Цоцкаине синдром Симптоми, узроци, третмани

Тхе Цоцкаине синдром (СЦ) је поремећај генетског порекла који производи прерано старење током детињства и / или адолесцентне фазе (Ииама и Вилсон, 2016)

Клинички, Цацкаинеов синдром се одликује широким спектром промена, укључујући аномалије у психомоторном расту и развоју, неуролошкој регресији, карактеристичном физичком фенотипу, фотосензитивности, офталмолошким и слушним аномалијама, између осталих (Баион Цалатаиуд, Урдиалес Урдиалес, Атиенза Делгадо, Моранте дел Бланцо, 2005).

Што се тиче етиолошког порекла Цоцкаине синдрома, већина случајева је углавном последица присуства специфичних мутација у генима ЕРЦЦ8 и ЕРЦЦ6, који се налазе на хромозомима 5 и 10 (Лаугел, 2013).

С друге стране, дијагноза Цокаине синдрома је потврђена генетичком студијом и РНК анализом, иако је неопходно спровести опсежан физички преглед и проучавање клиничких карактеристика оболелих (Доллфус и Лаугел, 2009)..

Иако не постоји лек за ову патологију, постоје различити симптоматски терапијски приступи засновани на медицинској и рехабилитационој интервенцији: хируршка корекција, рана стимулација, мотор, електростимулација, примена лекова, физикална терапија итд. (Баион Цалатаиуд, Урдиалес Урдиалес, Атиенза Делгадо, Моранте дел Бланцо, 2005).

Карактеристике Цоцкаине синдрома

Тхе Цоцкаине синдром (СЦ) је ретка болест наследног порекла, чија је основна манифестација развој прераног старења (Ииама и Вилсон, 2016)

Иако тежина овог стања може варирати у зависности од медицинских компликација, генетске аномалије доводе до низа манифестација које су компатибилне са прераним старењем, а самим тим и са значајним смањењем очекиваног животног века (Ииама и Вилсон, 2016). ).

Према томе, у већини медицинске литературе, Цоцкаине синдром се сматра типом сегментне прогере (Ииама и Вилсон, 2016).

Уопштено, термин прогериа се користи да означи групу болести које су клинички дефинисане присуством убрзаног / прераног старења у популацији деце (Национални институти за здравље, 2015).

Овај тип измена је производ генетских фактора и мора произвести физиолошке знакове и симптоме старости (Генетицс Хоме референце, 2016).

Тако је Цокаинеов синдром првобитно описан 1936. године. У свом клиничком извештају он се позвао на опис два случаја.
клинички дефинисан кахектичним патуљастим, ретиналним атрофијама и глувоћом (Лаугел, 2013).

Поред тога, касније је проширио своје описе новим клинички сличним случајевима, чији су симптоми почели да се развијају на очигледан начин током раног детињства (Лаугел, 2013).

Коначно, око 80-их и 90-их година, захваљујући техничком напретку, ова патологија се може описати на станичном нивоу, док је 1990. године било могуће идентификовати главне гене укључене у ову патологију (Лаугел, 2013)..

На овај начин, Цокаинеов синдром је дефинисан трима основним налазима (Натионал Организадион фор Раре Дисродерс, 2016):

1. Значајно успоравање раста (кратки раст, мала тежина, итд.).

2. Абнормално претерана осетљивост на светлосне подражаје (фотоосетљивост).

3. Добар изглед.

Поред тога, различити аутори указују на присуство различитих клиничких подтипова у оквиру Цокаине синдрома (Цонцхелло-Монлеон ет ал., 2012; Ланзафаме, Ваз, Нардо, Ботта, Ориоли и Стефанини, 2013; Лаугел, 2013):

- Тип И: овај тип је класичан и најчешћи облик презентације Цоцкаине синдрома. У овом случају, кардинални симптоми се морају појавити након 2 године старости.

- Тип ИИ: у овом случају, клиничке карактеристике се појављују рано. Према томе, могуће је уочити значајне симптоме од рођења, поред тога они обично имају озбиљан клинички статус.

- Тип ИИИ: овај тип карактерише блажа клиничка слика. Поред тога, у поређењу са претходним подтиповима, обично представља касни почетак.

- Тип КСП / ЦС: диференциран је клинички подтип Цоцкаине синдрома који се карактерише заједничким приказивањем са пигментом ксеродермом. Његове карактеристике су дефинисане развојем смањеног стаса, менталне ретардације и рака коже.

Статистика

Цоцкаине синдром се сматра ретком или ретком болешћу, са процијењеном учесталошћу од 1 случаја на 200.000 становника у европским регијама (Доллфус и Лаугел, 2009)..

