Цроузонов синдром Симптоми, узроци, третман

Тхе Цроузонов синдром то је краниофацијална малформација узрокована абнормалним затварањем или развојем кранијалних шавова и, као посљедица, производи различите аномалије на лицу и лобањи (Схнеидер ет ал., 2011).

То је патологија конгениталног порекла повезана са присуством делимичне или потпуне мутације гена ФГФР2, који се односи на фактор раста фибробласта (ФГФР) (Сеаттле Цхилдрен'с Хоспитал, 2016).

Клинички, Цроузонов синдром се карактерише присуством испупчености или испупчења фронталног дела лобање, скраћивањем укупне запремине главе, максиларном хипоплазијом или нормалним развојем очних дупљи, између осталог (Болница за децу у Бостону, 2016).

Што се тиче дијагнозе, клинички знаци обично нису јасно видљиви у време рођења. Уопштено, физичке карактеристике имају тенденцију да се манифестују на око две године. Дакле, дијагноза се потврђује на основу детаљног физичког прегледа и генетичке студије (Орпханет, 2013).

Иако не постоји лек за Цроузон-ов синдром, постоји широк спектар терапијских приступа који могу значајно побољшати медицинске компликације проистекле из ове патологије..

У свим случајевима третман избора се заснива на раду мултидисциплинарног тима: стоматологије, неурохирургије, офталмологије, трауматологије, физиотерапије, говорне терапије, неуропсихологије итд. (Асоцијација дентофацијалних малформација и абнормалности, 2012).

Карактеристике Цроузоновог синдрома

Конкретно, ову патологију је први пут описао 1912. године хирург француског поријекла Оцтавие Цроузон (Белтран, Росас и Јоргес, Кс).

Већ у првим клиничким случајевима описаним у медицинској и експерименталној литератури, било је могуће пронаћи експлицитну повезаност краниофацијалних знакова са абнормалном формацијом кранијалних шавова (Белтран, Росас и Јоргес, Кс)..

Најновије изјаве о овој патологији дефинирају га као генетски поремећај који је резултат краниосиностозе или раног затварања костију које чине лубању (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Конфигурација лобање током дојенчета или развојне фазе, има овалну структуру, која је шира у задњем подручју. Дакле, коштани делови (окципитална, темпорална, паријетална и фронтална) обично се формирају петог месеца трудноће и заједно се приказују везивним или влакнастим ткивом, кранијалним шавовима (Виллареал Реина, 2016)..

Због тога, кранијални шавови омогућавају раст главе и волумена мозга, захваљујући својој флексибилности. Поред тога, његово затварање почиње да се прогресивно развија између 9 и 24 месеца (Виллареал Реина, 2016).

Када дође до промене овог процеса, као што је краниостеноза, јавља се рано затварање ових влакнастих структура (Виллареал Реина, 2016).

На овај начин, овај догађај спречава нормално формирање структуре лобање, лица и мозга. Као посљедица тога, погођена особа ће развити вишеструке малформације које утјечу на очи, положај чељусти, облик носа, зуби или формирање усана и непца (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Упркос чињеници да већина особа са Цроузоновим синдромом има нормалну или очекивану лошу доб за своју старосну групу, уобичајени развој мозга се може успорити и, као резултат тога, могу се појавити различите потешкоће у учењу, заједно са аномалијама. Зубни и максиларни зуби ће значајно успорити усвајање језика (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред појма који се најчешће користи, Цроузонов синдром, ова патологија се може појавити и код других типова имена: краниостеноза типа Цроузон, краниофацијална дисостоза или Цроузонова краниофацијална дисостоза (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Статистика

Учесталост Цроузоновог синдрома процењена је на око 16 случајева на милион новорођенчади широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Конкретније, болница у Сеаттле Цхиндреу (2016) наводи да је Цроузонов синдром патологија која се може појавити код 1,6% људи на 100 000.

Поред тога, то је једна од патологија које су чешће изведене из краниосинотозе. Приближно 4,5% људи који су патили од краниосинтезе сада пате од Цроузон синдрома (Сеаттле Цхилдрен'с Хоспитал, 2016).

С друге стране, у погледу преваленције по полној разлика, нису пронађени статистички подаци који указују на значајно повећање броја случајева у било којој од њих. Поред тога, појава Цроузоновог синдрома није повезана са специфичним географским регијама или одређеним етничким групама.

Симптоми и симптоми

Клиничке карактеристике и типичне медицинске компликације Цроузоновог синдрома могу значајно варирати међу погођеним особама. Међутим, кардинални налаз у свему је присуство краниосиностоза.

Цраниосиностосис

Аутори као што су Санахуја ет ал., (2012), дефинирају краниосиностозу као патолошки догађај који резултира раном фузијом једног или више кранијалних шавова..

