Симптоми Пфеиффер синдрома, узроци, третмани



Тхе Пфеиффер синдром То је веома риједак генетски поремећај који се карактерише раним стапањем костију лобање, показујући деформације у глави и лицу. Ова аномалија је дефинисана као краниосиностоза, која даје изглед испупчених очију. Осим тога, они који су погођени показују промјене у рукама, као што су одступања у прстима и стопалима.

Име је добио по Рудолфу Артхуру Пфеифферу, њемачком генетичару који је 1964. описао 8 пацијената из исте породице који су имали абнормалности шака, стопала и главе..

Она је део групе болести које су резултат мутација у ФГФР генима. На пример, Аперт синдром, Цроузонов синдром, Беаре-Стевенсонов синдром или Јацксон-Веиссов синдром.

Врсте Пфеиффер синдрома

Класификација која је широко призната за Пфеифферов синдром објављена је 1993. године од стране Мицхаела Цохена. Он је предложио да се могу дати три врсте у зависности од њихове озбиљности, тако да су типови ИИ и ИИИ најозбиљнији.

Међутим, три врсте имају заједничко представљање увећаних палаца и ножних прстију, брахидактилије (прсти краћи од нормалних) и синдактилије (малформације карактерисане урођеним сједињењем неких прстију једна са другом)..

  • Тип Иили класични Пфеиффер синдром, који је наслеђен аутосомно доминантним обрасцем и укључује дефекте на средњем лицу. Нормално они представљају нормалну интелигенцију и могу водити свој живот без озбиљних потешкоћа.
  • Тип ИИ: Чини се да овај тип није насљедан, али се појављује спорадично, и доводи до озбиљних неуролошких потешкоћа и ране смрти. Детектује га облик лобање, назван "лобања дјетелине", сличност облика главе и дјетелине с три листа. То је због напредне фузије костију. Често се примећују и излучивања очних јабучица (проптоза).
  • Тип ИИИТакође није насљедна и укључује симптоме и манифестације сличне онима типа ИИ, али не показује деформитет лубање у облику дјетелине. Уместо тога, карактерише га краћа предња база лобање. Они деле очну проптозу са претходним типом, због малог простора који је остала лобања за очне јабучице. Понекад се појављују такозвани натални зуби (они већ имају неке зубе при рођењу) и малформације у органима абдоминалне области или висцералне аномалије. С друге стране, они могу показати менталну ретардацију и озбиљне неуролошке проблеме који могу узроковати рану смрт.

У новије време, посебно 2013. године, Греиг и колеге развили су нови систем класификације за Пфеифферов синдром, такође у смислу озбиљности. Проучавали су 42 пацијента, базирајући своју класификацију према процјени неуролошког статуса, респираторног тракта, очију и ушију.

Поред тога, ове процене су спроведене пре и после хируршких интервенција како би се утврдило како се развијају. Резултати су назначени 3 врсте:

  • Тип А или благи проблеми: Нема промјена након операција.
  • Тип Б или умерени проблеми: постоперативно побољшање функционалности.
  • Тип Ц или озбиљни проблеми: значајно побољшање након операције.

Ова последња класификација је корисна јер подстиче мултидисциплинарни третман.

Каква је његова учесталост?

Пфеиффер синдром погађа оба пола подједнако и приближно се јавља код 1 од 100.000 рођених.

Који су његови узроци?

Пфеиффер синдром представља образац аутосомно доминантног наслеђивања. То значи да је само једна копија погођеног гена потребна да би се узроковала болест, коју може дати било који родитељ. Ризик преношења абнормалног гена са једног родитеља на дете је 50% у свакој трудноћи.

Међутим, она такође може бити резултат нове мутације (као што смо видели у типовима И и ИИ).

Типологија И је повезана са мутацијама у ФГФР1 и ФГФР2, док су у типовима ИИ и ИИИ повезани са дефектима у гену ФГФР2.

