Симптоми Патау синдрома, узроци, третман

Тхе Патау синдром је урођена болест генетског поријекла, због присуства трисомије на хромозому 13 (извори Рибате Молина, Уриел и Рамос, 2010)..

Наиме, Патау синдром је трећа најчешћа аутосомна трисомија, након Довновог синдрома и Едвардсовог синдрома (Фогу ет ал., 2008)..

На клиничком нивоу, ова патологија утиче на више система. Тако се обично јављају различите промене и аномалије у нервном систему, генерализована ретардација раста, кардијалне, бубрежне и мускулоскелетне малформације (Рибате Молина, Уриел и Рамос фуентес, 2010)..

Дијагноза се најчешће поставља током трудноће у већини случајева, јер се клинички налази могу открити у рутинским ултразвуком (Рамос Фуентес, 2016).

Међутим, да би се искључили лажни позитивни резултати и погрешне дијагнозе, обично се врши неколико генетских тестова за идентификацију трисомије 13 (Рибате Молина, Уриел и Рамос фуентес, 2010)..

Што се тиче лечења, тренутно не постоји лек за Патау синдром, преживљавање оболелих обично не прелази једну годину живота. Најчешћи узроци смрти су кардиореспираторне компликације (Рамос Фуентес, 2016).

Карактеристике Патау синдрома

Патау синдром, такође познат као трисомија 13, је медицинска патологија генетског порекла која је повезана са тешком интелектуалном ометеношћу поред вишеструких физичких поремећаја (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Оболеле особе обично имају озбиљне срчане аномалије, различите промене у нервном систему, мускулоскелетне малформације, промене лица, мишићну хипотонију, између осталих (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Углавном због озбиљног мултисистемског захваћања, људи погођени Патауовим синдромом обично показују веома смањен животни век (Бест, 2015)..

Овај синдром је иницијално идентификован 1960. године као цитогенетички синдром, тј. Генетски поремећај повезан са хромозомском абнормалношћу (Бест, 2015).

Хромозоми чине генетички материјал ћелија које чине наш организам. Конкретно, хромозоми се састоје од деоксирибонуклеинске киселине, која је такође позната по својој акронимској ДНК, такође има композицију карактерисану присуством различитих протеинских супстанци..

Ови хромозоми се обично организују у пару. У случају људи, представљамо 23 пара хромозома, од којих је укупно 46.

У случају Патау синдрома, генетска аномалија утиче посебно на хромозом 13. Погођени људи имају тризомију хромозома 13, односно, имају три копије овог хромозома..

На одређенијем нивоу, свака јајашца и свака сперма садрже по 23 хромозома, са генетским материјалом родитеља мајке и оца (Станфорд Хеалтх Хеалтх, 2016).

У време оплодње, уједињење обе ћелије доводи до стварања 23 хромозомска пара, или, што је исто, присуства укупно 46 хромозома (Станфордово здравље за децу, 2016)..

Међутим, постоје случајеви када грешка или догађај измењен током синдиката доводи до присуства генетских аномалија, као што је присуство додатног хромозома у једном од парова (Станфорд Хеалтх Хеалтх, 2016).

На овај начин, овај измењени процес ће изазвати низ неуробиолошких догађаја током феталног развоја, који ће изменити нормалну или очекивану генетску експресију, што доводи до присуства органског учешћа у различитим системима..

Статистика

Патау синдром или трисомија 13 се сматра ретком или ретком болешћу. Различита истраживања, процењују да ова патологија представља приближну учесталост 1 случаја на 5000-12,000 новорођенчади (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Упркос томе, у већини случајева гестација оболелих од Патау синдрома обично не долази до изражаја, тако да се учесталост може значајно повећати (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс, 2007)..

Према томе, примећено је да је годишња стопа спонтаних побачаја у овој патологији висока, што представља приближно 1% од укупног броја ових пацијената (Рамос Фуентес, 2016).

