Демијелинизирајуће полинеуропатије Дефиниција, типови и третман

Тхе демијелинизирајуће полинеуропатије они су група обољења која се карактеришу демијелинизацијом, патолошким процесом у коме је оштећен мијелински слој нервних влакана. На тај начин, неурони губе мијелинску овојницу у једном од својих главних региона (аксон).

Када је мијелин уништен, провођење дугорочних нервних сигнала је јако погођено. Из тог разлога, нерви постепено блиједе и смањују брзину вожње.

Демијелинизирајуће неуропатије могу бити генетске или стечене, тако да нема јединственог обрасца демијелинизирајуће болести. Међутим, ефекти на нивоу мозга који узрокују ове болести су обично врло слични.

Главни су: продужење дисталне латенције, смањење брзине вожње, продуљење или одсуство Ф вала, временска дисперзија и погонска блокада.

У овом чланку разматрамо врсте демијелинизационих полинеуропатија, њихове карактеристике и симптоме, као и третмане који се могу извршити..

Карактеристике демијелинизирајућих полинеуропатија

Демијелинизирајуће полинеуропатије су неуролошки поремећаји које карактерише прогресивна слабост екстремитета, што доводи до промјене сензорне функције и ногу и руку..

Ова промена је проузрокована у мијелинском омотачу, слоју масти који покрива и штити нервна влакна периферних нерава мозга.

Главна карактеристика ових патологија је да се у неуронима развија смањење мицелина (масног слоја). На тај начин смањује се функционисање неуронских живаца и доживљава низ симптома.

Иако се ове патологије могу појавити у било ком узрасту и код оба пола, чини се да демијелинизирајуће полинеуропатије превладавају код млађих одраслих, што је много чешће међу мушкарцима него међу женама..

Уобичајено је да демијелинизирајуће полинеуропатије изазивају симптоме као што су трнци и укоченост стопала и руку, слабост ногу и руку, губитак дубоких рефлекса, умор и абнормални физички осећаји..

Међутим, свака од ових болести представља низ одређених карактеристика које дефинирају и њихове симптоме и њихов ток и еволуцију.

Типови

Главни критеријум за разликовање типова демијелинизирајућих полинеуропатија лежи у њиховом пореклу. Тако се разликују две главне групе: оне које су наследне и оне које су стечене.

Број насљедних полихеропатија је значајно нижи од броја стечених полимерапија. Наиме, данас су каталогизиране 4 насљедне болести и 14 стечених патологија..

Наследне демијелинизирајуће полинеуропатије

Током последњих петнаест година, наука је развила широко знање о различитим специфичним генетским дефектима повезаним са демијелинизирајућим полинеуропатијама..

У већини њих одређене мутације гена мијелина производе промену у производњи ове супстанце. Чињеница која се преводи у развој патологије, која може имати различите фенотипове.

У том смислу, 4 главне наследне демијелинизирајуће полинеуропатије су: Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ), метакроматична леукодистрофија, леукодистрофија од стране глобоид ћелија и Рефсум болест..

1. Болест Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ)

ЦМТ је демијелинацијска патологија која се преноси, у већини случајева, у доминантном атосомалном облику, иако се може преносити и аутосомално рецесивно..

Она је узрокована специфичним мутацијама у једном или више гена укључених у структуру, формирање и одржавање мијелинске овојнице или аксона неурона.

Ова болест представља заједнички клинички фенотип, тако да не показује варијације у њеним клиничким манифестацијама. Његове главне карактеристике су због промјене у доњем моторном неурону.

Патолошки знаци почињу у првој или другој деценији живота и представљају спор и прогресиван ток.

Главни симптоми ЦМТ-а су: слабост и мишићна атрофија, хипорефлексија у доњим екстремитетима, укоченост прстију, потешкоће у ходању, бол у екстремитетима и ходање у куту.

2. Метакроматична леукодистрофија (ЛДМ)

ЛДМ је генетски поремећај који утиче на живце, мишиће и понашање особе. То је хронична патологија која повећава симптоме током времена.

Обично је узрокован недостатком ензима арилсулфатазе А (АРАСА), који узрокује оштећење нервног система, углавном у мијелинским омотачима који штите неуроне.

Главни симптоми ЛДМ су: абнормално висок мишићни тонус, абнормални покрети мишића, смањено интелектуално функционисање, смањен тонус мишића и потешкоће у ходу.

