Симптоми Турнер синдрома, узроци, третмани



Тхе Турнер синдром (СТ) је генетска патологија повезана са женским полом која се јавља као последица делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома, у свим или делом ћелија организма (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Најчешће клиничке карактеристике обично укључују редуковану висину или висину, гонадну дисфункцију, разне кардијалне малформације, офталмолошке и отичне промјене међу осталим особинама (Генетички научни центар - Универзитет у Утаху, 2016).

Турнер синдром се обично не повезује са присутношћу менталне ретардације, интелектуални развој је нормалан, осим у специфичним случајевима. Међутим, уобичајено је посматрати одређени неурокогнитивни профил (Риос Орбананос ет ал., 2015).

Дијагноза ове патологије може се направити током фазе гестације, на основу клиничких опажања. Према томе, када постоји дијагностичка сумња, мора се извршити генетска студија. Међутим, најчешће се ради у првим тренуцима живота или у раном детињству (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Иако нема лековите медицинске интервенције за Турнеров синдром, дизајнирани су бројни специјализовани третмани за лечење медицинских компликација ове патологије: хормонско лечење, пластична хирургија, контрола исхране, неуропсихолошка стимулација итд. (Галан Гомез, 2016).

Турнер-ов синдром није фатална патологија, међутим, развој озбиљних медицинских компликација, као што су срчане аномалије, може довести до ризика преживљавања погођених људи (Генетицс Хоме Рефереце, 2016).

Карактеристике Турнер-овог синдрома

Турнер-овог синдрома (СТ), названог по лекару Хенрију Турнеру, који је био један од првих медицинских специјалиста који су описали клинички ток ове патологије у медицинској литератури, око 1938. године (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Поред тога, ово медицинско стање је такође познато као Уллрицх-Турнер или Бонневие-Уллрицх, Турнер и / или гонадална дигенеза (Турнер Синдроме Фоундатион, 2016)..

Генерално, ова патологија се не сматра болешћу, већ синдромом, то јест, скупом знакова и симптома који су међусобно повезани, дозвољавајући групи да се направи, али не нужно сви присутни у исто вријеме у једном случају (Лопез Сигуеро). , 2016).

Иако СТ представља добро дефинисан клинички ток, може изазвати широк спектар медицинских проблема као посљедицу етиолошке генетске промјене (Маио Цлиниц, 2014)..

Кариотип

Од 1959. године познато је да ова патологија погађа специфично женски спол, пошто је уочено да се Турнер-ов синдром јавља као резултат потпуног или делимичног одсуства Кс хромозома (Лопез Сигуеро, 2016).

Људи имају 46 хромозома, организованих на структурном нивоу у 23 пара. Поред тога, унутар њих имамо два хромозома која ће дефинисати наше сексуалне особине.

Наиме, пар хромозома мушког пола је формиран од стране Кс и И хромозома, док се пар хромозома женског пола састоји од два Кс хромозома.

Комбинација и подела овог генетског материјала ће одредити наше физичке, когнитивне и сексуалне карактеристике. Међутим, ако током фазе ембрионалног развоја постоји неуспех у дељењу ћелија који погађа део или цео Кс хромозом, може се појавити Турнер-ов синдром (Асоцијација дентофацијалних малформација и абнормалности, 2012)..

Укратко, кариотип Туернер синдрома представља 45 хромозома са моделом 45 Кс, одсутним полним хромозомом.

Експресија аномалија коју производи Турнер-ов синдром обично варира у зависности од нивоа развоја оболеле особе, тако да у неким фазама можемо наћи чешће клиничке карактеристике него у другим.

Осим тога, Турнер синдром је повезан са високим морбидитетом, тако да се може појавити заједно са другим медицинским стањима као што су кардиоваскуларне болести, дијабетес, хипотироидизам итд. (Риос Орбананос ет ал., 2015).

Статистика

Турнер-ов синдром (СТ) је медицинско стање које се развија у отприлике 1 особи на сваких 2.500 девојака рођених у свијету (Генетицс Хоме Рефереце, 2016)..

Међутим, величина патологије може варирати, јер су спонтани и невољни побачаји чести (Генетицс Хоме Рефереце, 2016).

Турнер Синдроме Социети у Сједињеним Државама (2015) истиче да се Тарнеров синдром може појавити у приближно 10% случајева побачаја.

Конкретно, процењено је да више од 70.000 жена и девојака са овим синдромом живи у САД (Национална организација за ретке поремећаје, 2012)..

Што се тиче расподеле по полу, раније смо навели да је Турнер-ов синдром патологија која посебно утиче на женски пол. Поред тога, ниједан случај није идентификован у вези са одређеним етичким или расним групама или одређеним географским регијама.

С друге стране, СТ је патологија урођеног генетског порекла, тако да је физички фенотип присутан од тренутка рођења, иако симптоми могу бити суптилни у многим случајевима..

