Симптоми, узроци и лечење идиопатске епилепсије

Тхе идиопатска епилепсија или је примарна врста епилепсије претежно генетског поријекла у којој се појављују напади, али не постоје неуролошке промјене или структурне лезије у мозгу..

Епилепсија је неуролошка болест која се разликује по епизодама снажног повећања неуронске ексцитације. Оне производе нападе, познате и као епилептички напади. Током ових напада пацијенти могу искусити нападе, конфузију и промене у стању свести.

Епилепсија је најчешћа неуролошка болест. У развијеним земљама његова преваленција је око 0,2%, док је у земљама у развоју учесталост још већа (Арцос Бургос ет ал., 2000).

Према Светској здравственој организацији, идиопатска епилепсија је најчешћи тип епилепсије, погађајући 60% пацијената са епилепсијом. Карактеристика овог стања је да нема идентификован узрок, за разлику од секундарне или симптоматске епилепсије.

Међутим, у дјечјој популацији чини се да она чини 30% свих епилепсија у дјетињству, иако је проценат варира према истраживачима..

Епилептички синдроми који су део идиопатске епилепсије су епилепсије генетског наслеђа у којима учествује неколико различитих гена, а које још нису детаљно дефинисане. Такође су укључене ретке епилепсије у којима учествује један ген, а епилепсија је јединствена или доминантна особина.

Пошто тачан узрок још није познат, идиопатска епилепсија се не може спречити. Међутим, чини се да се многи случајеви рјешавају сами. Тако се епилептички напади манифестују у детињству, али онда нестају како се развијају.

За његово лечење обично се бирају антиепилептици.

Врсте идиопатске епилепсије

Постоје два главна типа идиопатске епилепсије, генерализовани и фокусирани или парцијални. Главна разлика између њих је врста напада. Код генерализованих промена у електричној активности мозга заузимају читав мозак; док је у фокусу измењена активност концентрисана у одређеној области (барем већину времена).

Међутим, треба напоменути да је ова разлика физиолошки релативна. То је зато што неке од идиопатских епилепсија које се сматрају фокалним могу имати генерализоване физиолошке промене, али је тешко одредити.

Генерализед

Генерализована идиопатска епилепсија је она која се чешће појављује у литератури, јер се чини да је то најчешћи облик ове врсте епилепсије. Према Арцос Бургос ет ал. (2000), овај тип представља око 40% свих облика епилепсије до 40 година старости.

Често постоји породична анамнеза повезане епилепсије и обично се јавља током детињства или адолесценције.

У електроенцефалограму (тест који мери електричне импулсе у мозгу), ови пацијенти могу имати епилептичка пражњења која утичу на вишеструке области мозга.

Пацијенти који имају ово стање могу развити различите подврсте генерализираних нападаја. На пример, генерализовани клонични тонички напади (могу се поделити на "гранд мал рандом" или "гранд мал малади"), изостанке из детињства, малолетне одсутности или јувенилне миоклоничне епилепсије.. 

Фокусирано или парцијално

Зове се и бенигна фокална епилепсија. Најчешћа идиопатска фокусирана епилепсија је бенигна парцијална епилепсија са централно-темпоралним тачкама. Познат је и као роландичка епилепсија, јер се приликом прегледа ових пацијената путем електроенцефалограма, опажају пароксизми повезани са дијелом мозга који се зове Роландова фисура..

С друге стране, постоји низ ретких идиопатских синдрома и епилепсија које имају генетске узроке.

Узроци

Тачан механизам којим се развија овај тип епилепсије није тачно познат, али изгледа да све указује на то да су његови узроци генетски.

То не значи да је идиопатска епилепсија наследна, али да је оно што је наслеђено може бити предиспозиција или подложност развоју. Ова предиспозиција може бити наслеђена од једног или оба родитеља, а јавља се генетском модификацијом пре него што се роди погођена особа.

Ова генетска тенденција да пати од епилепсије може бити повезана са постојањем ниског прага за напад. Овај праг је део нашег генетског састава и може се пренети са оца на сина, и то је наш индивидуални ниво отпорности на епилептичке нападе или електричне неприлагођености мозга..

Свако има потенцијал да пати од нападаја, иако постоје појединци склонији од других. Људи са ниским прагом нападаја чешће почињу епилептичке нападе од других са вишим прагом (Друштво за епилепсију, 2016).

Међутим, важно је напоменути да патња од нападаја не значи нужно постојање епилепсије.

Арцос Бургос ет ал. (2000) су навели неке могуће генетске компоненте повезане са осетљивошћу на развој епилепсије. Дакле, могући генетски локус за јувенилну миоклоничну епилепсију (подтип идиопатске епилепсије) био би 6п21.2 у ЕЈМ1 гену, 8к24 за генерализовану идиопатску епилепсију; и код бенигних неонаталних напада, 20к13.2 у гену ЕБН1.

