Паллистер-Киллиамов синдром Симптоми, узроци, третман



Тхе Паллистер-Киллиан синдром (СПК), такође познат под именом тетрасомија 12, је ретка болест генетског порекла карактерисана широким спектром укључивања више органа.

На клиничком нивоу, ова патологија је дефинисана интелектуалним инвалидитетом, психомоторном ретардацијом, мишићном хипотонијом, атипичним фенотипом лица, пигментним кожним абнормалностима и алопецијом (Толедо-Браво де ла Лагуна, Цампо-Цасанеллес, Сантана-Рогригуез, Сантана -Артилес, Себастиан-Гарцнуа, Цабрера-Лопез, 2014).

Поред тога, могу се појавити и друге врсте медицинских компликација које се односе на малформације у различитим системима тела или конвулзивне епизоде ​​(Толедо-Браво де ла Лагуна ет ал., 2014)..

Етиолошко порекло ове болести је повезано са генетичком променом која се дистрибуира у мозаику. Конкретно, то је због присуства екстра хромозома 12 у неким ћелијама организма (Ундерстандинг Цхромосоме Дисордерс, 2016).

Дијагноза Паллистер-Киллиамовог синдрома може се направити иу пренаталној и постнаталној фази. Главни циљ је идентификација клиничких карактеристика и употреба потврдне генетичке студије (Мендез, Родригуез, Болуарте, Цартолин, Валдез и Матхеус, 2013).

Овај синдром има високу стопу смртности (Рамирез Ферандез, Гарциа Цавазос, Санцхез Мартинез, 2007). Међутим, медицински фармаколошки приступ и рехабилитациони третман могу пружити значајне користи за квалитет живота и клинички статус погођених (Мендез ет ал., 2013).

Карактеристике Паллистер-Киллиамовог синдрома

Паллистер-Киллиамов синдром (СПК) је врста генетске болести мозаика. У овом случају, хромозомска промена утиче само на неке ћелије организма.

Неке институције, као што је Генецтис Хоме Референце (2016) класифицирају ову патологију унутар такозваних поремећаја развоја.

На општем нивоу, поремећаји у развоју или поремећаји у развоју у њиховом међународном термину, обично се односе на широк скуп физичких и когнитивних промена и абнормалности. Све ово доводи до одступања или значајног кашњења развоја у односу на нормалне или очекиване обрасце (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015).

У Паллистер-Киллиамовом синдрому, идентификована је широка афекција различитих телесних система и организама (Генецтис Хоме Референце, 2016)

Карактерише га углавном интелектуална неспособност, мишићна хипотонија, развој карактеристичних црта лица, промена пигментације коже или раст косе, између осталих конгениталних промена (Генецтис Хоме Референце, 2016).

Поред тога, Паллистер-Килиам синдром је ретка конгенитална болест (Турлеау, 2009) која може добити велики број имена у медицинској литератури (Национална организација за ретке поремећаје, 2016):

  • Паллистер-Киллиам мозаички синдром.
  • Синдром 12п исхромосома.
  • Киллиамов синдром.
  • Ницола-Тесцхлеров синдром
  • Паллистер мозаички синдром.
  • Тетрасоми 12п.
  • Киллиам-Тесцхелер-Ницола синдром.

Ова болест је првобитно описао Паллистер 1977. године (Толедо-Браво де ла Лагуна и др., 2014).

У првим публикацијама указано је на два случаја одраслих пацијената чији је ток био карактеристичан по различитим налазима: конвулзије, мишићна хипотонија, интелектуални дефицит, мускулоскелетне и органске малформације, груба конфигурација лица и промјене у боји коже (Мендез ет ал. ал., 2013).

Паралелно с тим, Тесцхлер-Ницола и Киллиам су 1981. описали исту клиничку слику код трогодишње дјевојчице (Мендез ет ал., 2013)..

