Објави:
Симптоми, узроци, лијечење синдрома Волф-Хирсцххорн
Тхе Волф-Хирсцххорн синдром то је ретка генетска патологија чије су клиничке карактеристике углавном узроковане губитком генетског материјала (Удружење синдиката Волф-Хирсцххорн, 2012).
На клиничком нивоу, ову патологију карактерише присуство промена везаних за малформације лица, конвулзивне епизоде и значајно генерализовано развојно кашњење (Авина и Хернандез, 2008)..
Дакле, на одређеном нивоу то је повезано са низом важних медицинских компликација: неуролошким повредама, срчаним, мускулоскелетним, имуним, визуелним, слушним, генитоуринарним, итд. (Бланцо-Лаго, Малага, Гарциа-Пенас, Гарциа-Ром, 2013).
Што се тиче етиолошког порекла Волф-Хирсцххорновог синдрома, он је повезан са присуством генетских аномалија на хромозому 4 (Цоппола, Цхинтхапалли, Хаммонд, Сандер, Сисодииа, 2013).
С друге стране, дијагноза Волф-Хирсцххорн-овог синдрома се обично потврђује током детињства, захваљујући препознавању физичких и когнитивних карактеристика. Међутим, генетска анализа је од виталног значаја (Шпанска асоцијација синдрома Волф-Хирсцххорн, 2012).
Коначно, терапијска интервенција ове патологије се обично заснива на физичкој рехабилитацији, говорној терапији, снабдевању антиепилептичким лековима, адаптацијама у исхрани или неуропсихолошкој интервенцији, између осталих мера подршке (Медина, Ројас, Гуевара, Цанизалес и Јаимес, 2008) ).
Карактеристике Волф-Хирсцххорн-овог синдрома
Синдром вукова је патологија генетског поријекла коју карактерише мулсистемска афекција, дефинисана присуством атипичних црта лица, генерализованом ретардацијом раста, интелектуалним инвалидитетом и конвулзивним епизодама (Генетицс Хоме Референце, 2016)..
Међутим, клинички ток је широко хетероген међу погођеним појединцима, због генетске природе овога, производ брисања (Национална организација за ретке дисродере, 2016)..
Сходно томе, хромозомском делецијом разумемо губитак једног или више сегмената хромозома (Цхромосомал Мутатионс, 2016). У зависности од озбиљности ове аномалије и нивоа генетског учешћа, диференцијалне карактеристике се могу појавити међу погођеним особама (Национална организација за ретке дисродере, 2016).
У том смислу, дефицит генетског материјала у Волфовом синдрому је повезан са важним медицинским компликацијама. Према томе, многи од погођених умиру у пренаталној или неонаталној фази, међутим, неки случајеви умјерене озбиљности прелазе прву годину живота (ВолфХирсцххорн, 2013).
Ова болест су истовремено описали истраживачи Улрицх Волф и Карт Хирсцхон, паралелно 1965. године (Авина и Хернандез, 2008)..
У првим клиничким извјештајима упућено је на поремећај карактеризиран присуством микроцефалије, са конфигурацијом лобање сличном грчкој кациги (Авина и Хернандез, 2008)..
Међутим, Золлино и његова радна група су 2001. године детаљно описали све клиничке карактеристике Волф-Хирсххорновог синдрома (Авина и Хернандез, 2008)..
До данас је у медицинској и експерименталној литератури идентификовано више од 90 различитих случајева, углавном везаних за женски род (Бланцо-Лаго, Малага, Гарциа-Пенас, Гарциа-Ром, 2013)..
Поред тога, садашње дефиниције ове патологије укључују и идентификацију главних или кардиналних манифестација (атипичне фацијесе, заостајање у расту, кашњења у моторичком и когнитивном развоју и епилептичке промјене), као и друге медицинске манифестације (срчане, сензорне, генитоуринарне аномалије итд.). (Шпанско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн, 2016).