Дакле, СТ се обично дијагностицира прије рођења или кратко након тога. Међутим, постоје веома благи случајеви који могу остати недијагностиковани током детињства, чак иу одраслој доби (Национална организација за ретке поремећаје, 2012).

Знаци и симптоми

У зависности од специфичне генетске промене Кс хромозома, СТ може да изазове диференцијалне клиничке карактеристике код оних који су погођени, међутим, неке од најчешћих су пријављене (Галан Гомез, 2016):

Мусцулоскелетал дисордерс

  • Кратки растУпркос чињеници да је у почетним фазама живота развој висине обично прилагођен очекиваним стандардима раста, уочено је да погођени људи обично достижу коначну висину испод просјека. Од рођења и раних фаза детињства, раст се успорава, постајући спорији у поређењу са њиховом старосном групом. Исто тако, они обично не доживљавају пуцање раста током пубертета.
  • Редуцед нецк: Врата обично имају краћу дужину од уобичајеног, праћено присуством кожних набора.
  • Цубито Валго: То је структурна малформација која утиче на подлактицу. Конкретно, може се уочити одступање од тога према ван, са полу-савијеним лактовима.
  • Смањење метакарпала: Метакарпус, један од коштаних делова који чине структуру прстију, обично има мању величину од уобичајене или очекиване..
  • Маделунг малформатион: је промјена која утјече на структурални састав ручног зглоба. Ово је више скраћено него нормално и са лучним распоредом улне и радијуса, значајно смањујући покретљивост.
  • Сцолиосис: као и остала мускулоскелетна промена, уобичајено је посматрати девијацију или закривљеност кичме код људи погођених овим синдромом.
  • Гену Валго: Ово стање се назива и ноге у "Кс", пошто су одступале, посматрајући позицију у којој колена долазе на додир. Ноге су постављене према фури, а глежњеви су прегледани.
  • Мицрогнатхиа и огивал непце: могућ је развој мандибуле са смањеном димензијом, праћен уздизањем и повлачењем централног дела тврдог непца.
  • Хипопластиц момас: код жена које пате од СТ, груди су обично слабо развијене.

Лимпхатиц алтератионс

У случају ових промена, најчешће се посматра лимфна опструкција, то јест, блокада или зачепљење течности која излази из различитих телесних ткива кроз лимфне судове..

Када се то догоди, могу се развити разне аномалије, најчешће у СТ су:

  • Птеригиум ЦоллиОва промена је малформација цервикса која утиче на структуру врата, у којој се уочава присуство мембрана или трака ткива и мишићних влакана, која тече од мастоида до рамена..
  • Линија ниске капиларне имплантације: уобичајено је да се линија косе постави на ниском нивоу. Посебно, у случајевима када се појављује птеригиум Цолли.
  • Едем у екстремитетима: промена у лимфној циркулацији може изазвати накупљање течности у различитим деловима тела, посебно у рукама и стопалима, што доводи до развоја значајне упале.
  • Дисплазија ноктију: То је врста дистрофије која погађа нокте, обично се јавља губитак структуралног волумена, лонгитудиналне пруге и губитак глеђи..
  • Дрематоглифи: укључује развој гребена коже на длановима руку или стопала.

Измене у заметним ћелијама

  • Гонадална аномалија: Оваријална инсуфицијенција се обично јавља и спољашњи генитални органи имају тенденцију да се развијају непотпуно или делимично. У многим случајевима, ова врста измене означена је као "сексуални инфантилизам" у медицинској литератури.
  • Неплодност: одсуство производње хормона и сексуалног од стране јајника, имплицира недовољан развој пубертета. Поред посматрања недовољног развоја секундарних полних карактеристика, жене обично немају способност производње овула
    и менструација.

Неуропсихолошки образац

СТ, обично не подразумева развој општег интелектуалног дефицита. Погођени људи имају интелигенцију прилагођену њиховом узрасту и нивоу развоја.

Међутим, на когнитивном нивоу, откривено је неколико подручја са слабијим развојем, што утиче на способност учења на глобалном нивоу.

Многи који су погођени имају тенденцију да имају проблема са развојем усмјерености и оријентације, памћења и вјештина пажње или способности рјешавања проблема.

Друга врста уобичајених измена

  • Абнормалности срца: конгенитални срчани дефекти као што су бикуспидни аортни вентил или скраћивање аорте су изузетно чести.
  • Абнормалности бубрега: потковани бубрези, малформације у уринарном тракту, су неке од најчешћих манифестација бубрега.
  • Абнормалности ока и вида: обично се уочавају страбизам, амблиопија или опуштени капци, међу осталим врстама измена.
  • Аудиторне абнормалности: уши и спољашњи слушни канал обично имају ниску диспозицију, поред тога развој друге врсте унутрашњих малформација може изазвати значајно смањење слушне способности..

Узроци

Као што смо раније приметили, развој Турнер-овог синдрома је последица присуства генетске абнормалности на Кс хромозому.

