Симптоми Поттер синдрома, узроци и третмани

Тхе поттер синдром је риједак и озбиљан поремећај насљедне аутосомно рецесивне болести која погађа новорођенчад и карактеризира га наглашени олигохидрамниј (недостатак амнијске течности, која окружује бебу у ембрионалном стадијуму), полицистичне бубреге, бубрежну агенезу (или одсуство бубрега или оба код рођења) и опструктивна уропатија (блокада урина).

Ова болест је први пут описала патолог Едитх Поттер 1946. године, која је примијетила сличне црте лица у серији беба које су имале билатералну бубрежну агенезу. Одатле је постепено откривао типичне симптоме болести.

Такође је назван Поттер секвенца или олигохидрамнијска секвенца. Концепт Поттеровог синдрома на почетку се односио само на случајеве узроковане билатералном реналном агенезом, мада у овом тренутку многи истраживачи то користе за сваки случај који се појављује заједно са недостатком амнионске течности..

Која је његова преваленција?

Поттер синдром се јавља код отприлике 1 на сваких 4000 рођених и фетуса, међутим, постоје недавни подаци који процењују да учесталост може бити много већа..

Мушкарци чешће од жена развијају овај синдром. То може бити због веће стопе код мушкараца са абдоменом шљиве (или Еагле-Барретт болести) и опструктивне уропатије (болести које су повезане са овим синдромом). Иако се сумња да И хромозом има нешто са тим. У сваком случају, то се не зна са сигурношћу.

Бебе рођене са овим синдромом обично умиру веома рано или су рођене мртве. Ово је обично последица плућне инсуфицијенције и билатералне реналне агенезе.

33% беба умире у утеро, док је стопа преживљавања 70% документована у 23 новорођенчади са Поттеровим синдромом и пулмонарном хипоплазијом (Клаассен, Неухаус, Муеллер-Виефел & Кемпер, 2007)..

Новорођенчади са блажим обликом Поттер синдрома могу имати компликације типичне респираторне инсуфицијенције, пнеумоторакса и акутног затајења бубрега. Они који дођу у рано детињство могу имати хроничну болест плућа и бубрежну инсуфицијенцију.

Како се производи?

Производња урина у фетусу је главни механизам за производњу адекватне количине амнионске течности, која почиње око четвртог месеца трудноће. Фетус непрекидно гута амнионску течност, поново се апсорбује у цревима и затим избацује кроз бубреге (кроз урин) у амнионску шупљину..

Код ове болести, количина амнијске течности је недовољна углавном зато што бубрези бебе не функционишу добро. Нормално се дешава да се у периоду гестације бубрези не формирају правилно, да недостају један или оба (бубрежна агенеза). Иако се може јавити опструкција уринарног тракта или, понекад, руптура мембране која окружује амнионску течност.

Овај недостатак амнијске течности је главни узрок симптома Поттер-овог синдрома.

Поттерова болест може настати услед две генетске болести, које су и аутосомно доминантна болест полицистичних бубрега и аутосомно рецесивно обољење. На овај начин, породична анамнеза болести бубрега може повећати ризик од развоја овог синдрома у фетусу.

Према томе, у случајевима породица са историјом унилатералне или билатералне реналне агенезе, то може бити аутосомно доминантна особина.

Иако су одређене генетске мутације повезане са стањима која се обично појављују у Поттер синдрому, као што је аутосомно рецесивно или доминантно полицистично обољење бубрега и мултицистична дисплазија бубрега; у билатералној реналној агенезији није пронађено ништа дефинитивно.

Укратко, специфичне генетске особине данас се не знају са сигурношћу и то је нешто што се још истражује.

Познато је да не постоји директна повезаност злоупотребе супстанци или опасних фактора околине током трудноће у појави билатералне реналне агенезе или код Поттеровог синдрома..

Какве симптоме има??

- Главни дефект у Поттер секвенци је отказивање бубрега.

- Недостатак амнионске течности: која може проузроковати многе проблеме, јер течност помаже подмазивању делова тела фетуса, штити је и доприноси развоју плућа. Када ова течност недостаје, амнионска шупљина је мања од нормалне и на крају оставља мало простора за фетус, што спречава нормалан раст.

- Прерано рођење

- Малформације: посебно у доњим екстремитетима, као у стопалима и нагнутим ногама. Може се појавити и сиреномелија или синдром сирене, који укључује фузију ногу.