Да ли је то честа патологија?
Генерално, Волф-Хирсцххорн-ов синдром и његове клиничке карактеристике се сматрају ријетким медицинским стањима генетског поријекла (Шпањолско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн, 2012)..
Међутим, упркос ниској преваленцији, неке статистичке студије су успеле да идентификују податке повезане са инциденцом 1 случаја на 50.000 рођених (Авина и Хернандез, 2008)..
Међутим, други аутори, као што су Бланцо-Лаго, Малага, Гарциа-Пенас и Гарциа-Рон (2013), истичу да Волф-Хирсцххорн-ов синдром може досегнути преваленцију од близу 1 случаја на 20.000 рођених.
С друге стране, што се тиче социодемографских фактора повезаних са Волф-Хирсцххорновим синдромом, већа је преваленца код женског пола, посебно у односу 2: 1 у односу на мушки спол (Медина ет ал., 2008)..
Поред тога, није било могуће идентификовати диференцијалну фреквенцију повезану са специфичним географским регионима или специфичним етничким и / или расним групама (Медина ет ал., 2008)..
Коначно, када се говори о наследним факторима, истраживања су показала да у више од 80% оболелих, ова патологија дугује случајној мутацији. Случајеви Волф-Хирсцххорновог синдрома наследног генетског порекла су ретки (Медина ет ал., 2008).
Знакови и симптоми
Као што смо раније навели, симптоми који се могу приметити код људи који пате од Волф-Хирсцххорн-овог синдрома могу бити веома променљиви, међутим, овај синдром је патологија коју дефинише неколико централних медицинских стања (шпанско удружење Волф-Хирсцххорн синдрома). , 2016).
- Аномалије лица.
- Генерализовано кашњење у развоју.
- Конвулзивне епизоде.
- Психомоторна и когнитивна ретардација.
Аномалије лица
Кранијално-фацијалне карактеристике обично су дефинисане широком листом аномалија и измена, а све заједно морају да конфигуришу атипични аспект лица, сличан кацигама грчких ратника (Виецкзорек, 2013)..
Неки од најчешћих клиничких налаза у овој области везани су за (Шпањолско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн, 2016, Национална организација за ретке поремећаје, 2016, Генетицс Хоме Референце, 2016):
- МицроцепхалиКранијални периметар се обично не развија нормално, тако да је укупна величина главе обично нижа од очекиване за хронолошку доб погођене особе. Генерално, различите асиметрије се такође могу приметити између различитих структура које чине краниофацијално подручје.
- Насал цонфигуратион: нос обично представља абнормално велику величину, чији се горњи део развија раван, са широким одвајањем подручја између обрва. У неким случајевима, нос има абнормалан облик, обично назван нос "папагај кљун"..
- Поставке лица: Често се чини да је вилица слабо развијена, да може да посматра браду или малу браду. Поред тога, обрве обично показују лучни изглед. Поред тога, друге патолошке особине се обично појављују као васкуларизоване тачке, излучевине коже, између осталог.
- Имплементација ушног павиљона: уши се обично постављају на ниже место од уобичајеног. Поред тога, могуће је посматрати неразвијеност ушију, изгледа мање и истакнутије него обично.
- Конфигурација ока: очи се обично појављују веома раздвојене и са значајном симетријом, једна од очних јабучица је мања. Поред тога, можемо идентификовати страбизам, промене у структури и обојености ириса, опуштених капака или опструкцију сузних канала..
- Орални поремећаји: у случају букалне конфигурације, најчешћа је идентификација абнормално малог лабијалног пхилтрума, расцепа усне, одложене ерупције зуба, расцјепа непца, између осталог.
Генерализовано кашњење у развоју
У Волф-Хирсцххорн-овом синдрому могуће је идентификовати генерализовано одлагање раста и развоја, како у пренаталном тако иу постнаталном и новорођенчету (Авина и Хернандез, 2008)..