У студији Универзитета у Келну у Немачкој, они описују везу између идиопатске епилепсије и супресије у региону хромозома 15. Овај регион изгледа да је повезан са широким спектром неуролошких стања као што су аутизам, шизофренија и ментална ретардација, са идиопатском епилепсијом уопштеније најчешће. Један од укључених гена је ЦХРНА7, који изгледа да је укључен у регулацију неуронских синапси.

Симптоми

Идиопатска епилепсија, као и многе друге врсте епилепсије, повезана је са помало необичном електроенцефалографском активношћу и изненадним појављивањем епилептичних нападаја. Нису уочене никакве моторичке последице, когнитивне способности или интелигенција. У ствари, многи случајеви идиопатске епилепсије се спонтано препуштају.

Током напада, код пацијената са идиопатском епилепсијом могу се јавити различити типови напада:

- Миоклоничне кризе: они су изненадни, веома кратког трајања и карактеришу их потресање екстремитета.

- Криза одсуства: Разликују се губитком свести, буљењем и недостатком одговора на подражаје.

- Тоничко-клонска криза (или великог зла): одликује се изненадним губитком свести, ригидношћу тела (тоничка фаза), а затим ритмичким трешењем (клонска фаза). Усне стичу плавичаст тон, може бити угриза унутрашњости уста и језика и уринарне инконтиненције.

Међутим, симптоми се мало разликују у зависности од тачног синдрома о којем говоримо. У следећем одељку они су детаљније описани.

Стања и повезани синдроми

Постоји велики број епилептичких стања која спадају у категорију идиопатске епилепсије. Да би боље описали сваки од њих, синдроми су класификовани према томе да ли су уопштени или делимични..

Генерализовани идиопатски епилептички синдроми

Сви обично имају заједничко одсуство неуро-психичких промена, честу породичну анамнезу фебрилних нападаја и / или епилепсију. Поред електроенцефалографије (ЕЕГ) са нормалном базном активношћу, али са билатералним комплексима таласних таласа (ЦПО) (Нието Баррера, Фернандез Менсакуе и Нието Јименез, 2008).

Епилепсија са одсуством (ЕА)

То је стање које се јавља између 3 године и пубертета. Она се истиче свакодневним кризама које почињу и завршавају нагло, у којима постоји кратка промена свести. Електроенцефалограм рефлектује брза генерализована пражњења.

Епилепсија са одсуством обично нестаје спонтано и у 80% случајева се ефикасно лечи антиепилептицима (Урена Хорнос ет ал., 2004)..

Може се јавити и између 10 и 17 година, што се назива епилепсија са малољетничким одсуством. Нието Баррера, Фернандез Менсакуе и Нието Јименез (2008) показују да 11,5% случајева има породичну историју епилепсије. Кризе се лакше јављају ако пацијент спава мање него што је потребно или са хипервентилацијом.

Јувениле Миоцлониц Епилепси 

Такође се зове Јанзова болест (ЈЕМ), она чини између 5 и 10% свих епилепсија. Њен ток је обично доброћудан, без утицаја на менталне способности.

Одликује се изненадним трзајима који претежно утичу на горње удове, али и на доње удове. Они обично не утичу на лице. Уобичајено је да се јави након буђења, иако је такође олакшано депривацијом сна и конзумацијом алкохола.

Утиче на оба пола и јавља се између 8 и 26 година. Како се у породицама понавља у 25% случајева, чини се да је ово стање повезано са генетским факторима. Наиме, везан је за маркер који се налази на хромозому 6п.

Епилепсија великог зла буђења (ГМД)

Такође се назива "епилепсија са генерализованим тоничко-клоничким нападима", има одређену доминацију код мушкараца и почиње између 9 и 18 година. 15% ових пацијената има јасну породичну анамнезу епилепсије.

Њихове кризе трају око 30 до 60 секунди. Почињу од ригидности, затим клоничних трзаја свих екстремитета, праћених неправилним дисањем и грлених звукова. Оболели могу да гризу језик или унутрашњост уста током овог периода, па чак и да изгубе контролу над сфинктерима.

Срећом, напади нису чести, а то су депривација сна, стрес и алкохолни фактори ризика.

Парцијални идиопатски епилептички синдроми

Заједнички су ови синдроми да су генетски детерминисани, одсуство неуролошких и психолошких промена; и добру еволуцију. Симптоми, учесталост нападаја и абнормалности у ЕЕГ-у су веома променљиви.

Роландика епилепсија или бенигна парцијална епилепсија са централно-темпоралним тачкама

Одликује се појавом искључиво у другом дјетињству (између 3 и 12 година), у одсуству било каквих оштећења мозга. Нападаји делимично утичу на мозак у 75% случајева, и често се јављају током спавања (када заспите, усред ноћи и након буђења). Ови напади углавном утичу на букофацијални моторни регион. Међутим, ове кризе се не понављају након 12 година.

Главни узрок је одређена наследна предиспозиција. Већина родитеља и / или браће и сестара ове деце је имало епилептичке нападе у детињству.

Разноврсна или бенигна ротацијска епилепсија

Појављује се у доби од 8 до 17 година у дјеце с породичном анамнезом фебрилних нападаја. Кризе се обично јављају са ротацијом главе и очију у страну. Такође је обично праћено наглим окретањем целог тела од најмање 180 степени, и може доћи до губитка свести или не. Ови пацијенти обично добро реагују на антиепилептичке лекове.

