Синдром Пјер Робин Симптоми, узроци, лечење

Тхе Синдром Пјера Робина (СПР), такође познат као Пиерре Робин секвенца је поремећај генетског порекла класификован у краниофацијални синдром или патологију (Аранцибиа, 2006).

Клинички, синдром Пјера Робина карактеришу три основна клиничка налаза: микрогнатија, глосоптоза и опструкција горњих дисајних путева и променљиво присуство расцјепа непца (Сридхар Редди, 2016)..

Што се тиче етиолошког порекла ове патологије, Пиерре-Робен-ов синдром је последица присуства специфичних мутација у гену СОКС9, од којих је већина дијагностикована (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Генерално, овај синдром производи важне медицинске компликације, укључујући респираторну инсуфицијенцију, дигестивне животиње или развој других краниофацијалних малформација (Удружење абнормалности и дентофацијалних малформација, 2016)..

С друге стране, дијагноза Пиерре-Робин-овог синдрома се обично не потврђује до тренутка рођења, поред клиничких налаза, неопходно је извршити различите радиолошке тестове за идентификацију промена костију (Пиерре Робин Аустралиа, 2016)..

Тренутно не постоји лек за Пиерре Робин синдром, међутим, хируршки приступ се обично користи за исправљање мишићно-коштаних поремећаја. Поред тога, респираторне и гастроинтестиналне адаптације су важне како би се избегле опасне медицинске компликације (Ретхе, Раииан, Схоенаерс, Дормаар, Бреулс, Вердонцк, Девриеднт, Вандер Поортен и Хенс, 2015)..

Карактеристике Пиерре Робин синдрома

Синдром Пјера Робина је конгенитална патологија, чији су клинички налази присутни од тренутка рођења и који су, поред тога, све његове карактеристике везане за присуство краниофацијалне малформације (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, у медицинској литератури можемо идентификовати различите појмове који се користе у контексту Пиерре Робиновог синдрома: Пиерре Робинова болест, деформација Пиерре Робина или Пиерре Робинова секвенца (Национална краниофацијална асоцијација, 2016).

На одређеном нивоу, овај синдром је у почетку описан 1891. године од стране Менерада и Ланнелонгуеа. У клиничким извештајима су описана два пацијента чији је клинички ток био карактерисан присуством неразвијености структуре мандибуларне кости, расцепа непца и лингвалног померања или повлачења (Аранцибиа, 2006)..

Међутим, тек 1923. године, када је Пиерре Робин описао клинички спектар ове патологије, фокусирао је своје студије на случај детета оболелог од малформације мандибуле, абнормално великог језика и значајних респираторних проблема (Дјечја краниофацијална асоцијација, 2016). ).

Иако се ова патологија углавном одликује краниофацијалним радиолошким налазима, она представља високу покретљивост повезану са медицинским компликацијама које се углавном односе на срчану инсуфицијенцију и проблеме са храњењем..

Наиме, Пиерре Робин синдром представља висок морталитет повезан са опструкцијом дисајних путева, неуролошким абнормалностима или срчаним промјенама (Сридхар Редди, 2016)..

С друге стране, многи аутори радије називају ову патологију само као Пиерреову секвенцу, јер су мандибуларне аномалије склоније да произведу остатак типичних знакова и симптома (Пиерре Робин Аустралиа, 2016)..

Фрекуенци

Преваленција Пиерре Робин синдрома процењена је на отприлике један случај на 8.500 живорођене деце, од којих је више од 80% дијагностикованих случајева повезано са другим медицинским компликацијама и специфичним синдромима (Аранцибиа, 2006)..

С друге стране, у Сједињеним Државама, учесталост Пиерре Робин синдрома је 1 случај на 3.120 рођења сваке године (Лее, Тхоттам, Форд и Јаббоур, 2015).

Тренутно, диференцијална преваленца Пиерре Робин синдрома повезана са полом, пореклом, географијом или одређеним етничким и расним групама није идентификована..

Поред тога, као што смо раније рекли, Пиерре Робинов синдром представља једну од краниофацијалних патологија са високом вероватноћом смртности. У Сједињеним Америчким Државама, око 16,6% погођених особа умире због развоја медицинских компликација (Лее, Тхоттам, Форд и Јаббоур, 2015).

По редоследу појаве, најчешће секундарне медицинске патологије су: срчане аномалије (39%), промјене у централном нервном систему (33%) и аномалије у другим органима (24%) (Лее, Тхоттам, Форд и Јаббоур, 2015).

