Објави:
Симптоми, узроци, третман синдрома крхког Кс
Тхе Фрагиле Кс синдром (СКСФ) је један од најчешћих облика интелектуалне инвалидности наследног порекла (Гловер Лопез, 2006).
На генетском нивоу, то је патологија повезана са Кс хромозомом, због чега је најчешће захваћена мушким полом. Наиме, Фрагиле Кс синдром је последица мутације гена ФМР1 (Роблес-Белло и Санцхез-Теруел, 2013).
На клиничком нивоу, најкарактеристичнији налаз синдрома крхког Кс је присуство променљиве или умерене интелектуалне тешкоће или ретардације (Молина, Пие Јусте и Рамос Фуентес, 2010)..
У пратњи, поред тога, развоја неких карактеристичних физичких знакова, као што је издужено лице, велики спољни слушни павиљон или страбизам, између осталог (дел Баррио дел Цампо, Зубизаррета и Буесас Цасаус, 2016).
Поред тога, као део свог клиничког тока, могуће је посматрати и друге типове промена везаних за мишићно-скелетне, неуролошке, когнитивне и бихејвиоралне манифестације (дел Баррио дел Цампо, Зубизаррета и Буесас Цасаус, 2016).
Што се тиче дијагнозе, она се обично изводи на основу клиничких налаза (физички и неуролошки преглед) заједно са присуством породичне историје компатибилном са стањем крхког синдрома Кс или позитивном генетичком студијом (Роблес-Белло и Санцхез-Теруел, 2013). ).
Тренутно, као и код других болести генетског порекла, лек још није идентификован. Иако су терапијске мере оријентисане на третман и компензацију основних дефицита, постоје неки експериментални приступи засновани на компензацији протеина..
Карактеристике крхког Кс синдрома
Фрагиле Кс синдром је генетска патологија која производи широк спектар медицинских и когнитивних компликација, укључујући менталну ретардацију, потешкоће у учењу, карактеристичан физички фенотип итд. (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Први описи особина везаних за овај синдром сежу до 1943. године, у клиничким извештајима о Мартину и Беллу. У њима је било 11 случајева у истој породици, од којих је све карактерисало присуство менталне ретардације и неких абнормалних физичких карактеристика. На овај начин, предложено је наслеђе повезано са Кс хромозомом (Гловер Лопез, 2006).
У првим тренуцима, ово здравствено стање крштено је именом Мартин-Белл синдром, у част његових аутора (Мартин и Белл, 1943, Гловер Лопез, 2006)..
Тек 1969. године, када су Лубс показали стварно постојање значајне корелације између клиничких карактеристика ове патологије и генетске промене повезане са "крхкостима" Кс хромозома, на локацији к27.3 (Феррандо-Луцас, Банус Гомез и Лопез Перез, 2003).
Осим тога, 1991. године, Веркер и његов тим успели су да идентификују специфични генетски дефект који је био у основи промене Кс хромозома, који се састојао од мутације гена ФМР1 (Феррандо-Луцас, Банус Гомез и Лопез Перез, 2003)..
Са друге стране, 1993. године, молекуларни образац ове патологије је прецизно идентификован, промена ФМРП протеина кодираног од стране гена ФМР1. Наиме, његова оскудна производња и / или одсуство доводи до развоја клиничке слике карактеристичне за синдром крхког Кс (дел Баррио дел Цампо, Зубизаррета и Буесас Цасаус, 2016).
Стога, измене везане за овај генетски образац повезане су са озбиљним мултисистемским захватом, у великом делу оболелих људи.
Иако је ментална ретардација један од кардиналних клиничких налаза у синдрому крхких Кс, његов клинички ток је повезан са широким спектром медицинских стања, тако да се функционална независност и квалитет живота ових људи обично проналазе. тешко оштећена.
Међутим, очекивано трајање живота особа које пате од синдрома крхких Кс обично се не разликује од оног у опћој популацији, јер не развијају медицински проблем или компликације које угрожавају живот (Натионал Фрагиле Кс Фоундатион, 2016).
Статистика
Фрагиле Кс синдром се сматра једним од најчешћих поремећаја са менталном ретардацијом генетског поријекла (Национални институт за здравље дјеце и људски развој, 2013), стављајући други након Довновог синдрома.
Иако ова патологија може утицати на оба пола, као последица њеног генетског обрасца, много је чешћа код мушкараца него код жена (Центар за контролу и превенцију болести, 2015)..
Иако број људи који пате од ове болести није познат, различите студије и институције процјењују да око 1 мушко дијете на 5000 рођених пати од крхког синдрома Кс (Центар за контролу и превенцију болести, 2015)..