Исто тако, могу се јавити потешкоће с храњењем, честа падања, смањена функционалност, инконтиненција, губитак контроле мишића, иритабилност, епилептички напади и потешкоће у говору..

3 - леукодистрофија од стране глобоид ћелија

Леукодистрофија глобоидних ћелија је неуролошка патологија настала недостатком ензима галактоцререброидо-бета-галактоисдас.

Дефицит овог ензима узрокује акумулацију галактоцреброзида, који узрокује појаву глобоидних ћелија и уништење мијелина..

Најзначајније клиничке манифестације су промене у тонусу мишића од флацидне до ригидне, губитак слуха који доводи до глувоће, кашњења у развоју, потешкоћа у храњењу, раздражљивост, нападе, повратну грозницу, губитак вида и повраћање..

Прогноза ове патологије је обично веома неповољна јер људи који пате обично имају веома скраћено трајање живота.

4. Болест рефсума

Рефсумова болест је ретки поремећај који припада групи липидозе. То је насљедна патологија која се преноси од родитеља према дјеци према аутосомалном рецесивном обрасцу.

Патологија узрокује акумулацију фитанске киселине у различитим ткивима организма, што узрокује оштећења мрежнице и периферних нерава..

Главни симптоми рефсум болести су: глувоћа, губитак ноћног вида, промене на кожи, поремећаји костију и атаксија.

С друге стране, они такође могу изазвати срчане поремећаје као што су микрокардиопатије или друге промене кардиоваскуларног система..

Прве манифестације обично се јављају у дјетињству, мада у неким случајевима не могу постати видљиве до друге деценије живота.

Стечене демијелинизирајуће полинеуропатије

Добијене демијелинизирајуће полинеуропатије чине хетерогену групу болести. Они су обично, нормално, посредовани имунолошким механизмима.

Најчешћа стечена демијелинацијска полинеуропатија је хронична инфламаторна демијелинацијска полинеуропатија (ЦИДП). Ова болест погађа два од 100.000 људи и представља хронични и прогресивни ток.

1 - Хронична дезмилована инфламаторна полинеуропатија (ЦИДП)

ЦИДП је неуролошки поремећај који узрокује јасну слабост екстремитета и узрокује сензорне промјене у ногама и рукама. Узрокована је специфичним оштећењем мијелинске овојнице периферних нерава, што изазива иритацију и упалу у овим регионима..

Упала изазива директан и важан ефекат на екстремитете, тако да ЦИДП може изазвати широк спектар симптома. Најчешћи су:
Тешко ходање.

• Потешкоће при коришћењу руку и руку за манипулацију објеката.
• Потешкоће у коришћењу стопала и ногу у покрету.
• Фокална слабост.
• Сензорне промене у екстремитетима.
• Бол, пецкање, трнци или други осећаји у екстремитетима.
• Абнормалност и неусклађеност у покрету.
• Проблеми цријева и / или мјехура.
• Тешко дисање.
• Умор, атрофија мишића и бол у зглобовима.
• Промјене гласноће или гласа.
• Контракције мишића и / или парализа лица.
• Проблеми са говором и гутањем хране.
• ЦИДП може бити узрокован различитим факторима, али су сви они повезани са абнормалним имуним одговором.
• На овај начин, узроци хроничне инфламаторне демијелинације полинеуропатије више говоре о окидачима него о узрочним факторима.
• Међу најчешћим су хронични хепатитис и ХИВ вирус. Међутим, цревне болести, лупус, лимфом и тиротоксикоза су други поремећаји који су повезани са демитинацијом.
• Ток ЦИДП-а обично варира у великој мјери за сваку особу. У неким случајевима могу се искусити полинеуропатски напади праћени спонтаним опоравком, док у другима може бити много напада са само дјелимичним опоравком..
• Срећом, данас се ова болест може лијечити. Већина интервенција обухвата: кортикостероиди, размену плазме, интравенску терапију имуноглобулином и екстракцију крвних антитела.

2. ЦИДП и интеркурентне болести

Уобичајено је да се ЦИДП бави другим повезаним промјенама, које могу повећати симптоме и погоршати прогнозу.

Две патологије које су највише повезане су дијабетес мелитус и парапротеинемије. У ствари, најновија истраживања су показала да више од 15% особа са дијабетесом испуњава критерије за дијагнозу ЦИДП.

