Симптоми, узроци, третмани синдрома Рубинстеин-Таиби



Тхе Рубинстеин-Таибијев синдром је мултисистемска патологија генетског порекла која се карактерише развојем атипичне конфигурације лица, поремећаја раста и интелектуалног инвалидитета (Марин Сањуан, Морено Мартин, из Риос де ла Пена, Урберуага Ерце и Доминго-Малвади, 2008).

Знаци и симптоми овог поремећаја обично представљају широк клинички ток. Неке од њих су: кратки раст, клинодактија, диморфизам лица, страбизам, главобоља, конвулзије итд. (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003).

Обично укључује друге типове медицинских компликација, посебно везаних за конгениталне срчане поремећаје (Цонтрерас, Бонтемпо, Масциарелли, Гентилетти и Пеироне, 2013).

Етиолошко порекло Рубинстеин-Таибијевог синдрома повезано је са присуством специфичних мутација лоцираних на кромосому 16 (Блазкуез, Нарваез, Фернандез Лопез и Гарциа Апарицио, 2016).

Дијагноза овог синдрома је изразито клиничка. Може се идентификовати током фазе новорођенчади или дојенчета, јер су физичке карактеристике обично евидентне (Руиз Морено, Морос Пена, Молина Цхица, Ребаге Моисес, Лопез Писон, Балделлоу Вазкуез и Марцо Телло, 1998).

Најчешће коришћени дијагностички тестови укључују радиолошке и сликовне налазе (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003). Поред тога, важно је спровести генетичку студију.

Нема лека за Рубинстеин-Таибијев синдром. Најчешће се користе симптоматски приступи, нарочито корективне операције за малформације лица и друге мишићно-скелетне абнормалности (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2015).

Дефиниција и карактеристике Рубинстеин-Таибијевог синдрома

Рубинстеин-Таибијев синдром је ретка патологија која угрожава вишеструке структуре и органе тијела (Натионал Оргамозатион фор Раре Дисордерс, 2016).

Ова патологија се обично дефинише присуством одложеног физичког и когнитивног развоја, абнормалности лица, мускулоскелетних малформација и променљиве интелектуалне тешкоће (Натионал Оргамозатион фор Раре Дисордерс, 2016)..

Неке додатне промене могу укључивати развој окуларних, срчаних, бубрежних, одонтолошких аномалија, туморских формација, гојазности, итд. (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Рубинстеин-Таибијев синдром обично представља лошу медицинску прогнозу. Они који су погођени обично не превазилазе рано детињство (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Први описи ове патологије одговарају Михаилу и колегама. Године 1957. спомињали су синдром познат као широки палац (Цонтрерас, Бонтемпо, Масциарелли, Гентилетти и Пеироне, 2013)..

Касније су га Рубинстеин и Таиби 1963. описали тачно (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Показали су клинички ток који је карактерисао удружени захват различитих система и органа, као што су дигестивни, скелетни, уринарни и нервни (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

У свом првобитном клиничком извештају они су се позвали на генерализовано успоравање раста, развој респираторних инфекција, проблеме са храњењем и / или конгениталне срчане болести (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Овај синдром се обично категоризира унутар медицинских стања која су дефинисана атипичним фацијалима и абнормалностима у екстремитетима, упркос другим промјенама унутар свог клиничког тока (Цонтрерас, Бонтемпо, Масциарелли, Гентилетти и Пеироне, 2013)..

Поред тога, 1992. године било је могуће идентификовати генетско порекло Рубистеин-Раиби синдрома, повезано са хромозомом 16 (Руиз Морено, Морос Пена, Молина Цхица, Ребаге Моисес, Лопез Писон, Балделлоу Вазкуез и Марцо Телло, 1998).

Да ли је то честа патологија?

Рубинстеин-Таибијев синдром је спорадична болест са ниском преваленцијом у општој популацији (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Обично се класификује као ретке или ретке болести. Тако, Шпанска асоцијација синдрома Рубинштајн-Раиби и Шпанска федерација ретких болести указују на свој међународни дан 3. јула.

