића и сензорних органа екстремитета. (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

Због тога су периферни нерви, кроз своја различита влакна, одговорни за пренос моторичких и сензорних информација (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016)..

Према томе, патологије које утичу на периферне живце називају се периферне неуропатије и називају се моторним, сензорним или сензорним моторима као функција оштећених нервних влакана.

Болест Цхарцот-Марие-Тоотх тако обухвата развој разних моторичких и сензорних поремећаја (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Статистика

Цхарцот-Марие-Тоох болест је најчешћи тип периферне наследне неуропатије (Еррандо, 2014).

Нормално, то је патологија дјеце или малољетника (Берециано ет ал., 2011), чија је просјечна доб презентације стара око 16 година (Еррандо, 2014).

Ова патологија може да утиче на свакога, без обзира на расу, место порекла или етничку групу, а око 2,8 милиона случајева је регистровано широм света (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016)..

У Сједињеним Државама, болест Цхарцот-Марие-Тоотх погађа приближно 1 од 2.500 људи у општој популацији (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

С друге стране, у Шпанији има преваленцију од 28,5 случајева на 100 становника (Берециано ет ал., 2011)..

Симптоми и карактеристични знаци

У зависности од учешћа нервних влакана, знакови и симптоми карактеристични за Цхарцот-Марие-Тоотх болест ће бити представљени прогресивно..

Нормално, клинички симптоми болести Цхарцто-Мариа-Тоотх карактеришу прогресивни развој слабости и мишићне атрофије екстремитета..

Нервна влакна која инервишу ноге и руке су највећа, тако да ће бити прва погођена подручја (Удружење Цхарцот-Марие-Тоотх, 2016)..

Генерално, клинички ток болести Цхарцот-Марие-Тоотх обично почиње са стопалима који узрокују слабост и обамрлост мишића (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016)..

Иако постоји неколико облика Цхарцот-Марие-Тоотх болести, најкарактеристичнији симптоми могу бити (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016, Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016):

  • Деформитет костију и мишића у стопалима: присуство цавуса или лучног стопала или чекића.
  • Тешкоћа или немогућност држања стопала у хоризонталном положају.
  • Значајан губитак мишићне масе, посебно у доњим екстремитетима.
  • Промене и проблеми равнотеже.

Поред тога, могу се појавити и различити сензорни симптоми, као што су укоченост доњих екстремитета, бол у мишићима, смањење или губитак осјета у ногама и стопалима, између осталих (Маио Цлиниц, 2016)..

Последица тога је да се често захваћени људи често спотакну, падну или измене ход.

Поред тога, како се захвата периферна нервна влакна, слични симптоми се могу развити у горњим екстремитетима, рукама и рукама (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Иако је ово најчешћа симптоматологија, клиничка слика је веома варијабилна. Неки болесници могу имати тешку атрофију мишића у рукама и стопалима, као и разне деформитете, док се у другима могу уочити само слаба слабост мишића или цавус стопала (ОМИН, 2016, Пареисон, 1999, Мураками ет ал., 1996)..

Узроци

Клинички ток карактеристичан за Цхарцот-Марие-Тоотх болест је последица присуства промена у моторним и сензорним влакнима периферних нерава (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016)..

Сва ова влакна су формирана мноштвом нервних ћелија кроз које циркулише проток информација. Да би се побољшала ефикасност и брзина преноса, аксони ових ћелија су обложени мијелином (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Ако аксони и њихови поклопци нису нетакнути, информација неће бити у стању да ефикасно циркулише и стога ће се развити мноштво сензорних и моторичких симптома (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Присуство генетских мутација често може довести до развоја промена у нормалној или уобичајеној функцији периферних нерава, као што је случај са Цхарцот-Марие-Тоотх болешћу (Маио Цлиниц, 2016)..

Експерименталне студије су показале да су генетске мутације Цхарцот-Марие-Тоотх болести обично наследне.

Поред тога, идентификовано је више од 80 различитих гена повезаних са појавом ове патологије (удружење Цхарцот-Марие-Тоотх, 2016)..

