Објави:
Полимирогириа Симптоми, узроци и третман
Тхе полимицрогириа то је ретка неуролошка болест која изазива церебралне малформације које карактеришу прекомерни кортикални набори и плитки жлебови. Другим речима, абнормалан развој мозга који се јавља пре рођења.
Површина мозга обично има много набора, названих конволуције. У случају оболелог од полимикрогирије, мозак развија превише набора, а опет је необично мали.
Отуда дословно значење полимицрогириа: превише (поли) малих (микро) набора (-гириа) на површини мозга.
Постоје различите врсте полимикрогије, укључујући и унилатералне полимикрогије, које би биле најблажа форма када би захватила само релативно малу површину на једној страни мозга. У случају да је захватила обје стране, то би била билатерална полимикрогрија.
Симптоми ће зависити од утицаја мозга и посебно оних региона који су погођени. Уопштено, обично се јавља као изолована особина, мада се може јавити и код других абнормалности мозга као што су 22к11, 2 синдрома делеције, Адамс-Оливер синдром, Аицардијев синдром или Зеллвегер-ов поремећај спектра..
Полимицрогириа може бити резултат генетских и еколошких узрока, поред тога што се може представити као изолирани налаз или као дио синдрома.
Коначно, третман ће се заснивати на симптомима присутним у свакој особи.
Симптоми
Као што је раније објашњено, симптоми ће зависити од подручја и локације која је погођена, тако да ће се симптоми разликовати.
Полимицрогириа се може појавити у било ком узрасту, од неонаталног периода до касне адолесценције, а њени симптоми су прилично различити према различитим фазама живота..
Генерално, знаци полимикрогије су следећи:
-Кашњење у развоју
-Напади
-Проблеми са храном
-Ментална ретардација
-Церебрална парализа
-Потешкоће у говору и гутању
-Дроолинг
-Прекрижене или укрштене очи
У наставку ћу детаљно описати симптоме унилатералне и билатералне полимикрогрије:
У случају унилатералне полимикрогије, пошто је захваћен само део мозга, симптоми су обично блажи, као што су напади, који се лако могу контролисати лековима. Постоје чак и људи са фокалним унилатералним полимикрогијама које немају никаквих проблема.
Насупрот томе, билатерална полимикрогија, ако има тенденцију да изазове озбиљније неуролошке проблеме. Симптоми укључују периодичне нападаје (епилепсију), укрштене очи, потешкоће у говору, гутање, кашњење у развоју и слабост мишића или парализу..
Најозбиљнији случај био би генерализована билатерална полимикрогирија која погађа читав мозак. Ово стање изазива озбиљну интелектуалну неспособност, тешкоће у контроли кретања и конвулзије. Међу симптомима билатералне полимикрогије су:
-Дисартхриа
-Тешкоће у жвакању
-Диспхагиа
-Делимична парализа мишића на обе стране лица, језика, вилице и грла
-Од благе до тешке, интелектуалне тешкоће
-Напади и / или епилепсија
-Изненадни невољни грчеви мишића лица
-Кашњење у развоју
Регресија развоја или губитка претходно стечених вјештина уопште се не дешава. Међутим, неке клиничке манифестације (нарочито напади) које се појављују касније у детињству могу значајно утицати на општи клинички ток [Гуеррини ет ал 2003]..
Узроци
Полимикрогрија може бити резултат и етиологије, генетске и еколошке. Може се појавити као изолован налаз без другог системског учешћа или као део синдрома са мултисистемским ангажовањем.
Још увек није јасно шта узрокује ову абнормалност мозга. Чини се да би интраутерина инфекција зигомегаловирусом (ЦМВ) могла бити основа за значајан проценат њих; Поред тога, у последњих неколико година, откривен је велики број гена који могу бити укључени у патофизиологију овог типа можданих малформација..
Поред тога, истраживачи су идентификовали неколико еколошких и генетских фактора који могу бити одговорни за болест.
Што се тиче полимикрогиријских узрока животне средине, укључите одређене инфекције током трудноће и недостатак кисеоника за фетус, које се назива интраутерина исхемија. Може се јавити и због токсоплазмозе, сифилиса и варичеле-зостера.
