Синдром Треацхер Цоллинс Симптоми, узроци, третмани

Тхе Синдром Треацхер Цоллинс је патологија генетског порекла која утиче на развој коштане структуре и других ткива фацијалног подручја (Генетицс Хоме Референце, 2016).

На специфичнијем нивоу, мада они који су погођени обично представљају нормалан или очекивани ниво интелектуалног развоја, они представљају још једну серију промена као што су малформације у слушним каналима иу костију уха, палпебралне пукотине, очне колобоме или расцеп непца, између други (Мехротра ет ал., 2011).

Синдром Треацхер Цоллинс је ретко медицинско стање, тако да је његова инциденција процењена на отприлике један случај на 40.000 рођења, отприлике (Родригуес ет ал., 2015).

Поред тога, експерименталне и клиничке студије су показале да је већина случајева синдрома Треацхер Цоллин последица мутације присутне на хромозому 5, посебно у подручју 5к31.3 (Роса ет ал., 2015)..

Што се тиче дијагнозе, ово се обично ради на основу знакова и симптома присутних у погођеном појединцу, међутим, генетске студије су неопходне за идентификацију хромозомских абнормалности и, поред тога, искључују друге патологије.

Тренутно, не постоји лек за синдром Треацхер Цоллинс, обично медицински специјалисти фокусирају на контролу специфичних симптома у сваком појединцу (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Терапијске интервенције могу укључивати веома различите стручњаке, поред различитих интервентних протокола, фармаколошких, хируршких, итд. (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Карактеристике синдрома Треацхер Цоллинс

Синдром Треацхер Цоллинс је поремећај који утиче на развој краниофацијала (ОМИН, 2016; Дикон, 1996).

Конкретно, Национална асоцијација Треацхер Цоллинс синдрома (2016), дефинише ово здравствено стање као: "Промена развоја или краниоенцефалног малформација конгениталног генетског порекла, ретка, онеспособљавајућа и без признатог лека".

Ово здравствено стање је првобитно пријављено 1846. године од Тхомпсона и Тоинбееа 1987. (Цооб ет ал., 2014).

Међутим, то се зове британски офталмолог Едвард Треацхер Цоллинс, који је то описао 1900. године (Мехротра ет ал., 2011).

У свом клиничком извештају, Треацхер Цоллинс, она је описала двоје деце која су имала абнормално увећане доње капке, са зарезима и одсутним или слабо развијеним јагодицама (Удружење краниофацијала, 2016)..

С друге стране, први опсежни и детаљни преглед ове патологије изводе А. Францесцхетти и Д. Клеин 1949. године, користећи термин мандибулофацијална дисотоза (Мехротра ет ал., 2011)..

Као што смо навели, ова патологија утиче на развој и формирање краниофацијалне структуре, тако да ће погођени појединци представити различите проблеме, као што су атипичне црте лица, глувоћа, промјене ока, пробавни проблеми или промјене језика (Натионал Ассоциатион оф Синдроме). Треацхер Цоллинс, 2016).

Статистика

Синдром Треацхер Цоллинс је ретка болест у општој популацији (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Статистичке студије показују да има приближну преваленцију 1 случаја на 10.000-50.000 људи широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, то је урођена патологија, тако да ће њене клиничке карактеристике бити присутне од тренутка рођења (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Што се тиче расподеле по полу, нису пронађени новији подаци који указују на већу учесталост у било ком од ових. Поред тога, не постоји дистрибуција повезана са одређеним географским подручјима или етничким групама (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

С друге стране, овај синдром има природу повезану са де ново мутацијама и наследним обрасцима, стога, ако један од родитеља пати од синдрома Треацхер Цоллинс, имаће 50% вероватноћу да пренесе ово здравствено стање на своје потомство (дечји краниофацијални удружење, 2016).

У случају родитеља са дјететом са Треацхер Цоллинс синдромом, вјероватноћа да се дијете са овом болешћу је веома смањена, када етиолошки узроци нису повезани са факторима херитабилности (Цхиеллрен'с цраниофациал ассоциатион, 2016)

Карактеристични знаци и симптоми

Постоје различите промене које се могу јавити код деце која пате од овог синдрома, међутим, не појављују се на неопходан начин у свим случајевима (Удружење краниофацијала, 2016)..

Генетска аномалија карактеристична за Треацхер Цоллинсов синдром, изазиваће широк спектар знакова и симптома, а поред тога, све то ће у основи утицати на развој кранијалног лица (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2013)..