Кључна фокална епилепсија са променљивим жариштима

Кризе се обично појављују током дана и почињу око 12 година. Они имају тенденцију да буду парцијални (утичу на специфичне области мозга), а симптоми варирају у зависности од активних подручја мозга.

Епилепсија фокалне породице са слушним симптомима

Старост почетка болести креће се између 4 и 50 година, али се обично јавља у адолесценцији или раној одраслој доби. Повезан је са молекуларним маркером на хромозому 10к22-24.

Његово име је због чињенице да су његове главне манифестације слушни симптоми. То јест, пацијент чује недефинисане звукове, зујање или звоњење. Код неких људи постоје дисторзије као што су промене јачине звука, сложени звукови (чују се одређени гласови или песме).

Понекад је праћена и рецептивном афазијом, то јест, изненадном немогућношћу разумевања језика. Занимљиво је да се неки напади појављују након што чујете неки звук, као да телефон звони. Његов ток је доброћудан и добро реагује на лекове (Оттман, 2007).

Аутосомална доминација Ноћна фронтална епилепсија

Овај тип је чешћи код жена и први пут се јавља након 12 година. Повезан је са мутацијом у 20к13.2 и нападаји се одликују осећањем гушења, епигастричном нелагодношћу, страхом, и понављајућим и неорганизованим покретима екстремитета током ноћи..

Породична епилепсија привременог режња

Почиње између 10 и 30 година и има аутосомно доминантно наслеђе. Они су повезани са одређеним местима на хромозомима 4к, 18к, 1к и 12к.

Кризе су праћене осећањима "деја ву", страха, визуелних, слушних и / или мирисних халуцинација..

Третман

Као што је поменуто, многи од идиопатских епилептичких синдрома су бенигни. То јест, решавају се у одређеном добу. Међутим, у другим условима, пацијент ће можда морати да узима доживотне антиепилептичке лекове..

Важан је адекватан одмор, ограничење конзумације алкохола и лијечење стреса; пошто ови фактори лако изазивају епилептичке нападе.

У овим случајевима најчешће се користе антиепилептици, који су обично веома ефикасни у контроли напада.

Валпроат се користи за епилепсију која се јавља кроз електричну активност мозга. Према Ниету, Фернандезу и Ниету (2008); код жена се ламотригин мења.

С друге стране, ако је епилепсија фокална идиопатска, препоручује се да се сачека друга или трећа криза. Прилагодити третман његовој учесталости, распореду, карактеристикама или реперкусијама. Најчешће коришћени лекови су карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин и валпроат..

Референце

1. Арцос-Бургос, О.М., Палациос, Л.Г., Санцхез, Ј.Л., & Јименез, И. (2000). Генетско-молекуларни аспекти подложности развоју идиопатске епилепсије. Рев Неурол, 30 (2), 0173.
2. Узроци епилепсије. (Март 2016). Преузето из друштва за епилепсију.
3. Диаз, А., Цалле, П., Меза, М. и Треллес, Л. (1999). Ротирајућа епилепсија: Анатомоклиничка корелација. Рев. Пер. Неурол 5 (3): 114-6.
4. Роландица епилепси. (с.ф.). Преузето 24. новембра 2016. из АПИЦЕ (Удружење епилепсије у Андалузији).
5. Епилепси Хеалтх Центер. (с.ф.). Преузето 24. новембра 2016. из ВебМД-а.
6. Фалип, М., Сантамарина, Е., Ровира, Р., Гратацос, М., Цодина, М., & Падро, Л. (2004). Генерализована идиопатска епилепсија. Корисност семиологије и електроенцефалограма за њену класификацију. Рев Неурол, 39 (11), 1001-5.
7. Хелбиг, И., Меффорд, Х.Ц., Схарп, А.Ј., Гуиппони, М., Фицхера, М., Франке, А., ... и Крон, К. Л. (2009). 15к13. 3 микроделеције повећавају ризик од идиопатске генерализоване епилепсије. Натуре генетицс, 41 (2), 160-162.
8. Идиопатска генерализована епилепсија. (с.ф.). Преузето 24. новембра 2016. из Фондације за епилепсију.
9. Оттман, Р. (2015). Аутосомно доминантна парцијална епилепсија са слушним особинама. У: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., ет ал., Едиторс. ГенеРевиевс Сеаттле (ВА): Универзитет у Вашингтону.
10. Урена-Хорнос, Т., Рубио-Рубио, Р., Грос-Естебан, Д., Цабреризо де Диаго, Р., Пена-Сегура, Ј.Л., & Лопез-Писон, Ј. (2004). Епилепсија са одсуством. Преглед нашег искуства од 14 година. Рев. Неурол, 39, 1113-9.
11. Схорвон, С. (с.ф.). Узроци епилепсије: идиопатска епилепсија. Преузето 24. новембра 2016. из Е-браин-а.