Сецкелов синдром Симптоми, узроци, третман

Тхе Сецкелов синдром је конгенитална болест коју карактерише присуство патуљастог и интраутериног заостајања у расту који траје до постнаталне фазе (Бакуеро Алварез, Тобон Рестрепо и Алзате Гомез, 2014)..

На етиолошком нивоу, Сецкелов синдром има аутосомно генетско порекло рецесивне природе, повезано са различитим специфичним мутацијама и различитим варијацијама патологије, као што су оне које се налазе на хромозому 3, хромозому 18 или 14 (Национална организација за ретке поремећаје). , 2007).

С друге стране, на клиничком нивоу, Сецкелов синдром се разликује по развоју микроцефалије, микогнатије, кратког стаса или одређеног изгледа лица (профил птица). Поред тога, све ове особине су често праћене тешким заостајањем у интелектуалном развоју.

Што се тиче дијагнозе ове патологије, могуће ју је потврдити током трудноће, јер се морфолошке карактеристике и патологија повезана са интраутериним растом могу идентификовати рутинским ултразвуком (Луна-Домингуез, Иглесиас-Лебореиро, Бернардез-Запата и Рендон). -Мациас, 2011).

Тренутно не постоји лек за Сецкелов синдром, третман је обично усмерен ка генетичком проучавању и лечењу медицинских компликација путем мултидисциплинарног приступа (Бакуеро Алварез, Тобон Рестрепо и Алзате Гомез, 2014).

Карактеристике Сецкеловог синдрома

Сецкелов синдром је ретка или ретка болест. Карактерише га патолошко кашњење раста фетуса током трудноће, што доводи до развоја смањене величине тела, микроцефалије, менталног заостајања или карактеристичног изгледа лица названог глава или профил птице (Санске ет ал., 1997, Боццхини, 2014)..

Због своје ниске преваленције, Сецкелов синдром је класификован као једна од ријетких болести или поремећаја, односно оних који погађају веома малу групу људи у опћој популацији, у поређењу са другим типовима патологија (Рицхтер ет ал. , 2015).

Иако постоје различити распони преваленције, у случају Европе, поремећај је дио ријетких болести када се јавља са мање од једног случаја на 2.000 људи (Шпањолска федерација ретких болести, 2016).

Генерално, ретке болести су производ промена или генетских мутација, као што је случај са Сецкеловим синдромом (Рицхтер ет ал., 2015). Тако је ову патологију првобитно описао Рудолф Вирцхов 1892. године, на основу медицинских налаза које му је дао име "патуљасто главоболство".

Међутим, тек 1960. године Хелмонт Сецкел је описао дефинитивне клиничке карактеристике синдрома (Бакуеро Алварез, ТобонРестрепо и Алзате Гомез, 2014)..

Статистика

Као што смо навели, учесталост Сецкеловог синдрома је оскудна, тако да је 2010. године у медицинској литератури пријављено приближно 100 случајева, међу којима је идентификовано више од 12 породица (Бакуеро Алварез, Тобон Рестрепо и Алзате Гомез). , 2014).

На одређеном нивоу, различите епидемиолошке студије процењују њихову учесталост у мање од 1 случаја на 10.000 живорођене деце. С друге стране, Сецкелов синдром је патологија која једнако погађа оба пола и није повезана ни са једним одређеним географским подручјем или етничком групом (Луна-Домингуез, Иглесиас-Лебореиро, Бернардез-Запата и Рендон-Мациас, 2011).

Знаци и симптоми 

Клиничке карактеристике Сецкеловог синдрома могу бити промјењиве у мјери у којој су захваћене, јер ће оне у основи овисити о њиховом специфичном етиолошком поријеклу..

Међутим, неки од најчешћих знакова и симптома у овој патологији укључују (Фаивре и Цомиер-Даире, 2005, Национална организација за ретке поремећаје, 2007):

Кашњење интраутериног раста

Централни медицински налаз ове патологије је присуство абнормално спорог развоја феталног раста током фазе гестације..

Као што смо раније навели, Сецкелов синдром је укључен у патологије које су класификоване као дварфимос, у којима постоји значајно кашњење у расту и старости костију, у основи.

