Објави:
Дравет синдром Симптоми, узроци, третмани
Тхе Дравет синдром је тип дјетета које показује епилепсију карактеризирану отпорношћу на лијечење и клиничку еволуцију према другим типовима епилептичких нападаја и тешким когнитивним оштећењима (Санцхез-Царпинтерио, Нунез, Азнарез и Нарбона Гарциа, 2012).
На етиолошком нивоу, Драветов синдром је болест генетског порекла повезана са више од 500 различитих мутација, међутим, око 70% оболелих има специфичну промену у СЦН1А гену, лоцираном на хромозому 2 (Мингарро Цастилло, Цармона де ла Морена, Латре Мартинес и Арас Портилла, 2014).
Што се тиче клиничког тока, овај поремећај карактерише развој рекурентних епилептичких нападаја током прве године живота. Генерално, кризе су генерализоване миоклоничне природе и често су праћене фебрилним епизодама (Јианг, Схен, Иу, Јианг, Ксу, Ксу, Иу, Гао, 2016).
Поред тога, Драветов синдром се сматра једним од најозбиљнијих типова епилепсије, јер скоро сва деца напредују до тешког или веома тешког неуролошког погоршања (Нието-Баррера, Цандао и Нието-Јименез, 2003)..
Дијагноза ове врсте патологије је слична дијагнози других епилепсија, заснована на клиничком прегледу, карактеристикама епизода напада и употреби лабораторијских тестова као што је електроенцефалографија..
Поред тога, још није идентификован лек за Драветов синдром, то је врста епилепсије која се одупире лечењу лековима, али комбинација различитих медицинских приступа може успорити њену прогресију (Мингарро Цастилло ет ал., 2016)..
Карактеристике Драветовог синдрома
Драветов синдром, познат и као тешка миоклонична епилепсија у детињству (ИМГИ), дефинише се као катастрофалан и ретки облик рефракторне епилепсије који има типичан почетак у детињству (Дравет Синдроме Фоундатион, 2016)..
Као што знамо, епилепсија је један од најчешћих неуролошких поремећаја коничног курса у општој популацији. Дакле, ову патологију карактерише рекурентно присуство нападаја (Епилепсија, 2016)..
У епилепсији се мијењају уобичајени и функционални обрасци електричне активности мозга, што доводи до развоја мишићних грчева, губитка свијести, промјене понашања или перцепције чудних сензација (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)..
Иако постоје разни типови епилепсија и типови нападаја, Драветов синдром је класификован као миоклоничне епилепсије, карактеризиране кризама или епизодама обостраног трзања мишића (Асоциацион Андалуза де Епилепсиа, 2016)..
Наиме, овај синдром је у почетку идентификовао Шарлот Дравет 1978. године (Перез и Морено, 2015). У свом клиничком извештају он се позвао на идентификацију неколико случајева тешке епилепсије, отпоран на лечење лековима и са неким клиничким карактеристикама које су дељене са Леннок-Гастаутовим синдромом (Нието-Баррера, Цандао и Нието-Јименез, 2003)..
Паралелно са Драветом, други истраживачи, као што су Сцхеффер и Бервиц, описују епилептички синдром генетског порекла који карактерише присуство фебрилних нападаја, у којима се Драветов синдром сматра најчешћим фенотипом (Перез и Морено, 2015).
Медјутим, тек 1985. године Медјународна лига епилепсије је укљуцила у "Индетерминате епилепсиес анд синдромес" у односу на локализацију са презентацијом генерализованих и фокалних нападаја (Перез и Морено, 2015)..
Осим тога, најновије истраживање показује да је Драветов синдром заиста озбиљно и ослабљујуће здравствено стање које мора да утиче на живот и значајно штети квалитету живота погођене особе, поред оног у његовој породици (Дравет). Синдроме Фоундатион, 2016).
Поред знакова и симптома који се карактеришу конвулзивним епизодама, овај синдром има тенденцију да се развија према присуству значајних развојних кашњења, поремећаја у понашању, когнитивних дефицита итд. Поред тога, представља висок коморбидитет са другим врстама медицинских стања, као што је изненадна смрт (Дравет Синдроме Фоундатион, 2016)..
Статистика
Епидемиолошке студије показују да Драветов синдром има приближну учесталост од 1 случаја на 20,000.40,000 рођених. Међутим, дијагностички протоколи и нове медицинске процедуре могу значајно повећати ову бројку, јер постепено дозвољавају све ранију дијагнозу (Дравет синдром УК, 2016)..