Епидемиолошке студије процењују њихову учесталост у 1 случају на сваких 300.000 живих рођених појединаца (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Ови подаци могу варирати до једног случаја на сваких 720.000 људи. Холандија је регија са највећом преваленцијом, која се налази у једном случају за сваких 250.000 рођених живих (Марин Сањуан, Морено Мартин, из Риос де ла Пена, Урберуага Ерце и Доминго-Малвади, 2008).

Рубистеин-Раиби синдром показује еквивалентну преваленцију код жена и мушкараца. Епидемиолошки подаци се не разликују у односу на поједине расе или етичке групе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Знакови и симптоми

Најчешћи знаци и симптоми Рубистеин-Таиби синдрома се обично класификују према погођеном подручју или систему. Најчешће се односе на кранио-фацијалну структуру, мускулоскелетну структуру, физички раст и когнитивни развој..

Затим ћемо описати неке од најчешћих клиничких карактеристика:

Физички раст

Једна од централних карактеристика Рубинстеин-Таибијевог синдрома је присуство нормалног или стандардног пренаталног развоја (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003) након чега слиједи значајно кашњење у развоју након рођења..

Током трудноће, вредности тежине, висине и периметра лобање се обично прилагођавају ономе што се очекивало. Међутим, у првим тренуцима живота и развоја идентификује се (Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

  • Мала тежина
  • Кратки раст
  • Значајно смањење раста кранијума (микроцефалија)

Сви ови параметри су обично између 25. и 50. перцентила у време рођења и имају тенденцију да се наставе са повећањем старости. Могуће је идентификовати развој неких облика дварфизма (Марин Сањуан, Морено Мартин, из Риос де ла Пена, Урберуага Ерце и Доминго-Малвади, 2008).

У неким случајевима, могуће је идентификовати неке потешкоће повезане са повећањем тежине и храњењем прије рођења (Марин Сањуан, Морено Мартин, из Риос де ла Пена, Урберуага Ерце и Доминго-Малвади, 2008).

Одлагање раста има тенденцију да се поклапа са патњама нетолеранције и проблема са исхраном или констипацијом међу другим медицинским стањима (Руиз Морено, Морос Пена, Молина Цхица, Ребаге Моисес, Лопез Писон, Балделлоу Вазкуез и Марцо Телло, 1998).

Повезан је и са развојем фацијалних малформација, скелетним, когнитивним развојем, итд..

Иако се аномалије у физичком расту разликују међу погођеним особама, уобичајено је да развијају гојазност у дјетињству.

Карактеристике лобање-лица

Као иу другим ријетким болестима генетског поријекла, они који су погођени Рубинстеин-Таибијевим синдромом обично се карактеришу атипичном структуром лица и кранијума са одређеним карактеристикама..

Неки аутори, као што су Цонтрерас, Масциерелли, Бонтемпо, Гентилетти и Пеироне (2013), дефинирају промјене у овој области као типичне фацијесе, позивајући се на заједничке особине код оних који су погођени овим синдромом.

Неке од најчешћих краниофацијалних особина укључују (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003, Марин Сањуан, Морено Мартин, из Риос де ла Пена, Урберуага Ерце и Доминго-Малвади, 2008, Национална организација за ретке поремећаје , 2016):

Фаце

  • Микроцефалија: визуелно, глава је мања него што је уобичајено за пол и биолошку старост погођене особе. Овај налаз потврђује значајно смањење периметра кранијума.
  • Широки носни мостЦентрална структура кости носа је обично неуобичајена. Визуално је нос широк и депресиван.
  • Обрве су дебеле и заобљене: обрва обично има велику количину косе. Развијају типично заобљену структуру која показује карактеристичан израз.
  • Истакнуто чело: фронталне области лобање обично развијају испупчену или истакнуту структуру.
  • Уши: положај и имплантација спољашњих слушних павиљона се обично мења. Могуће је идентификовати неправилне положаје због вишка или дефекта висине.