Врсте Цхарцот-Марие-Тоотх болести

Постоји неколико типова Цхарцот-Марие-Тоотх болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016), који се обично класификују према различитим критеријумима, као што је наследни образац, време клиничке слике или тежина патологије (мишићна). Удружење дистрофија, 2010).

Међутим, главни типови укључују ЦМТ1, ЦМТ2, ЦМТ3, ЦМТ4 и ЦМТКС (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)

Затим ћемо описати главне карактеристике најчешћих типова (Удружење мишићне дистрофије, 2010):

Цхарцот-Марие-Тоотх тип И и тип ИИ (ЦМТ1 и ЦМТ2)

Типови И и ИИ ове патологије имају типичан почетак током детињства или адолесценције и најчешћи су типови.

Тип И има аутосомно доминантно наслеђе, док тип ИИ може представљати аутосомно доминантно или рецесивно наслеђивање.

Поред тога, неки подтипови се такође могу разликовати, као у случају ЦМТ1А, који се развија као последица мутације гена ПМП22 лоцираног на хромозому 17. Овај тип генетског учешћа је одговоран за око 60% дијагностикованих случајева. Цхарцот-Марие-Тоотх болести.

Цхарцот-Марие-Тоотх тип Кс (ЦМТКС)

У овој врсти Цхарцот-Марие-Тоотх болести, типичан почетак клиничког тока је такође повезан са детињством и адолесценцијом..

Представља генетичко наслеђе повезано са Кс хромозомом.Овај тип патологије има клиничке карактеристике сличне типовима И и ИИ, и, поред тога, обично утиче на мушки пол \ т.

Цхарцот-Марие-Тоотх тип ИИИ (ЦМТ3)

Тип ИИИ Цхарфе-Марие-Тоотх енферемдад је познат као болест или Дејерине Соттас синдром (ДС) (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

У овој патологији, први симптоми се обично појављују у првој фази живота, обично прије 3 године живота.

На генетском нивоу, може представљати аутосомно доминантно или рецесивно наслеђивање.

Поред тога, то је један од најтежих облика Цхарцто-Марие-Тоох енферемдад. Они који пате имају тешку неуропатију са генерализованом слабошћу, губитком осетљивости, деформитетима костију и, у многим случајевима, имају значајан или мали губитак слуха.

Цхарцот-Марие-Тоотх тип ИВ (ЦМТ4)

Код типа ИВ Цхарцот-Марие-Тоотх болести, типична појава симптома јавља се током детињства или адолесценције и, штавише, на генетском нивоу, то је аутосомно рецесивно стање..

Наиме, тип ИВ је демијелинизирајући облик Цхарцот-Марие-Тоотх болести. Неки од симптома укључују слабост мишића у дисталном и проксималном подручју или сензорну дисфункцију.

Људи оболели у детињству имају тенденцију да имају генерално кашњење у моторичком развоју, поред мањка мишићне запремине.

Дијагноза

Прва фаза идентификације Цхарцот-Марие-Тоох болести повезана је са разрадом породичне историје и посматрањем симптоматологије..

Неопходно је одредити да ли је погођена особа наследна неуропатија. Генерално, спроведено је неколико породичних истраживања како би се утврдило присуство других случајева ове патологије (Берециано ет ал., 2012)..

Стога, нека од питања која ће бити постављена пацијенту ће бити повезана са изгледом и трајањем њихових симптома, као и са присуством других чланова породице погођених Цхарцот-Марие-Тоотх болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и Ход, 2016).

Са друге стране, физичко и неуролошко испитивање је такође од суштинског значаја за одређивање присуства симптоматологије која је компатибилна са овом патологијом..

Током физичког и неуролошког прегледа, различити стручњаци покушавају да уоче присуство мишићне слабости у екстремитетима, значајно смањење мишићне масе, смањени рефлекси или губитак осетљивости (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..

Поред тога, он такође настоји да утврди присуство других типова промена као што су деформитети у стопалима и рукама (копање стопала, чекића, равна пиша или обрнута пета), сколиоза, дисплазија кука, између осталих (Национални институт за Неуролошки поремећаји и мождани удар, 2016).