Што се тиче генетских фактора, чини се да стање може бити резултат брисања или реорганизације генетског материјала из неколико различитих хромозома..
Поред тога, откривено је да мутације у гену АДГРГ1 изазивају тешку форму болести која се назива билатерална фронтопариетална полимицоррхизиа. Чини се да је овај ген критичан за нормалан развој спољашњег слоја мозга.
Локализована су два облика полимикрогије: билатерални перисливиан на Кс хромозому и билатерална фронтопариетална полимикрогија на хромозому 16.
Аикардијев синдром је такође повезан са полимикрогијама и другим малформацијама у мозгу, укључујући агенезу цорпус цаллосум, субепендимал хетеротхалиа и срчани недостатак мозга. [Барковицх ет ал 2001]
Друге урођене грешке у метаболизму повезане са полимикрогијама укључују глицинску енцефалопатију, недостатак пируват дехидрогеназе, глутаричну академију типа ИИ, Зелвегеров синдром и неонаталну адренолеукодистрофију. [Хардинг анд Цопп 1997].
Опћенито, истраживачи вјерују да су многи други гени можда укључени у различите облике полимикрогричне презентације.
Епидемиологи
Тренутно је преваленција непозната. Истраживачи верују да иако је полимирогирија у свим својим облицима прилично честа деформација мозга, сваки поремећај је индивидуално риједак у популацији.
Чини се да је перисилвиан полимицрогириа најчешће описан синдром, али преваленција других симптома остаје непозната..
Дијагноза
Да би се утврдила дијагноза полимикрогије, спроводи се низ евалуација кроз различите технике неуро-снимања које нам пружају детаљне информације о томе где се налази мождана аномалија.
Али пре него што пређемо на успостављање дијагнозе, неопходно је спровести низ евалуација као што су:
- Проучавање детаљне личне историје, будући да може указати на етиологије у околини, као што су инфекције у материци или токсичност дроге током трудноће.
- Породична историја, са посебном пажњом на потешкоће у учењу, менталну ретардацију, епилепсију и дисморфне особине које нам могу дати информације о могућем начину наслеђивања.
- Мора се извршити проучавање кариотипа да идентификује хромозомске абнормалности. Поред проблема оријентације, ово ће нам помоћи да идентификујемо локусе или више гена укључених у развој полимикрогије.
- Тхе серумску креатин киназу такође треба мерити да би се искључило присуство урођене мишићне дистрофије.
- У случају да у породици постоје појединци перисивиан полимицрогириа, оне би требало тестирати да би се видело да ли постоји веза са Кск28. Ако се ова веза потврди, породице могу бити упозорене у вези са обрасцем наслеђивања везаним за Кс хромозом..
Такође, пацијенте са фронтопариеталном полимикрогиријом треба прегледати да би се утврдило да ли постоји мутација у гену ГПР56 на хромозому 16к12.2-21. Ако се пронађе мутација, чланови породице ће такође бити прегледани и стога пренатална дијагноза постаје опција.
Нормално, дијагноза полимикрогије се прави помоћу магнетне резонанције, пошто компјутеризована томографија или друге методе снимања обично немају довољну резолуцију или одговарајући контраст да би идентификовали мале наборе.
Нарочито, МР може показати неправилност кортикалне површине која указује на вишеструке мале наборе или неправилну појаву на врху споја сиве материје; ово последње је често очигледније, и због тога доводи до ове аномалије у мозгу. [Раибауд ет ал 1996]
Диференцијална дијагноза
Пре успостављања дефинитивне дијагнозе полимикрогирије, потребно је направити диференцијалну дијагнозу, јер постоје болести које прате полимикрографију, укључујући Зеллвегеров синдром..
С друге стране, пацијенти са Фукуиама мишићном дистрофијом такође могу представљати полимикрогију.
Поред ових синдрома, треба разликовати и полимикрогрију од пацхигириа, што је малформација мозга различита од полимикрогије, у којој су набори површине мозга прешироки и оскудни..