С друге стране, када је ријеч о преваленцији код жена, процјењује се да се на сваких 4000 рођених може примијетити случај синдрома крхких Кс у жена (Селтзед ет ал., 2012).
Поред тога, преваленција ове патологије повезана са специфичним географским регијама или специфичним расним и / или етничким групама није идентификована (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2013)..
Симптоми и симптоми
Фрагиле Кс синдром је патологија која изазива знакове и симптоме повезане са различитим подручјима (Национални институт за ретке поремећаје, 2010, Рибате Молина, Пи Јусте, Рамос извор, 2010, дел Баррио дел Цампо, Зубизаррета и Буесас Цасаус, 2016):
Физичке манифестације
Иако физичке карактеристике нису специфичне и / или искључују овај синдром, сада ћемо описати неке од најчешћих налаза код особа које пате од синдрома крхких Кс:
- Краниофацијалне малформације: Један од најчешћих знакова синдрома крхких Кс су лица лица. Можемо да видимо издужено и уско лице, са широким чела, великим спољним слушним павиљонима, истакнутом брадом и дебелим уснама са доњим обрнутим..
- Мускулоскелетни поремећаји: развој слабог мишићног тонуса или хипотоније, абнормално повећање покретљивости зглобова (хипермобилност зглобова), равна стопала или, присуство изузетно танког кожног ткива, неке су карактеристичне одлике фрагилног синдрома Кс.
- Офталмолошке промене: у случају манифестација везаних за очи и визуелне способности, страбизам или неусклађеност очних јабучица су обично најчешћи налази.
- Промене срца: У већини случајева, појединци развијају промјене повезане с дилатацијом аорте и пролапсом срца митралног вентила.
- Ендокрини поремећаји: код оболелих појединаца могуће је посматрати развој раног или раног пубертета који се код мушкараца одликује присуством значајног повећања величине тестиса (макроорхидизам) и код жена, због присуства отказивања јајника и / или или очекиване менопаузе.
Когнитивне манифестације
- Интелектуална неспособност: Најкарактеристичнија особина синдрома крхке Кс је интелектуална неспособност. Међутим, сви појединци не показују исти степен афекције. Генерално, особе погођене мушкарцима имају умјерену интелектуалну ретардацију, док је код жена блага.
- Опште кашњење у учењу: људи који пате од крхких Кс представљају ниво и ритам развоја учења нижи од очекиваног за хронолошки узраст, углавном као резултат присуства осталих когнитивних манифестација.
- Језички поремећаји: у овој области, најупадљивије је кашњење у усвајању језика. Поред тога, када се стекне неколико дефицита појављују се у вези са изражајним језиком, преокретом говора или контекстуалним језиком, тако да је могуће уочити одсуство социјалне интеракције или употребе језика у одређеним ситуацијама или контекстима..
- Промена сензорне интеграције: Неки од погођених људи обично показују изражене потешкоће у извршавању активности и задатака везаних за дискриминацију и сензорну интеграцију. Тако је често погођена способност организовања сензација, координације, модулације или дискриминације.
- Поремећаји пажње: могуће је уочити недостатке у вези са одржавањем или измјеном овога, уз то се обично повезује с присутношћу хиперактивности, тако да није необично пронаћи случајеве паралелне дијагнозе синдрома ломљивог Кс и поремећаја хиперактивности (АДХД) са недостатком пажње. ).
Псицхомотор манифестатионс
- Генерализовано кашњење у развоју мотора: присуство мускулоскелеталних поремећаја, као што је лабавост или мишићна хипотонија из раних стадијума живота, спречава стицање свих или већег дела вештина везаних за моторичку активност.
- Кашњење у стицању седења и ходања: способност да остане седи независно и аутономно обично се не развија до отприлике 10 месеци, док способност кретања и способност ходања се не развијају пре 20 месеци.
- Фино моторичко оштећење: Обично постоји слаба контрола мишића горњих и доњих екстремитета, посебно у рукама, због тога је манипулација објеката обично неадекватна или мањкава..
Бехавиорал манифестатионс
- Лоша социјална интеракција: обично избегавају социјалну интеракцију, представљају потешкоће у одржавању контакта за очи или комуникационих протокола. Поред тога, они често користе неприкладно лингвистичко понашање, као што је подизање тона, устрајност или узурпација речи смене.
- Лоша саморегулација: Многе ситуације могу изазвати епизоде анксиозности или нервозе, тако да обично морају слиједити рутину.
- Понашање одбране: тактилна одбрана је значајно учестала у особа које пате од крхких Кс. Наиме, избјегавају физички контакт или се осјећају нелагодно око других људи.
