Костелов синдром Симптоми, узроци, лечење

Тхе Цостелло синдром (СЦ) је ретка генетска патологија која се дефинише присуством различитих поремећаја у развоју и вишеструким физичким малформацијама (Мартинез-Глез и Лапунзина, 2016).

Клинички, карактерише га: опште кашњење у пренаталном и постнаталном физичком расту, атипична конфигурација лица, значајно успоравање психомоторног развоја, промене у срцу, ендокрине абнормалности, ектодермалне и скелетне промене и висока предиспозиција за развој тумора (Мартинез- Глез и Лапунзина, 2016).

Они који су погођени могу имати различите когнитивне дефиците и / или варијабилну интелектуалну неспособност. Међутим, карактеристична карактеристика Цостелло-овог синдрома је висок степен друштвености људи који га пате (Малдонадо Мартинез, Торрес Молина и Дуран Лобаина, 2016).

На етиолошком нивоу, представља аутосомно рецесивни образац повезан са специфичним мутацијама у гену лоцираном на хромозому 11 (Хернандез-Мартин и Торрело, 2011).

Имајући у виду широки образац знакова и симптома који дефинишу клинички ток Цостелло-овог синдрома, његова дијагноза захтева мултидисциплинарни приступ. Физички, неуролошки, кардиолошки итд. Су фундаментални.

Исто тако, третман ће бити индивидуално дизајниран за контролу одређених медицинских компликација. Најчешће је то што укључује фармаколошки, хируршки и рехабилитациони третман.

Карактеристике Цостелло-овог синдрома

Цостелло-ов синдром је болест конгениталног генетског порекла која производи широки образац органског уплитања (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Обично се дефинише абнормалностима у физичком расту и когнитивном развоју, краниофацијалним промјенама и другим врстама малформација (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Најчешћи облици имају тенденцију да утичу на срце или скелетну и мишићну структуру (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, то је здравствено стање које карактерише систематски развој туморских формација (Национална организација за ретке поремећаје, 2016)..

Различити аутори, као што су Мартинез-Глез и Лапунзина (2016), истичу да је Цостеллоов синдром дио поремећаја који представљају генетску и / или насљедну предиспозицију за патњу рака и неопластичних процеса..

Има многе заједничке карактеристике са другим типовима болести, као што је Ноонан синдром или Цардио-Фациал синдром (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Све су то присутне са заједничким знаковима, тако да је успостављање диференцијалне дијагнозе скупо у раним фазама живота (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Први описи овог синдрома налазе се између 1971. и 1977. (Проуд, 2016).

У својим првим медицинским извештајима, Цостелло се осврнуо на неке од најкарактеристичнијих карактеристика овог синдрома (Проуд, 2016)..

Он је описао два пацијента чији је клинички ток дефинисан присуством абнормално високе тежине у време рођења, представља значајне проблеме за храњење, грубу конфигурацију лица, еластичну и хиперпигментирану кожу, когнитивне дефиците и "хумористичну" личност (Малдонадо Мартинез). , Торрес Молина и Дуран Лобаина, 2016).

Касније је Калустиан (1991) додао клиничке карактеристике пацијената прегледаних додатно (Проуд, 2016).

У првим експерименталним истраживањима, Цостеллоов синдром се сматрао ретким поремећајем. Његове карактеристике су се у основи односиле на кашњење у физичком и интелектуалном развоју (Малдонадо Мартинез, Торрес Молина и Дуран Лобаина, 2016).

Међутим, специфичне етиолошке карактеристике су идентификоване у 2005. години (Хернандез-Мартин и Торрело, 2011).

Статистика

Цостелло-ов синдром је категоризован као ретка или ретка болест. Ретке болести су дефинисане њиховом ниском преваленцијом у општој популацији (Дан ретких болести, 2016)..

Иако се тачне цифре разликују од земље до земље, процењује се да оне имају мању преваленцију од 1 случаја на 200.000 људи, Дан ретких болести, 2016).

Епидемиолошке анализе и клинички извештаји указују да у свету не постоји више од 200 или 300 случајева Цостелло синдрома (Генецтицс Хоме Референце, 2016)..

Процењује се да се његова преваленција креће од 1 случаја на 300.000 људи / 1.25 милиона људи (Генецтицс Хоме Референце, 2016).

Знакови и симптоми

Као што смо већ истакли, Цостелло-ов синдром карактерише широки образац мултисистемског ангажмана.