- Атипични изглед лица као што је широки носни мост или нос "папагај кљун", одвојене очи и уши ниже од нормалних.

- Вишак коже, која је честа код оболелих од кожног набора у подручју образа.

- Надбубрежне жлезде са појавом малих овалних дискова који притискају стражњи абдомен повезани са лошом функцијом бубрега.

- Мокраћна бешика је мања од нормалне и није јако растезљива, чува веома мало течности.

- Код мушкараца, вас деференс и сјемени мјехурићи могу бити одсутни.

- Код жена, материца и горњи део вагине се можда неће развити.

- Анална атрезија: јавља се када ректум није правилно повезан са анусом. Исто се може појавити у једњаку, дуоденуму или умбиликалној артерији.

- Понекад се може дати конгенитална дијафрагмална хернија која спречава правилан развој дијафрагме.

- Незрела плућа или плућна хипоплазија (конгенитална аномалија коју карактерише прекид развоја плућа према Тортајади и др., 2007). Овај механизам није сасвим јасан, иако се чини да правилно кретање амнионске течности кроз плућа током феталне фазе. Очигледно ако нема довољно амнионске течности, плућа се неће правилно развијати.

- Сходно томе, на горе наведено, постоје озбиљни респираторни проблеми који су обично узрок ране смртности код погођених.

Повезани поремећаји

Поред већ поменутих, Поттер синдром је повезан и са другим проблемима као што су Довнов синдром, Каллманнов синдром и грански-ото-бубрежни синдром (БОР)..

Како се дијагностикује?

Током трудноће може се видети кроз ултразвук ако има мање амнијске течности на рачуну, или ако фетус има абнормалности у бубрезима или одсуство ових.

Да би се открили могући проблеми код новорођенчади, можда ће бити потребно направити рендгенски снимак плућа и абдомена.

С друге стране, можете ићи код генетског савјетника који ће узети узорак крви у фетусу како би обавио амниоцентезу. Ово служи да види да ли је број хромозома тачан или ако постоје промене у неким његовим деловима или транслокацијама.

Ово може бити корисно за искључивање других повезаних болести као што је Довнов синдром. Да би се откриле могуће наслеђене мутације, истраживање генома оца, мајке, погођене бебе и браће и сестара је неопходно..

Како се можете опходити?

Нема терапије за ову болест и њена прогноза је врло негативна, обично умире прије рођења или убрзо након тога. Ако преживите на рођењу, може бити потребно оживљавање. Неке методе се такође могу користити за ублажавање симптома и побољшање живота што је више могуће, као што је трансплантација органа или интервенција за опструктивну уропатију..

Међутим, постоји случај бебе са Поттеровим синдромом, рођеног у јулу 2013. године, коју је изложио Јаиме Херрера Беутлер, који живи данас. То је због тога што је неколико недеља пре рођења убризган физиолошки раствор у матерницу мајке како би се помогао развој плућа плода..

На рођењу бебе установљено је да је интервенција била успешна и да може сама да дише. Најновије вести које имамо о њој објављене су 15. априла 2016. и преживеле су након трансплантације бубрега.

Референце

1. Фром Пиетро, ​​М. (19. новембар 2013). Олигохидрамниос Секуенце (Поттеров синдром). Преузето са Хеалтхлине.
2. Гупта, С. (21. јун 2015.). Поттер синдром. Преузето из Медсцапе-а.
3. Клаассен И, Неухаус ТЈ, Муеллер-Виефел ДЕ, Кемпер МЈ. Антенатални олигохидрамни ренални извор: дугорочни исход. Непхрол Диал Трансплант. 2007 (22): 432-9.
4. Поттер секвенца. (с.ф.). Преузето 24. јуна 2016. из Википедије.
5. Срикантх М. Схастри, С.М., Колте, С.С. и Санагапати П.Р. (2012). Поттер'с Секуенце. Ј Цлин Неонатол, 1(3): 157-159.
6. Тортајада Гирбес, М., Цлемент Паредес, А., Гарциа Муноз, Е., Грациа Антекуера, М., Делгадо Цордон, Ф., & Хернандез Марцо, Р. (2007). Плућна хипоплазија у детињству. Анналс оф Педиатрицс, 67: 81-83.
7. Веисенсее Еган, Н. (15. април 2016.). Конгресменка "Чудесна беба" рођена без бубрега коначно добила једно - од њеног тате: "Ми смо благословљени".