Мелкерссон-Росентхал синдром Симптоми, узроци, третман



Тхе Мелкерссон-Росентхал синдром (СМР) је ретки неуролошки поремећај који се карактерише присуством рекурентних епидемија парализе лица и едема (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Клинички, њен ток се обично дефинише симптоматском тријадом која се састоји од лингвалне фисуре, лица / лингвалног едема и периферне парализа лица (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000)..

Етиолошко порекло овог синдрома још није идентификовано. Међутим, обично је категоризован као неуро-муко-кожни поремећај грануломатозне инфламаторне природе (Таррега Порцар, Питарцх Борт, Гомез Вивес, Јименез Борилло, Беллидо Сегарра и Баталла Салес, 2012).

Упркос томе, у већини случајева његов изглед је био повезан са патњама других врста патологија као што су Кронова болест, инфективни грануломи хроничног тока или саркоидоза (Морено, 1998)..

Дијагноза се обично заснива на медицинским знаковима и хистопатолошким резултатима лабораторијских тестова (Иззеддин, Салас, Ацуна, Салас, Иззеддин, Кс)..

Не постоји лековито и задовољавајуће лечење за лечење Мелкерссоновог синдрома. Коришћени приступи се обично фокусирају на администрацију кортикостероида, антибиотика, радиотерапије или операције лица, иако у већини случајева нуде само пролазне резултате (Таррега Порцар, Питарцх Борт, Гомез Вивес, Јименез Борилло, Беллидо Сегарра и Баталла Салес, 2012).

Карактеристике Мелкерссон-Росентхал синдрома

Мелкерссон-Росентхал синдром је болест неуромуцоцутанеоус комплексног клиничког тока (Аомар Миллан, Лопез Перез, Цаллејас Рубио, Бентицуага Мартинез и Ортего Центено, 2006).

Обично се дефинише променљивом тежином и еволуцијом. Приоритетно утиче на фацијалне и букалне регије које стварају упалне и едематозне процесе (Аомар Миллан, Лопез Перез, Цаллејас Рубио, Бентицуага Мартинез и Ортего Центено, 2006)..

Термин неуромуцоцутанеоус дисеасе Обично се користи за означавање групе патологија које карактерише постојање значајне повезаности између различитих дерматолошке абнормалности (кожа и слузокоже) и бол или поремећај неуролошког порекла.

Због тога може изазвати појаву знакова и симптома у било којој области коже или било којој структури слузнице.

Тхе мукоза дефинише се као слој везивног и епителног ткива који покрива оне структуре тела које су у директном контакту са спољашњим окружењем.

Нормално, они су повезани са секреторним жлездама слузокоже или водених супстанци. Они су одговорни за обезбеђивање влаге и имунолошке заштите.

У случају Мелкерсоновог синдрома, најугроженија подручја су структура коже лице и слузокоже уста анд тхе језик.

Поред тога, у клиничком окружењу, Мелкерссон-Росентхал синдром се такође назива и типом инфламаторна грануломатоза.

Овај термин се користи за категоризацију различитих болести које карактерише развој грануломи (инфламаторна ћелијска маса ћелија имуног система) и апсцеси (упаљена и гнојна област) због високе осетљивости на имунитет.

Мелкерссон-Росентхал синдром је у почетку описао неуролог Е. Мелкерссон 1928. године (Морено, 1998).

У свом клиничком извештају, Мелкерссон се позвао на различите случајеве дефинисане присуством лабијалне отеклине и рецидивирајуће парализе лица (Морено, 1998)..  

Касније, 1931. године, истраживач Ц. Розентал додао је клиничком опису идентификацију језичких пукотина дефинисаних као скротал или пресавијени језик (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Поред тога, фокусирао се на анализу генетских фактора синдрома (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000). Њихове студије биле су засноване на познатом изгледу језичких промена (Морено, 1998)..  

Тек 1949. године, када је Лусцхер направио групу клиничких описа и назвао овај клинички ентитет именом својих проналазача, Мелкерссон-Росентхал синдром (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Упркос томе, неки стручњаци, као што је Стевенс, истичу да ову патологију могу идентифицирати други аутори, као што су Хубсцхманн 1849 или Россолино 1901 (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Тренутно, Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар (2011) дефинира Мелкерссон-Росентхал синдром као риједак неуролошки поремећај карактеризиран рецидивирајућом фацијалном парализом, упалом различитих подручја лица и усана (посебно горње) и прогресивни развој жљебова и набора на језику.