Такође, треба узети у обзир и лисенцефалија (глатки мозак), која је екстремни облик пацхигирије, пошто су бразде на кортикалној површини виђене врло мало или ништа, што резултира широким спектром..
Лиссенцепхали се може радиолошки замијенити полимикрогријом, посебно на сликама које су ниске резолуције, али чињенице мекоће и недостатка неправилности у крижању сивкасто-бијеле боје, заједно са значајним повећањем кортикалне дебљине, разликује се од лисенцефалије.
Третман
Планови третмана ће варирати у зависности од озбиљности стања и начина на који се манифестује у сваком поједином пацијенту.
Лечење је обично симптоматично и укључује и лекове против нападаја и одговарајуће специјално образовање.
Здравствене области које ће вероватно бити процењене и процењене укључују: говор, вид, слух, менталну ретардацију и церебралну парализу.
Третман обухвата:
-Физикална терапија
-Фармаколошки третман
-Ортопедски уређаји
-Говорна терапија за особе са језичким поремећајем
-Антиепилептички лекови (АЕД) за нападаје у зависности од врсте специфичне епилепсије
-Радна терапија за људе са језичким поремећајем
-Хирургија код особа са спастичном моторичком мањком
Форецаст
Као што смо видјели у чланку, постоји генетска хетерогеност полимикрогирије. Чини се да су многи типови наслеђени као поремећаји једног гена, док је у неким случајевима наслеђе мултифакторско, са интеракцијом неколико модификујућих гена.
Према томе, прогноза ће зависити од тога које подручје је захваћено, локације и наравно знакове и симптоме који узрокују.
Они са блажим облицима полимикрогије преживљавају до одрасле доби, док они са најтежим облицима умиру у раној доби као резултат компликација као што су напади или упала плућа..
Гуеррини и сарадници пријавили су серију од девет пацијената (два билатерална, седам унилатералних) са полимикрогиријом и електричним статусом епилептика током спавања (ЕСЕС) са повољном прогнозом. У серији од 15 пацијената, Охтсука и сарадници су потврдили да пацијенти са унилатералном локализованом полимикрогиријом имају тенденцију да имају ЕСЕС са релативно повољном прогнозом..
Превенција
Превенција је најважнија и прикладно је да се родитељи едукују о уобичајеним презентацијама напада.
Мере подршке, посебно за оне који пате од церебралне парализе због полимикрогије, такође могу да помогну у спречавању развоја секундарних компликација као што су зглобне контрактуре и декубитусни улкуси..
Референце
- Гуеррини Р, Сицца М, Л. Пармеггиани епилепсија и малформације мождане коре. Епилептички поремећаји. 2003; 5 Суппл. 2: С9-26
- Барковицх АЈ, Симон ЕМ, Валсх ЦА. Агенеза цорпус цаллосум са цистом: боље разумевање и нова класификација. Неурологи 2001; 56: 220-7
- Хардинг Б, Цопп АЈ. Малформације То је: Грахам ДИ, Лантос ПЛ, едс. Неуропатологија Греенфиелда. 6 ед. Лондон, Велика Британија: Арнолд, 1997
- Полимицрогириа: епидемиологија, неуролошки и анатомски фактори и клиничка еволуција серије од 34 случаја. Ц. Цастано де ла Мота, М.Л. Руиз-Фалцо Ројас, Ј.Ј. Гарциа Пенас, М.Л. Цаллеја Героа, А. Дуат Родригуез а и М.А. Лопез Пино. Неуропедијатријска служба, Нино Јесус Универзитетска дјечја болница, Мадрид, Шпанија
- Полимицрогириа Аутор: Доктор Лаурент Виллард 1 Датум креирања: Октобар 2002 Ажурирање: Август 2004 Научни уредник: Професор Герард ПОНСОТ 1 Генетикуе медицале ет девелоппемент, ИНСЕРМ У491, Факултет за медитацију у Тимону, Боулевард Јеан Моулин 27, 13385 Марсеилле Цедек 5 , Франце.