Симптоми, узроци, третман синдрома уха



Тхе Усхер синдром она је састављена од групе поремећаја конгениталног наследног порекла карактерисаних неуросензорним променама (Најера, Банеито и Миллан, 2005).

На клиничком нивоу, ова патологија је дефинисана присуством билатералне глувоће, ретинитис пигментоса и разних вестибуларних промена (Најера, Банеито и Миллан, 2005)..

У зависности од тежине и погођених подручја, Усхеров синдром се обично дели на три клиничке форме:  Усхер синдром И (УСХ1), Усхер ИИ синдром (УСХ2) и Усхер ИИИ синдром (УСХ3) (Јаијо, Аллер, Бенеито, Најера и Миллан, 2005).

Етиолошки узрок овог синдрома је повезан са аутосомално рецесивним обрасцем који је дефинисан широком генетском хетерогеношћу (Дице Гордон, Маполон Арцедор, Сантана Алварез, 2011).

Идентификовано је више од 8 различитих гена повезаних са појавом Усхер синдрома. Они су одговорни за сваки од клиничких подтипова (Лопез, Гелвез и Тамаио, 2011).

Дијагноза ове болести захтијева употребу различитих офталмолошких и аудиолошких анализа. Поред тога, обично се спроводи генетичка студија за анализу специфичних мутација (Сабате Цинтас, 2009)..

Не постоји куративни терапијски приступ овом поремећају. Најчешће се користе методе физичке адаптације, рехабилитације, обуке о оријентацији / мобилности и специјалног образовања (Сабате Цинтас, 2009)..

Поред тога, медицинска прогноза оболелих обично се карактерише прогресивним развојем психијатријских и / или неуролошких психолошких промена које ће значајно нарушити њихов квалитет живота (Дице Гордон, Маполон Арцедор, Сантана Алварез, 2011). ).

Карактеристике Усхсеровог синдрома

Усхсер синдром (СУ) је један од најчешћих узрока слепила и глувоће генетског поријекла (Америчка академија офталмологије, 2013).

То је болест која се карактерише клиничким приказом слушног погоршања сензоринуралног карактера, губитка видне оштрине и вестибуларних аномалија (Америчка Академија офталмологије, 2013).

Клинички курс је повезан са (Најера, Банеито и Миллан, 2005):

  • Повреде и абнормалности у унутрашњем уху (оштећење слуха и равнотеже).
  • Ретинитис пигментоса (оштећење вида)

Овај поремећај је посебно дефинисан клиничком и генетском варијабилношћу. Клиничке студије имају тенденцију да користе термин Синдром Усер као групу поремећаја (УСХ1, УСХ2 и УСХ3) (Генетицс Хоме Референце, 2016).

То је болест са великим медицинским и психолошким интересом, због степена сензорне и социјалне изолације коју имају погођени људи (Јаијо ет ал., 2005)..

Први клинички описи овог поремећаја су због Вон Граефеа и Либреицха, који су идентификовали значајну медицинску повезаност између глухоће и пигмента ретинитиса (Брага Норте, Цортез Јуарес, Нарди, Делл'Аринга и Кобари, 2007)..

Његов наследни карактер је идентификован 1914. године, захваљујући студијама британског офталмолога Ашера, од кога он добија своје име (Кливленд Клиника, 2016)..

Међутим, Белл (1933) је био један од пионира у идентификовању велике клиничке хетерогености која дефинише овај синдром (Дице Гордон, Маполон Арцедор, Сантана Алварез, 2011).

Статистика

Већина клиничких, епидемиолошких и / или експерименталних студија сматра да је Усхеров синдром део ретких или ретких болести (Валлбер, 2009).

Међутим, синдром Усхер је најчешћи узрок глуво-слепила код људи (Валлбер, 2009).

Поријекло клиничких карактеристика 6% конгениталних глувих особа и 18% особа које пате од ретинитиса пигментоса је посљедица стања Усхеровог синдрома (Лопез, Гелвез и Тамаио, 2011)..

Општа преваленција овог синдрома процењена је на 3-4 случаја на 100.000 људи у општој популацији, ако је специфична повезаност са полом, расом или географским пореклом (Сабате Цинтас, 2009)..

Међутим, други аутори као што су Лопез, Гелвез и Тамаио (2011) стављају преваленцију на 3.5-6.2 случаја на 100.000 људи.

У случају Шпаније, број преваленција може достићи 4,2 случаја на 100 000 становника, претпостављајући да је око 1600 погођено широм територије (Јаијо, Аллер, Бенеито, Најера и Миллан, 2005)..

У Сједињеним Државама, лоциран је у око 5 случајева на 100.000 становника; у скандинавским регионима у 3 на 100.000 иу Колумбији у цифри близу 3,2 случаја на 100.000 људи (Лопез, Гелвез и Тамаио, 2011).

