Објави:
Виллиамсов синдром Симптоми, узроци, третман
Тхе Виллиамсов синдром (СВ) је развојни поремећај генетског порекла који је повезан са карактеристичним профилом физичких и когнитивних оштећења (Галабурда и сар., 2003)..
Конкретно, Виллиамсов синдром, клинички, карактерише 4 кардиналне тачке: 1) атипичне особине и црте лица, 2) генерализовано кашњење у психомоторном развоју и специфични неурокогнитивни профил, 3) кардиоваскуларни поремећаји и 5) могућност развоја хиперкалцемије Детињство (из Цампо Цаснеллес и Перез Јурадо, 2010).
Иако се Виллиамсов синдром сматра ретком патологијом, постоје хиљаде оболелих широм света (Виллиамс Синдроме Ассоциатион, 2014).
Што се тиче дијагнозе, клинички преглед обично даје неопходне налазе за његово успостављање, међутим, да би се искључиле друге патологије и лажно позитивни резултати, генетичка студија се обично покреће различитим техникама (Антонелл ет ал., 2006)..
С друге стране, не постоји лијек за Виллиамсов синдром нити стандардни протокол лијечења, тако да ће велики дио терапијских интервенција покушати регулирати медицинске компликације (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Поред тога, од суштинске је важности укључити ране интервенције, индивидуализиране програме посебног образовања и неуропсихолошке стимулације у интервенцијама (Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада, 2016).
Карактеристике Виллиамсовог синдрома
Виллиамсов синдром је поремећај у развоју који може значајно утицати на различите области (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Генерално, ову патологију карактерише присуство атипичних црта лица или кардиоваскуларних промена, умерене интелектуалне тешкоће, проблеми у учењу и карактеристичне особине личности (Генетицс Хоме Референце, 2016)..
Тако је први пацијент са Виллиамсовим синдромом описао др. Гуидо Фанцони, у клиничком извештају из 1952. године (Цампо Цасанеллес и Перез Јурадо, 2010)..
Међутим, кардиолог Џозеф Вилијамс, који је 1961. године прецизно идентификовао ову патологију, у исто време као што је описао немачки Беурен (Гарциа-Нонелл ет ал., 2003).
Због тога, Виллиамсов синдром добија своје име од оба аутора (Виллиамс-Беурен синдром), или једноставно од првог (Цампо Цасанеллес и Перез Јурадо, 2010).
Иако је до пре неколико година идентификација патологије направљена на основу фенотипских карактеристика (Галабурда и сар., 2003), 1993. године, Едвард и сарадници су пронашли генетску аномалију на хромозому 7к 11.23 као етиолошки узрок ове патологије (Гарциа-Нонелл ет ал., 2003).
Иако стање Виллиамсовог синдрома укључује присуство широког спектра секундарних медицинских компликација, он нема високу стопу смртности. У многим случајевима, погођене особе су у стању да достигну независан функционални ниво (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..
Статистика
Виллиамсов синдром се сматра ретким или ретким генетским поремећајем (Хердон, 2016).
Удружење синдиката Виллиамс (2016), међу осталим институцијама, процијенило је да Виллиамсов синдром има преваленцију од око 1 случаја на 10.000 људи широм свијета.
Конкретно, идентификовано је да у САД може бити око 20.000 или 30.000 погођених (Удружење Вилиамс Синдроме, 2016)..
Што се тиче дистрибуције патологије по полу, нема скорашњих података који указују на већу преваленцију у било којој од њих, поред тога, нису идентификоване разлике између географских региона или етничких група (Гонзалез-Фернандез и Уиагуари Куезада, 2016).
С друге стране, такође знамо да је Виллиамсов синдром спорадично здравствено стање, иако су описани неки случајеви породичног преноса (дел Цампо Цасанеллес и Перез Јурадо, 2010)..
Знаци и симптоми
Виллиамсов синдром, као и друге патологије генетског поријекла, представља клинички ток карактеризиран мултисистемском афекцијом.
Многи аутори, као што су Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада (2016), описују клинички спектар Виллиамсовог синдрома категорисан у неколико области: биомедицинске карактеристике, психомоторне и когнитивне карактеристике, психолошке и бихевиоралне карактеристике, између осталих..
Биомедицинске карактеристике
Физички утицаји присутни у Вилиамсовом синдрому су различити, међу најчешћим клиничким налазима које можемо посматрати (Цампо Цасанеллес и Перез Јурадо, 2010):
- Генерализована ретардација раста: већ током гестације може се открити одложени или спор развој. Деца која су погођена Виллиамсовим синдромом имају тенденцију да се роде са смањеном тежином и висином. Поред тога, када се достигне стадијум одрасле особе, укупна висина је обично нижа од опште популације, приближно 10-15 цм..
