Симптоми Ангелмановог синдрома, узроци, третмани

Тхе Ангелманов синдром то је неуролошки поремећај који прати ментална ретардација. То је генетска болест која узрокује проблеме и поремећаје у понашању и учењу и развоју особе.

Обично се дијагноза болести јавља између 2-5 година старости, када карактеристике и карактеристике овог синдрома постају очигледније.

Овај синдром производи неуролошка кашњења (нападаји, раст кортикалног дела са аномалијама, абнормални електроенцефалограм и вентрикуларно продужење).

Поред тога, постоје и проблеми когнитивне инвалидности, проблеми на моторном нивоу (атаксични покрет) и одсуство језика, између осталог.

У свим случајевима, људи са Ангелмановим синдромом представљају одложени или одложени развој, који је обично озбиљан.

Обично се даје у свим говорним проблемима (или одсуству исте или минималне употребе речи), што је веће разумевање да је продукција.

Поред тога, нека понашања као што су чести смех, уљудност и дружељубивост и хиперексцитабилност (са лепршавим рукама) су веома карактеристичне. Поред тога, постоји и промена у равнотежи и кретању.

Ангелманов синдром се сматра ретком болешћу. То је неуроразвојни поремећај са генетским уплитањем.

Симптоми Ангелмановог синдрома

Људи са Ангелмановим синдромом присутни на физичком нивоу:

Крива периметра лобање са слабом еволуцијом иу већини случајева са микроцефалијом. Обично су то две стандардне девијације у односу на нормалан периметар у старости од две године.

• И коса, кожа и очи са хипопигментацијом.
• Велика уста и веома широки и одвојени зуби.
• Избачен језик.
• Излучивање језика и прогнатизма (мандибуларна деформација).
• Повремено се јављају проблеми у видном живцу и страбизму.
• Оципут (доњи део главе) раван.
• Проблеми са храњењем и хипотонија трупа.
• Дроолинг.
• Повећана осетљивост на топлоту.
• Мала стопала.
• Проблеми са усисавањем.
• Проблеми са храњењем у детињству.
• Доњи удови у хиперекстензији.
• Март са рукама испруженим и савијеним за висину лакта.
• Лоша координација.
• Рефлукс.
• Ретки покрети.
• Проблеми са гутањем.
• Недостатак равнотеже.
• Крутост и контрактуре.
• Тремор.
• Одсуство праћења ока.

Поред тога, они представљају проблеме на неуролошком нивоу:

• Епилептички напади (обично са почетком пре 3 године). Напади се одржавају током фазе одрасле особе, међутим, они су мање озбиљни са временом.
• Карактеристичан електроенцефалограм: са пароксизмалним спорним таласним пражњењима.
• Атаксија или апраксија хода.
• Проблеми са спавањем.
• Неусклађен покрет у екстремитетима.
• Тешко кашњење мотора.
• Одсуство говора.

На нивоу понашања:

• Фасцинација водом (славине, када, базен ??).
• Брукисм.
• Само-агресије у ситуацијама када су фрустриране.
• Хиперкинесиа.
• Ручни стереотипи.
• Узбуђење у међуљудским контактима.
• Проблеми са језиком и комуникацијом.
• Треба да контактирате.
• Добар међуљудски однос и интересовање према другим људима.
• Хиперактивност, али ниска пажња.
• Жвакање и прекомерна саливација.
• Привлачна и љубазна.
• Лепршање руку.
• Еаси смиле.
• Лако ексцитабилна личност.

На психолошком и когнитивном нивоу, они представљају:

• Одсуство усменог језика (већа конзервација свеобухватног језика).
• Тешка ментална ретардација.
• Недостатак личне аутономије.
• Потешкоћа која показује прст.

Дијагноза Ангелмановог синдрома се поставља кроз лабораторијску дијагнозу, електроенцефалограм (који се користи као подршка за постављање дијагнозе) и клинику коју је пацијент представио..

Диференцијална дијагноза мора бити направљена са поремећајима аутистичног спектра, церебралном парализом или менталном ретардацијом са непознатим узроком.

Поред тога, такође са Ленок-Гастаутовим синдромом, Реттовим синдромом, делецијама 22к13 региона, неким митохондријалним енцефалопатијама, Прадер-Виллијевим синдромом и Моватовим синдромом.

