Објави:
Симптоми синдрома ДиГеоргеа, узроци, третман
Тхе ДиГеорге синдром (СДГ) је патологија генетског поријекла која се манифестује развојем малформација повезаних са структуром срца, лица, тимуса и паратиреоидних жлезда (Аглони ет ал., 2004)..
На клиничком нивоу, они ће произвести широк спектар медицинских компликација, међу којима се истичу имунолошки недостаци, хипокалцемија, срчане патологије и психијатријске промене (Васкуез-Ецхеверри ет ал., 2016)..
Што се тиче етиолошког порекла, то је повезано са генетичком променом хромозома 22. Због тога добија и назив синдрома Дејецтион 22к11.2 (Саинз де лос Террерос и Цецилио, 2010)..
Дијагноза се заснива на идентификацији кардиналних клиничких знакова кроз физички преглед и разне лабораторијске тестове: аналитичко, имунолошко испитивање, абдоминални ултразвук, ехокардиограме и генетичке студије, базиране на основи флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИСХ) (Сијера Сантос, Цасасеца Гарциа, Гарциа Морено и Мартин Гуитиеррез, 2014).
Коначно, третман ове патологије се фокусира на корекцију органских малформација и контролу медицинских компликација. Стога се обично користи Т-лимфоцитна терапија, калцијум-додаци, корективна операција итд. (ПримариИнмуне, 2011).
Карактеристике ДиГеорге синдром
ДиГеоргеов синдром, познат и као синдром делеције 22к11.2, код болести узроковане генетским дефектом који доводи до развоја различитих телесних и органских малформација (Маио Цлиниц, 2014).
У том смислу, овај синдром потиче из дефектних развојних процеса током преднаталне или гестацијске фазе, углавном у 3. и 8. недељи гестације (Вера де Педро, Саладо Мартин, Ботелла Асторкуи, Рогригуез Естевез, Диез Лопез и Гамарра Цабреризо, 2007).
Конкретно, око 5. недеље гестације, ембрионалне структуре почињу процес формирања и развоја различитих структура и органа (Вера де Педро ет ал., 2007)..
Тако ће група одређених ћелија довести до развоја лица, различитих делова мозга, тимуса, срца, аорте и паратиоридесас жлезда (ПримариИнмуне, 2011).
Ово "поље ћелије" се обично налази око подручја или подручја након грла ембриона. На овај начин, да би остале структуре почеле да се формирају и диференцирају, неопходно је да се ове ћелије крећу према различитим специфичним областима за сваку структуру (ПримариИнмуне, 2011).
У овој фази развоја формирају се врећице, лукови и расцепи ждријела, тимус и паратиреоидне жлијезде, а касније и дио кранијалних и фацијалних структура или различити дијелови везивног ткива (Вера де Педро и сур., 2007)..
На овај начин, генетске аномалије карактеристичне за ДиГероге синдром доводе до систематске измене овог процеса пренаталне формације, изазивајући озбиљне пропусте у развоју (Вера де Педро ет ал., 2007)..
Као последица тога, најугроженија подручја су обично:
- Срце: ова структура представља један од виталних органа за наше преживљавање. Он је део циркулацијског система и његова основна функција је пумпа крви у остатак тела.
- Конфигурација лица: формирање структуре лица зависи од правилне формације лобање, очних јабучица, оралне структуре, ушију итд..
- Тимо: ова структура игра фундаменталну улогу у имунолошком систему, јер је одговорна за сазревање лимфоцита или Т ћелија.
- Паратхироидне жлезде: чине их скуп ендокриних жлезда које, између осталог, имају улогу у регулацији калцијума.
Дакле, најугроженија подручја у ДиГеорге-овом синдрому повезана су са дефектом ембрионалне формације у подручјима која су повезана са вратом и сусједним регијама..
Ову патологију је у почетку описао амерички педијатар Ангело М. ДиГеорге 1965. године (Васкуез-Ецхеверри и др., 2016).