Према томе, у првим клиничким извештајима направљена је општа референца на медицинско стање које карактерише комбинација нападаја, интелектуалног инвалидитета и карактеристичног физичког фенотипа (Толедо-Браво де ла Лагуна ет ал., 2014)..

Поред тога, већ 1985. године Гилгенкратз је био у стању да у првом случају идентификује током фазе гестације, што је данас често због модерних дијагностичких техника (Мендез ет ал., 2013)..

Статистика

Подаци о преваленци за Паллистер-Киллиам синдром нису тачно познати. Није направљено много дефинитивних дијагноза и већина њих није објављена у медицинској литератури (Разумевање хромозомских поремећаја, 2016)..

Стога, сви аутори и институције дефинишу овај синдром као ретку или ретку генетску патологију у општој популацији (ЕуРед, 2016).

Пре отприлике 15 година, Паллистер-Киллиамов синдром је идентификован у само око 100 случајева широм света. Тренутно, ова бројка је премашила 200 погођених (Разумевање хромозомских поремећаја, 2016).

Епидемиолошка истраживања су проценила учесталост ове болести у око 5,1 случаја на милион новорођенчади (Разумевање хромозомских поремећаја, 2016), иако су аутори као што су Толедо-Браво де ла Лагуна и сарадници (2014) поставили на 1 / 25,000.

Већа преваленција повезана са социодемографским карактеристикама погођених није идентификована. Паллистер-Киллиан синдром се може појавити у било којој полној или техничкој и / или расној групи.

Знакови и симптоми

У клиничком току Паллистер-Киллиан синдрома, може се идентификовати широк спектар знакова и симптома. Сви су повезани са аномалијама краниофацијалног и / или скелетног мишића и когнитивним промјенама.

Поставке лица

Развој краниофацијалних малформација од фазе гестације до постнаталног и новорођенчета, представља један од најкарактеристичнијих медицинских знакова Палистер-Киллиамовог синдрома..

Најчешћи знаци и симптоми укључују абнормалности у различитим кранијалним и фацијалним структурама које ће довести до грубог и атипичног изгледа (Толедо-Браво де ла Лагуна и сар., 2014; Разумевање хромозомских поремећаја, 2016):

  • Брацхицепхали: овај термин се односи на конфигурацију кранијума која резултира повећањем ширине главе и спљоштењем окципиталних и постериорних области.
  • Фронтална кранијална конфигурација: Предњи и предњи делови главе имају тенденцију да се развијају више него обично. Може се видети истакнуто или избочено чело.
  • Задња конфигурација главе: најзадњи део главе звучи као неразвијено стање. Може се видети раван затиљак.
  • Хипертеризам: очи морају бити постављене на већој удаљености од уобичајеног. На визуелном нивоу, очи су веома раздвојене.
  • Назална конфигурација: Нос обично има велику запремину, са коријеном или широким мостом. Ноздрве морају бити оријентисане према предњем делу (антевертоване ноздрве).
  • Усмена и максиларна конфигурација: оралне структуре морају представљати абнормалну величину. Чељуст је мања него обично (микрогнатија). Горња усна добија танак и смањен изглед, док је доња усна густа. Језик је већи од очекиваног и дуги назолабијални жлеб.
  • Аудиторни павиљони: уши представљају ниску позицију и ротирају се уназад.
  • Алопеција: Раст косе је абнормалан у различитим областима. Најчешћи је посматрање малих подручја ћелавости у обрвама, трепавицама или глави.
  • Ацромиц анд хиперцхомиц спотс: Могуће је идентификовати развој малих тачака на подручјима лица. Одликују се губитком боје или тамним изгледом.