Очи

  • Антимонголоиди: отвор или пукотина која постоји између капака очију (пукотина капака) представља промену карактерисану нижим положајем спољних ивица у односу на унутрашње.
  • Птоза: могуће је идентификовати делимични или потпуни пад горњих капака. Може да утиче на једно или оба ока и представља стални или привремени курс.
  • Хипертеризам: растојање између очних дупљи и глобуса је обично веће него обично. На визуелном нивоу, примећујемо да су очи веома раздвојене.
  • Епицаптиц фолдс: појављивање кожног набора продужетка који је супериорнији од уобичајеног у унутрашњем углу ока, на сузним жлездама.
  • Дугачке картице: као резултат развоја хирзутизма (прекомерног раста косе) трепавице имају тенденцију да имају велику дужину.

Уста

  • Ретрогнатиа: доња вилица обично представља положај који је одложен у односу на супериорну. Не развија фронталну пројекцију, а брада је дефинисана као неразвијена или истакнута страна.
  • Мицрогнатхиа: Укупна структура вилице је у већини случајева недовољно развијена. На визуелном нивоу, примећује се мала величина.
  • Мацроглоссиа: језик тежи да прикаже велику јачину. Понекад се може идентификовати централни расцеп (рачвасти језик).
  • Расцеп непца: непце или кров уста обично представљају значајно повећање или развој рупа.
  • Зубна оклузија: зуби обично представљају лошу организацију. Често се јавља развој других стоматолошких промена (као што су устрајност дечјих зуба, склоност ка пропадању, итд.)

Мускулоскелетне карактеристике

Абнормалности и малформације које погађају екстремитете и удове (горњи и доњи) сматрају се мање учесталим.

Међутим, постоје неки знаци и симптоми који су присутни у већини оних који су погођени Рубинстеин-Таиби синдромом:

  • Широки прсти: Фаланге су обично краће него обично. Неки прсти могу развити ширу структуру него обично, посебно палчеве.
  • Цлинодацтили: Прсти и прсти обично изгледају закривљени, нарочито погађају четврти и пети прст.
  • Халлук ВалгусТо је врста мишићно-коштане деформације која утиче на структуру стопала. Обично је познат као "бунион". Дошло је до одступања од прве метатарзалне појаве и прст мора да се помери.
  • Синдацтили и полидацтили: могуће је да неколико прстију изгледа спојено или да је њихов број већи од 5 у сваком члану.

Неуролошке и когнитивне карактеристике

Неуролошки профил оних који су погођени Рубинстеин-Таибијевим синдромом углавном карактерише стање рекурентних главобоља, нападаји и енцефалографске промене..

Од рођења је могуће утврдити значајно кашњење у стицању когнитивних и психомоторних способности.

Многи од погођених имају различит степен интелектуалне инвалидности. Просечан ИК је између 36 и 51 поена.

Могуће је идентификовати евидентно кашњење у стицању неких еволуционих прекретница као што су развој усвајања положаја, пузања, ходања, финих моторичких способности, социјализације итд..

Поред тога, могуће је идентификовати значајно кашњење у стицању језичких и комуникацијских вештина.

Да ли је то повезано са медицинским компликацијама?

Ова патологија може проузроковати друге врсте секундарних медицинских компликација, као што су захваћање окуларног, бубрежног, срчаног система итд..

  • Мишићно-коштане компликације: хипотонија мишића или хиперрефлексија.
  • Компликације ока: Страбизам, катаракта, глауком или коломи представљају једну од најчешћих промјена у подручју ока.
  • Бубрежне и генитоуринарне компликације: Могуће је идентификовати хипоплазију бубрега, криторијум, скроталну контролу, хипоспадију, хидрофренозу итд..
  • Компликације цардиацсрчане промене су повезане са конгениталним малформацијама. Најчешће се јавља дуцтус артериосус и интер / интравентрикуларна комуникација.

