Објави:
Симптоми Пеарсоновог синдрома, узроци и третмани
Тхе Пеарсонов синдром то је једна од познатих ријетких болести, због своје ниске преваленције. Састоји се од митохондријске болести која погађа цело тело, то јест, његова афекција је мулти-систем. Његов настанак се јавља у детињству и јавља се услед брисања митохондријске ДНК.
Овај синдром је први пут описао 1979. године Ховард Пеарсон, педијатар специјализиран за хематологију. Деценију касније, откривена су брисања митохондријске ДНК која узрокује овај синдром.
Узроци Пирсоновог синдрома
Ова мултисистемска болест је узрокована абнормалношћу оксидативне фосфорилације, која је метаболички процес којим се енергија ослобођена оксидацијом нутријената користи за производњу аденозин трифосфата (АТП). Абнормалност овог процеса је последица дуплицирања митохондријске ДНК.
Упркос томе што је митохондријска болест, која се преноси мајком, закључено је да је Пирсонов синдром обично спорадичан. Према томе, постоје делетације митохондријске ДНК које служе као дијагностички критеријуми, али насумична дистрибуција овог типа ДНК узрокује да се нормалне ћелије конвергирају, а друге мутације.
Ова чињеница, названа хетероплазма, која се јавља када појединац представља мешавину различитих популација митохондрија, је узрок велике варијабилности у клиничкој експресији болести. Овај термин се односи на чињеницу да ће, упркос одговору на исту дијагнозу, различити појединци показати различите симптоме, као и различите нивое напада..
Која је његова преваленција?
Као ретка болест, она погађа мањину становништва. Према Европском порталу за ретке болести, Орпханет, Пеарсонов синдром има преваленцију <1 / 1.000.000.
Поред тога, он додаје да није описано више од 60 случајева. Врста наслеђивања која се преноси Пирсоновим синдромом, јер није везана за секс, утиче и на дечаке и на девојчице на исти начин.
Који су твоји симптоми?
Почетак Пеарсоновог синдрома је у фази новорођенчади и постоји неколико описаних случајева који се односе на новорођенчад. Први знаци су видљиви у периоду дојења и прије шест мјесеци живота.
Овај синдром представља веома разнолику слику, са различитим условима. Постоје три карактеристике које описује свако ко пати од Пеарсоновог синдрома и који су следећи:
Рефракторна сидеробластична анемија
То је суштински симптом Пирсоновог синдрома и укључује промену синтезе хемоглобина у прекурсорима коштане сржи. На тај начин се производе такозвани прстенасти сидеробласти.
За његово лечење, погодно је контролисати анемију и, поред тога, спречити преоптерећење гвожђа.
Повремено, ова анемија је повезана са дубоком неутропенијом која се састоји у смањењу броја неутрофила (обично познатих као леукоцити или леукоцити)..
Такође тромбоцитопеније; када постоји абнормална хематолошка ситуација и број тромбоцита је нижи. То се дешава због уништења ткива еритроцита у коштаној сржи.
Вакуолизација прекурсора коштане сржи
Ћелије које су прекурсори коштане сржи, у случају Пеарсоновог синдрома, значајно повећавају своју величину.
Екоцрине дисфункција панкреаса
Ова дисфункција је неспособност егзокриног панкреаса да нормално обавља дигестивне функције. Обично је узрокована наглим смањењем секреције панкреаса. Уско је повезана са лошим варењем и, као последица тога, доводи до малабсорпције непробављене хране која често изазива стање потхрањености.
Постоји велика варијабилност у изражавању Пирсоновог синдрома, јер су патогене ћелије заједно са нормалним. Да би особа представила патолошке манифестације, мора акумулирати довољну количину мутиране ДНК. Понекад, због различитих органа и система који су погођени, сматра се да Пирсонов синдром садржи "некохерентну" повезаност симптома.
У публикацији Универзитетске болнице Доце де Оцтубре у Мадриду, која се састојала од истраживања три случаја Пеарсоновог синдрома, они откривају да други симптоми и да су обично присутни касније су окуларни, ендокрини, срчани и неуролошки поремећаји. Што се тиче стања срца, неки пацијенти су морали да имплантирају пејсмејкер.
