Објави:
Симптоми, узроци, лијечење синдрома Рилеи-Даи
Тхе Рилеи-Даи синдром, позната и као фамилијална дисаутономиа, је аутономна сензорна неуропатија наследног порекла која производи генерализовану нервну афектацију која резултира аутономном и сензорном дисфункцијом (Акелрод, Ролнитзки, Голд вон Симсон, Берлин и Кауфманн, 2012).
Поред ове деноминације, овај тип болести може бити познат као породична дисаутономија, наследна аутономна сензорна неуропатија типа ИИИ (НСАХ ИИИ) (Национални институти за здравље, 2016).
На генетском нивоу, синдром Рилеи Даи-а настаје због присуства мутације у хромозому 9, посебно на локацији (9к31) (Орпханет, 2007)..
Клинички, то може довести до великог броја знакова и симптома, од којих су сви производ сензорне дисфункције и значајног оштећења аутономног нервног система (Орпханет, 2007)..
Неке од њих укључују поремећено дисање, пробаву, производњу сузе, крвни притисак, стимулацију, укус, перцепцију бола, температуру итд. (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Дијагноза ове патологије се заснива на клиничком посматрању медицинских измена, а за потврду је неопходна употреба генетичке студије (Орпханет, 2007)..
Рилеи Даи синдром има високу стопу морбидитета и преносивости. Међутим, упркос чињеници да нема куративних третмана, најчешће се користе различите терапијске мере за симптоматско лечење (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015) које побољшавају медицинску прогнозу, опстанак и квалитет живота људи. погођени (Акелрод ет ал., 2012).
Дефиниција
Рилеи Даи синдром је тип аутономне сензорне неуропатије генетско-наследног порекла која је део периферних неуропатија, стварајући у њима дисфункцију сензорне и аутономне нервне структуре као последица генетске промене (Есмер, Диаз Замбрано, Сантос Диаз, Гонзалез Хуерта, Цуевас Цоваррубиас и Браво оро, 2014).
Периферна неуропатија, такође позната као периферни неуритис, је термин који се користи за класификацију групе поремећаја који се јављају као резултат присуства једне или више лезија у нервном систему, услед стања или развоја оштећења нерва. периферија (Јохнс Хопкинс Медицине, 2016, Паи, 2009).
Овакве промене често изазивају епизоде локализованог бола у екстремитетима, хипотоније, грчева и мишићне атрофије, губитка равнотеже, моторичке неусаглашености, губитка сензибилитета, парестезије, промена у знојењу, вртоглавице, губитка свести или гастро-интестиналне дисфункције. други (Америцан Цхрониц Паин Ассоциатион, 2016).
Конкретно, у периферном нервном систему, њена нервна влакна се дистрибуирају од мозга и кичмене мождине до цијеле површине тијела (унутрашњи органи, подручја коже, екстремитети итд.).
Дакле, његова суштинска функција је двосмерно преношење моторичких, аутономних и сензорних информација (Фондација за ферехералну неуропатију, 2016; Фондација за ферефералну неуропатију, 2016).
Класификација
Постоје различите врсте периферних неуропатија:
- моторна неуропатија
- сензорна неуропатија
- аутономна неуропатија
- мешовита или комбинована неуропатија (Фондација за ферефералну неуропатију, 2016)
Према функцији врсте нервног влакна која је погођена:
- моторни нерви
- сензорни живци
- аутономни нерви (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
У случају синдрома Рилеи Даи, периферна неуропатија је аутономног сензорног типа.
Тако, у овој патологији, и нервни терминали и терминали аутономног нерва (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016), су погођени или повређени.
Нервни терминали су примарно одговорни за пренос и контролу перцепција и сензорних искустава, док су терминали аутономног нерва одговорни за пренос и контролу свих информација које се односе на несвесне или невољне процесе и активности организма.