Узроци

Код многих оболелих од Рубинстеин-Таибијевог синдрома, можемо идентификовати етиолошки поремећај повезан са хромозомом 16, на његовој локацији 16п13.3 (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Овај тип аномалије повезан је са специфичном мутацијом гена ЦРЕББП код више од 60% оболелих (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ова генетска компонента игра битну улогу у производњи протеина који помаже у контроли активности другог широког скупа гена, укључених у регулацију деобе и раста ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Међутим, у другој групи пацијената клинички ток овог синдрома је повезан са мутацијом у ЕП300 гену лоцираном на хромозому 22, 22к13.2 (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Овај ген има сличну функцију као и горе описана, мада може бити повезана са блажим мускулоскелетним променама (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Дијагноза

Као што смо приметили у почетном опису, дијагноза Рубинстеин-Таиби синдрома је клиничка. Циљ је да се идентификују централне промене: краниофацијална конфигурација, мускулоскелетне малформације и когнитивне карактеристике (Руиз Морено, Морос Пена, Молина Цхица, Ребаге Моисес, Лопез Писон, Балделлоу Вазкуез и Марцо Телло, 1998).

Дијагноза се може поставити иу неонаталној фази иу напреднијим фазама развоја дјетињства. Најчешће је то што је изведено у потоњем јер су физичке карактеристике очигледније (Руиз Морено, Морос Пена, Молина Цхица, Ребаге Моисес, Лопез Писон, Балделлоу Вазкуез и Марцо Телло, 1998).

У овом случају, комплементарни дијагностички тестови се обично заснивају на радиолошким и радиолошким налазима (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Поред тога, генетска процена се обично спроводи да би се идентификовало присуство мутација компатибилних са овом патологијом (Ахумада Мендоза, Рамирез Ариас, Сантана Монтеро и Елизалде Веласкуез, 2003)..

Третман

Нема лека за Рубинстеин-Таибијев синдром. Уобичајено је да се терапије фокусирају на праћење и контролу специфичних симптома сваке особе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

С обзиром на широк спектар знакова и симптома, потребан је координиран рад различитих специјалиста: ортопеда, нефролога, кардиолога, неуролога, педијатра итд. (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Поред детаљног праћења физичког раста и секундарних медицинских компликација, могу се користити неки палијативни или корективни приступи као што су операције или ортопедске методе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Референце

  1. Ахумада Мендоза, Х., Рамирез Ариас, Ј., Сантан Монтеро, Б., & Веласкуез, С. (2003). Случај Рубинстеин-Таибијевог синдрома. Редиолошка презентација. АЦЦИОН МЕДИЦА ГРУПО АНГЕЛЕС МГ.
  2. Блазкуез, Е., Нарваез, Д., Фернандез Лопез, А., & Гарциа-Апарицио, Л. (2016). Управљање анестетиком за торакалну хирургију у Рубинстеин-Таибијевом синдрому. Рев Есп Анестесиол Реаним.
  3. Цонтрерас, А., Масциарелли, А., Бонтемпо, А., Гентилетти, А., & Пеироне, А. (2013). Перкутано лечење конгениталних срчаних обољења у Рубинстеин-Таибијевом синдрому. РЕВИСТА АРГЕНТИНА ДЕ ЦАРДИОЛОГИА.
  4. Фланнери, Д. (2016). Генетика Рубинстеин-Таибијевог синдрома. Добављено из Медсцапе: хттп://емедицине.медсцапе.цом/артицле/
  5. Мартин Сањуан, Ц., Морено Мартин, М., из Риос де ла Пена, Ј., Урберуага Ерце, М., & Доминго-Малвади, Р. (2008). Орални налази у Рубинстеин-Таибијевом синдрому: око два случаја. Сциентист дент.
  6. НИХ. (2015). Рубинстеин-Таибијев синдром. Преузето са МедЛинеПлус.
  7. НИХ. (2016). Рубинстеин-Таибијев синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  8. НОРД (2016). Рубинстеин Таиби синдром. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  9. Руиз Морено, Ј., Морос Пена, М., Молина Цхица, И., Ребаге Моисес, В., Лопез Паисон, Ј., Балделлоу Вазкуез, А., & Марцо Телло, А. (1998). Рубинстеин-Таибијев синдром повезан са хипоплазијом екстремитета. Комуникација неонаталног случаја. Ан Есп Педиатр.