Цраниофациал феатурес

• Лице: Измене које утичу на конфигурацију лица обично се појављују симетрично и билатерално, односно са обе стране лица. Неке од најчешћих аномалија укључују одсуство или делимични развој јагодица, непотпун развој коштане структуре доње вилице, присуство анусално мале мандибуле и / или браде..
• Боца: расцеп непца, малформације мандибуле, померање језика уназад, непотпун развој и одступање зуба, типичне су промене у овом синдрому.
• Очи: малформације или абнормални развој ткива која окружују очне јабучице, нагиб капака, одсуство трепавица или врло уски лацримални канали. Поред тога, вероватно је и развој прореза или мишића у ткиву ириса или присуство абнормално малих очију..
• Респираторни тракт: постоје многе аномалије које утичу на респираторни тракт, најчешћи су парцијални развој ждрела, сужавање или опструкција ноздрва.
• Уши и слушни канали: малформације слушних структура, и унутрашње, и медијске, и спољашње. Конкретно, уши се не могу развити или делимично, праћене значајним сужењем спољашње слушне пинне.
• Абнормалности у екстремитетима: У малом проценту случајева, људи са Треацхер Цоллинс синдромом могу имати промене у својим рукама, посебно, палац може представљати непотпун до одсутног развоја.

Укратко, промјене које можемо очекивати код дјеце обољеле од Треацхер Цоллинсовог синдрома, захватит ће уста, очи, уши и дисање (Удруга краниофацијала, 2016)..

Неуролошке карактеристике

Клинички ток овог медицинског стања ће довести до одређене неуролошке шеме коју карактерише (Цооб ет ал., 2014):

• Варијабилно присуство микроцефалије.
• Нормални интелектуални ниво.
• Кашњење у стицању психомоторних способности.
• Променљиво укључивање когнитивних области.
• Проблеми у учењу.

У неким случајевима, кашњење у развоју различитих подручја или стицању вјештина је због присутности медицинских компликација и / или абнормалности или физичких малформација..

Секундарне медицинске компликације

Промене у структури лица, слуха, букалне или очне структуре ће изазвати низ значајних медицинских компликација, од којих су многе потенцијално озбиљне за погођену особу (Национална организација за ретке поремећаје, 2013):

• Респираторна инсуфицијенција: смањење способности функционисања респираторног система је потенцијално смртоносно здравствено стање за појединца.
• Цхилд апнеа: ова медицинска компликација подразумева присуство кратких епизода прекида респираторног процеса, нарочито током фаза сна.
• Проблеми са храњењем: аномалије у ждријелу и оралне малформације ће озбиљно ометати исхрану погођене особе, у многим случајевима употреба компензаторних мера ће бити од суштинског значаја..
• Губитак вида и слуха: Као иу претходним медицинским компликацијама, абнормални развој очне и / или аудитивне структуре ће довести до варијабилног утицаја оба капацитета.
• Кашњење у стицању и производњи језика: углавном због малформација које утичу на говорни уређај.

Од ових симптома, и презентација / одсуство и озбиљност, могу значајно варирати међу погођеним људима, чак и међу члановима исте породице.

У неким случајевима, погођена особа може представити веома суптилан клинички ток, тако да синдром Треацхер Цоллинс може остати недијагностикован. У другим случајевима, могу се појавити озбиљне аномалије и медицинске компликације које стављају преживљавање појединца у ризик (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Узроци

Као што смо раније навели, синдром Треацхер Цоллинс има генетску природу урођеног типа, тако да ће погођена лица представити ово здравствено стање од рођења..

Наиме, већина случајева је повезана са присуством абнормалности на хромозому 5, у подручју 5к31. (Роса ет ал., 2015).

Поред тога, различита истраживања током историје овог синдрома указују на то да могу бити последица специфичних мутација у генима ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или ПОЛР1Д (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дакле, ТЦОФ1 ген је најчешћи узрок ове патологије, што представља приближно 81-93% од укупног броја случајева. С друге стране, гени ПОЛР1Ц и ПОЛРД1 дају приближно 2% осталих случајева (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Чини се да овај скуп гена има значајну улогу у развоју структуре костију, мишића и коже лица лица (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако је већина случајева синдрома Треацхер Цоллинс спорадична, ова патологија представља образац насљедности родитеља дјеци од 50%..