- Атипичне црте лица: Промене лица су један од најкарактеристичнијих клиничких налаза овог синдрома. Код оболелих особа може се уочити значајно уски фронт, означени кожни набори у палпебралној фисури, страбизам, звездани ирис, кратки и спљоштени нос, истакнуте јагодице и брада мања од уобичајене..
- Мускулоскелетни поремећаји: У случају промена везаних за развој мишића и костију, могуће је уочити присуство смањеног мишићног тонуса и снаге, слабости зглобова, сколиозе, контрактура, између осталог. На визуелном нивоу, може се посматрати положај који се карактерише опуштеним раменима и полу-савијеним доњим екстремитетима.
- Измене слушног апарата: иако се у слушној дворани обично не налазе аномалије или значајне малформације, у свим случајевима развија се повећана слушна осјетљивост. Погођени појединци морају да опажају или доживљавају одређене звукове као досадне или болне.
- Поремећаји коже: Кожа обично има малу еластичност, тако да је могуће посматрати ране знаке старења. Поред тога, могуће је да се развијају киле, посебно у препонском и пупчаном региону.
- Кардиоваскуларни поремећаји: различите аномалије у срцу и крвним судовима представљају најзначајнију медицинску компликацију, јер могу угрозити опстанак погођене особе. Међу кардиоваскуларним аномалијама, неке од најчешћих су суправалвуларна стеноза аорте, стеноза плућних грана, стеноза аортног вентила. Све ове промене, на клиничком нивоу, могу утицати на друге васкуларне територије, па чак и на мозак, због развоја артеријске хипертензије.
- Измене генитоуринарног система: аномалије везане за функцију бубрега и бешике су веома честе. Поред тога, може се открити и накупљање калцијума (нефрокалциноза), уринарна ургентност или ноћна енуреза..
Психомоторне и когнитивне карактеристике
На когнитивном нивоу, најзначајније карактеристике су генерализовано кашњење у стицању моторичких способности, умерена интелектуална ретардација и различите промене везане за визуелну перцепцију..
- Психомоторни поремећаји: Описане су различите промене у вези са проблемима равнотеже и координације, које су у основи због присуства мишићно-скелетних аномалија и које ће, између осталог, проузроковати кашњење у стицању хода, завршне моторичке способности итд..
- Когнитивне карактеристике: могуће је пронаћи умјерену менталну ретардацију, типична ИЦ обољелих обично варира између 60 и 70 година. Осим тога, што се тиче специфичних подручја која су погођена, постоји јасна асиметрија: поред психомоторне координације, перцепције и визуалне интеграције , обично је јасно погођена, док су области као што је језик обично развијеније.
- Језичке карактеристике: У почетним фазама, обично долази до кашњења у стицању језичких вјештина, међутим, обично се опоравља око 3-4 године. Деца са Виллиамсовим синдромом обично имају добру експресивну комуникацију, могу да користе контекстуализовани речник, исправну граматику, контакт очима, изразе лица итд..
- Психолошке и бихевиоралне карактеристике: Један од најзначајнијих налаза у Виллиамсовом синдрому је изнимно социјално понашање оних који су погођени. Иако у неким случајевима могу бити анксиозне кризе или претеране бриге, оне су веома емпатичне и осјетљиве.
Узроци
Недавна истраживања су показала да је узрок Виллиамсовог синдрома пронађен у различитим генетским променама на хромозому 7 (Национална организација за ретке поремећаје, 2006).
Хромозоми носе генетичку информацију сваке особе и налазе се у језгру ћелија тијела.
Код људи можемо наћи 46 хромозома који су распоређени у паровима. Они су нумерисани од 1 до 23, осим последњег пара састављеног од полних хромозома, названих КСКС у случају КСИ жена у случају мушкараца. Дакле, унутар сваког хромозома може постојати бесконачност гена.
Конкретно, аномални процес идентификован у Виллиамсовом синдрому је микро-селекција или руптура молекула ДНК који потврђује овај хромозом. Нормално, овај тип грешке се јавља у фази развоја мушких или женских гамета (Орпханет, 2006).
Генетске аномалије се налазе у подручју 7к11.23, у којем је идентификовано више од 25 различитих гена повезаних са клиничким обрасцем карактеристичним за ову патологију (Национална организација за ретке поремећаје, 2006)..