Нормално, спори физички развој се обично протеже након рођења, током неонаталне и новорођенчета, што може резултирати секундарним медицинским компликацијама, као што су оне описане у наставку..

Мицроцепхали

Микроцефалија је врста неуролошке патологије у којој је основни клинички налаз присутност абнормално смањеног опсега кранијума, то јест, величина главе погођене особе је мања од очекиване за њихов пол и старосну групу.

Микроцефалија се може појавити као резултат лошег развоја кранијалних структура или због постојања абнормалног ритма раста.

Међутим, у случају Сецкеловог синдрома, микроцефалија је продукт интраутериног успоравања раста, тако да кранијум и мозак фетуса не расту константном брзином и према очекиваном.

Иако је озбиљност медицинских последица микроцефалије променљива, генерално, она је обично праћена значајним кашњењима у развоју, недостацима у учењу, физичким инвалидитетима, конвулзивним епизодама, између осталог..

Поред тога, краниофацијална структура људи погођених Сецкеловим синдромом обично представља друге карактеристике, као што је краниосиностоза, тј. Рано затварање кранијалних шавова..

Кратки раст

Друга значајна карактеристика Сецкеловог синдрома је присуство кратког стаса, у неким случајевима, који се у медицинској литератури назива патуљастост.

Интраутерина заостајање у расту има за последицу ниску порођајну тежину, праћену одлагањем развоја костију или сазревања.

На овај начин, током постнаталне фазе, ове карактеристике доводе до развоја абнормално смањене висине и удова..

Поред тога, може довести и до развоја других типова скелетних патологија, као што су радијална дислокација, дисплазија кука, кифосколиоза, клинофактија, или клецна нога..

Бирд Профиле

Промене кранијума и лица дају особама које пате од Сецкеловог синдрома карактеристичну конфигурацију, коју карактеришу различити морфолошки налази:

- Мицроцепхали: Смањен обим мозга, тј. Абнормално мала глава.

- Редуцед фацие: смањено или ненормално мало проширење лица, обично визуелно перципирано као издужено и уско.

- Фронт проминенцеЧело има истакнуту или избочену структурну конфигурацију.

- Истакнути носни мост: нос обично има избочену структуру у облику кљуна, у многим случајевима, назван пико-корно нос.

- Мицрогнатхиа: морфолошке структуре вилице су мање или мање од нормалних, што може проузроковати значајне промјене у исхрани.

- Велике очи: у поређењу са осталим структурама, очи се могу видети веће од нормалних. Поред тога, у неким случајевима могуће је посматрати и развој измењених процеса као што су егзофталмос или проптоза, тј..

- Страбисмус: у неким случајевима, такође је могуће приметити одступање једне или обе очне јабучице, оне се могу окренути ка споља или према носној структури.

- Диспластичне уши: уши обично имају непотпун или недовољан развој, уз одсуство режњева. Поред тога, они обично имају ниску кранио-фацијалну имплантацију.

- Расцеп непца: непца погођених обично представљају различите измене, као што је лучни кров или присуство пукотина или пукотина.

- Дентална дисплазијаДентални комади су често слабо развијени, слабо организовани и пренасељени.

Дефицит интелектуалног развоја

Недовољан развој кранијалне и мождане структуре може изазвати озбиљан неуролошки и когнитивни компромис код особа које пате од Сецкеловог синдрома.

Дакле, један од најчешћих налаза је присутност дефицита у интелектуалном развоју који се одликује лошим перформансама у лингвистичком подручју, памћењу, пажњи итд..

Поред тога, појављују се различите бихевиоралне и моторичке промене, као што су стереотипи или епизоде ​​агресивности.

Отхер феатурес

Поред горе наведених карактеристика, у клиничком току Сецкеловог синдрома могу се појавити и друге врсте медицинских компликација:

- Генитална дисплазија: у случају оболелих мушкараца, честа је присутност криптоквидије или дефицијентног спуштања тестиса према скротуму. Код жена је уобичајено да се види клиторомегалија или абнормално велики клиторис.

- Хирсутизам: овај термин се обично користи да означи прекомерно или прекомерно присуство косе на површини тела.

- Хематолошки недостатак: у многим случајевима могуће је идентификовати значајан недостатак у једној или више компоненти крви (црвена крвна зрнца, леукоцити, тромбоцити итд.).