Поред тога, његова преваленција се процењује на око 7% типова епилепсија које се појављују у раном детињству, тј. Оних млађих од три године (Мингарро Цастилло ет ал., 2014)..
Што се тиче његове демографске расподеле, Драветов синдром погађа мушкарце и жене на сличан начин, а још није утврђена већа преваленција повезана са одређеним географским регионима и / или одређеним етничким или расним групама (Мингарро Цастилло ет ал., 2014).
С друге стране, ако се позовемо на податке који се односе на њихов клинички ток, између 3-7% оболелих има прве епизоде нападаја пре него што наврше годину дана, док их 7% обично развија током 3 године ( Перез и Морено, 2015).
Поред тога, у породицама погођеним различитим случајевима епилепсије, Дравет синдром се обично јавља код једног од његових чланова више од 25% времена (Перез и Морено, 2015)..
Знаци и симптоми
Као што смо већ истакли, основни медицински налази у Драветовом синдрому су епилептички нападаји и фебрилни нападаји:
а) Напади
Конвулзивне епизоде настају као резултат абнормалне неуронске активности, било генерализоване или фокалне. Они обично изазивају грчеве мишића и / или губитак свести, иако постоје различити типови. У случају Драветовог синдрома, најчешћи су (Национални институт за неуропатске поремећаје и мождани удар, 2015):
- Тоничка криза: у овом случају, епизоде карактерише развој мишићне напетости, која тежи генерализованој крутости, посебно у ногама и рукама.
- Миоклонска криза: у овом случају, епизоде карактеризира развој репетитивних и неконтролисаних мишићних спазама, на визуалном нивоу, они се могу посматрати као тјелесни трешње.
- Тоничко-клонска криза: у овом случају, епизоде карактерише комбинација претходних, поред тога, оне се обично појављују паралелно са привременим губитком свести.
б) Фебрилна криза
Заједно са кризама описаним у претходном одељку, уобичајено је посматрати развој епизода високе температуре, то јест, абнормално повећање телесне температуре, углавном изнад 37 степени..
Дакле, различити аутори то медицинско стање називају фебрилним нападом, може бити дио епилептичке патологије или се на слици појавити друге болести које се јављају са високом температуром..
Поред ових кардиналних симптома, Драветов синдром представља специфичан клинички ток који ћемо описати следеће (Дравет синдром УК, 2016, Лопез, Варела и Марца, 2013, Санцхез-Цампиертеро, Нунез, Азнарез и Нарбона Гарциа, 2012):
Први знаци и симптоми се обично појављују прије прве године живота, тј. У фази новорођенчади или дојења. Дакле, напади се обично појављују заједно са фебрилним епизодама, имају тенденцију да буду генерализовани тоник-клон, и утичу на тело билатерално или једнострано..
Поред тога, прве кризе обично имају продужено трајање, чак и више од 5 минута, тако да обично захтијевају хитну медицинску интервенцију. С друге стране, у првим тренуцима развоја Драветовог синдрома, неуролошки развој обично није у почетку захваћен.
Како ова болест напредује, након неколико месеци од његовог представљања, кризе обично постају чешће и интензивније, међутим, епизоде високе температуре морају нестати. У овом случају, кризе су обично миоклоничне, иако могу постојати неке кризе одсутности, које карактерише недостатак одговора појединца..
С друге стране, када особа достигне ниво између 2 и 4 године, продужени епилептички напади постају озбиљан ризик за неуролошки интегритет.
У овој фази, већ је могуће идентификовати значајна развојна кашњења, когнитивне дефиците и друге симптоме, као што су атаксија, поремећаји спавања или поремећаји у понашању..
Дакле, уобичајена еволуција Драветовог синдрома усмерена је на епилепсију отпорну на фармаколошки третман, са закашњењем и тешком стагнацијом психомоторног развоја и патњом различитих когнитивних дефицита у спектру умереног до тешког..
Нормално, током времена је идентификована тенденција ка стабилизацији, која омогућава развој различитих капацитета као што су језик или функционално ходање..
Узроци
Драветов синдром је епилепсија генетског поријекла, мада се може повезати са широким спектром генетских аномалија, посебно више од 500 специфичних мутација, од којих је већина повезана са мутацијама у гену СЦН1А (национална организација). За ретке поремећаје, 2016).
