Едвардсов синдром Карактеристике, симптоми, узроци, лечење

Тхе Едвардсов синдром или трисомија 18 је генетска патологија коју карактерише присуство вишеструких конгениталних аномалија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

То је друга најчешћа аутосомна хромозомска алтерација након трисомије 21 или Довновог синдрома (Салдарриага ет ал., 2016)..

Едвардсов синдром има полиморфни карактер, описано је више од 130 различитих клиничких манифестација (Фабиано ет ал., 2013)..

Дакле, придружене патологије могу укључивати: генерализовано одлагање пре и постнаталног раста, психомоторну ретардацију, когнитивни дефицит, аномалије и краниофацијалне малформације, мишићно-скелетне абнормалности у екстремитетима, промене мишићног тонуса, урогениталне, гастроинтестиналне, неуролошке малформације и, поред тога, промене срца (Бустиллос-Виллалта и Куинонес-Цампос, 2014).

Поред тога, овај синдром се одликује врло ограниченим преживљавањем, обично не дуже од 15 дана (Фабиано ет ал., 2013)..

Дијагноза се обично поставља током трудноће, специјалисти могу открити различите аномалије које упозоравају на могуће присуство медицинске патологије (ултразвучни физички преглед, амниоцентеза, итд.).

У случају лијечења, тренутно не постоји лијек за Едвардсов синдром. Поред тога, ограничени животни век оболелих отежава коришћење палијативних третмана.

Карактеристике Едвардсовог синдрома

Едвардсов синдром или трисомија (Т18) је једна од првих хромозомских абнормалности које су описане (Денардин ет ал., 2015)

Наиме, Едвардс и сарадници, који су 1960. године пријавили први случај у клиничком извјештају (Денардин ет ал., 2015)

Тренутно, Едвардсов синдром се сматра другом најчешћом аутосомалном хромозомском аномалијом након Довн синдрома или трисомије 21 (Денардин ет ал., 2015).

Хромозоми су компонента језгра ћелија. Они се формирају деоксирибонуклеинском киселином или ДНК и различитим протеинима и стога садрже добар део генетске информације.

Поред тога, хромозоми су структурирани у парове. У нашем случају имамо 23 пара, тј. Укупно 46 хромозома.

У случају Едвардсовог синдрома, у постнаталној фази, током процеса ћелијске деобе, јавља се грешка која резултира постојањем екстра хромозома у пар 18, триплету (Трисоми 18 Фоундатион, 2016)..

Дакле, ова генетска промена ће изазвати каскаду аномалних догађаја током феталног развоја, што ће резултирати присуством мултисистемске афекције..

Различите студије случаја показале су да ће само 50% оболелих беба, које дођу до трудноће на време, бити рођене живо (Трисоми 18 Фондација, 2016).

Едвардсов синдром представља смртност од 95% у првој години живота (Перез Аитес, 2000).

Преостали проценат (5%), обично живи више од годину дана, међу којима 2% достиже 5 година живота (Бустиллос-Виллалта и Куинонес-Цампос, 2014).

Статистика

Након Довн синдрома (Т21), Едвардсов синдром је најчешћа аутосомна трисомија широм света (Книпе, Гаиллард ет ал., 2016)..

Едвардсов синдром има преваленцију од око 1 случаја на 3600-8,500 рођених живих беба (Денардин ет ал., 2015).

Међутим, стварна учесталост варира ако се узму у обзир све пренаталне дијагнозе, интраутерини смрти и добровољни прекиди трудноће (Салдарриага ет ал., 2016).

Према томе, преваленца Едвардсовог синдрома може бити висока као један случај на 2.500-2.600 трудноћа (Салдарриага ет ал., 2016).

Поред тога, у случају секса, она је чешћа код жена него код мушкараца (Фабиано ет ал., 2013).

Знаци и симптоми

На клиничком нивоу, Едвардсов синдром се карактерише широком медицинском сликом, са више од 130 описаних различитих промена (Денардин ет ал., 2015)..

Неки аутори, као што је Перез Аитес, описују најчешће клиничке манифестације, присутне у више од 50% случајева:

• Одложени развој и раст у пренаталним и постнаталним фазама. Генерално, просечна тежина по рођењу обично не прелази 2300г.
• Присуство смањене мишићне масе при рођењу.
• Хипотониа (смањен тонус мишића) који тежи да доведе до хипертоније (повишен тонус мишића)
• Алтерације и краниофацијалне малформације: микроцефалија (величина кранијума и мозга испод одговарајуће вредности за старост и пол појединца), истакнутост у задњем делу главе, диспластичне уши (одсуство или малформација структура које чине ухо), микрогнатија (абнормално мала чељуст).
• Промене и малформације у екстремитетима: трисомица руке (присуство затворених песница са значајним потешкоћама у отварању), нокти и хипопластичне ноге (дебљина и смањена текстура), између осталог.
• Измене и ренуролошке малформације: присуство поткованог бубрега (усвајање У облика).
• Промене и кардиоваскуларне малформације: конгениталне срчане болести (пренатални срчани поремећаји).
• Измене и гастроинтестиналне малформације: Мецкелов дивертикулум (остатак ткива од ембрионалног развоја услед лошег затварања споја пупчане врпце), ектопична панкреаса (присуство панкреасног ткива изван уобичајене локације).
• Радиолошки знаци: смањење језгара осификације, кратког стернума, између осталих.