Обично се дијагностицира између 3 и 7 година. Генетска дијагностика је најефикасније средство, у неким случајевима се врши преко клинике.

Сумња на дијагнозу се поставља кроз клиничке симптоме, али понекад постаје компликована. Код беба је тешко детектовати.

Између 6-12 месеци, развојна кашњења могу постати видљива јер свако има потешкоће у говору и покрету.

Стога се препоручује одржавање сумње на дијагнозу код пацијената који имају интелектуалну ометеност, микроцефалију након рођења, имају нападе или стереотипе.

Дијагностички критеријуми су дефинисани 1995. године, а ажурирана верзија је објављена 2006. године.

Карактеристике Ангелмановог синдрома

Ангелманов синдром је први пут описао енглески педијатар, Харри Ангелман 1965. године, из посматрања неколико случајева деце која су представила низ карактеристичних особина..

Описан је, у почетку, са именом Срећан луткарски синдром (Хаппи Пуппет Синдроме).

Ове карактеристике су биле укоченост, недостатак говора, прекомерни смех, спастично ходање итд. И први пут их је назвао луткарском децом.

Овај термин се наставио користити до 1982. године, када су Виллиам и Јаиме Фриас предложили да се ово стање замијени Ангелмановим синдромом..

Многа деца са Ангелмановим синдромом деле физичке особине са својом породицом, тако да се, упркос физичком фенотипу, овај синдром не сматра специфичним изгледом..

Поред тога, није неопходно да све физичке особине постоје за дијагнозу. Штавише, карактеристике понашања обично дају сигнал аларма за сумњиву дијагнозу.

Чини се да постоји боље познавање синдрома, с обзиром да је просечна старост дијагнозе Ангелмановог синдрома опала.

Важно је указати да је код деце млађе од годину дана тешко установити дијагнозу, с обзиром да фенотип ових људи није комплетан.

Поред тога, такође треба нагласити да су промене у кретању један од најсталнијих симптома током еволуције.

Поремећаји спавања настају услед смањења мелатонина. У неким случајевима то такође наглашава миоклонус.

Етиологија Ангелмановог синдрома

Истраживања су закључила да је код људи са Ангелмановим синдромом дошло до абнормалности у хромозому 15, са губитком сегмента тог хромозома који се одваја од генетског материјала особе.

Овај налаз је пронашао Ангелман Ресеарцх Гроуп на Флориди.

Идентификован је ген УБЕ3А, који је део поменутог хромозома. На тај начин, све што узрокује Ангелманов синдром има своје поријекло у неуспјеху овог гена хромозома 15.

Сваки од механизама води до слике Ангелмановог синдрома; међутим, постоје различите разлике према генотипу.

Постоји неколико узрока за ову хромозомску промену, а најчешћа је промена у региону к11-13 на хромозому 15 (наслеђивањем мајке)..

Најтеже је брисање хромозома мајке. Међутим, може се наћи и унипарентална дисомија, где су 2 хромозома наслеђена од стране оца.

У овом случају, људи са Ангелмановим синдромом имају бољи физички развој него ако је то због мајчиног узрока и мање проблема у кретању и конвулзијама..

Други узрок је дефект центра отиска, када хромозом 15 који је наслеђен од мајке има патерналну експресију гена, поништен.

У овом случају, људи са Ангелмановим синдромом имају тенденцију да имају још бољи развој, са боље развијеним језиком и бољим моторичким способностима, и финим и грубим..

Коначно, мутација гена на хромозому 15 мајке се такође може наћи у пореклу. У овом случају, озбиљност је умерена. Неки могу имати добре моторичке способности и знање.

На овај начин, у зависности од фенотипа услед генетских узрока, можемо наћи градацију у тежини синдрома.

Постоји и последња група пацијената који, упркос симптомима Ангелмановог синдрома, не знају етиологију.

Све варијанте Ангелмановог синдрома изражене су кроз физичке особине, неуролошке промјене и когнитивни и бихевиорални профил..

Епидемиологи

Процењује се да је учесталост Ангелмановог синдрома 1 на 15.000 до 30.000 рођених, иако је тачна инциденција непозната.

Она такође једнако утиче на мушкарце и жене и не постоје разлике у односу на етничку припадност или расу, са преваленцијом од 1 до 12.000 до 20.000 становника

Евалуација и третман

У претходним поглављима већ смо коментирали да се дијагноза обично поставља из клинике пацијента.