Током фазе гестације, када је генетски материјал реорганизован да започне све биохемијске процесе који су у складу са ембрионалним развојем, могу се јавити различите промене или грешке, резултат унутрашњих или спољашњих фактора или случајних мутација.

Када се то догоди, функционална структура кромосомског и генетског материјала појединца може бити промењена, а тиме и фенотипске и бихевиоралне особине..

У СТ, описан је клинички образац који посебно погађа жене, а то је последица хромозомске абнормалности Кс.

Иако, оба пола, мушкарци и жене имају Кс хромозом, у случају жена се удвостручује. Стога, када се развије аномалија која делимично или потпуно утиче на присуство Кс хромозома, гестација мушког ембриона се спонтано прекида, јер због свог сексуалног хромозомског састава (КСИ), ова ситуација не ће вам омогућити да се развијете са јединственим присуством И хромозома.

Међутим, у случају делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома у женском ембриону, овај фетус може бити одржив, пошто одсуство овог хромозома може бити компензовано другом компонентом Кс пара, због да жене имају сексуални хромозомални састав КСКС.

Кс хромозом није симетричан, има неке унапред подешене кракове (п) и дугачке руке (к). Када постоји делимичан или потпуни губитак једног од руку, диференцијални знаци и симптоми се могу појавити код особа које пате од Турнер-овог синдрома (Галан Гомез, 2016).

Када је кратка површина Кс хромозома сачувана, они који су погођени могу показати нормалан развој пубертета. Ово се дешава у око 10-15% случајева, док ће, ако се дуже руке одржавају, најкарактеристичнији знак ће бити смањење висине (Галан Гомез, 2016)..

Поред тога, најчешћи код Турнер-овог синдрома је потпуно одсуство Кс хромозома, што ће довести до презентације комплетног клиничког тока (Галан Гомез, 2016)..

Дијагноза

Дијагноза се обично обавља у пренаталној фази. Ултразвучни ултразвук може показати неке од физичких аномалија које СТ производи.

Према томе, када постоји сумња на ову патологију, обично се спроводи генетичка студија за процену феталне ДНК (Маио Цлиниц, 2014)..

У овој фази се обично користе лабораторијски тестови: узорковање хорионских вила и амниоцентеза покушавају да извуку део плацентног ткива и амнионске течности, да би анализирали њихов хромозомални састав (Маио Цлиниц, 2014)..

Међутим, ако се клиничка сумња не почне до пост-наталне фазе, генетска студија се обично изводи путем екстракције малог узорка крви..

Поред утврђивања присуства етиолошке генетске аномалије, неопходно је да различити стручњаци процењују посебне карактеристике погођене особе, као и основне медицинске компликације (Маио Цлиниц, 2014)..

Основни циљ клиничког истраживања је да се осмисли нецивилизована и ефикасна интервенција.

Третман

Иако не постоји куративна мјера за Турнер-ов синдром, постоји неколико терапијских стратегија за лијечење знакова и симптома ове патологије..

Неки од најчешћих специфичних приступа укључују (Галан Гомез, 2016):

  • Фармаколошки третман за хипертензију и срчане промене.
  • Компензациони алати за случајеве губитка слуха.
  • Хормонско лечење, засновано на примени естрогена ради стимулисања развоја секундарних полних карактеристика.
  • Примена хормона раста (ГХ), за стимулацију повећања величине.
  • Нутритивна регулација за контролу и регулацију телесне тежине.
  • Рана стимулација и неуропсихолошки третман за интервенцију у најмањим когнитивним подручјима.

Референце

  1. ААМАДЕ. (2012). Турнер синдром. Добијен је из Удружења дентофацијалних малформација и абнормалности.
  2. Галан Гомез, Е. (2016). Турнер синдром. Удружење педијатара у Шпанији.
  3. Галиндо, А., Масеро, А., Гонзалез, Ц., Фернандез, Ф., & де ла Фуенте, П. (2005). Пренаталне карактеристике Турнерова синдрома. Прог Обстет Гинецол., 421-429.
  4. Центар за учење генетских наука. (2016). Турнер Синдроме. Преузето из Центра за учење генетичких наука. Университи оф Утах.
  5. Лопез Сигуеро, Ј. (2016). Питања и одговори о Турнер синдрому. Шпањолска удруга за дјечју ендокринологију.
  6. Маи Циниц. (2014). Турнер синдром. Преузето са Маио Циниц.
  7. НИХ. (2013). Учење о Турнер синдрому. Преузето са Шта је Турнер синдром?.
  8. НИХ. (2016). Турнер синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  9. НОРД (2012). Турнер Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  10. Риос Орбананос, И., Вела Десојо, А., Мартинез-Индарт, Л., Грау Боладо, Г., Родригуез Естевез, А., & Рица Ецхеварриа, И. (2015). Турнер синдром: од рођења до одраслог доба ... Ендоцринол Нутр., 499-506.
  11. Турнер Синдроме Социети. (2016). О Турнер синдрому. Преузето из Турнер Синдроме Социети у Сједињеним Државама.