Објави:
Западни синдром Симптоми, узроци и лијечење
Тхе Западни синдром (СВ) то је тип старосно овисне дјечје епилепсије (Арце-Портилло ет ал., 2011). То је епилептична енцефалопатија коју карактерише симптоматска тријада: инфантилни грчеви, хипараритмија и одлагање психомоторног развоја..
Поред тога, уобичајено је да се у овој патологији нађу и друга имена, као што су "Инфантилни Спасм" или "Инфантилни Спасми", у англосаксонској медицинској литератури (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016)..
Генерално, типичан развој клиничког синдрома Западног синдрома јавља се у старости од 4-8 месеци (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015)..
И учесталост и преваленција значајно варирају у зависности од географске области, међутим, различите статистичке студије су показале већу појаву код мушкараца (Арце-Портилло ет ал., 2011)..
Западни синдром се може класификовати на различите начине у зависности од етиолошког узрока (симптоматског, секундарног, криптогеног и идиопатског), међутим, најчешће се односе на пренаталне догађаје (Гуиллен Пинто и Гуиллен Мендоза, 2015).
Иако не постоји третман за Вестов синдром, терапеутска интервенција са адренокортикотропним хормоном (АЦТХ) и вигабатрином (ГБВ) има тенденцију да се повољно развија (Гуиллен Пинто и Гуиллен Мендоза, 2015).
Карактеристике Вестовог синдрома
Западни синдром (СВ) је тип старосне епилепсије у детињству који је повезан са три класична симптома: инфантилни спазми, хипараритмија и опште кашњење у психомоторном развоју.(Арце-Портилло ет ал., 2011).
Епилепсија је неуролошки поремећај који се карактерише развојем рекурентних епизода необичне неуронске активности, названих нападаји или епилептички напади (Фернандез-Суарез, ет ал., 2015, Маио Цлиниц, 2015)..
Поред тога, епилепсија је једна од најчешћих хроничних неуролошких болести у општој популацији (Медина, 2015). Око 50 милиона људи пати од епилепсије широм свијета (Свјетска здравствена организација, 2016).
Код популације новорођенчади, један од најозбиљнијих и најчешћих облика епилепсије је Вестов синдром (СВ), тип епилептичне енцефалопатије (Медина, 2015)..
Термин енцефалопатија се користи да означи различите мождане патологије које мењају и његову структуру и њено ефикасно функционисање (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2010). У случају епилептичне енцефалопатије, неуролошке промјене ће укључивати: абнормалну мождану активност, нападе, когнитивне и бихевиоралне дефиците, између осталог (Фондација за епилепсију, 2008)..
Вестов синдром је први пут описао 1841. године Виллиам Ј. Вест, кроз случај његовог 4-месечног сина (Гуиллен Пинто и Гуиллен Мендоза, 2015)..
Вилијам Ј. Вест, приметио је ретке и јединствене конвулзије дечје популације које су биле изложене овом медицинском стању.
Касније, неки аутори као што су Леннок и Давис или Васкуез и Турнер (1951), описали су управо карактеристичне симптоме Вестовог синдрома, који су се тада звали "Мала лоша варијанта(Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016).
Временом су коришћена различита имена, као што су "инфантилни спазми" или "епилептички спазам", међутим, термин "синдром Вест" чини најприкладнију етиолошку, клиничку и историјску групу (удружење епилепсије у Андалузији, 2016).
Статистика
Западни синдром има учесталост од око 2-10% свих случајева дијагностикованих епилепсије у детињству, а најчешћи је облик епилепсије током прве године живота (Арце-Портилло ет ал., 2011).
Учесталост је процењена у око 1 случаја на 4000 деце, док је карактеристична старост настанка између 4 и 10 месеци (Арце-Портилло ет ал., 2011).
Што се тиче пола, неке статистичке студије су показале да је мушки спол нешто више погођен Вестовим синдромом (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016)..
Знаци и симптоми
Западни синдром (СВ) је повезан са класичном тријадом симптома: инфантилним спазмима, електричним хипсаритмијским праћењем мозга и значајним кашњењем или заустављањем психомоторног развоја (Арце-Портилло ет ал., 2011)..
Инфантилни грчеви
Инфантилни грчеви су врста нападаја који се појављује у различитим инфантилним епилептичким синдромима. Нормално, појављују се у врло раним фазама живота, старости између 4 и 8 мјесеци (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Ова врста напада је миконског типа (јака и изненадна трешња у рукама и ногама) и може се појавити у групама до 100 епизода (Гуиллен Пинто и Гуиллен Мендоза, 2015).
Конкретно, инфантилни грчеви се одликују напријед флексијом тела, праћеном ригидношћу екстремитета (руке и ноге). Поред тога, многа деца имају тенденцију да се савијају у доњем делу леђа док шире руке и ноге (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Ови грчеви мишића су резултат абнормалног електричног шока на нивоу мозга, обично почињу изненада и могу трајати од неколико секунди до неколико минута, између 10 и 20 (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Генерално, инфантилни грчеви се морају појавити у раним сатима дана (након буђења) или након оброка (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).