Она је блиско повезана са мутацијама у рецептор-1 гену фактора раста фибробласта (или ФГФР1) који се налази на хромозому 8, или гену 2 (ФГФР2) на хромозому 10. Задатак ових гена је да кодирају рецепторе фактора раста фибробласта, који су неопходни за правилан развој кости.

Такође се верује да је фацилитатор за почетак ове болести то што је отац у поодмаклој доби када је зачета, јер Повећајте мутације у сперми.

Који су твоји симптоми?

Чини се да генетска и алелна хетерогеност овог синдрома објашњава представљену фенотипску варијабилност (Церрато ет ал., 2014)

- Углавном су карактеристичне фацијалне и кранијалне особине: абнормални раст главе, фузија костију лобање (краниосиностоза), фронтална истакнутост, испупчене очи (проптоза) и хипертелоризам (орбите више одвојене од нормалних). Такође је уобичајено да у средњој трећини лица постоји шиљаста глава или туррибракуицепхали и неразвијеност..

- Код типа ИИ приказана је глава у облику дјетелине, која је често повезана са хидроцефалусом (дилатација комора услед накупљања цереброспиналне течности)..

- Максимална хипоплазија, или неразвијена горња чељуст док се показује истакнута доња вилица.

- Дентал проблемс.

- Дисплацед еарс.

- Губитак слуха код 50% погођених.

- Абнормалности у горњим екстремитетима, посебно малформације на палцима и ногама. Велике су, проширене и / или савијене. Клинотактично или ангулација једног од прстију.

- Као што је већ поменуто, претерано кратки прсти и прсти (брацхидацтили) или зглоб прста (синдактилија или синофалангизам).

- Сви болесници са аномалијама у горњим екстремитетима имали су и друге блаже аномалије у екстремитетима према Церрато ет ал. (2014)

- Недостатак покретљивости (анкилоза) и абнормална фиксација зглобова лакта.

- Малформација абдоминалних органа у тешким случајевима.

- Респираторни проблеми.

- Ако се ради о типу ИИ или ИИИ, неуролошки и ментални развој може настати због могућег оштећења мозга или хипоксије (због потешкоћа с дисањем које имају и неки од погођених). Насупрот томе, они типа И обично имају интелигенцију у нормалним границама.

- Озбиљнији случајеви: губитак вида услед повећања интракранијалног притиска.

Могуће компликације

Очигледно, најтежи случајеви су они који ће се погоршати (типови ИИ и ИИИ). Будући да су у опасности од неуролошких промена и респираторних компликација које могу довести до ране смрти. Насупрот томе, испитаници са Пфеиффер синдромом типа И се значајно побољшавају након третмана.

Повезани поремећаји

- Аперт синдром

- Цроузонов синдром

- Јацксон-Веиссов синдром

- Беаре-Стевенсонов синдром

- Муенкеов синдром

Како се дијагностикује?

Дијагноза Пфеифферовог синдрома може се направити при рођењу, посматрајући пријевремену повезаност краниофацијалних костију, дужину и ширину палца и ножних прстију..

Треба напоменути да се прецизна пренатална дијагностика компликује, јер се карактеристике овог синдрома могу помијешати са карактеристикама других горе наведених поремећаја (дјечја краниофацијална асоцијација, 2010)..

Како се може третирати?

Веома је важно да се третман обавља рано, тако да деца са овим синдромом не виде да је њихов потенцијал смањен.

Третман ће се фокусирати на симптоме који погађају сваког појединца посебно. То јест, они морају бити индивидуализирани и вођени према типу и тежини клиничке слике.

То обично захтијева мултидисциплинарни и исцрпни приступ, уз координирани напор групе стручњака. Међу њима би било потребно укључити и педијатре, хирурге, оториноларингологе (лекаре који третирају проблеме са ушима, носом и грлом), неурологе, аудиологе (за проблеме са слухом), између осталог..

Хируршко лечење се препоручује да би се исправила краниосиностоза, јер може изазвати друге проблеме као што је хидроцефалус. У случају потоњег, може бити неопходно да се изврши интервенција уметањем цеви у лобању да би се исцедио вишак цереброспиналне течности из мозга. Може да се стави иу друге делове тела, пошто је погодан за вађење.