Исто тако, многа истраживања су показала да дијабетес значајно повећава ризик од развоја ЦИДП (до 11 пута).

С друге стране, недавна студија коју су спровели Гарсон ет ал. показали су да су испитаници са ЦИДП и дијабетесом показали различите резултате у терапијском одговору, у поређењу са онима који су имали само ЦИДП.

Иако су испитаници са обе патологије одговорили на сличан начин у третману са стероидима, измјеном плазме и имуноглобулинима, величина функционалног побољшања је била значајно нижа..

Што се тиче испитаника са ЦИДП и парапротеинемијама, утврђене су и терапијске разлике.

У овом случају, истиче се да људи са парапротеинмијом ИгА или ИгГ добро реагују на имуносупресивну терапију, док појединци са ИгМ парапротеинемијама не показују клиничка побољшања пре ових интервенција..

Друге стечене демијелинизирајуће полинеуропатије

Ова последња група стечених демијелинизационих полинеуропатија обухвата болести које се карактеришу присуством демијелинизације нерава. Међутим, све се разликују у смислу дистрибуције укључених сегмената и терапијског одговора.

1- Мултифункционална моторна полинеуропатија (ММН)

ММН је веома ретка болест, чија је важност у диференцијалној дијагнози са болестима моторичких неурона..

Ову патологију карактерише присуство парезе без сензорног губитка у расподели два или више нерава. Исто тако, она покреће вожњу на два или више живаца.

Да би се могла поставити дијагноза, нормална сензорна брзина проводљивости мора бити присутна у најмање три нерава повезана са одсуством знакова првог моторног неурона..

Еволуција ове болести је обично веома спора и карактерише је углавном одсуство булбар уплитања.

2- Прикупљена мултифункционална мултифокална демијелинацијска полинеуропатија (МАДСАМ)

МАДСАМ, такође познат као Левис-Суммер синдром, је веома мало позната болест.

Главна разлика у односу на ММН је да не постоји одсуство осетљивог учешћа у Левис-Суммер синдрому..

Исто тако, она такође представља важне разлике у одговору на третман. Док пацијенти са МАДСАМ-ом обично одговарају адекватно на лечење са стероидима, ова интервенција може бити штетна за субјекте са ММН.

3 - Дистално стечена симетрична демијелинацијска полинеуропатија (ДАДС)

ДАДС је болест која изазива дистални и симетрични нервни компромис, чије су промјене обично повезане са парапротинемијом.

За разлику од већине демијелинизирајућих полинеуропатија, 90% случајева ДАДС-а доживљавају мушкарци након шесте деценије живота.

Моторни симптоми болести манифестују се у регијама као што су зглобови, глежњеви или прсти, односно дистални делови екстремитета. Исто тако, осетљиве промене, атаксије и тремор су чести симптоми болести.

Међутим, најгори аспект ове болести лежи у одговору на лечење.

75% људи са ДАДС има антитела у различитим регионима мозга. На овај начин, одговор на имуномодулаторне третмане је обично веома лош, а обично су потребне агресивне и скупе интервенције..

Друга страна кованице налази се у току патологије. Прво, ДАДС је патологија са касним почетком (приближно 60 година). Еволуција и демијелинизације и симптома је обично веома спора, што погодује квалитету живота особе.

Референце

1. Америцан Ассоциатион оф Елецтродиагностиц Медицине. Консензусни критеријуми за дијагнозу парцијалне проводности. Мусцле Нерве 1999; 8: С225-С229.
2. Бромберг М. Дијагностички алгоритми акутних и хроничних дисимунских полинеуропатија. У: Неуромускуларна функција и болест. Бровн, Болтон, Аминофф, Вол ИИ; 2002: 1041-60.
3. Цорона-Вазкуез Т, Цампилло-Серрано Ц, Лопез М, Матеос-Г ЈХ, Сото-Хернандез ЈЛ. Неуролошке болести. Гац Мед Мек 2002; 138 (6): 533-46.
4. Истраживачки критеријуми за дијагностику хроничне инфламаторне демијелинизационе полинеуропатије (ЦИДП): извештај ад хоц пододбора Америчке академије за неурологију АИДС Таск Форце. Неурологи 1991; 41: 617-8.
5. Саперстеин ДС, Катз ЈС, Амато АА, Барохн РЈ. Клинички спектар хроничних полинеуропатија. Мусцле Нерве 2001; 24: 311-24