Поред тога, такође је могуће да грчеви мишића прате и други догађаји као што је (Дисцапнет-Фундацион ОНЦЕ-, 2009):
- Промена респираторне функције.
- Вриштање или испирање лица.
- Ненормални или измењени покрети очију.
- Одмицање гримаса или осмеха.
Хипсаррхитхмиа
Студије мождане активности путем електроенцефалографије (ЕГГ) показале су да дјеца са Вестовим синдромом имају абнормални и хаотични електрични узорак мозга, назван хипсаррхитхмиа (Синдроме.инфо, 2016).
Клиника Универзитета Наварра (2015), дефинира хиперсаритмију као електроенцефалографски образац карактеризиран упорним пражњењем спорих валова, шиљака, оштрих валова и одсуством хемисферичне синхронизације, дајући осјећај апсолутног поремећаја електричне активности мозга када посматрате електроенцефалограм.
Психомоторни развој
Западни синдром може резултирати и одсуством и закашњењем у психомоторном развоју дјетета.
Стога, погођена дјеца могу показати значајно кашњење у стјецању вјештина потребних за координацију мишића и контролу добровољних покрета (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Поред тога, такође је могуће да се утицај овог подручја манифестује као регресија наведених способности. Могуће је примијетити да се дијете које је погођено престане смијешити, држати главу, сједити итд. (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016).
Губитак раније стечених вештина и неуролошких промена може довести до развоја различитих медицинских стања као што је (Дисцапнет-Фундацион ОНЦЕ-, 2009):
- Диплегиа: парализа у оба дела тела.
- Квадриплегија или тетраплегија: парализа четири екстремитета.
- Хемипаресисслабост или лагана парализа једне од половина тела.
- МицроцепхалиКранијални периметар и глава бебе или детета су мањи у поређењу са њиховом старосном групом и
сек.
Узроци
У зависности од идентификације стања или догађаја који доводи до развоја Вестовог синдрома, могуће га је класификовати као симптоматско и криптогено (Арце-Портилло ет ал., 2011).
Симптоматски или секундарни Вест синдром
Са секундарним или симптоматичним термином односи се на оне случајеве Вестовог синдрома у којима су клиничке карактеристике производ различитих детектабилних промена у мозгу (Позо Алонсо, ет ал., 2002)..
У овој групи случајева могуће је разликовати пренаталне, перинаталне и постнаталне узроке, у зависности од тренутка настанка оштећења мозга (Позо Алонсо, ет ал., 2002)..
- Пренатал (пре порођаја): међу најчешћим је церебрална дисплазија, тубуларна склероза, хромозомске абнормалности, инфекције, метаболичке болести, конгенитални синдроми или хипоксично-исхемијске епизоде.
- Перинатали (током рођења): током рођења најчешћи етиолошки узроци су хипоксично-исхемијска енцефалопатија и хипогликемија.
- Постнатално (након рођења)Међу најчешћим постнаталним узроцима су инфекције, мождана крварења, повреде главе, хипоксично-исхемијска енцефалопатија и тумори мозга. Поред тога, можемо да класификујемо ове узроке у: одређену мождану инфлацију, енцефалопатију и друге узроке (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016)..
- Одређени церебрални захват: производ метаболичких болести - фенилкетонурија, хипергликемија, хистидинемија; церебралне малформације -мицрогириа, пакуириа, лиссенцепхали, хилопросенцепхали, агенеза цорпус цаллосум-; или фацоматосис.
- Енцефалопатија пре грчева: постоје случајеви у којима су раније погођена дјеца имала значајно психомоторно кашњење, неуролошке знакове и епилептичке нападе.
- Други узроци: повреде мозга, тумори, цереброваскуларне несреће, хипоксија, итд. су такође идентификовани као могући етиолошки узроци Вестовог синдрома.
Западни криптогени или идиопатски синдром
Термин криптогени или идиопатски односи се на оне случајеве Вестовог синдрома у којима тачан узрок који доводи до клиничких манифестација није прецизно познат или није препознатљив (Позо Алонсо, ет ал., 2002)..
Поред ових класификација етиолошких узрока, различите статистичке студије су показале да су најчешће секундарне (83,8%), а унутар њих доминирају пренатални узроци (59,5%), међу којима се истиче склероза. тубероса и конгениталне малформације мозга (Гуиллен Пинто и Гуиллен Мендоза, 2015).
- Тубероус сцлеросис: то је патологија генетског порекла која се карактерише појавом или растом бенигних тумора (херматома) и малформација у различитим органима-кожи, мозгу, срцу, очима, плућима, бубрезима- (Саинз Хернандез и Валлверду Торон, к).
- Конгениталне мождане малформације: ненормалан развој мождане структуре као последица прекида комплексног пренаталног развоја.