Знакови и симптоми

Секвенца Пиерреа Робина разликује се од осталих типова цренеофацијалних патологија уз присуство три темељне клиничке особине: микрогнатија, глосоптоза и расцјеп непца (Дјечја краниофацијална асоцијација, 2016, Генетицс Хоме референце, 2016, Рехте ет ал, 2015)

Мицрогнатхиа

Термином микрогнатија подразумијевамо присуство патолошке промјене развоја мандибуларне структуре, конкретно, коначни облик представља смањену величину у односу на ону која се очекује за ниво развоја захваћене особе..

Као последица тога, непотпун развој ове краниофацијалне структуре ће изазвати широк спектар промена, све у вези са присуством малформација које утичу на уста и лице.

Микрогнатија је медицински знак присутан у око 91% људи погођених синдромом Пјера Робина.

Глоссоптосис

Термином глосоптоза подразумевамо присуство абнормалног повлачења положаја језика унутар оралне структуре, тачније, језици морају бити постављени иза нормалног производа микрографије и смањења запремине усне шупљине..

Аномалије које се односе на положај и структуру језика могу изазвати важне проблеме у исхрани који могу довести до озбиљних медицинских стања.

Поред тога, у другим случајевима, такође је могуће идентификовати абнормално велики језик (макроглосија), који спречава дисање, жвакање или производњу функционалног језика, између осталог..

Поред тога, глосоптоза је један од најчешћих клиничких знакова у Пиерре Робин синдрому, који је примећен у око 70-85% дијагностикованих случајева. Док се макроглосија може посматрати у мањем проценту, у око 10-15% оболелих.

Расцеп непца

Овај термин се односи на присуство малформација у непчаном или оралном кровном подручју, тј. Може се приметити присуство пукотина или рупа повезаних са непотпуним развојем мандибуле..

Као и други клинички налази, расцјеп непца ће изазвати значајне промјене у исхрани.

Поред ових знакова и симптома, могуће је идентификовати и друге типове измена, међу којима су укључене (Аранцибиа, 2006, Рехте ет ал., 2015):

- Назалне малформације.

- Поремећаји ока.

- Алтерације и мускулоскелетне малформације, фундаментално повезане са развојем олигодактила (смањење броја прстију, мање од 5 у рукама или стопалима) клинодактилно (трансверзално одступање положаја прстију), полидактилија (повећање броја прстију), хипермобилност у зглобова (абнормално претерано повећање покретљивости зглобова), дисплазије у фалангама (фаланге са дефицијентним или некомплетним развојем кости) или синдактилија (фузија неколико прстију)

- Остале промене: такође је могуће идентификовати малформације у структури екстремитета или у кичми.

Најчешће медицинске компликације 

Поред горе наведених медицинских карактеристика, други се могу појавити у вези са неколико система (Аранцибиа, 2006, Дечија краниофацијална асоцијација, 2016, Генетицс Хоме референце, 2016, Рехте ет ал., 2015):

Цардиац алтератионс

Промене срца представљају једну од медицинских компликација са већим утицајем на здравље појединца, што представља значајан ризик за њихов опстанак. Међутим, знаци и симптоми повезани са кардиоваскуларним системом обично се могу лечити путем фармаколошких и / или хируршких приступа.

Неке од најчешћих срчаних аномалија укључују срчану стенозу, упорни форамен овале, промену артеријске септум или хипертензију..

Неуролошке промене

Генетско порекло Пиерре Робин синдрома може укључивати и развој различитих неуролошких поремећаја, углавном везаних за присуство абнормалности централног нервног система (ЦНС)..

Стога, неки од неуролошких поремећаја повезаних са Пиерре Робин синдромом могу укључивати хидроцефалус, Цхиари малформације, епилептичке епизоде ​​или кашњење у стицању психомоторних способности..

Респираторни поремећаји

Респираторни поремећаји су једна од најважнијих карактеристика, јер могу узроковати и смрт пацијента због респираторне инсуфицијенције и развој оштећења мозга због недостатка кисеоника у нервним подручјима..

Због тога су у многим случајевима потребне хируршке корекције да би се ослободили дисајни путеви, углавном корекција мандибуларне дисплазије или положај језика.

Повер аномалиес

Као иу случају респираторних поремећаја, проблеми исхране се углавном добијају од малформација мандибуле.