Радна група за рак у полиморфним генетским синдромима (2016) указује на неке од најчешћих у оболелим особама:

Генерализована ретардација раста

• Неонатална макросомија: у тренутку рођења, они који су погођени имају већу тежину од очекиване. Ово здравствено стање обично има важне импликације у каснијем развоју дечје гојазности или дијабетеса.
• Лов сизе: висина појединаца погођених овим синдромом обично не достигне очекивану средњу вредност за њихову старосну групу и пол у последњим фазама развоја. У већини случајева то је производ лоше исхране.
• Проблеми са храњењем: процес исхране је често значајно нарушен због изражених потешкоћа у сисању и гутању.
• Одложено старење костију: структура кости се развија паралелно са остатком тела. Постоји неколико прекретница које се могу повезати са биолошком доби појединца. У Костеловом синдрому идентификују се незреле кости, које су мало развијене за старост погођене особе.

Неуролошке промене

• Малформација Цхиарија: малформације у областима малог мозга и можданог стабла могу изазвати померања других структура, механички притисак, блокирање протока крви, итд..
• Дисртриа: горње аномалије и неуролошка оштећења могу узроковати промјене у производњи и артикулацији звукова говора.
• Полихидромниос: када ембрион у фази гестације унесе амнионску течност која је штити од спољашње средине, може патити од гастроинтестиналних поремећаја, аненцефалије, миотске дистрофије, акондроплазије или Бецквитх синдрома..
• Хидроцефалус: Абнормална и патолошка акумулација цереброспиналне течности може се идентификовати у неколико подручја мозга. Ово здравствено стање може проузроковати ширење или дробљење различитих нервних структура. Симптоми се обично разликују, иако су најчешћи поремећаји повезани са конфузијом, поспаношћу, главобољом, замагљеним видом, нападима итд..
• Напади: могу се појавити епизоде ​​моторне агитације, грчеви мишића, губитка свести или абнормалних осјета због дезорганизоване неуронске активности..
• Интелектуална неспособност: присутност когнитивних промена и варијабилног интелектуалног нивоа је уобичајена међу погођеним особама.

Краниофацијални поремећаји

• Макроцефалија: општа структура главе обично представља абнормално велику величину. Кранијални периметар обично превазилази просечне вредности које се очекују за старост и пол погођене особе.
• Тосца Фациес: карактеристике лица су обично веома наглашене. Структуре које сачињавају лице су обично веће од нормалних. Поред тога, праћени су разним малформацијама.
• Депресиван носни мост: средина носа обично има равну и потонућу конфигурацију.
• Антевертед Наринас: Ноздрве представљају измењену позицију. Они су постављени према фронталној равни.
• Схорт носе: укупна структура носа је обично мала, показујући мало развоја према напријед.
• Дебеле обрве: обрве добијају грубу конфигурацију, приказују широку и насељену структуру.
• Птосис: Очи и очне шупљине се могу налазити на већој удаљености од очекиваног. На визуелном нивоу посматрамо веома одвојене очи.
• Нистагмус: очи могу имати невољне, понављајуће, спазмодичне и асинхроне покрете.
• Епицантиц фолдс: На крајевима горњих капака могу се појавити преклопи или вишак коже.
• Страбисмус: једно око може бити приказано одступање од авиона или линије вида. Најчешћи је посматрање ока које је окренуто или изашло из средње линије лица.
• Лонг моутх: и уста и усне обично имају велику величину. Они показују ширу структуру него што је нормално.
• Гингивална хиперплазија: десни показују отечену или већу величину него обично. Може да утиче на целу оралну структуру или на специфичне регионе гуме.
• Лоша зубна оклузија: Због краниофацијалних малформација, зуби су обично неусмерени и неструктурирани. Обично је тешко храњење.
• Огивал палате: непце или кров уста звучи веома уско. Ова патологија спречава развој и постављање језика и раст зуба.
• Уши ниске имплантације: уши се обично постављају на ниже место од уобичајеног.
• Велики павиљони за слушалице: глобалне структуре ушију морају бити преразвијене, показујући повећану величину.
• Диспхони: Врло је вјероватно да многи од њих имају промукли или врло озбиљан глас. У многим случајевима то је због аномалија у гласницама.