Дијагноза
Клиничка дијагноза Вестовог синдрома заснована је на идентификацији симптоматолошке триаде: инфантилни спазми, абнормална електрична активност мозга и психомоторна ретардација..
Због тога је први корак у откривању историје болести, кроз коју различити стручњаци покушавају да добију информације о приказивању симптома, старости изгледа, индивидуалној и породичној медицинској историји, итд. ...
С друге стране, за карактеризацију обрасца мождане активности појединца уобичајена је употреба електроенцефалографије (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2015).
Електроенцефалографија је неинвазивна техника која не изазива бол. Користи се за снимање узорака мождане активности и откривање могућих аномалија.
Када се открије образац који се зове хипсаритмија, овај налаз може да помогне у одређивању дијагнозе Вестовог синдрома (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Поред тога, употреба других техника снимања мозга, као што су компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ), користе се како би се одредио етиолошки узрок патологије и искључило присуство других неуролошких поремећаја (Национална организација за ретке болести). Дисордерс, 2015).
Према томе, у диференцијалној и етиолошкој дијагнози може такође бити потребно обављање других лабораторијских тестова као што су урин, крв, лумбална пункција или генетско тестирање (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
Постоји ли лек?
Не постоји лек за Вестов синдром. Упркос томе, идентификоване су неке корисне фармаколошке терапије.
У неким случајевима, могуће је користити антиконвулзивне лијекове за контролу или смањење активности нападаја, међутим, у другима то није учинковито (Национална организација за ретке поремећаје, 2015).
С друге стране, најчешћи третман у Вестовом синдрому укључује употребу два лијека: вигабатрин (ВГТ) и лијечење адренокортикотропним хормоном (АЦТХ) (Арце-Портилло ет ал., 2011)..
Вигабатрин (ВГТ)
Иако је то лек за који се показало да је ефикасан у контроли епилептичких напада, инфантилних грчева мишића итд. његова употреба је веома ограничена због могућих нуспојава (промјена видног поља, развој поремећаја у понашању, главобоља, парестезија, амнезија, повећање тјелесне тежине, есенцијални тремор, дијареја, итд.) (Шпањолско друштво за неурологију - група за епилепсију - , 2016).
Адренокортикотропни хормон (АЦТХ)
Терапије са адрецортикотропним хормонима су прве показале његову ефикасност, међутим, то је висока токсичност. Неке од компликација које се појављују након примене овог третмана су: смртност (5%), инфекције, артеријска хипертензија, церебрална крварења, промене у срцу, седација, поспаност, између осталих (Дисцапнет-ОНЦЕ Фоундатион-, 2009).
Каква је прогноза??
Будућа прогноза деце са Вестовим синдромом у великој мери зависи од основног узрока и озбиљности (Синдроме.инфо, 2016).
Многи оболели реагују брзо и ефикасно на лечење, смањујући или чак ремонтујући инфантилне грчеве (Синдроме.инфо, 2016).
Међутим, најчешће се јављају конвулзије током детињства, укључујући и развој Леннок-Гастаутовог синдрома (Синдроме.инфо, 2016).
Генерално, деца погођена Вестовим синдромом ће представљати генерализовани развој учења и моторичких способности.
Референце
- Арце-Портилло, Е., Руфо-Цампос, М., Муноз-Цабелло, Б., Бланцо-Мартинез, Б., Мадруга-Гарридо, М., Руиз-Дел Портал, Л., & Цандау Ферандез-Менсакуе, Р (2011). Западни синдром: етиологија, терапијске опције, клиничка еволуција и прогностички фактори. Рев Неурол., 52(2), 81-89.
- Андалусиан Ассоциатион оф Епилепси. (2016). Вестов синдром. Добијен од Апек-а. Андалусиан Ассоциатион оф Епилепси.
- Клиника Универзитета Наварра. (2015). Хипертрхитхмиа. Добијена на клиници Универзитета у Наварри.
- дисцапнет (2009). Вестов синдром. Ретриевед фром дисцапнет: хттп://салуд.дисцапнет.ес/.
- Епилепси Фоундатион. (2008). Епилептичке енцефалопатије у детињству и детињству. Преузето из Фондације за епилепсију.
- Глаусер, Т. (2016). Инфантилни спазам (Вест Синдроме). Преузето из МедсЦАПЕ.
- Гуиллен-Пинто, Д., и Гуиллен Мендоза, Д. (2015). Западни синдром, искуство са низом случајева са приступом третману прве линије. Рев Неуропсикуиатр, 78(2).
- Медина, П. (2015). Западни синдром, изазов правовремене бриге. Рев Неуропсикуиатр, 78(2).
- НИХ. (2010). Енцепхалопатхи. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://ввв.ниндс.них.гов/.
- НИХ. (2015). Инфантиле Спасмс . Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НОРД (2015). Вест Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- СЕН. (2016). Вигабатрин. Добијен од СЕН Епилепси Гроуп.
- Синдроме.инфо. (2016). Вестов синдром. Преузето са Синдроме.инфо.