Стога је од рођења неопходно идентификовати оне аномалије које отежавају исхрану како би се исправиле и тако смањиле вјероватноћу развоја медицинских патологија повезаних с потхрањеношћу.

Узроци

Синдром или секвенца Пиерре Робина има генетичко етиолошко порекло, повезано са променама у СОКС9 гену. Иако је ова аномалија идентификована у већини изолованих случајева Пјер Робин синдрома, неке од њених клиничких карактеристика могу бити повезане са другом врстом генетских мутација (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Конкретно, ген СОКС9 има основну улогу пропорционалних биохемијских инструкција неопходних за производњу протеина укљученог у развој и формирање различитих ткива и органа током феталног развоја (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, актуелна истраживања показују да протеин СОКС9 може регулисати активност других типова гена, посебно оних који су укључени у развој скелетне структуре и, према томе, мандибуле (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Као резултат тога, генетске промене спречавају адекватан морфолошки развој одређених структура и стога се појављују кардинални клинички налази: микогонатија, глосоптоза и расцеп непца..

Дијагноза 

У многим случајевима, краниофацијалне структурне малформације се могу идентификовати током трудноће путем ултразвучног ултразвука, иако су случајеви ретки.

У том смислу, чешће се јавља сумња на Пиерре Робинов синдром у постнаталној или детињској фази. Код многих погођених, структуре знакова су значајно видљиве, тако да се дијагноза потврђује радиолошким тестовима и физичким прегледом.

Међутим, други случај је неопходан да би се претходно провела респираторна студија, а затим радиолошка студија како би се утврдило присуство овог синдрома.

Поред тога, још један фундаментални аспект у дијагностици ове патологије је истраживање других подручја, посебно срчаног и нервног система, будући да се могу појавити и друге врсте животних опасности..

Коначно, дијагностичка интервенција може укључивати индивидуалну и породичну генетичку студију како би се идентификовале могуће генетске асоцијације.

Третман 

Типичан третман Пиерре Робин синдрома заснован је на хируршким процедурама за корекцију краниофацијалних малформација (Аранцибиа, 2006):

- Трацхеотоми.

- Затварање непчаних расцјепа.

- Јав ленгтхенинг.

- Боне дистрацтион.

- Лингвална фиксација.

Поред тога, други фармаколошки приступи се такође користе за лечење срчаних патологија, епилептичних епизода и других неуролошких догађаја..

Поред тога, оболели људи обично имају потешкоће везане за производњу језика, тако да је у многим случајевима неопходан рани логопедски приступ.

Основни циљ је успостављање ефикасног начина комуникације кроз резидуалне капацитете и заузврат, стимулисање стицања нових вјештина.

Референце

1. ААМАДЕ. (2016). Синдром Пјера Робина. Добијен је из Асоцијације аномалија и Дентофацијалних малформација
2. Аранцибиа, Ј. (2006). Пиерре Робин секвенца. Педијатријска пулмологија, 34-36.
3. Ассоциатион, Ц. Ц. (2016). Водич за разумевање секвенце Пјера Робина.
4. ФАЦЕС (2016). Пиерре Робин Секуенце. Преузето из Удружења Натиноал краниофацијално
5. Лее, Ј., Тхоттам, П., Форд, М., & Јаббоур, Н. (2015). Карактеристике апнеје у спавању код беба са Пиерре-Робин секвенцом: Да ли постоји побољшање у односу на узлазну доб? Интернатионал Јоурнал оф Педиатриц Оторхиноларингологи, 2059-2067.
6. НИХ. (2016). изолован Пиерре Робин секвенца. Преузето из Генетицс Хоме Референце
7. ПРА. (2016). Шта је Пиерре Робин Секуенце (ПРС)? Преузето са Пиере Робиен Аустралиа
8. Ратхе, М., Раииан, М., Сцхоенаерс, Ј., Дормаар, Ј., Бреулс, М., Вердонцк, А., ... Хенс, Г. (2015). Секција Пиерре Робин: Управљање респираторним и компликацијама током прве године живота у терцијарном рефералном центру. Интернатионал Јоурнал оф Педиатриц Оторхиноларингологи, 1206-1212.
9. Срифхар Редди, В. (2016). Процена опструкције горњих дисајних путева код беба са Пиерре Робин секвенцом и улога полисомнографије - Преглед тренутних доказа. Педиатриц Респиратори Ревиевс, 80-87.
10. Толарова, М. (2014). Видео сам Робин Секуенце. Преузето из Медсцапе-а.