Узроци
Ова патологија је медицинско стање повезано са променом Кс хромозома (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Хромозоми носе генетичку информацију сваке особе и налазе се у језгру ћелија тијела. Дакле, људи имају 46 хромозома, организованих на структурном нивоу у 23 пара. Поред тога, унутар њих имамо два хромозома која ће дефинисати наше сексуалне особине.
Наиме, пар хромозома мушког пола је формиран од стране Кс и И хромозома, док се пар хромозома женског пола састоји од два Кс хромозома.
Комбинација и подела овог генетског материјала ће одредити наше физичке, когнитивне и сексуалне карактеристике. Међутим, ако током фазе ембрионалног развоја постоји неуспех у дељењу ћелија који погађа део или цео Кс хромозом, може се појавити крхки Кс синдром..
У овој патологији, у подручју Кск27.3 је идентификовано сужавање најудаљенијег дела или краја Кс хромозома (Рибате Молина, ПиЈусте, Рамос Фуентес, 2010)..
Поред тога, унутар сваког хромозома може постојати бесконачност гена. Тако, у случају крхког Кс синдрома, његов клинички образац је повезан са мутацијом гена ФМР1 (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Овај ФМР1 ген је одговоран за обезбеђивање биохемијских инструкција неопходних за производњу протеина који се зове ФМРП. Између осталих функција, овај протеин је углавном одговоран за производњу других компоненти које играју битну улогу у развоју веза или синапса, између специјализованих нервних ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).
На овај начин, одсуство или недостатак нивоа овог протеина може изменити основне функције нервног система и, према томе, довести до развоја карактеристичног клиничког спектра у синдрому крхке Кс (Генетицс Хоме Референце, 2016)..
Поред тога, идентификовани су и случајеви крхког Кс синдрома код којих постоји пермутација, тј. Генетска промена није потпуна, тако да многи од њих представљају нормални интелектуални ниво који се очекује за своје године (Генетицс Хоме Референце, 2016) ).
Дијагноза
Дијагностичка сумња на Фрагиле Кс синдром почиње са посматрањем неких карактеристичних физичких карактеристика, међутим, када постоји породична историја компатибилна са овом патологијом, могуће је направити дијагнозу пре рођења..
Пошто Фрагиле Кс синдром има генетску природу, употреба неких пренаталних тестова као што су амниоцентеза или узимање узорака корионских вила омогућава идентификацију мутације ФМР1 (Цхилд Хеалтх анд Хуман Девелопмент, 2013)..
Међутим, најчешће је посматрати синусе након рођења и стога се поставља дијагноза у фази дојенчета.
Обично се обавља физичко и неуролошко испитивање, праћено генетичком студијом како би се утврдила природа клиничких карактеристика (Здравље детета и хумани развој, 2013)..
Третман
Класични терапеутски приступи у синдрому крхких Кс су, у основи, медицинска пажња, специјално образовање, когнитивна стимулација, логопедска терапија или програми модификације понашања и психолошка нега..
Иако нема лијека за синдром крхких Кс, бројни медицински приступи су дизајнирани да лијече симптоме и медицинске компликације проистекле из ове патологије..
Поред тога, у току су различите клиничке студије везане за протеинске терапије, то јест, фармаколошки суплемент ФМРП..
Референце
- ЦДЦ. (2015). Указује на Фрагиле Кс Синдроме. Преузето из центара за контролу и превенцију болести.
- дел Баррио дел Цампо, Ј., Цастро Зубизаррета, А., & Буеса Цасаус, Л. (2016). Поглавље ВИ. Кс крхки синдром. ФЕАПС.
- Феррандо-Луцас, М., Банус-Гомез, П., & Лопез-Перез, Г. (2003). Когнитивни и језички аспекти код деце са осетљивим Кс синдромом. Рев Неурол., 137-142.
- Гловер Лопез, Г. (2006). 1. Историјски увод. У Г. д. -ГИРМОГН, Фрагиле Кс Синдроме. Цонсуцлта књига за породице и професионалце.
- НФКСФ. (2016). Фрагиле Кс Синдроме. Преузето из Натоинал Фрагиле Кс Фоундатион.
- НИХ. (2013). Фрагиле Кс Синдроме: Информације о стању. Преузето из дјечјег здравља и људског развоја.
- НОРД (2010). Фрагиле Кс Синдроме. Преузето из националне оргенизације за ретке поремећаје.
- Рибате Молина, М., Пие Јусте, Ј., & Рамос Фуентес, Ф. (2010). Фрагиле Кс синдром. Дијагностички протокол педијатара, 85-90.
- Роблес-Белло, М., & Санцхез-Теруел, Д. (2013). Лијечење крхког синдрома Кс из ране скрби у Шпанији. Клиника и здравље, 19-26.