У свом клиничком извештају, ДиГероге је описао патологију конгениталног карактера дефинисану недовољним развојем или одсуством паратиреоидне жлезде и тимуса (Васкуез-Ецхеверри ет ал., 2016)..
Касније, Цхапелле је 1918. године специфично описао урођене дефекте који су настали из ове патологије. Према томе, ДиГеорге-ов синдром се назива другим узроком урођених срчаних дефеката након Довновог синдрома (Сиерра Сантос, Цасасеца Гарциа, Гарциа Морено и Мартин Гуиеррез, 2014).
Коначно, ова патологија је клинички карактеризирана кроз класичну триаду имунодефицијенције, ендокринопатије са хипокалцемијом и срчаним обољењима (Васкуез-Ецхеверри ет ал., 2016)..
Поред тога, у многим случајевима, широка симптоматска хетерогеност делеција лоцираних на хромозому 22, подразумева диференцијацију три различита типа патологије на клиничком нивоу (МцДоналд-МцГинн и Зацкаи, 2012)..
- ДиГеорге синдром
- Велокардиофацијални синдром
- Цардиофациал синдроме
Статистика
ДиГероге синдром има процењену преваленцију 1 случаја на 4000 људи у општој популацији (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Међутим, бројне епидемиолошке студије указују на већу преваленцију, углавном због хетерогености њеног клиничког тока и потешкоћа у успостављању ране дијагнозе (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..
Поред тога, у Сједињеним Америчким Државама, као и на међународном плану, ДиГеорге синдром се сматра једним од најчешћих узрока урођених срчаних дефеката и малформација лица (Бавле, 2016)..
С друге стране, с обзиром на епидемиолошке карактеристике социодемографске природе, утврђена је преваленција 1 случаја на сваких 6.000 људи кавкаског, азијског и афро-десцендентног поријекла, док је случај Хиспанаца преваленца по једном случају 3,800 појединаца (Рамирез-Цхеине, Фореро-Фореро, Гонзалез-Тхесима, Мадрид и Салдарриага, 2016).
Симптоми и симптоми
У случају најчешћих знакова и симптома ДиГеорге синдрома, морамо нагласити да он представља клинички ток са променљивом експресивношћу (Васкуез-Ецхеверри ет ал., 2016)..
У овом случају, код неких захваћених медицинских компликација постоји озбиљан статус, што може довести до ране смрти. У другим случајевима, карактеристике обично представљају минималну обавезу за опстанак и функционалност погођене особе (Васкуез-Ецхеверри ет ал., 2016).
Према томе, неће сви они који су погођени Ди Георгеовим синдромом представљати исти утисак, али они обично укључују један или више сродних поремећаја (Национална организација за ретке поремећаје, 2016; Примарни имуни, 2011).
Абнормалности у конфигурацији лица
Промене везане за конфигурацију лица, једна су од најупечатљивијих визуелних особина ДиГеорге-овог синдрома, генерално су дефинисане од стране (Национална организација за ретке поремећаје, 2016, ПримариИнмуне, 2011):
- Мицроцепхали: глава се развија са мањим или мањим димензијама него што је очекивано за ниво развоја и хронолошку старост погођене особе. Поред тога, обично се развија тубуларна носна структура праћена равним или благо наглашеним образима.
- Мандибуларна хиплоплазија и ретрогнатија: структура чељусти се не развија у потпуности. Према томе, у многим случајевима представља смањену величину или измијењену позицију, која се налази даље од уобичајеног.
- Еие алтератион: обично су очи обично укључене у доњу раван, поред тога, око очију се могу појавити микрофхталије (неразвијеност једне од очних јабучица), катаракте (непрозирност очног сочива) или цијаноза (плава боја)..
- Измена ушног павиљона: могуће је идентификовати асиметрију у конфигурацији ушију. Они обично имају ниску имплантацију уз присуство малформација у режњевима и другим спољним деловима ушне шкољке..
- Малформације уста: конфигурација уста обично представља лучни изглед према вишој равнини, карактеризиран присуством дугог и наглашеног назолабијалног сулкуса и расцјепа непца..