Што се тиче расподеле Патау синдрома по полу, примећено је да ова патологија погађа жене чешће него мушкарци (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Карактеристични знаци и симптоми

Клинички, Патау синдром може да утиче веома хетерогено у телу и између различитих случајева, тако да је тешко утврдити који су главни знаци и симптоми ове болести..

Међутим, различити клинички извештаји, као што су Рибате молина, Пуисац Уриел и Рамос Фуентес (2010), наглашавају који су најчешћи клинички налази код оних који су погођени Патау синдромом или трисомијом 13:

Промена раста

Присуство генерализоване ретардације раста је један од најчешћих клиничких налаза. Конкретно, успорени или одложени раст у пренаталном и постнаталном стадијуму може се уочити у приближно 87% случајева Патау синдрома..

Измене и малформације у централном нервном систему (ЦНС)

У случају нервног система, постоји неколико клиничких налаза који се могу примијетити: хипотонија / хипертонија, апнејска криза, холопросенцефалија, микроцефалија, психомоторна ретардација или тешка интелектуална неспособност..

• Хипотонија / мишићна хипертензија: појам хипотонија се односи на присуство флаццидности мишића или смањеног тонуса мишића, с друге стране, израз хипертонија се односи на присуство абнормално високог мишићног тонуса. Оба медицинска догађаја се јављају код 26-48% оболелих.
• Криза или епизоде ​​апнеје: епизоде ​​апнеје обично се јављају у приближно 48% случајева и састоје се од смањења или парализе процеса дисања у кратком временском периоду..
• Холопросенцепхали: овај термин се односи на присуство различитих малформација на церебралном нивоу, које утичу углавном на највећи предњи део. Овај клинички налаз се може приметити у приближно 70% случајева Патау синдрома.
• Мицроцепхали: око 86% оболелих има нижи периметар кранијума него што се очекује за њихов полни и матурацијски ниво.
• Психомоторна ретардацијаКао резултат различитих физичких малформација, појединци који пате од Патау синдрома имају озбиљне потешкоће у координацији и извршавању свих врста моторичких чинова. Овај налаз се може уочити у 100% случајева.
• Тешка интелектуална неспособност: когнитивно оштећење и тешка интелектуална неспособност је клинички налаз присутан у свим случајевима дијагностикованим са Патау синдромом. Оба неуролошка стања настају као резултат обимног укључивања нервног система.

Алтерације и краниофацијалне малформације

На нивоу лица и лобање, постоји и неколико клиничких знакова и симптома који се могу приметити:

• Фронт флаттенед: абнормални развој фронталног дела лобање је присутан знак у укупном броју случајева Патау синдрома.
• Поремећаји ока: у случају аномалија и патологија које погађају очи, оне су присутне у око 88% случајева, а најчешће су микрофхталмија, колобом ириса или очни хипотелоризам.
• Различите малформације у аурикуларном павиљону: прогресија лица и кранијалних аномалија такође може да утиче на ушну школу у 80% случајева.
• Расцеп усне и расцеп непца: Обе оралне малформације су присутне у око 56% оболелих особа. Термин „расцјеп“ односи се на присуство непотпуног затварања усана, показујући пукотину у медијалном подручју, док се израз „непца“ односи на непотпуно затварање читаве структуре која чини непце или кров уста..

Мусцулоскелетал малформатионс

Мишићно-скелетне абнормалности и малформације могу захватити различите области, најчешће су врат и екстремитети.

• Нецк: аномалије које утичу на ову специфичну област су присутне у великом делу случајева, посебно кратак или неразвијен врат се може приметити код 79% оболелих, док је вишак коже у врату присутан у 59% случајева.
• Ектремитиес: промене које погађају екстремитете су различите, могуће је уочити полидактилност код 76% оболелих, прсти савијени или преклопљени у 68%, бразде у рукама 64%, или хиперконвексни нокти у 68% погођени.

Измене кардиоваскуларног система

Аномалије везане за кардиоваскуларни систем представљају најтеже здравствено стање у Патау синдрому, јер озбиљно угрожава опстанак оних који су погођени.