Генерално, сензорно-аутономне неуропатије имају тенденцију да фундаментално утичу на прагове сензорне перцепције, трансмисију и обраду стимулуса повезаних са болом, контролу и регулацију респирације, срчане функције и гастроинтестиналне функције (Фондација за Пхерипхерал Неуропатхи, 2016).
Рилеи-ов синдром је први пут описао Рилеи и његове колеге 1949. године. У његовом клиничком извештају описао је 5 случајева детињства у којима је идентификовао обилно знојење, претјерану реакцију на анксиозност са развојем хипертензије, одсуство суза или бол због температурних промена (Норцлиффе-Кауфманн и Кауфманн, 2012).
Поред тога, ова група истраживача је уочила овај скуп клиничких симптома у специфичној популацији, код деце са јеврејским пореклом, због чега су сумњали на генетско порекло или етиологију (Норцлиффе-Кауфманн и Кауфманн, 2012)..
Касније, 1952. године, почетна клиничка величина је проширена са још 33 случаја, а име ове патологије додељено је породичној дусаутономији (ДА) (Норцлиффе-Кауфманн и Кауфманн, 2012)..
Међутим, тек 1993. године, када су откривени специфични генетски фактори укључени у Рилеи-Даи синдром (Блуменфелд ет ал., 1993, Норцлиффе-Кауфманн и Кауфманн, 2012)..
Коначно, Рилеи-Даи синдром је категоризован као неуролошка афекција у којој се оштећења и повреде могу разликовати у аксонима или цитоскелету аутономних и сензорних неурона (Есмер ет ал., 2014)..
Фрекуенци
Синдром Рилеи Даи је ретка болест, има специфичну преваленцију код људи јеврејског порекла, посебно у источној Европи (Орпханет, 2007).
Према томе, различите студије су процијениле његову учесталост у отприлике једном случају на 3.600 рођених (Акелрод и Голд-вон Симсон, 2007)..
Иако је ова патологија наследна и зато је присутна од рођења, није утврђена већа учесталост у једном од полова (Орпханет, 2007).
Поред тога, просечна старост оболелих од синдрома Рилеи-Даи је 15 година, јер вероватноћа да се при рођењу достигне 40 година не прелази 50% (Фамилиал Дисаутономиа Фоундатион, 2016).
Нормално, главни узроци смрти су повезани са патологијама и плућним компликацијама или изненадном смрћу због аутономног дефицита (Фамилиал Дисаутономиа Фоундатион, 2016).
Знакови и симптоми
Рилеи-Даи синдром доводи до сложеног обрасца неуролошког захвата, праћеног важним промјенама у вези са аутономним кардиоваскуларним функционисањем, вентилаторним одговором, болом, перцепцијом температуре или укуса, гутања, хода или експресија рефлекса мишића (Норцлиффе-Кауфманн и Кауфманн, 2012).
Клинички налази могу значајно варирати међу погођеним особама, међутим, најчешћи су обично (Акелрод и Голд-вон Симсон, 2007):
Мусцулоскелетал манифестатионс
Физичке карактеристике обично нису очигледне у време рођења, тако да се телесни дисморфизми временом развијају, углавном због стања формирања костију и слабог тонуса мишића..
У случају фацијалне конфигурације, чини се да се појављује осебујна структура са значајним спљоштењем горње усне, нарочито очигледно када се осмех, изражена чељуст и / или ерозија ноздрва..
Поред тога, кратак раст или развој тешке сколиозе (закривљеност или девијација кичме) су неки од најчешћих медицинских налаза.
Аутономне демонстрације
Промене аутономног подручја су значајне и представљају неке од најтежих симптома за особе које пате од Рилеи-Даи синдрома.
- Алацримиа: делимично или потпуно лацриматион. Ово здравствено стање је један од главних симптома синдрома Рилеи-Даи, јер су сузе често одсутне из емоционалног плача од тренутка рођења.
- Дефицит храњења: код готово свих погођених постоји значајна потешкоћа за нормално исхрану са ефикасношћу.