На тај начин се деформише развој лобање, растући у правцу паралелном са захваћеним подручјима, односно раст се успорава у спојеним шавовима и прогресивно наставља на отвореним (Санахуја ет ал., 2012)..

У Цроузоновом синдрому, затварање кранијалних коштаних плоча одвија се у старости од 2 до 3 године прије рођења, међутим, у другим случајевима може бити видљиво у вријеме рођења (дјечја болница Сеаттле, 2016)..

Поред тога, степен укључености може бити променљив, у зависности од подручја или шавова који су погођени фузијом.

У најозбиљнијим случајевима могуће је уочити фузију конаца коштаних делова који формирају чело и горње стране лобање, тј. Короналне и сагиталне шавове, с једне стране, и паријеталне шавове с друге стране. Поред тога, у другим случајевима, такође је могуће детектовати шав постериорне стражње структуре костију (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Дакле, краниосиностоза је етиолошки догађај који доводи до остатка симптома и медицинских компликација типичних за Цроузонов синдром (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Цраниал Малформатионс

Фузија кранијалних шавова може довести до широког обрасца кранијалних аномалија и малформација, међу најчешћим су:

- Брацхицепхали: могуће је уочити промену структуре главе, која показује смањену дужину, повећање ширине и изравнавање стражњих и затиљних подручја.

- Сцапхоцепхали: у другим случајевима ћемо посматрати главу дугог и уског облика. Највише фронталних подручја расту напријед и према горе, док је у окципиталним подручјима могуће посматрати валовити или шиљасти облик.

- Тригоноцепхали: у овом случају, глава показује деформитет у облику троугла, са значајном избочином чела и блиским положајем оба ока.

- Лобања или детелина или краносинотоза типа Кееблаттсцхадел: ова измјена представља специфичан синдром, у којем глава добија облик дјетелине. Конкретно, може се приметити билатерална истакнутост темпоралних области и врх главе.

Очни поремећаји

Офталмолошка област је једна од најугроженијих у Цроузоновом синдрому, неке од најчешћих патологија могу укључивати:

- Проптоза: коштане структуре очне дупље, оне се развијају са малом дубином и, према томе, очне јабучице представљају напредан положај, односно, изгледа да се издвајају из ових шупљина.

- Кератитис изложености: абнормални положај очних јабучица резултира већом изложеношћу њихових структура, стога је развој значајне упале очне структуре која се налази у најгорњим областима честа..

- Коњунктивитис: Као иу претходном случају, излагање очних структура може изазвати развој инфекција, као што је коњуктивитис, који узрокује упалу везивног ткива..

- Очни хипертелоризам: код неких појединаца могуће је уочити значајно повећање удаљености између оба ока.

- Дивергентни страбизам или егзотропија: у овом случају, могуће је уочити одсуство симетрије или паралелности између оба ока, то јест, када је једно или оба ока скренута према латералним подручјима.

- Оптичка атрофијаМоже се појавити и развој прогресивне дегенерације нервних терминала који су одговорни за пренос визуелних информација из подручја очију до мозга..

- Нистагмус: неки појединци упорно приказују невољне покрете очију, уз аритмично и брзо излагање.

- Слапови: у овом случају, сочиво ока постаје непрозирно и стога омета пролаз светлости према терини, за његову обраду. Погођене особе ће имати значајно погоршање визуелног капацитета.

- Цолобома од ириса: може се појавити делимична или потпуна одсутност ириса, тј. подручје боје очију.

- Оштећење вида: добар део оболелих особа има значајно погоршање визуелног капацитета, у многим случајевима, то се може десити у виду слепила са променљивом тежином.

Фациал Малформатионс

- Фронтално отицање: Једна од најкарактеристичнијих карактеристика Цроузоновог синдрома је присуство испупченог или истакнутог чела. Структура фронталне кости расте абнормално напред.

- Назалне малформације: у неким случајевима, могуће је посматрати нос у облику "папагајног кљуна", тј..

- Хипоплазија средњег трећег лица: у овом случају долази до дјеломичног или споријег развоја централних подручја лица.

Малформације уста и максиле

- Максимална хипоплазија: у великом делу појединаца, они ће представљати малу или недовољно развијену горњу вилицу.

- Мандибуларни прогнатизам: Ова патологија се одликује наглашеношћу или тенденцијом да напусти доњу вилицу, тј. Постављена је у напреднији положај од горње..

- Палатални расцјеп: У неким случајевима, могуће је уочити непотпуно затварање крова непца, чак и лабијалне структуре..

- Зубна малоклузија: неусклађеност зуба или промена положаја угриза, представља један од најчешћих максиларних и букалних налаза.