Почетна манифестација овог синдрома се обично налази у детињству или раној одраслој доби. Њен клинички ток има тенденцију да буде карактеризиран кризом или рекурентним епизодама упале, које могу бити хроничне (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2011).

Да ли је то честа патологија?

Мелкерссон-Росентхал синдром се обично сматра ретком или ретком болешћу у општој популацији.

Епидемиолошке студије процењују учесталост ове патологије на 0,08% (Аомар Миллан, Лопез Перез, Цаллејас Рубио, Бентицуага Мартинез и Ортего Центено, 2006)..

Значајан број стручњака истиче да би се та бројка могла подцијенити због случајева чија је клиничка слика блага и не захтијева здравствену заштиту (Аомар Миллан, Лопез Перез, Цаллејас Рубио, Бентицуага Мартинез и Ортего Центено, 2006)..

Иако има малу учесталост, Мелкерссон-Росентхал синдром је чешћи код жена и обично погађа углавном бијелце (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Може се појавити у било којој старосној групи, међутим, то је чешћи синдром међу дјецом или младима (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2011).

Најчешћа ствар је да почиње између друге и четврте деценије живота (Таррега Порцар, Питарцх Борт, Гомез Вивес, Јименез Борилло, Беллидо Сегарра и Баталла Салес, 2012).

Непозната етиологија и ограничена преваленција овог синдрома значе да је дијагноза значајно одложена, а самим тим и терапијске интервенције (Таррега Порцар, Питарцх Борт, Гомез Вивес, Јименез Борилло, Беллидо Сегарра и Баталла Салес, 2012).

Знакови и симптоми

Мелкерссон-Росхентхал синдром се обично дефинише класичним тријадама симптома састављених од парализа лица, рецидива орофацијалног едема и пукотине језика (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Његова потпуна презентација је ретка, она се описује само у 10-25% дијагностикованих случајева (Аомар Миллан, Лопез Перез, Цаллејас Рубио, Бентицуага Мартинез и Ортего Центено, 2006)..

Најчешће се јавља у олигосимптоматском облику. Ово је дефинисано диференцијалном презентацијом едеме и парализа лица или едема и испуцаног језика (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Непотпуни клинички ток синдрома Мелкессон-Росентхал сматра се његовим најчешћим обликом, који досеже 47% случајева (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Затим ћемо описати најкарактеристичније знакове и симптоме Мелкерссон-Росентхал синдрома:

Парализа лица

Парализа лица има неуролошко поријекло и изражава се као непокретност мишића који инервирају лица лица.

Ово здравствено стање је обично резултат присуства привремених или трајних повреда фацијалних живаца (упала, оштећење ткива, итд.)..

Лични нерв, који се назива и лубањски ВИИ, је нервни терминал који је одговоран за инервирање различитих подручја лица и суседних структура..

Главна функција ове структуре је да контролише мимику лица, омогућавајући изражавање емоција, артикулацију звукова језика, трептање, храњење итд..

Присуство различитих патолошких фактора, као што су инфективни процеси, могу изазвати слабљење или парализу инервираних подручја од стране фацијалног нерва..

У Мелкерссон-Росентхал синдрому, парализа лица може имати периферни карактер, утичући само на једну страну лица са рекурентним курсом (Иззеддин, Салас, Ацуна, Салас, Иззеддин, 2016).

Овај симптом се може приметити код више од 30% оболелих. Обично представља брзи развој, за око 24-48 сати (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Поред тога, интермитентни или рекурентни почетак се обично јавља око 3 или 4 недеље касније (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

У неким случајевима, парализа лица може бити потпуна или парцијална и може изазвати последице повезане са малоклузијом ока (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Такође је могуће идентификовати клиничке манифестације повезане са учешћем других кранијалних нерава, као што су слушни, хипоглосални, глософарингеални, слушни и олфакторни нерви (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Орофацијални едем

Орофацијални едем се обично сматра централном клиничком манифестацијом Мелкерсон-Росентхал синдрома. Она представља основни облик презентације у око 80% случајева (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Дефинише се присуством абнормалне и патолошке акумулације течности која генерише запаљење или отицање захваћеног подручја (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).

Може потпуно или делимично да утиче на лице, језик, десни или оралну слузницу (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Најчешћи је да се идентификује значајно задебљање усана, посебно горњег. Структура се може постићи 2 до 3 пута више од уобичајеног (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Вјероватно је да се орофацијални едем јавља попраћен фебрилним епизодама и другим благим уставним симптомима (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Овај клинички симптом обично се појављује за неколико сати или дана, међутим, вероватно је да ће његов клинички ток у кратком временском периоду добити реверзибилни карактер (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000)..