Све у свему, у Сједињеним Америчким Државама и Европи, Цоцкаи-ов синдром може вам представити око 2 или 3 случаја на милион порода (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Што се тиче социодемографских карактеристика погођених, епидемиолошка истраживања нису идентификовала већу учесталост повезану са полом, местом порекла или етничком и / или расном групом (Национални организатор за ретке дисродере, 2016).

Карактеристични знаци и симптоми

Кокаинов синдром је клинички карактерисан хетерогеним обрасцем клиничких манифестација, све дефинисано генерализованим дефицитом у развоју и тешком мултисистемском дегенерацијом (Ииама и Вилсон, 2016).

Дакле, неки од најчешћих знакова и симптома код Цоцкаине синдрома обично укључују (Баион Цалатаиуд, Урдиалес Урдиалес, Атиенза Делгадо, Моранте дел Бланцо, 2005, Генетицс Хоме Референце, 2016, Национална организација за ретке дисродере, 2016):

а) Ретардација раста

Једна од најкарактеристичнијих медицинских карактеристика Цоцкаине синдрома је присуство спорог или одложеног развоја физичког раста.

Иако је у неким случајевима могуће идентификовати је у пренаталном стадијуму, рутинским ултразвуком контроле трудноће, чешће је посматрати ове параметре током првих година живота..

Генерално, код оболелих особа могуће је посматрати и стас и тежину испод нормалног или очекиваног за њихов пол и хронолошку старост..

Поред тога, неке клиничке студије класификују Цоцкаине-ов синдром као облик патуљастости (Цонцхелло-Монлеон ет ал., 2012), то јест, поремећај раста у којем одрасла висина обично не прелази 125 цм (Национални институти за здравље, 2016).

С друге стране, као последица генерализованог заостајања у расту, такође је могуће посматрати присуство микроцефалије. Дакле, глава оболелих особа обично је мања или мања од очекиване за њихов пол и старосну групу (Центар за контролу и превенцију болести, 2016)..

Дакле, карактеристике раста код Цоцкаине синдрома су дефинисане:

- Мала тежина.

- Смањена величина, компатибилна са дијагнозом поремећаја раста или патуљастости.

- Мицроцепхали

б) Мусцулоскелетал дисордерс

Цоцкаине синдром се обично карактерише и развојем различитих скелетних, мишићних и кожних карактеристика:

Дакле, конфигурација лица је окарактерисана као атипична због присуства мале величине главе, уста и браде недовољно развијеног или уског и кукастог носа..

Исто тако, распоред стоматолошких комада је обично ненормалан, стварајући у неким случајевима лошу оклузију и развој значајног броја каријеса и аномалија у мандибуларној пројекцији..

Што се тиче карактеристика коже, може се приметити да коса и кожа представљају сув и фин изглед. Опћенито, кожа представља стари изглед с бора, губитком масног ткива или абнормалностима у пигментацији.

С друге стране, код људи који пате од Цоцкаине синдрома могуће је идентификовати диспропорцију у величини њихових екстремитета, тако да је уобичајено посматрати и абнормално велике руке и ноге, као и дуже руке и ноге у односу на укупну величину ногу. тело.

Поред тога, такође је могуће да се зглобови развију абнормално, представљени су већом величином него што је неопходно и доводе до фиксног положаја различитих група костију и мишића..

С друге стране, код мишићних промена најчешћи је посматрање развоја спастичности, односно абнормалног и патолошког повећања мишићног тонуса, који је у неким случајевима праћен додатном презентацијом хипо или хиперрефлексије (повећани рефлекси).
остео-тендинозан).

Дакле, мускулоскелетне карактеристике Цоцкаине синдрома су дефинисане присуством:

- Атипична конфигурација лица.

- Дентал малоццлусион.

- Старење коже.

- Анатомска диспропорција у горњим и доњим екстремитетима.

- Развој спастичности и хипер / хипорефлексије.

ц) Сенсори алтератионс

Различите сензорне аномалије које се појављују у Цоцкаине синдрому у основи се односе на промене у осетљивости на одређене стимулансе и присуство офталмолошких и слушних патологија..

На овај начин, једна од главних особина ове патологије је присуство фотосензитивности, тј. Претеране осетљивости на светлост која може изазвати осећај нелагоде и бола.

Тако је код многих оболелих могуће посматрати развој опекотина и пликова када су изложени сунчевој светлости.

С друге стране, још један типичан медицински налаз је развој офталмолошких и визуелних аномалија, углавном везаних за дегенерацију мрежњаче, присуство катаракте, оптичку атрофију или прогресивну пигментну ретинопатију..

Поред тога, у смислу способности слушања, уобичајено је да се идентификује значајан губитак слуха (губитак слуха) или развој сензоринуралне глувоће..