Неуролошке и неуропсихолошке промене

Кранијалне малформације могу ометати нормалан и експоненцијалан раст можданих структура и, према томе, довести до варијабилног присуства различитих аномалија као што су:

- Главобоља и повремена главобоља.

- Конвулзивне епизоде.

- Ментална ретардација.

- Прогресивни хидроцефалус.

- Повећање интракранијалног притиска.

Узроци

Генетско порекло Цроузоновог синдрома повезано је са специфичном мутацијом гена ФГФР2 (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Конкретно, овај ген има основну функцију да обезбеди неопходна упутства за производњу фактора раста фибробласта који треба да се развију.

Између осталог, они су одговорни да сигнализирају незрелим ћелијама њихову конверзију или диференцијацију у коштане ћелије, током фазе развоја ембриона (Генетицс Хоме Референце, 2016).

У случају Цроузон-овог синдрома, стручњаци предлажу повећање или прецењивање сигнализације ФГФР2 протеина, па се кости лобање морају преурањено стапати (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Иако је главна мутација идентификована у ФГФР2 гену лоцираном на хромозому 10, неки клинички извештаји су повезали клинички ток ове патологије са мутацијом ФГФР3 гена на хромозому 4 (Тхе Цраниофациал Ассоциатион, 2016)..

Дијагноза

Као што смо већ истакли, већина погођених људи почиње да развија видљиве физичке особине у фази дјетињства, обично почевши од 2 године старости. Постоји неколико случајева у којима се најкарактеристичнији знаци и симптоми могу приметити непосредно по рођењу (Дечја болница Сеаттле, 2016).

Генерално, почетни корак Цроузонсовог синдрома се у основи заснива на идентификацији краниофацијалних клиничких особина. Поред тога, да би се потврдиле одређене особине или абнормалности костију, могу се користити разни лабораторијски тестови: традиционалне радиографије, компјутеризована аксијална томографија, биопсија коже итд. (Дечја болница Сеаттле, 2016).

Поред тога, генетске студије су неопходне за одређивање присуства генетских мутација и идентификацију могућег наследног обрасца (Сеаттле Цхилдрен'с Хоспитал, 2016).

Третман

Тренутно, експерименталне студије нису успеле да идентификују било коју врсту терапије која успорава фузију кранијума. Стога су интервенције у основи оријентисане на симптоматско управљање и контролу.

Тимови који су одговорни за лечење ове патологије, обично се обучавају од стране стручњака из различитих области: хирургије, педијатрије, физиотерапије, логопеда, психологије, неуропсихологије итд..

Захваљујући досадашњим достигнућима у хируршким процедурама и алатима, многе од краниофацијалних малформација се могу кориговати са високим процентом успеха.

Референце

1. ААМАДЕ. (2012). Цроузонов синдром. Добијен је из Удружења дентофацијалних малформација и абнормалности.
2. Агуадо, А., Лобо-Родригуез, Б., Бланцо-Менендез, Р., Алварез-Царрилес, Ј., & Вера де ла Пуенте, Е. (1999). Неуропсихолошке импликације синдрома
   де Цроузон: студија случаја ... Рев Неурол, 1040-1044.
3. Белтран, Р., Росас, Н., & Јоргес, И. (2016). Цроузонов синдром. Неурологи Магазине.
4. Бостон Цхилдрен'с Хоспитал. (2016). Цроузонов синдром код дјеце. Преузето из болнице за децу Бостон.
5. Дјечја краниофацијална асоцијација. (2016). Водич за укључивање Цроузоновог синдрома. Дјечја краниофацијална асоцијација.
6. НИХ. (2016). Цроузонов синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
7. НОРД (2016). Цроузон Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
8. Орпханет. (2013). Цроузонова болест. Преузето са Орпханет.
9. Сеаттле Цхилдрен'с Хоспитал. (2016). Симптоми Цроузоновог синдрома. Преузето из Дечје болнице у Сеаттлеу.
10. Схенеидер, Е., Гомез Оцампо, Е., Риос Гомез Оцампо, Д., Јорге Вазкуез, Д., Бритес Саманиего, М., & Царбајал, Е. (2011). Цроузонов синдром.
    Радиографска дијагностика и ортогнатско лечење клиничког случаја ... Рев АДМ, 188-191.
11. Видал Санахуја, Р., Геан Молинс, Е., Санцхез Гарре, Ц., Куилис Ескуерра, Ј., Гарциа Фруцтуосо, Г., & Цоста Цлара, Ј. (2012). Цроузонов синдром: око 2 случаја. Алелни краниостатички ентитети гена ФГФР. Ан Педратр (Бар), 272-278.