У мањој мери, постоје пацијенти којима је дијагностикован Пеарсонов синдром који има промене у мозгу и / или мозгу, које су видљиве кроз магнетну резонанцу..
Поред тога, неке од њих су хиперлактаторне, познате и као хипоглукоракије које претпостављају смањење нивоа глукозе у цереброспиналној течности. Такође, уобичајене су хиперпротеинораке, повећање протеина у цереброспиналној течности и смањење фолне киселине у овој течности..
Како се може дијагностиковати Пеарсонов синдром?
Дијагноза се обично поставља на основу опажених симптома. Међутим, као што је наведено од стране Пеарсон Синдроме Ассоциатион, неопходно је извршити различите тестове и прегледе како би се закључило у дијагностици овог синдрома..
Прво, ако се сумња на митохондријски синдром, може се спровести превентивна анализа да би се одредиле најчешће генетске промене у митохондријској ДНК..
Још један веома важан тест у Пирсоновом синдрому је биопсија мишића, ау случају да се различити симптоми удруже, то је неопходно. Овај тест укључује уклањање малог узорка мишићног ткива које треба испитати и анализирати. То је брз и минимално инвазиван тест и није болан.
Неурорадиологија је корисна у дијагностици овог синдрома, јер нуди слике стања мозга и могуће је детектовати постојање аномалије. Захваљујући лабораторијским испитивањима, мереће се нивои млечне киселине и цереброспиналне течности и тако ће бити могуће утврдити да ли реагују на средњи ниво или, ако постоји било који тип абнормалности..
Посљедње, али не и најмање важно, проводе се тестови који анализирају активност ензима.
У случајевима када постоје срчани симптоми или који погађају друге органе или системе, као што је вид, биће спроведени одговарајући тестови како би се применио третман који им је потребан. Гастроентеролошка и нутриционистичка испитивања се такође могу спровести да би се потврдило да се апсорпција нутријената врши правилно.
Третман
До данас, Пеарсонов синдром захтева симптоматско лечење. Односно, не постоји терапија или лекови за лечење болести, па су стога третмани усмерени на ублажавање симптома које овај синдром изазива код појединаца који пате од њега..
За ово, и пре свега, веома је важно да се изврши исцрпна анализа која даје податке о здравственом стању малолетника и који су њихови недостаци да би могли да приступају третману на најприкладнији начин. Поред тога, неопходни су медицински прегледи да би се проверила еволуција и потврдило да је третман који се користи адекватан.
Нормално, третман ће бити усмерен на ублажавање инфективних епизода и метаболичких проблема.
У случајевима када је анемија тешка, преписују се трансфузије крви. У неким случајевима, овај третман ће бити праћен терапијом еритропоетином која се састоји од примене хормона који ће допринети стварању црвених крвних зрнаца, такође познатих као еритроцити..
Такође, ако постоје, третирају се ендокрини поремећаји или симптоми који утичу на друге органе који нису поменути у овом одељку и које сам горе поменуо, као што су визуелни систем, срце, итд..
Да ли је смртоносан?
Нажалост, Пирсонов синдром обично завршава живот ове деце пре три године. Узроци су различити и међу њима су:
- Ризик од сепсе, што је масиван одговор организма на инфективни процес.
- Метаболичке кризе са лактичком ацидозом или хепатоцелуларном инсуфицијенцијом.
Нема података који говоре о стопи преживљавања дјеце погођене овим синдромом. Али, у случају да ови малолетници преживе симптоматологију, Пеарсонов синдром нестаје због фенотипске еволуције, нестајући хематолошки симптоми спонтано.
Што се тиче неуролошких и миопатских знакова може се повећати или нестати. У неким случајевима, Пеарсонов синдром доводи до друге митохондријске болести која је Кеарнс-Саиреов синдром.
Шта је синдром Кеарнс-Саире??
Овај синдром, такође митохондријског типа, карактерише прогресивна спољашња офталмоплегија (прогресивна слабост очних мишића и лифтова капка), ретинитис пигментоса (груписање дегенеративних очних болести) и његов настанак се јавља пре 20 година. Неке додатне заједничке карактеристике укључују глувоћу, церебеларну атаксију и срчани блок.