Неки од гена, као што су Цлип2, ЕЛН, ГТФ21, ГТФ2ИРД1 или ЛИМК1, одсутни су код оних који су погођени. Губитак ЕЛН је повезан са абнормалностима везивног ткива, коже и кардиоваскуларних болести (Генетицс Хоме Референце, 2016)
С друге стране, нека истраживања показују да губитак гена Цлип2, ГТФ2И, ГТФ2ИРД1 и ЛИМК1 може објаснити промене у визуелно-перцептивним процесима, бихевиоралном фенотипу или когнитивним дефицитима (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Поред тога, ГТФ2ИРД1 ген изгледа има значајну улогу у развоју атипичних црта лица. Изгледа да је НЦФ1 ген повезан са високим ризиком од развоја хипертензије (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Дијагноза
До последњих година дијагноза Виллиамсовог синдрома је постављена искључиво на основу посматрања фенотипских карактеристика (промене лица, интелектуалне тешкоће, специфични когнитивни дефицити, између осталог) (Галабурда и сар., 2003)..
Међутим, данас се дијагноза Виллиамсовог синдрома обично изводи у два момента: анализа клиничких налаза и потврђивање генетских студија (Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада, 2016).
Према томе, клиничка дијагноза обично укључује:
- Истраживање и физичка и неуролошка процена.
- Анализа параметара раста.
- Скенирање кардиореспираторног система.
- Нефроуролошка истраживања.
- Анализа нивоа калцијума у урину и крви.
- Офталмолошка анализа.
С друге стране, генетска анализа се користи да би се потврдило присуство генетских промена компатибилних са Виллиамсовим синдромом, међу најчешћим тестовима је техника флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИХС)..
Након екстракције узорка крви, техника ин ситу хибридизације се изводи испитивањем ДНК сонди детектованих под флуоресцентним светлом (Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада, 2016)..
Третман
Не постоји специфичан третман за Виллиамсов синдром, међутим, ова патологија је повезана са вишеструким компликацијама у различитим органима, тако да ће медицинске интервенције бити оријентисане према третману ових болести..
Аутори Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада (2016) наглашавају да све интервенције морају имати изражену мултидисциплинарну природу, што омогућава лијечење симптоматолошке разноликости карактеристичне за овај синдром.
Поред тога, они такође указују на различите терапијске мере у зависности од погођене области:
- Медицинско подручје: у овом случају, медицинске компликације као што су срчане промене или мускулоскелетне малформације обично захтевају лечење које се углавном заснива на примени лекова и хируршких процедура. У лијечењу физичких симптома обично су укључени медицински стручњаци из различитих области (педијатри, кардиолози, офталмолози, итд.).
- Неуропсихолошко подручје: Когнитивни дефицити, као што су оштећење вида и перцепције или лингвистичко кашњење, морају се рјешавати у раним фазама. Когнитивна стимулација и рехабилитација ће бити одлучујући фактор у постизању аутономног живота у одраслој доби.
- Психолошка област: Иако они који су погођени Виллиамсовим синдромом обично имају добро социјално функционисање, у неким случајевима имају тенденцију да показују претјерано анксиозно понашање и да развијају упорна понашања или фобије, стога ће у тим случајевима бити кључно започети психолошки приступ, кроз различите стратегије које су ефикасне да минимизирају ове проблеме или тешкоће.
Референце
- Антонелл, А., дел Цампо, М., Флорес, Р., Цампузано, В., & Перез-Јурадо, Л. (2006). Виллимсов синдром: клинички аспекти и молекуларне основе. Рев Неурол, 69-75.
- Цлевеланд Цлиниц (2013). Виллиамс Синдроме. Преузето из клинике Цлевеланд.
- дел Цампо Цастенеллес, М., & Перез Јурадо, Л. (2010). Протокол за праћење у Виллиамсовом синдрому. Удружење педијатара у Шпанији, 116-124.
- Галабурда, А., Холингер, Д., Миллс, Д., Реисс, А., Коренберг, Ј., & Беллугуи, У. (2003). Виллиамсов синдром. Сажетак когнитивних, електрофизиолошких, анатомских, микроанатомских и генетичких налаза. Рев Неурол, 132-137.
- Гарциа-Нонелл, Ц., Ригау-Ратера, Е., Артигас-Палларес, Ј., Гарциа Санцхез, Ц., & Естевез-Гонзалез, А. (2003). Виллиамсов синдром: памћење, визуално-просторне функције и визуоконструктивне функције. Рев Неурол, 826-830.
- Гонзале Фернандез, Н., & Уиагуари Куезада, М. (2016). Виллиамсов синдром.
- Херндон, Ј. (2016). Шта је Виллиамсов синдром? Преузето са ХеалтхЛине.
- НИХ. (2015). Виллиамс Синдроме. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НИХ. (2016). Виллиамс Синдроме. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
- НОРД (2006). Виллиамс Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- Орпханет. (2006). Виллиамс Синдроме. Преузето са Орпханет.
- Виллиамс Синдроме Ассоциатион. (2016). ШТА ЈЕ ВИЛЛИАМС СИНДРОМ? Преузето из Виллиамс Синдроме Ассоциатион.