Мусцулоскелетал малформатионс

Упркос томе што су мање значајне од промена лица, веома је често уочено неколико мишићно-скелетних абнормалности код пацијената оболелих од Паллистеровог синдрома (Разумевање хромозомских поремећаја, 2016):

  • Врат: Удаљеност између главе и трупа тијела обично се смањује. На визуелном нивоу видимо кратак врат или мањи него обично.
  • Кичма: Иако није уобичајено да се идентификују поремећаји кичме, могуће је да се појаве спина бифида, сакрални слијепо цријево, сколиоза или кифоза..
  • Савети: руке и ноге такође показују абнормалан раст, што је мање од очекиваног за пол и биолошку старост погођене особе.
  • Полидацтили: могу се појавити и промене везане за број прстију и прстију. Најчешћи је посматрање више прстију на рукама

Мишићна хипотонија и психомоторна ретардација

Абнормалности у вези са мишићном структуром и покретљивошћу су још једна од кардиналних клиничких карактеристика Палистер-Киллиан синдрома (Разумевање хромозомских поремећаја, 2016):

Мишићна хипотонија се односи на идентификацију абнормално смањеног тонуса мишића или напетости. На визуелном нивоу, флаццидитет и лабилност се могу уочити у различитим мишићним групама, посебно наглашеним у екстремитетима..

Тако ће мишићна и скелетна патологија узроковати значајно кашњење у стицању различитих моторичких способности, како у неонаталном тако иу детињству.

Иако су развојни периоди варијабилни међу погођеним, најчешћи календар укључује сљедеће прекретнице:

  • Седестацион: способност самосталног стицања положаја, сједења или вртње са властитим тијелом може почети да се развија од 3 мјесеца. Међутим, код особа погођених овим синдромом може бити одложено до 8 година старости.
  • Први кораци: Уобичајено је да деца почну да праве своје прве кораке око 12 месеци, међутим, у овој патологији ова еволуциона прекретница може бити одложена до 9 година. Поред тога, у многим случајевима, неке компензационе методе као што су удлаге или специјализована обућа су неопходне..

Неуролошке промене

Још једна од подручја која су јако погођена је нервни систем. У већини случајева, знакови и симптоми су углавном повезани са нападајима и интелектуалним инвалидитетом (Толедо-Браво де ла Лагуна ет ал., 2014; Разумевање хромозомских поремећаја, 2016):

  • Напади: присуство и развој неуобичајене, измењене и неорганизоване неуронске електричне активности може довести до присуства рекурентних догађаја који су дефинисани грчењем мишића, моторичком агитацијом или одсуством свести. Структура мозга је озбиљно нарушена, што доводи до значајног когнитивног и ткивног погоршања.
  • Интелектуална неспособност: Иако је ниво когнитивног оштећења променљив, у већини случајева се идентификује низак или гранични интелектуални коефицијент. Најугроженија подручја су психомоторна и лингвистичка, а клинички критеријуми поремећаја аутистичног спектра испуњавају један од погођених критерија..
  • Генерализовано кашњење у развоју: ритам учења различитих дневних и академских вјештина обично је спор у добром дијелу оних који су погођени. Потребне су адаптације и специјализована школска подршка.

Остале аномалије

Иако су мање учестале, могу се појавити и друге врсте медицинских компликација (Национална организација за ретке поремећаје, 2016) (Толедо-Браво де ла Лагуна ет ал., 2014):

  • Абнормалности и срчане, гастроинтестиналне, бубрежне и гениталне малформације.
  • Аудитори стеносис.
  • Пулмонарна хипоплазија.
  • Страбизам и катаракта.
  • Смањење видне и слушне оштрине.

Узроци

Порекло Паллистер-Киллиан синдрома повезано је са генетском абнормалношћу у мозаику на хромозому 12. Она само утиче на генетски материјал неких ћелија организма (Инаге ет ал., 2010)..