Према томе, сензорне карактеристике Цоцкаине синдрома су дефинисане присуством:

- Фотосензитивност.

- Офталмолошке патологије.

- Аудитори дефицитс.

д) Неуролошка дегенерација

Што се тиче неуролошких карактеристика, могуће је уочити генерализовану афекцију централног и периферног нервног система, коју карактерише прогресивна дегенерација бијеле, сиве твари и присутност церебеларне атрофије..

Генерално, појединци са Цоцкаине синдромом ће представити различите карактеристике као што су:

- Генерализовани интелектуални дефицит: и непотпун развој неких можданих структура и каснија ћелијска дегенерација, довешће до присуства различитих когнитивних дефицита.

Све ово се у основи односи на интелектуални учинак испод очекиваног нивоа за старосну групу погођене особе.

- Психомоторна ретардација: с обзиром на моторичку област, развој различитих поремећаја повезаних са атаксијом, дизартрија до присуства подрхтавања значајно ће отежати стицање различитих вештина.

Дакле, погођени људи ће представити различите промене повезане са стицањем, седењем, променом положаја, распоном предмета итд..

- Језички поремећаји: Језичке вјештине имају тенденцију да се развијају слабо и непотпуно. Језик људи који пате од Цоцкаине синдрома карактерише распршени говор, уз употребу кратких фраза и неколико речи.

Узроци

Порекло Цоцкаине синдрома се налази у присуству генетских промена, посебно у развоју мутација у ЕРЦЦ или ЦБС гену и ЕРЦЦ или ЦСА гену (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Оба гена имају основну улогу у производњи протеина одговорних за поправку оштећене или оштећене ДНК. Тако, у случају спољашњег или унутрашњег оштећења, ДНК се не може нормално поправити и ћелије које показују недовољно функционисање умреће експоненцијално (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Тако, дефицити у поправљању ДНК могу допринети и карактеристикама фотосензитивности и другим типичним клиничким карактеристикама Цоцкаине синдрома..

Дијагноза

Иако је анализа медицинске историје и физички преглед од суштинског значаја за одржавање сумње на Цоцкаине синдром, употреба других врста медицинских приступа је фундаментална.

У овом случају, употреба неуроимагинг тестова, као што су магнетна резонанца или компјутеризована томографија, корисни су за одређивање неуролошких промена (Натионал Организадион фор Раре Дисродерс, 2016).

Поред тога, генетичка студија за откривање аномалија у поправљању генетских промена је фундаментална за дефинитивну потврду дијагнозе Цоцкаине синдрома (Доллфус и Лаугел, 2009)..

Постоји ли третман?

Лечење Цоцкаине синдрома и секундарних медицинских компликација је у основи симптоматско (Баион Цалатаиуд, Урдиалес Урдиалес, Атиенза Делгадо, Моранте дел Бланцо, 2005):

- Хируршка интервенција мишићно-скелетних и зубних аномалија.

- Прехрамбене и прехрамбене адаптације.

- Рехабилитациони физички третман: стимулација психомоторних способности, контрола спастичности и церебеларни поремећаји.

- Фармаколошки третман спастичности.

- Постуралне адаптације.

- Мишићна електростимулација.

- Хируршко и фармаколошко лечење офталмолошких аномалија

- Аудитори адаптатионс.

Референце

1. Баион Цалатаиуд, М., Урдиалес Урдиалес, Ј., Атиенза Делгадо, Р., и Моранте дел Бланцо, М. (2005). Цоцкаине синдром: третман и рехабилитација. А
   сврху случаја. Рехабилитација (Мадр), 171-5. Преузето из рехабилитације (Мадр).
2. Цонцхелло-Монлеон ет ал. (2012). Цоцкаине синдром: нова мутација у гену ЕРЦЦ8. Рев Неурол.
3. Доллфус, Х., & Лаугел, В. (2009). Цоцкаине синдром. Преузето са Орпханет.
4. Ииама, Т., & Вилсон, Д. (2016). Елементи који регулишу реакцију оштећења ДНК протеина у кокаиновом синдрому. Ј Мол Биол62-76).
5. Ланзафаме, М., Ваз, Б., Нардо, Т., Ботта, Е., Ориоли, Д., & Стефанини, М. (2013). Од лабораторијских тестова до функционалне карактеризације Цоцкаине синдрома. Механизми старења и развоја, 171-179.
6. Лаугел, В. (2013). Цоцкаинеов синдром: Шири клинички и мутацијски спектар. Механизми старења и развоја, 161-120.
7. НИХ. (2016). Цоцкаине синдром. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
8. НИХ. (2016). Дварфисм. Преузето са МедлинеПлус.
9. НОРД (2016). Цоцкаине Синдроме. Преузето из Националне организације за ретке поремећаје.