Малформације и дефекти цардиац
Абнормалности срца обично укључују широк спектар дефеката. Међутим, најугроженија подручја су повезана са аортом и придруженим срчаним структурама (Национална организација за ретке поремећаје, 2016; ПримариИнмуне, 2011):
- Септални дефекти: зид или структура која раздваја срчане шупљине одговорне за пумпање крви може бити непотпуно или неисправно формирана.
- Малформација аортног лукаРазличите абнормалности се такође могу описати у сегменту аорте између узлазне и силазне стазе.
- Тетралогија Фалота: ова патологија се односи на присуство промена у вентрикуларном септалном дефекту, значајном сужењу плућне артерије, абнормалном положају аорте и задебљању десне коморе..
Иммунодефициенци
Људи оболели од ДиГеорге-овог синдрома имају тенденцију да имају значајну осетљивост на различите врсте патологија, углавном инфективне природе (вируси, гљивице, бактерије итд.) (ПримариИнмуне, 2011).
Ово је последица присуства дисфункције имуног система, услед недовољног развоја типа и производње лимфоцита и Т ћелија (ПримариИнмуне, 2011)..
Имуни систем је састављен од великог броја органа, структура, ткива и ћелија које нас, заједно, штите од еколошких и унутрашњих патолошких агенаса (Натионал Институтес оф Хеалтх, 2016).
У том смислу, ДиГеорге-ов синдром производи недовољну или непотпуну формацију тимуса, што доводи до промена у његовој функционалности и коначној локацији (ПримариИнмуне, 2011)..
Генерално, најистакнутија аномалија је хипофункционалност Т лимфоцита, есенцијална у производњи имуноглобулина и антитела (ПримариИнмуне, 2011).
Хипокалцемија
У овом случају, људи погођени Дигеорге синдромом обично имају абнормално низак ниво калцијума у телу иу крвотоку (ПримариИнмуне, 2011).
Ово здравствено стање потиче из присуства абнормалности паратиреоидних жлезда, због неразвијености његових компоненти (ПримариИнмуне, 2011)..
Ове жлезде се налазе у врату и налазе се у положају близу штитњаче. Међутим, у овом случају они представљају смањени волумен, који ће имати значајан утицај на контролу метаболизма и равнотеже калцијума у организму (ПримариИнмуне, 2011)..
Тако, у овом случају, ниво калцијума у крви је обично испод 2.1-8.5 мм / дл, узрокујући различите медицинске компликације као што су грчеви, раздражљивост мишића, укоченост, промене расположења, когнитивни дефицити итд. (Цхемоцаре, 2016).
Неуролошки и психијатријски поремећаји
Поред горе описаних знакова и симптома, могуће је идентификовати и друге који се односе на когнитивну и интелектуалну сферу погођених (Бертран, Тагле, Ирарразавал, 2015, Национална организација за ретке поремећаје, 2016, примарна имуност, 2011).
Посебно, у дијагностицираним случајевима, описане су потешкоће у учењу, умерен интелектуални дефицит, дефицит пажње, промене расположења, поремећаји анксиозности, између осталог (Бертран, Тагле, Ирарразавал, 2015).
Узроци
Генетско порекло ДиГеорге-овог синдрома повезано је са присуством промена у хромозому 22, посебно на локацији 22к11.2 (Генетицс Хоме Референце, 2016).
Конкретно, то је због одсуства секвенце ДНК, састављене од броја од 30 до 40 различитих гена (Генетицс Хоме Референце, 2016)..
Упркос чињеници да велики део укључених гена још није детаљно идентификован, одсуство ове велике групе јавља се у више од 90% случајева као де ново мутација, док је око 7% последица Наследни фактори (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)
Дијагноза
За успостављање дијагнозе ДиГеорге-овог синдрома, неопходно је идентификовати кардиналне клиничке знакове ове патологије:
- Фациал дефецтс.
- Цардиац Дефецтс.
- Иммунодефициенци.