Ово је углавном изведено из фактора као што су лоша орална координација, гастроезофагеални рефлукс (садржај желуца се враћа у једњак због лошег затварања једњака), абнормални интестинални мотилитет, повраћање и понављајућа мучнина, између осталих..
- Вишак секрета: могуће је приметити прекомерно повећање секрета тела, као што су диапхореза (обилно знојење), гастрореја (прекомерна производња сока и слузнице желуца), бронхореја (прекомерна производња бронхијалне слузнице) и / или саливација (прекомерна производња пљувачке).
- Респираторна променаХипоксија или недостатак кисеоника у телу је један од најчешћих симптома синдрома Рилеи-Даи. Поред тога, честа је хипоксемија или дефицит притиска кисеоника у крви.
С друге стране, многи појединци могу развити хроничне болести плућа, као што је упала плућа, аспирацијом супстанци и / или хране.
- Дисаутономска криза: кратке епизоде мучнине, повраћања, тахикардије (брз и неправилан рад срца), високог крвног притиска (абнормално повишење крвног притиска), хиперхидрозе (прекомерно и ненормално знојење), повишене телесне температуре, тахипнеје (абнормално повећање брзине дисања) ), дилатација зеница, између осталог.
- Цардиац алтератионсПоред наведених, ортостатска хипотензија (нагло смањење крвног притиска услед постуралне промене) и брадитритмија (абнормално спори откуцаји срца) су веома честе. Поред тога, уобичајено је и повећање крвног притиска (хипертензија) у емоционалним или стресним ситуацијама.
- Синцопес: у многим случајевима може доћи до привременог губитка свести услед наглог смањења протока крви.
Сензорне манифестације
Измене у сензорном подручју су обично мање озбиљне од оних које се односе на мишићно-скелетну конфигурацију или аутономну функцију. Неки од најчешћих синдрома Рилеи-Даи укључују:
- Епизоде бола: висока перцепција бола је честа код особа које пате од Рилеи-Даи синдрома, посебно повезане са структуром коже и кости.
- Промена сензорне перцепције: Обично се може видети абнормална перцепција температуре, вибрација, бола или укуса, иако никада није потпуно одсутна.
Друге неуролошке манифестације
У свим случајевима или у великом броју ових случајева, могуће је идентификовати генерализовано кашњење развоја, које се углавном карактерише касним стицањем хода или изражајног језика..
Поред тога, неуроимагинг тестови указују на развој неуролошког уплитања и значајне церебеларне атрофије која, поред осталих симптома, може да допринесе погоршању контроле равнотеже, моторичкој координацији или менструацији..
Узроци
Породична дисаутономиа или Рилеи Даи синдром има генетску етиолошку природу. Конкретно, повезан је са мутацијом гена ХСАН3 (ИКБКАП) који се налази на хромозому 9, на локацији 9к31 (Орпханет, 2007).
ИКБКАП ген је одговоран за пропорционално недостатак биохемијских инструкција за производњу протеина званог ИКК комплекс. Дакле, у случају Рилеи-Даи синдрома, одсуство или лоша производња доводе до знакова и симптома карактеристичних за ову патологију (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Дијагноза
Дијагноза ове патологије, као и други насљедни неуролошки поремећаји, постављена је на основу клиничког препознавања главних знакова и симптома патологије које смо раније описали (Акелрод и Голд-вон Симсон, 2007)..
Неопходно је извршити диференцијалну дијагнозу како би се искључило присуство других болести које се разликују од Рилеи Даи синдрома и одредити симптоматологију да погођена особа пати (Орпханет, 2007).
Поред тога, препоручљиво је спровести генетичку студију како би се потврдило присуство генетске мутације која је компатибилна са овом болешћу (Акелрод и Голд-вон Симсон, 2007)..