На одређеном нивоу, овај ген се налази на хромозому 2 и одговоран је за кодирање алфа 1 подјединице напонско зависних натријумских канала, у којима је његово ефикасно функционисање од суштинског значаја за правилан пренос нервних импулса између неурона (Мингарро Цастилло ет ал., 2014).
Иако специфични облици генетске мутације обично нису у потпуности у корелацији са специфичним клиничким спектром, већа је вјероватноћа да ће погођена особа имати озбиљнију симптоматологију ако изгледа као де ново (случајна) мутација, да ако је њихова болест производ наследног трансфера (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).
Поред тога, специфичне мутације у СЦН1А гену су такође повезане са другим епилептичким курсевима, укључујући:
- Генерализована епилепсија са фебрилним нападима.
- Тешка инфантилна мултифокална епилепсија.
- Спорадична инфантилна епилептична енцефалопатија.
- Неугодне тоничко-клонске кризе у детињству.
Дијагноза
Генерално, различите подтипове епилепсије дијагностикују се на основу клиничких карактеристика епизода напада: неопходно је знати тренутак иницијалне презентације, учесталост, трајање и облик напада..
Поред тога, још један важан аспект је физичко и неуролошко испитивање, како би се идентификовали други типови симптома који прате кризе, као што је грозница, когнитивно оштећење, између осталих..
С друге стране, још једна основна мјера је електроенцефалографска студија, која ће нам пружити информације о организацији мождане активности погођене особе..
Поред тога, код Драветовог синдрома спроводи се генетска студија да би се идентификовале аномалије које су компатибилне са генетским мутацијама и другим врстама измена..
Третман
Драветов синдром је врста резистентне епилепсије, која је отпорна на све класичне или комбиноване фармаколошке приступе (Перез и Морено, 2015)..
Међутим, различити су дизајнирани на основу комбинације неких лекова као што су валпроат, клобазан или ситириоентол, који су способни да успоре прогресију криза. Међутим, они имају значајне негативне ефекте (Перез и Морено, 2015).
Поред тога, друге врсте лекова се такође користе за смањење интензитета и трајања епизода, као што су клоназепам, левитерацетам, валпроична киселина или типирамат (Дравет Синдроме Фоундатион, 2016)..
С друге стране, идентификовани су и неки приступи који погоршавају клинички статус, а то су: кабармазепин, фосфенитоин, ламотригин, окскарбазепин, фенитоин и вигабатрин (Драветов синдром, 2016).
Референце
- АПИЦЕ (с.ф.). Јувениле Миоцлониц Епилепси. Добија се из Андалузијске асоцијације еилепсије.
- ДСФ. (2016). Шта је Драветов синдром? Преузето из Дравет синдрома.
- ДСУК. (2016). Шта је Драветов синдром? Преузето из Дравет синдрома УК.
- ЕП. (2016). Диагносинг Епилепси. Преузето из Фондације за епилепсију.
- Јианг, П., Схен, Ј., Иу, И., Јианг, Л., Ксу, Ј., Ксу, Л., ... Гао, Ф. (2016). Драветов синдром са повољним когнитивним и бихевиоралним развојем захваљујући новој СЦН1А мутацији мутације оквира. Клиничка неурологија и неурохирургија, 144-146.
- Лопез, И., Варела, Кс., & Марца, С. (2013). Епилептички синдроми у дјеце и адолесцената. Рев. Мед. Цоунтс, 915-927.
- Мингарро Цастилло, А., Цармона де ла Морена, Ј., Латре Мартинез, П., & Арас Портилла, Л. (2014). Дравет синдром. Рев Мед Мед Фам, 134-136.
- Нието-Баррера, М., Цандау, Р., & Нието-Јименез, М. (2003). Тешка миоклонична епилепсија детињства (Драветов синдром). Носолошка локација и терапијски аспекти. Рев Неурол, 64-68.
- НИХ. (2015). Фебриле Сеизурес Фацт Схеет. Преузето из Натионал Истинтут оф Неурологицал Дисордерс анд Строке.
- НИХ. (2015). Епилепсије и кризе. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
- НОРД (2016). Спектар Дравет синдрома. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- Перез, А., & Морено, Н. (2015). Дравет синдром. Салус, 27-31.
- Санцхез-Царпинтеро, Р., Нунез, М., & Нарбона Гарциа, Ј. (2012). Криза са грозницом у првој години живота: епилепсија Драветовог спектра? Ан Педатр (Барц) \ т, 2018-223.