- Хипокалцемија.
У том смислу, заједно са анализом клиничке историје и физичког прегледа, неопходно је извршити различите лабораторијске тестове као што су ехокардиографија, ултразвук, имунолошка испитивања и аналитичке студије серума (Сиерра Сантос, Цасасеца Гарциа, Гарциа Морено и Мартин Гуитиеррез, 2014).
Поред тога, важан аспект је генетско испитивање, које се спроводи у основи флуоресцентном ин ситу хибридизацијом (ФИСХ) (Сиерра Сантос, Цасасеца Гарциа, Гарциа Морено и Мартин Гуитиеррез, 2014)..
Третман
Као што смо истакли у почетном опису, третман је првенствено намијењен контроли и исправљању знакова и симптома које узрокује ова врста болести (ПримариИнмуне, 2011).
У случају хипокалцемије, обично се лечи применом додатака калцијума и / или витамина Д (Маио Цлиниц, 2014).
С друге стране, у случају имунолошког недостатка, иако морају да се побољшају са годинама, могу се користити различити приступи, као што је трансплантација дела ткива тимуса, терапија Т лимфоцита или трансплантација коштане сржи ( Маио Цлиниц, 2014).
Што се тиче малформација лица и букала, често се користе хируршке поправке, које побољшавају физички изглед и функционалност ових костију (Маио Цлиниц, 2014)..
Коначно, у случају кардиолошких промена, могу се примењивати и лекови за лечење и корекцију путем хирургије (Маио Цлиниц, 2014)..
Форецаст
У већини случајева, оболела лица обично достижу зрелост, међутим, значајан проценат њих почиње да развија важне имунолошке и / или срчане аномалије које узрокују прерану смрт, нарочито у првој години живота (Сиерра Сантос). , Цасасеца Гарциа, Гарциа Морено, Мартин Гутиеррез, 2014).
Референце
- Бертран, М., Тагле, Ф., & Ирарразавал, М. (2015). Психијатријске манифестације синдрома делеције 22к11.2: преглед литературе. Неурологи.
- Цхемоцаре (2016). Хипокалцемија (низак ниво калцијума). Преузето са Цхемоцаре.
- Маио Цлиниц (2014). ДиГеорге синдром. Преузето из клинике Маио.
- МцДоналд-МцГинн, Д., & Зацкаи, Е. (2012). Делетион синдром 22к11.2. Преузето са Орпханет.
- НИХ. (2016). 22к11.2 синдром брисања. Преузето из Генетицс Хоме Референце
- НИХ. (2016). Абнормалности у ушном павиљону и низак имплантат ушних шкољки и низак имплантат ушију. Преузето са МедлинеПлус хттпс.
- НОРД (2016). Цхромосоме 22к11.2 Делетион Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
- примарииммуне. (2016). ДиГеорге Синдроме. Добија се из примарног имунитета.
- Рамирез-Цхеине, Ј., Фореро-Фореро, Ј., Гонзалез-Тесхима, Л., Мадрид, А., & Салдарриага, В. (2016). 22к11 синдром делеције: ембриолошке базе и дијагностички алгоритам. Рев Цоломб Цардиол.
- Сиерра Сантос, Л., Цасасеца Гарциа, П., Гарциа Морено, А., & Мартин Гутиеррез, В. (2014). ДиГеорге синдром. РЕВ ЦЛИН МЕД ФАМ, 141-143.
- Васкуез-Ецхеверри, Е., Сиерра, Ф., Трујилло-Варгас, Ц., Оррего-Аранго, Ј., Гарцес-Самудио, Ц., Линце, Р., & Францо, Ј. (2016). Имунолошки приступ синдрому делеције 22к11.2. Инфецтио, 45-55.
- Вера де Педро, Е., Саладо Мартин, Ц., Ботелла Асторкуи, М., Родригуез Естевез, А., Диез Лопез, И., & Гамарра Цабреризо, А. (2007). ДиГеорге синдром повезан са хемимелијом. Ан Педиатр (Барц), 625-634.