Мусцулоскелетал Манифестатионс

• Схорт нецк: структура врата се не развија нормално. Представља смањену удаљеност између трупа и главе.
• Мишићна хипотонија: присутност смањеног тонуса мишића доводи до значајне флаццидити у екстремитетима и другим мишићним групама.
• Дистал пхалангес виде: коштана структура прстију и прстију је обично широка. Поред тога, може се приметити и хиперзгушивост прстију.
• Сцолиосис: коштана структура кичме може показати абнормалну закривљеност или одступање.
• Скраћивање Ахилове тетиве: тетива која се налази у задњем делу глежња показује недовољну дужину која ствара проблеме са болом и покретљивости.

Епителне промене

• Хипопластични нокти: нокти руку и ногу су једва формирани. Обично се појављује врло танка структура и абнормална текстура.
• Хиперпигментирана кожа: присуство мрља на кожи је још једна од централних одлика овог синдрома. Они обично имају тамну, лако препознатљиву боју.
• Црвенило коже на рукама и ногама: вишак коже може се приметити у различитим деловима тела, посебно у рукама и стопалима.
• Папилломас: Могуће је идентификовати бенигне формације тумора у подручјима близу уста. Они су обично мали и асимптоматски.
• Коврчава коса: коса обично показује абнормалну или ријетку дистрибуцију у неким подручјима. Најчешћи је да они који су погођени имају коврчаву косу.

Абнормалности срца

• Дисрхитхмиа: могуће је идентификовати значајну промену срчаног ритма.
• Урођени дефекти срца: променљива присутност аортне стенозе, интераурикуларне или интервентрикуларне комуникације, између осталих.
• Хипертрофична кардиомиопатија: примећује се задебљање срчаног миокарда који генерише промену циркулације и пумпање крви.

Формације тумора

Још једна главна особина Цостелло-овог синдрома је појава тумора, бенигних и малигних процеса.

Неки од најчешћих тумора у овој болести су неуробластоми, радбомоосарком и карцином мокраћне бешике..

Узроци

Узрок Цостелло-овог синдрома је генетски и повезан је са специфичном мутацијом на хромозому 11, на локацији 12п15.5 (Хернандез-Мартин и Торрело, 2011)..

Присуство наследних фактора или де ново мутација у ХРАС гену је одговорно за клинички ток карактеристичан за ову болест (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Ген ХАРАС је одговоран за генерисање различитих биохемијских инструкција за производњу протеина названог Х-РАС, са фундаменталном улогом у расту и подели ћелија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Дијагноза

Дијагноза Костеловог синдрома укључује широку мултидисциплинарну медицинску евалуацију:

• Медицинска историја.
• Физички преглед.
• Неуролошки преглед.
• Кардиолошки преглед.

Уопштено, неопходан је координисани рад бројних специјалиста и лабораторијских тестова: компјутеризована томографија, магнетна резонанца, конвенционални рендген, биопсија коже, срчани ултразвук, итд..

Поред тога, генетичка студија је важна за откривање специфичних мутација и узорака наслеђивања.

Третман

Третман Цостелло-овог синдрома је усмерен ка контроли симптома и специфичних медицинских компликација повезаних са сваким подручјем.

Као и код дијагнозе, медицинска интервенција захтева учешће разних специјалиста: кардиолога, ортопеда, дерматолога, офталмолога, логопеда, дијететичара, неуропсихолога итд..

Не постоји терапијски протокол посебно дизајниран за овај синдром. Све интервенције се значајно разликују међу погођеним.

Поред чисто физичког, фармаколошког и хируршког третмана, особе које пате од Цостеллоовог синдрома могу имати велике користи од специјалних образовних програма, психолошке терапије, ране стимулације, радне терапије и неуропсихолошке рехабилитације..

Референце

1. Хернандез-Мартин, А., & Торрело, А. (2011). Расопатије: поремећаји у развоју са предиспозицијом за рак и манифестације коже. Ацтас Дермосифилиогр. Преузето са Ацтас Дермосифилиогр.
2. Малдонадо Мартинез, И., ТорресМолина, А., & Дуран Лобаина, Д. (2016). Цостелло синдром. Презентација случаја. Медисур.
3. Мартинез-Глез, В., & Лапунзина, П. (2016). Цостелло синдром. Радна група за рак и полиморфне генетске синдроме.
4. НИХ. (2016). Цостелло синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
5. НОРД (2016). Цостелло Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.
6. Проуд, В. (2016). Водич за дијастолни синдром Цостелло. Међународна група за подршку Цостелло синдрома.