Дијагноза

Дијагноза синдрома Треацхер Цоллис се заснива на клиничким и радиолошким налазима, а поред тога, користи се неколико комплементарних генетичких тестова (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

У случају клиничке дијагнозе, врши се детаљан физички и неуролошки преглед како би се то одредило. Нормално, овај процес се изводи на основу дијагностичких критеријума болести.

Један од најчешће коришћених тестова у овој фази оцењивања су рендгенски снимци, они су у могућности да нам пруже информације о присуству / одсуству краниофацијалних малформација (Национална организација за ретке поремећаје, 2013)..

Иако су одређене црте лица директно уочљиве, Кс-зраци дају прецизне и тачне информације о развоју костију чељусти, развоју лобање, или развоју додатних малформација (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Поред тога, у случајевима када су физички знаци још веома суптилни или у којима је потребно потврдити дијагнозу, могу се користити различити генетски тестови за потврду присуства мутација у генима ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д (Национална организација за ретке поремећаје). , 2013).

Поред тога, када постоји породична историја синдрома Треацхер Цоллинс, могуће је извршити пренаталну дијагнозу. Кроз амниоцентезу можемо испитати генетски материјал ембриона.

Третман

Тренутно не постоји тип куративног третмана за синдром Треацхер Цоллинс, тако да се стручњаци фокусирају на лијечење најчешћих знакова и симптома..

На овај начин, након иницијалне потврде патологије, неопходно је направити процену могућих медицинских компликација (Хустон Катсанис & Ванг Јабс, 2004):

• Измене подручја путева
• Озбиљне измене структуре лица.
• Моутх слитс.
• Измене гутања.
• Аддитиве алтератионс.
• Проблеми са видом и видом.
• Зубне аномалије.

Реализација свих ових аномалија је од суштинског значаја за осмишљавање индивидуализованог третмана и прилагођена потребама погођене особе.

Стога, управљање овим индивидуализованим третманом обично захтева присуство стручњака из различитих области као што су педијатри, пластични хирурзи, стоматолози, аудиолози, логопеди, психолози итд. (Хустон Катсанис & Ванг Јабс, 2004).

Конкретно, све медицинске компликације су подељене у неколико временских фаза како би се решила њихова медицинска терапеутска интервенција (Хустон Катсанис & Ванг Јабс, 2004):

• Од 0 до 2 године: лечење промена у респираторном тракту и решавање проблема исхране
• Од 3 до 12 година: третман промјена језика и интеграција у образовни систем
• Од 13 до 18 година: употреба операције за корекцију краниофацијалних малформација.

У свим овим фазама, и употреба дрога и рекреација су најчешће терапијске технике (Национална организација за ретке поремећаје, 2013).

Референце

1. АНСТЦ. (2016). Шта је Треацхер Цоллинс? Преузето из Националног удружења Треацхер Цоллинс Синдроме.
2. ЦЦА (2010). Водич за разумевање синдрома одметника. Преузето из Удружења дјечјих краниофацијала.
3. Цобб, А., Греен, Б., Гилл, Д., Аилиффе, П., Ллоид, Т., Булстроде, Н., & Дунаваи, Д. (2014). Хируршко управљање синдромом Треацхер Цоллинс. Бритисх Јоурнал оф Орал анд Макиллофациал Сургери , 581-589.
4. Генетицс Хоме Референце. (2016). Синдром Треацхер Цоллинс. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
5. Хустон Катсанис, С., & Ванг Јабс, Е. (2012). Треацхер Цоллинс Синдроме. ГенеРевиевс.
6. Мехротра, Д., Хассан, М., Пандеи, Р., & Кумар, С. (2011). Клинички спектар синдрома Треацхер Цоллинс. Часопис за оралну биологију и краниофацијална истраживања, 36-40.
7. Родригуес, Б., Оливеира Силва, Ј., Гуалберто Гуимараес, П., Формига, М., & Паван Виана, Ф. (2015). Еволуција детета са синдромом Треацхер Цоллинс који се подвргава физиотерапеутском третману. Фисиотер. Мов., 525-533.
8. Роса, Ф., Бебиано Цоутинхо, М., Пинто Ферреира, Ј., & Алмеида Соуса, Ц. (2016). Малформације уха, губитак слуха и рехабилитација слуха код деце са Треацхер Цоллинс синдромом. Ацта Оторриноларингол Есп., 142-147.