У том смислу, деца која болују од ове патологије имају тенденцију да расту ненормално споро, због чега обично имају мању тежину и висину од очекиваног за пол и хронолошку старост (Удружење синдиката Волф-Хирсцххорн, 2016) ).
Овај тип карактеристика обично није повезан са потешкоћама у храњењу или дефицитом уноса калорија, међутим, и генетске промене и развој других типова патологија, као што су срчане промене, могу допринети погоршању овог здравственог стања (Асоциацион Еспанола) Волф-Хирсцххорн Синдроме, 2016).
Поред тога, генерализовано кашњење у расту је обично повезано са различитим мишићно-скелетним абнормалностима:
- Мишићна неразвијеност: Мишићна структура се обично не развија у потпуности, због тога је уобичајено посматрати абнормално смањен тонус мишића.
- Сколиоза и кифоза: Структура костију кичме може се формирати на неисправан начин представљањем одступања положаја или абнормалном закривљеношћу.
- Цлинодацтили: Структура костију прстију се обично развија абнормално, тако да је могуће уочити одступања у прстима. Осим тога, она такође тежи
идентификовати промене у конфигурацији отисака прстију. - Ненормално танки удови: Мала тежина је посебно видљива у рукама и ногама.
Конвулзивне епизоде
Нападаји су један од најчешћих и најтежих симптома код Волф-Хирсцххорн-овог синдрома (Шпанско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн, 2016)..
У том смислу, нападаји су дефинисани као патолошки процес који је резултат необичне неуронске активности која је измењена изазивајући моторну агитацију, грчеве мишића, или периоде неуобичајеног понашања и осјета и понекад може изазвати губитак свести (Маио Цлиниц ., 2015).
У случају синдрома Волф-Хирсцххорн-овог синдрома, најчешће кризе су тоничко-клонске (Шпанска асоцијација синдрома вука-хиршхорна, 2016)..
Тако, конвулзивне епизоде карактерише развој мишићне напетости, која тежи генерализованој ригидности, посебно у ногама и рукама, праћена понављајућим и неконтролисаним мишићним спазама. На визуелном нивоу, могу се посматрати као потресање тела (Национални институт за неуропатске поремећаје и мождани удар, 2015).
Поред тога, озбиљност овог догађаја лежи у његовом утицају на мождано ткиво. Абнормална и / или патолошка неуронска активност може утицати на велики део мождане структуре локално или генерализовано, што може имати важне последице и неуролошке последице (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
Психомоторна и когнитивна ретардација
У случају когнитивне сфере, више од 75% оних који су погођени Волф-Хирсцххорн синдромом представљају неку врсту интелектуалне инвалидности (Медина, Ројас, Гуевара, Цанизалес и Јаимес, 2008).
Генерално, интелектуална афекција је обично озбиљна, они обично не развијају лингвистичке способности због чега је, у великом броју случајева, комуникација ограничена на емитовање неких звукова (Медина, Ројас, Гуевара, Цанизалес и Јаимес, 2008)..
Поред тога, у случају стицања постуралне контроле, стајања, ходања, итд., Све то је значајно одложено, углавном због мишићно-скелетних абнормалности..
Клинички ток
У већини случајева, знаци и симптоми се развијају прогресивно, тако да се у развоју ове патологије може разликовати неколико фаза (Виецзорек, 2003):
- Прва година живота: у најранијим фазама, најкарактеристичнији симптоми су повезани са малом тежином и краниофацијалним аномалијама. У многим случајевима, на око 35%, погођене особе умиру због паралелног присуства урођених срчаних дефеката.
- Цхилд стагеПоред кашњења у физичком развоју, психомоторни дефицити постају посебно очигледни, поред мускулоскелетних малформација. Уз ове медицинске налазе, јављају се и периодични нападаји. Уопштено говорећи, мало људи који су погођени могу да ходају или овладају језиком.