У овом случају, најчешћи налази су интравентрикуларна комуникација у 91%, перзистенција дуцтус артериосус у 82%, и интервентрикуларна комуникација у 73%.

Измене генитоуринарног система

Манифестације генитоуринарног система се обично односе на присуство крипторхизма код мушкараца, полицистичног бубрега, бикорнуате материце код жена и хидронефрозе..

Узроци

Као што смо горе истакли, Патау синдром је повезан са присуством генетских абнормалности на хромозому..

Већина случајева је због присуства три комплетне копије хромозома 13, тако да додатни генетски материјал мења нормалан развој и, према томе, доводи до карактеристичног клиничког тока Патау синдрома (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Међутим, постоје и случајеви Патау синдрома због дуплирања делова хромозома 13. Могуће је да неки захваћени људи имају све интактне копије овог и додатак који се придржава другог хромозома (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, забележени су и случајеви у којима појединци имају само ову врсту генетске промене у неким ћелијама тела. У овом случају, патологија добија назив трисомија 13 у мозаику, па ће представљање знакова и симптома зависити од врсте и броја захваћених ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Људи оболели од Патау синдрома представљају скуп клиничких манифестација које су присутне од тренутка рођења.

На основу посматрања знакова и симптома, могуће је направити клиничку дијагнозу. Међутим, када постоји сумња, неопходно је извршити друге комплементарне тестове како би се потврдило присуство Патау синдрома..

У овим случајевима, тестови избора су генетски тестови кариотипа, они су у стању да нам пруже информације о присуству / одсуству додатне копије хромозома 13.

У другим случајевима, такође је могуће извршити дијагнозу у пренаталној фази, обављање рутинских ултразвука може показати индикаторе аларма, тако да се, генерално, од генетичких анализа тражи да потврде своје присуство.

Најчешћи тестови у пренаталној фази су ултразвук фетуса, амниоцентеза и узорковање хорионских вила (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Поред тога, након што је дефинисана дефинитивна дијагноза Патау синдрома, било у пренаталној или постнаталној фази, неопходно је спровести континуирано медицинско праћење како би се откриле ране могуће медицинске компликације које угрожавају опстанак погођене особе (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Третман

Тренутно, не постоји специфичан или куративни третман за Патау синдром, стога ће терапијске интервенције бити усмјерене на лијечење медицинских компликација.

Због озбиљног мултисистемског утицаја, особе погођене Патау синдромом ће требати медицинску помоћ од тренутка рођења (Рамос Фуентес, 2016)..

С друге стране, срчани и респираторни поремећаји су главни узроци смрти, стога је неопходно пратити и детаљно лијечити оба стања (Рамос Фуентес, 2016).

Поред фармаколошке интервенције за различите знакове и симптоме, могуће је користити и хируршке процедуре за исправљање неких малформација и мускулоскелетних абнормалности..

Укратко, третман Патау синдрома или трисомије 13 ће бити специфичан у зависности од сваког случаја и придруженог клиничког тока. Генерално, интервенција обично захтијева координирани рад различитих специјалиста: педијатара, кардиолога, неуролога итд. (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Референце

1. Бест, Р. (2015). Патау синдром. Преузето из Медсцапе-а.
2. Генетицс Хоме Референце. (2016). Трисоми 13. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
3. НИХ. (2016). Трисоми 13. Преузето са МедлинеПлус.
4. НОРД (2007). Трисоми 13. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
5. Орпханет. (2008). Трисоми 13. Преузето са Орпханет.
6. Рамос Фуентес, Ф. (2016). Патау синдром (Трисоми 13). Преузето из тризомије 18.
7. Рибате Молина, М., Пуисац Уриел, Б., & Рамос Фуентес, Ф. (2010). Трисомија 13 (Патау синдром). Удружење педијатара у Шпанији, 91-95.
8. Станфорд Хеалтх Хеалтх. (2016). Трисомија 18 и 13. Преузето са Станфорд Хеалтх Хеалтх.