Узроци

Секелски синдром је патологија са аутосомно генетским пореклом рецесивне природе, односно, неопходно је да постоје две копије дефектног или измењеног гена тако да се поремећај и његове клиничке карактеристике могу развити (Фаивре и Цомиер-Даире, 2005).

Поред тога, у смислу специфичних генетских аномалија, Сецкелов синдром је широко хетероген, јер је идентификовано до 3 типа измена (Фитзгералд, О'Дрисцолл, Цхонг, Кеатинг и Сханнон, 2012), посебно, на хромозомима 3, 18 и 14 (Фаивре иЦомиер-Даире, 2005).

Поред тога, идентификована су три диференцијална клиничка облика Сецкеловог синдрома, повезана са генетским променама (Фаивре и Цомиер-Даире, 2005, Фаивре и Цомиер-Даире, 2005):

- Сецкелов синдром 1: повезана са променама у хромозому 3, посебно у месту 3к22-П24 и повезаним са специфичном мутацијом у гену протеина Рад3.

- Сецкелов синдром 2: повезана са променама у хромозому 18, посебно на локацији 18п11.31-к11, међутим, специфична мутација још није идентификована.

- Сецкелов синдром 3: повезана са променама у хромозому 14, посебно у локацији 14к21-к22, међутим, специфична мутација још није идентификована.

Међутим, друге студије указују да се Сецкелов синдром може појавити као резултат специфичних генетских мутација на следећим локацијама:

- Рббп8 ген на хромозому 18.

- ЦНПЈ ген на хромозому 13.

- ЦЕП152 ген на хромозому 15.

- ЦЕП63 ген на хромозому 3.

- НИН ген на хромозому 14.

- ДНА2 ген на хромозому 10.

- ТРАИП ген на хромозому 3.

Дијагноза

Клиничке и морфолошке карактеристике Сецкеловог синдрома, као што је интраутерина ретардација раста, микроцефалија или структурне абнормалности лица могу се идентификовати током трудноће.

Дакле, ултразвук фетуса је један од најефикаснијих метода, омогућава визуелну и метричку детекцију скелетних структурних аномалија и промену ритма физичког развоја (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Међутим, овај тип патологије се не може потврдити клинички док се медицинска слика не развије у потпуности, обично у раном детињству (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Поред тога, још једна важна ствар је генетска студија јер омогућава проучавање породичне историје и насљедних образаца.

Третман 

Тренутно, ниједан тип медицинског приступа није идентификован да би излечио или зауставио прогресију Сецкеловог синдрома. Међутим, различити третмани се могу користити за побољшање симптома (Бакуеро Алварез, Тобон Рестрепо и Алзате Гомез, 2014).

Према томе, третман је обично усмјерен на генетичко истраживање и лијечење медицинских компликација путем мултидисциплинарног приступа (Бакуеро Алварез, Тобон Рестрепо и Алзате Гомез, 2014).

Поред тога, контрола хематолошких недостатака и самим тим лечење других секундарних медицинских компликација као што су анемија, панцитопенија или леукемија је од суштинског значаја..

Референце

1. Бакуеро Алварез, Ј., Тобон Рестрепо, Ј., & Алзате Гомез, Д. (2014). Два случаја са Сецкеловим синдромом у колумбијској породици. Рев Мек Педр, 69-73.
2. Боццхини, Ц. (2014). СЕЦКЕЛ СИНДРОМЕ. Преузето са Јохнс Хопкинс Университи.
3. Цомиер-Даире, В., & Фаивре-Оливиер. (2005). Сецкелов синдром Преузето са Орпханет.
4. Фитзгералд, Б., О'Дрисцолл, М., Цхонг, К., Кеатинг, С., & Сханнон, П. (2012). Неуропатологија феталног стадијума Сецкелов синдром: приказ случаја који даје морфолошку корелацију за нове молекуларне механизме. Мозак и развој, 238-243.
5. Луна-Домингуез, Ц., Јосе Иглесиас-Лебореиро, Ј., Бернардез-Запата, И., & Рендон-Мациас, М. (с.ф.). Случај са Сецкел-Лике синдромом. Рев Мек Педр.
6. НОРД (2007). Сецкелов синдром Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.