Третман
За сада, још није било могуће утврдити куративно лијечење ове патологије генетског поријекла. Неки лекови као што су диазепам, метоклипрамид или хлоралхидрат се обично користе за ублажавање неких симптома (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).
Поред тога, препоручује се и примена физичке и радне терапије за лечење мускулоскелеталних компликација..
С друге стране, компензаторне мјере храњења или дисања су од суштинског значаја за компензацију дефицита и побољшање квалитета живота погођених особа (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).
Због тога је третман фундаментално подупирући палијатив, који има за циљ контролу алакримије, респираторне и гастроинтестиналне дисфункције, промене срца или неуролошких компликација (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..
Поред тога, у случајевима дисморфних и тешких мускулоскелетних поремећаја, хируршки приступи могу се користити за исправљање неких промјена, посебно оних које успоравају нормализирани развој тијела и стјецање моторичких способности и способности..
Референце
- АЦПА. (2016). Перипхерал Неуропатхи. Преузето из Америцан Цхрониц Паин Ассоциатион: хттпс://тхеацпа.орг/цондитион/перипхерал-неуропатхи
- Акелрод, Ф., & Голд вон Симсон, Г. (2007). Наследне сензорне и аутономне неуропатије: типови ИИ, ИИИ и ИВ. Добијено од БиоМед Централ:
хттп://ојрд.биомедцентрал.цом/артицлес/10.1186/1750-1172-2-39 - Акелрод, Ф., Ролнитзки, Л., Голд вон Симсон, Г., Берлин, Д., & Кауфманн, Х. (2012). Оцена скале за функционалну процену пацијената са
Пацијенти са. Јоурнал оф Педиатрицс, 1160-1165. - Есмер, Ц., Диаз Замбрано, С., Сантос Диаз, М., Хуее Гонзалез, Л., Цуевас Цоваррубиас, С., & Браво Оро, А. (2014). Аутономна сензорна неуропатија
наследни тип ИИА: ране скелетне и неурогене манифестације. Ан Педриатр (Барц), 254-258. - ФД. (2016). ФД Фацт Схеет. Преузето из Фондације Дисаутономиа: хттп://ввв.фамилиалдисаутономиа.орг/фацтс.хтм
- ФПН. (2016). Шта је периферна неуропатија. Преузето из Фондације за периферну неуропатију:
хттпс://ввв.фоундатионфорпн.орг/вхат-ис-перипхерал-неуропатхи/евалуатион-анд-тестс/ - Генетицс Хоме Референце. (2016). фамилиал дисаутономи. Преузето из Генетицс Хоме Референце:
хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/фамилиал-дисаутономиа#инхеританце - НИХ. (2015). Дисаутономи Информатион. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://ввв.ниндс.них.гов/дисордерс/дисаутономиа/
- НИХ. (2016). Неуропатија. Преузето из Националног института за дијабетес и дигестивну и бубрежну болест:
хттп://ввв.ниддк.них.гов/хеалтх-информатион/хеалтх-цоммуницатион-програмс/ндеп/хеалтх-царе-профессионалс/працтице-трансформатион/специфиц-оутцомес/неуропатхи/Пагес/дефаулт.аспк - Норцлиффе-Кауфманн, Л., & Кауфманн, Х. (2012). Фамилијална дисаутономиа (Рилеи-Даи синдром): Када барорецептор повратне информације не успе. Аутономна неуронаука: Басиц анд Цлиницал, 26-30.
- НОРД (2007). Дисаутономи, Фамилиал. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје: хттп://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/дисаутономиа-фамилиал/
- Орпханет. (2007). Фамили дисаутономи. Добијено од Орпханет-а:
хттп://ввв.орпха.нет/ - Паи, С. (2009). Периферна неуропатија.
- УММ. (2016). Рилеи-Даи синдром. Преузето са Медицинског центра Универзитета Мериленд: хттп://умм.еду/хеалтх/медицал/енци/артицлес/рилеидаи-синдроме