Поред ових промена, други захваћени системи као што су урогенитални систем, грудни кош-абдомен, кожа или централни нервни систем, међутим, обично се јављају у мање од половине случајева..

Медицинске компликације

Као што смо раније навели, између 90 и 95% погођених умире током прве године живота (Бустиллос-Виллалта и Куинонес-Цампос, 2014).

Просечно преживљавање је између 2,5 и 70 дана (Бустиллос-Виллалта и Куинонес-Цампос, 2014). Због тога су случајеви до адолесцентске фазе ретки и изузетни (Симон-Баутиста ет ал., 2008).

На овај начин, главни узроци смрти су урођене болести срца, апнеја и упала плућа (Перез Аитес, 2000)..

Поред тога, међу онима који превазилазе прве године живота постоји и друга врста медицинских компликација (Перез Аитес, 2000):

• Проблеми са храњењем.
• Сцолиосис.
• Затвор.
• Понављајуће инфекције (отитис, упала плућа, итд.).
• Значајна психомоторна ретардација.

Узроци

Едвардсов синдром је производ генетске промене, конкретно, то се дешава на броју хромозома који припадају 18.

У већини случајева, трисомија 18 се преноси у сваку ћелију организма, тако да овај додатни генетски материјал мења нормалан ток развоја и тако доводи до клиничке слике карактеристичне за ову патологију (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Међутим, у малом проценту случајева (5%), екстра копија хромозома 18 је присутна само у неким ћелијама, дајући мозаичну тризомију (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Парцијална тризомија и мозаицизам обично представљају непотпуни клинички феномен (Перез Аитес, 2000). Због тога ће озбиљност ове патологије зависити од броја и типа погођених ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Фактори ризика

Упркос чињеници да се Едвардсов синдром јавља изоловано у породицама без историје, идентификовани су неки фактори који повећавају вероватноћу појаве (Перез Аитес, 2000):

• Ризик од рецидива у породицама са другим случајевима је 0,55%.
• Вероватније је да ће мајка бити старија у трудноћи, а након 35 година учесталост се повећава.

Дијагноза

У већини случајева постоји сумња на присуство Едвардсовог синдрома током пренаталне фазе (Салдарриага ет ал., 2016)..

Генерално, присуство ултразвучних маркера, анатомских аномалија или биохемијских тестова у серуму мајке имају тенденцију да пруже поуздане показатеље њиховог присуства (Салдарриага ет ал., 2016)..

Без обзира на тренутак прегледа, узорак ДНК се екстрахује да би се потврдила дијагноза, и направи се кариотип (слика хромозомске конфигурације) да би се потврдиле промене у пару 18 (Трисоми 18 Фондација, 2016).

Третман

Тренутно нема лековитог третмана за Едвардсов синдром. Поред тога, лоше преживљавање омета дизајн специфичних терапијских интервенција.

Иако фактори који доприносе продуженом опстанку појединаца који пате од Едвардсовог синдрома нису прецизно познати, све медицинске интервенције имају за циљ ублажавање секундарних медицинских компликација (Симон-Баутиста ет ал., 2008)..

На овај начин, најкорисније је користити свеобухватни рехабилитациони третман који се састоји од физичке, когнитивне, радне терапије, између осталог (Бустиллос-Виллалта и Куинонес-Цампос, 2014).

Референце

1. Бустиллос-Виллалта, К., & Куинонес-Цампос, М. (2014). Едвардсов синдром дугог преживљавања: Учинак интегралног рехабилитационог третмана. Рев Мед Херед., 89-92.
2. Денардин, Д., Саварис, Ф., Цампос да Цунха, А., да Силвеира Бетат, Р., Бианцхи Теллес, Ј., Виеира Тарга, Л., ... Мацхадо Роса, Р. (2015). Ретроспективна кохорта трисомије 18 (Едвардсов синдром). Сао Пауло Мед, 20-25.
3. Фабиано, Р., Цардосо, Р., Бофф, М., Зен, П., Гразиадио, Ц., & Адриано Паскулин, Г. (2013). Краниофацијалне абнормалности код пацијената са Едвардсовим синдромом. Паул Педиатр, 293-298.
4. НИХ. (2016). трисоми 18. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
5. НИХ. (2016). Трисоми 18. Добављено из МедлинеПлус.
6. Перез Аитес, А. (2000). Едвардсов синдром (Трисоми 18). Удружење педијатара у Шпанији, уредници. Дијагностички и терапијски протоколи, 19-22.
7. Симон-Баутиста, Д., Мелиан-Суарез, А., Сантана-Цасиано, И., Мартин-Дел Росарио, Ф., & де ла Пена-Нарањо, Е. (2008). Рехабилитациони третман за пацијенте са дугогодишњим Едвардсовим синдромом. Ан Педиатр (Барц), 301-315.
8. Трисоми 18 Фоундатион. (2016). ШТА ЈЕ ТРИСОМИЈА 18? Преузето из фондације Трисоми 18.