Као последица тога, упаљене области имају тенденцију да постепено добијају чврсту и чврсту структуру (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Друге манифестације могу се појавити у вези са болним ерозијама, црвенилом, пуцањем комисура, осећајем печења, пустињама и сл. (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003).

Фиссуред Тонгуе

Још један од уобичајених симптома Мелкерссон-Росентхаловог синдрома је развој пресавијеног или скроталног језика (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Језик стиче уздужни жлијеб у средини и појављују се попречне пукотине, које постижу скротал, церебриформ или пресавијени изглед (Трејо Руиз, Сауцедо Рангел и Пеназола Мартинез, 2000).

Генерално, уочава се повећање дубине жлебова језика, без стварања ерозије или учешћа мукозе (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Овај симптом се обично повезује са аномалијом генетске природе и обично је праћен смањењем оштрине окуса и парестезије (Мартинез-Менцхон, Махикуес, Перез-Ферриолс, Фебрер, Вилата, Фортеа и Алиага, 2003)..

Узроци

Садашња истраживања још увек нису била у стању да идентификују узроке Мелкерсон-Росентхал синдрома.

Национална организација за ретке поремећаје (2016) истиче могућу учесталост генетских фактора с обзиром на опис породичних случајева у којима су различити чланови погођени овом патологијом.

Поред тога, истиче се и допринос других врста патологија његовој презентацији. Повремено, Кронова болест, сацоидоза или алергије на храну често претходе настанку Мелкерссон-Росентхаловог синдрома (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Дијагноза

Дијагноза овог синдрома се заснива на сумњи на класичну симптоматолошку тријаду (Ромеро Малдона, Сентра Телло и Морено Изкуиердо, 1999)..

Не постоји лабораторијски тест који би могао недвосмислено да одреди његово присуство (Ромеро Малдона, Сентра Телло и Морено Изкуиердо, 1999).

Међутим, хистопатолошке студије се обично користе за анализу едема (Ромеро Малдона, Сентра Телло и Морено Изкуиердо, 1999)..

Третман

Многи од знакова и симптома који чине клинички ток Мелкерссон-Росентхал синдрома обично се решавају без терапијске интервенције (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Међутим, ако се не користи ниједан тип лечења, могу се појавити периодичне епизоде ​​(Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Прва линија лечења обично укључује примену кортикостероида, нестероидних антиинфламаторних лекова и антибиотика (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

У другим случајевима, могу се користити хируршке процедуре или радиотерапија. Посебно у случајевима у којима се цени значајна промена усана (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Референце

  1. Аомар Миллан, И., Лопез Перез, Л., Цаллејас Рубио, Ј., Бентицуага Маринез, М., & Ортего Центено, Н. (2006). Парализа лица и повратни лабијални едем. Рев Цлин Есп.
  2. Иззеддин Р., Салас М., Армида Ацуна, Салас Ц., & Иззеддин Н. (2016). ОРОФАЦИЈАЛНЕ МАНИФЕСТАЦИЈЕ МЕЛКЕРССОН РОСЕНТХАЛ СИНДРОМА. ПРЕГЛЕД ЛИТЕРАТУРЕ И СТУДИЈА СЛУЧАЈА.
  3. Мартинез-Менцхон, Т., Махикуес, Л., Перез-Перриолс, А., Фебрер, И., Вилата, Ј., Фортеа, Ј., & Алиага, А. (2003). Мелкерссон-Росентхал синдром. Ацтас Дермосифилиогр.
  4. Морено, М. (1998). Мелкерссон Росентхал синдром. Цоломбиан Медицал Ацт.
  5. НИХ. (2016). Мелкерссон-Росентхал синдром. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
  6. НОРД (2016). Мелкерссон Росентхал Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
  7. Ромеро Малдонадо, Н. (1999). Мелкерссон-Росентхал синдром: класична клиничка тријада ... Ацтас Дермосифилиогр.
  8. Таррега Порцар, М., Питарцх Борт, Г., Гомез Вивес, Б., Јименез Борилло, Е., Беллидо Сегарра, М., & Беталиа Салес, М. (2012). Мелкерссон-Розентхалов синдром. Часопис породичне медицине и примарне неге.
  9. Трејо Руиз, Ј., Сауцедо Рангел, П., & Пеналазо Мартинез, А. (2000). Мелкерссон-Росентхал синдром. Комуникација случаја и кратак преглед предмета. Рев Цент Дерматол Ускрс.