Међутим, пошто су многи од оних који су погођени асимптоматски или имају веома суптилне клиничке знакове, такође ће бити неопходно користити неке тестове или клиничке тестове (Берециано ет ал., 2012)..

Стога се често изводи неурофизиолошки преглед (Берециано ет ал., 2012):

  • Испитивање нервне проводљивостиУ овом типу тестова, циљ је да се посредује брзина и ефикасност електричних сигнала који се преносе кроз нервна влакна. Генерално, мали електрични импулси се користе за стимулацију нерва и бележе се одговори. Када је пренос електричне енергије слаб или спор, овај нуди индикатор могућег нервног захвата (Маио Цлиниц, 2016).
  • Електромиографија (ЕМГ): у овом случају, забележена је мишићна електрична активност која пружа информације о способности мишића да реагује на нервну стимулацију (Маио Цлиниц, 2016).

Поред тога, обављају се и друге врсте тестова, као што су:

  • Биопсија живацаУ овом типу тестова, мали део периферног нервног ткива је уклоњен да би се утврдило присуство хистолошких абнормалности. Обично, пацијенти са типом ЦМТ1 имају абнормалну миелинацију, док су они са типом ЦМТ2 обично присутни са дегенерацијом аксона (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
  • Генетски тест: ови тестови се користе за утврђивање присуства дефеката или генетских промена које су компатибилне са болешћу.

Третман

Болест Цхацот-Марие-Тоотх представља прогресивни ток, па се симптоми обично временом погоршавају полако.

Слабост мишића и укоченост, потешкоће у ходању, губитак равнотеже или ортопедски проблеми обично напредују и изазивају тешка стања функционалне неспособности (удружење Цхарцот-Марие-Тоотх, 2016).

Тренутно не постоји третман који лијечи или зауставља Цхарцот-Марие-Тоотх болест.

Најчешће коришћене терапеутске мере обично укључују (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

  • Физикална и радна терапија: користе се за одржавање и побољшање мишићних способности и контролу функционалне независности погођене особе.
  • Ортопедски уређаји: ова врста опреме се користи за компензацију физичких промјена.
  • ХирургијаПостоје неки типови деформитета костију и мишића који се могу лечити ортопедском хирургијом. Основни циљ је да се одржи или обнови способност ходања.

Референце

  1. Ассоциатион, Д. М. (2010). Чињенице о Цхарцот-Марие-Тоотх болести и сродним болестима.
  2. Берциано, Ј., Севилла, Т., Цасасновас, Ц., Сивера, Р., Вилцхез, Ј., Инфанте, Ј., ... Пелаио-Негро, А. (2012). Дијагностички водич за пацијента са Цхарцот-Марие-Тоотх болести. Неурологи(3), 169-178.
  3. Берециано, Ј., Галлардо, Е., Гарциа, А., Пелаио-Негро, А., Инфанте, Ј., & Цомбаррос, О. (2011). Цхарцот-Марие-Тоотх болест: преглед са акцентом на патофизиологију стопала цавуса. Рев ес цир ортоп трауматол(2), 140-150.
  4. Клиника, Ц. (с.ф.). Цхарцот-Марие-Тоотх Дисеасе (ЦМТ). Преузето из клинике Цлевеланд.
  5. ЦМТА. (2016). Шта је Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ)? Преузето из удружења Цхарцот-Марие-Тоотх.
  6. Цоломер Оферил, Ј. (2008). Сенстиве-моторне полинеуропатије. Удружење педијатара у Шпанији.
  7. Еррандо, Ц. (2014). Цхарцот-Марие-Тоотх болест.
  8. Маио Цлиниц (с.ф.). Цхарцот-Марие-Тоотх болест. Преузето из клинике Маио.
  9. НИХ. (2013). Цхарцот-Марие-Тоотх болест. Преузето са МедлинеПлус.
  10. НИХ. (2016). Чињеница о Цхарцот-Марие-Тоотх болести. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.