Хромозоми су део језгра свих ћелија које се налазе у људском телу. Састоје се од широког спектра биохемијских компоненти и садрже генетичку информацију сваког појединца (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Људи имају 46 различитих хромозома, организовани у парове и нумерисани од 1 до 23. Поред тога, на индивидуалном нивоу, сваки хромозом има површину или кратку руку названу "п", а други дуго назван "к" (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Аномалија утиче на хромозом 12 и доводи до присуства хромозома са абнормалном структуром, названом изокромосом (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дакле, овај хромозом има тенденцију да има два кратка крака уместо једне конфигурације п (кратка) и дуга (к) (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Као последица тога, присуство екстра и / или аномалног генетског материјала ће изменити нормалан и ефикасан ток физичког и когнитивног развоја погођене особе, што ће довести до клиничких карактеристика Палистер-Киллиан синдрома (Генетички почетни референтни, 2016)..

Дијагноза

Паллистер-Киллиан синдром се може идентификовати током трудноће или у постнаталној фази, на основу клиничких карактеристика и резултата различитих лабораторијских тестова (Турлеау, 2009)..

Током трудноће, најчешће коришћени тестови су ултразвучни ултразвук, амниоцентеза или узорковање хорионских вила (Турлеау, 2009)..

У том смислу, анализа генетског материјала ембриона може нам понудити потврду ове патологије, кроз идентификацију компатибилних аномалија (Турлеау, 2009)..

С друге стране, ако је дијагноза постављена након рођења, то је фундаментално (Ундерстандинг Цхромосоме Дисордерс, 2016):

  • Биопсија коже.
  • Анализа крви.
  • Студија крвних лимфоцита.
  • Флуоресцентна ин ситу хибридизација.
  • Компаративна геномска хибридизација.

Третман

Нису креиране специфичне терапије за третман особа са Паллистер-Киллиан синдромом (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Паллистер-Киллиан синдром се обично повезује са лошом прогнозом и високим стопама смртности (Рамирез Ферандез, Гарциа Цавазос, Санцхез Мартинез, 2007).

Међутим, рехабилитациони третман, специјално образовање и радна терапија могу понудити добру функционалну прогнозу и повећање квалитета живота погођених..

На пример, Мендез и његов тим (2013) описују случај рехабилитационог третмана који карактерише:

  • Побољшања у психомоторним способностима: контрола главе, независно седење и стајање.
  • Побољшање нивоа будности, пажње, регулације понашања.
  • Побољшање финих моторичких способности, као што је ручни притисак.
  • Емисија звукова и контекстуални осмех.
  • Визуелно праћење, фиксација и дискриминација слушних подражаја.

Референце

  1. Ецуред. (2016). Паллистер-Киллиан синдром. Преузето са Ецуред.
  2. Генетицс Хоме Референце. (2016). Паллистер-Киллиан мозаички синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  3. Инаге ет ал. (2010). Фенотипско преклапање трисомије 12п и ПаллистереКиллиан синдрома. Еуропеан Јоурнал оф Медицал Генетицс, 159-161.
  4. Мендез, М., Родригуез, М., Боуларте, А., Цартолин, Р., Валдез, Г., & Матхеус, Ф. (2013). Киллиан-Паллистер синдром. Извештај о случају интердисциплинарне рехабилитационе терапије. Рев Мед Херед.
  5. НОРД (2016.). Паллистер Киллиан Мосаиц Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  6. Рамирез-Фернандез, М., Гарциа Цавазос, Р., & Санцхез-Мартинез, Х. (2007). Паллистер-Киллиамов синдром. Комуникација случаја. Гинецол и обста Мек, 414-18.
  7. Толедо-Браво де ла Лагуна, Л., Цампо-Цасанеллес, М., Сантана-Родригуез, А., Сантана-Артилес, А., Себастиан-Гарциа, И., & Цабрера-Лопез, Ј. (2014). Презентација три случаја Паллистер-Киллиам синдрома. Рев Неурол, 63-68.
  8. Турлеау, Ц. (2009). Тетрасоми 12п. Преузето са Орпханет.
  9. Ундерстандинг Цхромосоме Дисордерс. (2016). Паллистер-Киллиамов синдром. Ундерстандинг Цхромосоме Дисордерс.
  10. Изворна слика.