- Касног детињства и адолесценције: у овој фази најзначајније су карактеристике везане за развој и интелектуално функционисање, међутим, типичне црте лица постају очигледне..
Узроци
Као што смо истакли у почетном опису синдрома Волф-Хирсцххорн-овог синдрома, овај поремећај је последица генетске делеције лоциране на хромозому 4 (Генецтис Хоме Референце, 2016).
Иако се обим губитка генетског материјала може значајно разликовати међу погођеним особама, што је озбиљнији и значајнији, то ће бити тежа симптоматологија повезана са овом болешћу (Генецтис Хоме Референце, 2016).
Иако нису познати сви укључени гени, различите студије су повезале одсуство ВХСЦ1, ЛЕМТ1 и МСКС1 гена са клиничким током Волф-Хирсцххорн синдрома (Генецтис Хоме Референце, 2016)..
Дијагноза
Могуће је направити дијагнозу Волф-Хирсцххорн синдрома прије рођења (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).
Гестациони контролни ултразвук омогућава идентификацију интраутериних поремећаја раста и других типова физичких малформација (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).
Међутим, неопходно је извршити генетичку студију како би потврдили своје стање, било путем пре или пост-наталне станичне анализе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..
Третман
Тренутно нема лека за Волф-Хирсцххорн синдром, нити стандардни терапијски приступ, па је третман посебно дизајниран према индивидуалним карактеристикама и клиничком току патологије (ВолфХирсцххорн, 2013).
Дакле, медицинска интервенција се обично фокусира на третман нападаја кроз администрацију антиепилептичких лијекова, прехрамбене допуне, хируршке корекције физичких малформација, когнитивне рехабилитације и специјалног образовања (ВолфХирсцххорн, 2013)..
Референце
- АЕСВХ. (2016). Шта је Волф-Хирсцххорн синдром? Добијен је од Удружења шпанских синдиката Волф-Хирсцххорн.
- Авина, Ј., & Хернандез, Д. (2008). Волф-Хирсцххорн-ов синдром: дистална микроделеција кратког крака хромозома 4. Рев Цхил Педиатр, 50-53.
- Бланцо-Лаго, Р., Малага, И., Гарциа-Пенас, Ј.-Ј., & Гарциа-Рон, А. (2013). Волф-Хирсцххорн синдром. Серија од 27 пацијената: епидемиолошке и клиничке карактеристике. Тренутно стање пацијената и мишљење њихових неговатеља у вези са дијагностичким процесом. Рев Неурол, 49-56.
- Цоппола, А., Цхинтхапалли, К., Хаммонд, П., Сандер, Ј., & Сисодииа, С. (2012). Педијатријска дијагноза није направљена до одрасле доби: Случај Волф-Хирсцххорн синдром. Гене, 532-535.
- Волф-Хирсцххорн синдром. (2012). Шпанско удружење синдрома Волф-Хирсцххорн.
- Молина, Р., Ројас, М., Гуевара, Р., Цанизалес, Е., & Јаимес, В. (2008). СИНДРОМ ВОЛФ-ХИРСЦХХОРН: ИЗВЕШТАЈ О КЛИНИЧКОМ СЛУЧАЈУ И ПРЕГЛЕД ЛИТЕРАТУРЕ. ВЕНЕЦУЕЛСКИ АРХИВИ ПУЕРИЦУЛТУРА И ПЕДИАТРИА, 91-95.
- НИХ. (2016). Волф-Хирсцххорн синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
- Маио Цлиниц (2015). Епилепсија. Преузето из клинике Маио.
- НИХ. (2015). Епилепсија - преглед. Преузето са МедлинеПлус.
- НИХ. (2016). Епилепсије и напади: Нада кроз истраживање. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НОРД (2016). Волф Хирсцххорн Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- Виецзорек, Д. (2003). Волф-Хирсцххорн синдром. Добијен из енциклопедије Орпханет.
- Волф-Хирсцххорн синдром. (2013). Преузето са ВолфХирсцххорн.