Подаци о његовој преваленцији које нуди Орпханет процењују да синдром Кеарнс-Саире погађа једну особу у 125.000.
Обично се болест јавља у фази новорођенчета са следећим симптомима: птоза (потпуно или делимично одвајање органа), пигментна ретинопатија и прогресивна спољашња офталмоплегија. Затим се појављују други симптоми у зависности од расподеле молекуларне абнормалности, као у Пеарсоновом синдрому.
Остали симптоми повезани са овим синдромом су билатерална сензинеурална глувоћа, срчане инсуфицијенције, поремећаји централног нервног система (церебеларна атаксија, дизартрија, билатерална слабост лица, интелектуални дефицит), миопатија скелетних мишића, интестинални и ендокрини поремећаји (одложени пубертет) , хипопаратироидизам, дијабетес) и отказивање бубрега. Напредовање болести је споро и може трајати и до деценија. Током ових година могу се појавити нови симптоми или погоршати они који су већ присутни.
Кеарнс-Саиреов синдром је такође узрокован делецијама фрагмената митохондријске ДНК, утичући на процес оксидативне фосфорилације. Постоје изузетни случајеви овог синдрома који се јављају без брисања митохондријске ДНК и као последица тачкастих мутација које се налазе у истој.
Дијагноза се обично поставља на основу манифестација и, након тога, тестова који се проводе да би се то потврдило. Тестови су обично исти као у случају Пеарсоновог синдрома. Обично дијагноза није постављена у пренаталној фази.
Већина случајева овог синдрома се јавља спорадично. Брисање митохондријске ДНК се преноси из једне генерације у другу, изузетно. Процењује се да мање од 4% жена преноси своје потомство на делецију митохондријске ДНК. У случају мушкараца, они га не преносе.
На исти начин, третман овог синдрома покушава да ублажи изазване симптоме. Препоручују се редовни прегледи специјалиста за срце. У случајевима када дође до блокаде срца, потребно је имплантацију пејсмејкера или уређаја који дефибрилатор побољшава квалитет живота ових пацијената..
Пацијенти који су глуви могу користити слушна помагала. Поред тога, надокнада за коензим К10 се показала корисном у неким случајевима. У случају офталмолошких манифестација, могу се лечити хируршки, иако је ризик од рецидива, као и могућих компликација ока, висок..
Прогноза особе која пати од Кеарнс-Саире синдрома ће зависити од захваћених органа и степена укључености у свакој од њих. Ова чињеница је уско повезана са пропорцијом митохондријске ДНК која је погођена и здрава и која се налази у свакој од њих.
У великом броју случајева, очекивано трајање живота особа које пате од овог синдрома може бити нормално ако добију адекватну медицинску помоћ, након третмана и смјерница које прописују здравствени стручњаци..
Библиографија
- МцСхане, М.А. (1991) Пирсонов синдром и митохондријска енцефаломиопатија код пацијента са делецијом мтДНА. Одељење за неурологију, Болница за болесну децу, Куеен Скуаре, Лондон.
- Кеарнс-Саире синдром. Орпханет (2014).
- Пеарсонов синдром. Орпханет (2006).
- Цановас, Р. де ла Приета, Ј.Ј. Алонсо, Ц. Руиз, Т. Переира, Ц. Агуирре. Сидеробластиц анемиас (2001). Служба и Катедра за интерну медицину. УПВ / ЕХУ. Болница Цруцес. Баракалдо.
- Мартин Хернандез, М.Т. Гарциа Силва, П. Куијада Фраиле, А. Мартинез де Арагон, А. Цабелло, М.А. Мартин Пеарсон и Кеарнс-Саире синдроми: двије мултисистемске митохондријалне болести, због делеција у митохондријској ДНА (2010).
- Цаммарата-Сцалиси, Ф., Лопез-Галлардо, Е., Цар, С., Руиз-Песини, Е., Да Силва, Г., Цамацхо, Н., Монтоиа, Ј. Пеарсонов синдром. Извештај о случају (2011).