Мора се урадити неуропсихолошка процена, процењујући различите функционалне области особе које дозвољавају да се покаже профил субјекта да интервенише у различитим областима.

Морају се процијенити рефлекси, моторни тонус, моторна инхибиција, пажња, памћење и учење, језик (разумијевање и изражавање), моторичке способности (и фине и грубе), други моторички индикатори..

Извршне функције, праксије и гносије и вестибуларна функција такође морају бити вредноване.

Када је реч о третману, морамо нагласити да не постоји лек за Ангелманов синдром. Међутим, то не значи да се не може третирати појединачно како би се пружила подршка и пажња за добар развој.

Стога, морамо интервенирати кроз мултидисциплинарни тим који укључује рану пажњу са психолозима, физиотерапеутима, неуропедијатрима, радним терапеутима и логопедима..

На пример, из медицинске области, неуропедијатар ће дати одговарајуће препоруке за лечење аспеката као што су микроцефалија, хипотонија, страбизам или епилептички напади..

Важно је да родитељи прате смјернице и обављају све прописане медицинске прегледе, поред праћења и лијечења епилепсије..

Физиотерапијска интервенција је такође важна за моторички развој и проблеме које ти људи имају у овој области.

Такође је важно водити рачуна о тешкоћама које се могу јавити у исхрани и третирати несаницу (у неким случајевима се користи мелатонин)..

Осим тога, понекад се технике модификације понашања користе за обављање одређених аутономних задатака (у зависности од сваког од њих) и морају задовољити психолошке и афективне потребе које представљају (туга, недостатак пажње ...).

Технике релаксације користе се и за проблеме хиперактивности и недостатка пажње, као и за стимулацију додиром у ове сврхе..

Такође радимо на самоконтроли, друштвеним вештинама и перцептивним активностима мултисензорног типа..

Когнитивна обука се ради, развој моторичких способности се промовише кроз активности, места су условљена и опасност и безбедност се раде.

Поред тога, требало би им дати времена и радити од њиховог нивоа интелигенције како би промовирали учење кроз различите наставне ресурсе.

Нагласак мора бити на језику, кратким и директним реченицама, или путем аугментативних комуникационих система у оним случајевима када је то неопходно.

Симптоми се углавном лече путем фармакотерапије (са антиепилептичким лековима) и ортопедским лечењем у случајевима спастичности..

Најважније је имати на уму да је најбољи третман рана дијагноза и рана интервенција.

Мало је вероватно да ће на крају имати независан и аутономан живот, али је неопходно радити на највећој могућој независности.

Можете радити са њима кроз игру, јер врло добро уче и кроз структурирање и понављање.

За рођаке људи са Ангелмановим синдромом, прикладно је потражити групе и удружења за узајамну подршку, гдје могу добити савјет, информације о третманима и терапијама.

Можете се обратити другим породицама у сличним ситуацијама и уживати у свим ресурсима који се пружају од ових организација.

Референце

1. Ариас Пастор, М., Дел Баррио, Ј. А. и Перез Гил, синдром Е. Ангелман. Савез удружења за особе са интелектуалним инвалидитетом.
2. Артигас-Палларес, Ј., Брун-Гасца, Ц., Габау-Вила, Е., Гуитарт-Фелиубадало, М., Цампруби-Санцхез, Ц. (2005). Медицински и бихевиорални аспект Ангелмановог синдрома. Рев Неурол, 41 (11), 649-656.
3. Френкел-Саламон, М., Вилларреал-Лопез-Гуерра, Г., Хирсх-Могиорос, Р., Цорну-Гомез, М. Л. (2002). Ангелманов синдром: Рана дијагноза. Медицински анали, 47 (3) \ т.
4. Гарциа Рамирез, М., Цсании, Б., Мартинез Антон, Ј., Делгада Маркуес, М., Баузано Полет, Е. (2008). Ангелманов синдром: генетска и клиничка дијагноза. Преглед наше казуистике. Ан Педиатр, 69 (3), 232-238.
5. Сајт Асоцијације Ангелман Синдроме: хттп://ввв.ангелман-аса.орг
6. Роллер, Е., Лопез, И., Иоултон, Р. (2004). Ангелманов синдром: Рана дијагноза. Ам Ј Мед Ген., 56, 237-8.