Операција се такође може користити као исправна и реконструктивна метода код беба како би се ублажили ефекти малформација лобање, као што су медијска хипоплазија лица, назалне абнормалности или очна проптоза..

Резултати ове врсте интервенције могу бити варијабилни. У студији Цларк ет ал. (2016) истиче успех реконструктивне пластичне хирургије у лечењу проптозе и типичним офталмолошким компликацијама оних који су погођени овим синдромом.

Укратко, стручњаци савјетују да у првој години живота рана кируршка процедура може помоћи да се подијеле кранијалне шавове који су били затворени и тако омогућују нормално раст лубање и мозга..

Исто можете урадити и са очним дупљама, са циљем одржавања доброг вида.

У каснијим годинама прикладно је кориговати половину лица операцијом како би се побољшао њен физички изглед и положај горње и доње чељусти (дјечја краниофацијална асоцијација, 2010)..

У неким случајевима можете се одлучити за операцију како бисте исправили малформације уха. У другим случајевима, специјализовани слушни апарати могу се користити за побољшање слуха.

Чини се да се хирургија изводи и код особа са синдактилним или другим скелетним малформацијама како би се постигло боље функционисање и повећала мобилност.

Потребно је истаћи да ће хируршке процедуре за исправљање абнормалности повезане са болешћу зависити од тежине, стања и локације наведених аномалија и симптома који покрећу.

У другим случајевима када постоје проблеми са зубима, прикладно је ићи у ортодонтску клинику. Препоручује се да у сваком случају одете код зубара у старости од 2 године.

Још једна могућност да се побољша мобилност оболелих је да се иде на физиотерапију или да се изабере ортопедска мера.

За породице погођених се препоручује генетска консултација. Посебно је корисно ако се сумња на постојање овог синдрома, ау породици постоје претходни случајеви ове болести. Адекватна клиничка процена би у овим случајевима дефинитивно открила било који знак или симптом, заједно са физичким карактеристикама које се могу повезати са овим стањем.

У сваком случају, истичемо да се, како напредује наука, развијају нови и бољи начини интервенције у овој болести..

Велика подршка погођеним особама и породицама је да оду у удружења сличних случајева и потраже информације. Једна од ових асоцијација је Удружење дјечјих краниофацијала: ввв.ццакидс.орг, које има корисне програме за рјешавање посебних потреба ових људи и њихових породица..

Референце

  1. Церрато, Ф., Нуззи, Л., Тхеман, Т., Тагхиниа, А., Уптон, Ј., & Лабов, Б. (2014). Аномалије горњег екстремитета у Пфеифферовом синдрому и мутацијским корелацијама. Пластична и реконструктивна хирургија, 133 (5), 654Е-661Е.
  2. Цларк, Ј.Д., Цомптон, Ц.Ј., Тахири, И., Нунери, В.Р., & Харолд Лее, Х.Б. (2016). Приказ случаја: Офталмолошка разматрања код пацијената са Пфеифферовим синдромом. Америцан Јоурнал оф Опхтхалмологи Цасе Репортс, 21-3.
  3. Цохен, М, М, (1993). Ажурирање Пфеифферовог синдрома, клинички подтипови и смјернице за диференцијалну дијагнозу. Ам Ј Мед Генет, 45 (3): 300-7
  4. Греиг, А., Вагнер, Ј., Варрен, С., Граисон, Б. и МцЦартхи, Ј. (2013). Пфеифферов синдром: Анализа клиничке серије и развој система класификације. Часопис краниофацијалне хирургије: 24: 204-215.
  5. Редетт, Ј. (2010). Водич за разумевање Пфеифферовог синдрома. Преузето из Удружења дјечјих краниофацијала.
  6. Робин, Х. Н. (с.ф.). Пфеиффер синдром. Преузето 14. јуна 2016. из НОРД Националне организације за ретке поремећаје.
  7. Пфеиффер синдром. (с.ф.). Преузето 14. јуна 2016. из Википедије.