Коначно, у погледу расподеле случајева по подтиповима, можемо указати на следеће податке (Генетицс Хоме Референце, 2016):

  • Тип И и ИИ као најчешћи облици Усхеровог синдрома.
  • Тип ИИИ, најмање уобичајен, што представља 2% од укупног броја случајева.

Знакови и симптоми

Клиничке карактеристике Усхеровог синдрома углавном се односе на сензорнеуралну глухоћу, губитак видне оштрине и промену вестибуларног система..

Сенсоринеурал деафнесс

Ниво видне оштрине може се значајно разликовати међу погођеним и овисно о подтипу Усхер синдрома који је претрпљен (Сабате Цинтас, 2009).

Појединци могу патити од укупне конгениталне глувоће, умјерених проблема са слухом или нормалне или ефикасне оштрине (Сабате Цинтас, 2009).

Сви проблеми повезани са слушним подручјем имају своје порекло у присуству неке врсте неуросензорних промена. Према томе, најчешћи је да се посматра тип глухоће или сензорниурални губитак слуха (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ова патологија се односи на присуство урођених лезија у унутрашњем уху и променљиву промену влакана и нервних терминала повезаних са слушним живцем (Цоцхлеар, 2016)..

Губитак видне оштрине

Визуелни поремећаји обично представљају основну клиничку промену Усхеровог синдрома (Америцан Ацадеми оф Опхтхалмологи, 2016).

Оболели људи показују курс који се карактерише прогресивним смањењем оштрине вида, дефинисаним следећим обрасцем (Генетицс Хоме Референце, 2016):

  • Губитак ноћног вида.
  • Губитак латералног вида.
  • Изглед слепих тачака.
  • Развој непрозирности у сочиву (катаракта).

Све ове офталмолошке аномалије потичу из презентације пигментозе ретинитиса (РП).

Ретинитис пигментоса је медицинско стање које се односи на прогресивни развој лезија у очним ћелијама осетљивим на светлост (Америцан Ацадеми оф Охталомологи, 2016).

Ове ћелије, назване конуси и шипке, налазе се у ретини и способни су да претворе светлосне подражаје у електричне сигнале који се могу интерпретирати на нивоу мозга (Америчка академија охталомологије, 2016)..

Учесталост различитих фактора, као што су генетске абнормалности, може довести до смрти ових ћелија (Америцан Ацадеми оф Охталомологи, 2016).

У почетку погађа штеточине, углавном одговорне за ноћни вид и периферне. Након тога долази до пропадања чуњева, који су одговорни за централну визију и перцепцију боја (Америцан Ацадеми оф Охтхалмологи, 2016).

Промена вестибуларног система

Конгениталне аномалије присутне у унутрашњем уху такође могу изазвати неке значајне промене у вестибуларном систему (Најера, Банеито и Миллан, 2005)..

Вестибуларни систем чине различите структуре које имају основну улогу у равнотежи и ефикасном одржавању држања тела.

Овај систем групише неколико периферних компоненти (вестибуларни нервни терминали и унутрашње ухо) и друге централне природе на церебралном и спиналном нивоу..

Код Усхеровог синдрома, укључивање било које од ових компоненти ће проузроковати различите симптоме који су у суштини повезани са равнотежом (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Као последица тога, уобичајено је посматрати проблеме оријентације, честог губитка равнотеже, стицања седења и касног стајања, између осталог (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Који су различити подтипови?

Усхер синдром се може сврстати у неколико подтипова у зависности од узраста првих симптома, клиничких карактеристика и тежине медицинског стања (Јаијо, Аллер, Бенеито, Најера и Миллан, 2005)..

Усхер Синдроме Типе И

Први подтип синдрома Усхер може се идентификовати од рођења, иако су неке од специфичних карактеристика прогресивне (Сабате Цинтас, 2009):

Слушне аномалије карактерише присуство дубоке глувоће урођене природе, тј. Од рођења. Поред тога, није могуће користити специфичне адаптације, као што су слушна помагала за побољшање овог капацитета.

Визуелне промене имају тенденцију да изгледају подмукло. Први проблеми са видом јављају се око 10 година и могу да напредују према слепилу са повећањем старости.

Такође је могуће идентификовати абнормалности повезане са вестибуларним системом. То су фундаментално кроз озбиљне проблеме равнотеже.

Тип ИИ Усхер синдром

Подтип ИИ Усхер синдрома представља каснији деби. Типичне старости појаве првих симптома обично се налазе у адолесцентној фази (Сабате Цинтас, 2009):

Аудиторне промене обично имају мање озбиљан карактер. Иако је могући развој умјереног оштећења слуха, могуће је користити слушна помагала како би се побољшала њихова ефикасност.

Поред тога, присутност остатка слуха омогућава им да користе усмени језик као основно средство комуникације.

Визни дефицити су обично повезани са прогресивним развојем пигментозе ретинитиса, док баланс није значајно погођен.

Усхер Синдроме Типе ИИИ

Трећи и последњи подврста Усхеровог синдрома има типичну презентацију током одраслог доба. Иако се неке клиничке карактеристике могу појавити раније (Сабате Цинтас, 2009):

Звучну оштрину карактерише нормална или нормална појава која се мора смањити у одраслом добу, што доводи до глувоће.

Визуелне абнормалности дефинисане су приказом адолесцентског ретинитиса пигментоса и развојем слепила током средњих фаза одрасле фазе..

На крају, захваћен је и вестибуларни систем, што доводи до развоја важних проблема координације и равнотеже.

Узроци

Као што смо навели у почетном опису, синдром Усхер има аутосомно рецесивно наследно порекло (Лопез, Гелвез и Тамаио, 2011)..

Генетске промене су у суштини дефинисане хетерогеношћу, јер различите аномалије одговарају сваком од различитих подтипова (Лопез, Гелвез и Тамаио, 2011)..

Било је могуће идентификовати више од 12 локација различитих генетичких промена, праћених више од 8 специфичних мутација: МИО7А, УСХ3, УСХ1Ц, ВЛГР1, ЦДХ23, САНС, ЦЛРН1, ОЦДХ15 (Најера, Банеито и Миллан, 2005)..

Већина случајева типа И је повезана са мутацијама гена МИО7А и ЦДХ12. Док је тип ИИ више повезан са специфичним мутацијама у гену УСХ2А. Коначно, тип ИИИ је резултат мутација у гену ЦЛРН1 (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Клиничке карактеристике Усхер-овог синдрома изводе дијагнозу према истраживању слушног, офталмолошког и вестибуларног система (Америцан Ацадеми оф Опхтхалмологи, 2016).

Стога је од суштинског значаја процијенити способност слушања, оштрину вида и присуство могућих промјена равнотеже и координације тијела (Америчка академија офталмологије, 2016).

  • Аудитори екаминатион: аудиометрија, отоакустичне емисије, кохлеарни евоцирани потенцијали и отоскопија (Сабате Цинтас, 2009).
  • Офталмолошки преглед: фундус, цампиметри, елецтроретинограм, елецтрооцулограм и елецтронистагмограм.
  • Вестибуларни преглед: иако неки од претходних тестова могу да идентификују неке промене вестибуларног система, најчешћа ствар је да се изврши тест равнотеже.

Поред горе описаних приступа, од виталне је важности спровести генетичку студију због насљедне природе ове патологије..

Основни циљ ове врсте тестова је да се идентификује специфична генетска мутација која доводи до клиничког подтипа да пацијент пати и да идентификује њихов узорак наслеђивања..

Третман

Не постоји лек нити терапијски приступ дизајниран посебно за синдром Усхер (Сабате Цинтас, 2009).

Различити стручњаци и институције, као што је Америчка академија за офталмологију (2016) истичу да је најбољи санитарни приступ идентификација и рана дијагноза.

Класичне терапије укључују:

  • Уређаји за слушну компензацију, као што је кохлеарни имплант.
  • Уређаји за визуелну компензацију, као што су леће или адаптације.
  • Витаминска терапија базирана на примени витамина А за контролу пигментозе ретинитиса.
  • Физичка рехабилитација за побољшање проблема равнотеже и координације тијела.
  • Комуникацијска терапија за стварање алтернативних облика комуникације.

Поред тога, у току су истраживања алтернативне терапије најновије генерације, која су повезана са генетичком заменом..

Референце

  1. ААО. (2016). Дијагноза и лечење синдрома Усхер. Преузето са Америчке академије за офталмологију.
  2. Целевеланд Цлиниц (2016). Усхер Синдроме Преузето са клинике Целевеланд: Синдром Усхер.
  3. Дице Гордон, Е., Маполон Арцендор, И., & Сантана Алварез, Ц. (2011). За медицинске, генетске и психосоцијалне аспекте Усхеровог синдрома.
  4. Јаијо, Т., Аллер, Е., Бенеито, М., Најера, Ц., & Миллан, Ј. (2005). Молекуларно генетичка студија Усхсер синдрома у Шпанији. Ацта Оторриноларингол Есп.
  5. Лопез, Г., Гелвез, Н., & Тамаио, М. (2011). Учесталост мутација у гену усхерина (УСХ2А) код 26 колумбијских појединаца са Усхеровим синдромом, тип ИИ. Биомедицал.
  6. Најера, Ц., Бенеито, М., & Миллан, Ј. (2005). Усхер синдром: пример генетске хетерогености. Мед Цлин Барц. Преузето из Мед Цлин Барц.
  7. НИХ. (2016). Усхер синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  8. НОРД (2016). Усхер Синдроме Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  9. Сабате Цинтас, В. (2009). Шта је Усхер синдром? МГФ.