Симптоми јувенилне миоклоничне епилепсије, узроци, третман



Тхе Јувенилна миоклонична епилепсија (ЕМЈ) је клинички облик епилепсије типичног почетка у адолесценцији (Гриппо и Гриппо, 2007).

Карактерише га углавном присуство миоклоничних напада и генерализованих тоничко-клоничких напада и / или одсуства (Гриппо и Гриппо, 2007)..

На клиничком нивоу, уобичајено је посматрати епизоде ​​јаког трешења горњих екстремитета иу мањој мјери ниже. Они имају тенденцију да се појављују преференцијално након буђења или повезани са депривацијом сна или уносом алкохола (Нието Баррера, Цандау Фернандез-Менсакуе и Нието Јименез, 2008)..

Етиолошко порекло овог епилептичког синдрома се обично повезује са променом на хромозому 6 (Нието Баррера, Цандау Фернандез-Менсакуе и Нието Јименез, 2008)..

Дијагноза је клиничка и направљена је на основу проучавања криза. Међутим, важно је обавити лабораторијске тестове као што су електроенцефалографија (ЕГГ) или различити тестови за неуроимагинг.

Терапијски приступи су обично фармаколошки. У том смислу, лекови прве линије у овој патологији су: Валпроат (ВПА), Топирамат (ТМП), Левитирацетам (ЛЕВ), Ламотригин (ЛТГ) или Цлобазам (Брага и Алекопоулос, 2013)..

Обично има бенигни ток без значајне неуролошке или интелектуалне промене. Они који су погођени имају тенденцију да добро реагују на коришћене третмане, који се враћају у више од 80% случајева (Брага и Алекопоулос, 2013)..

Карактеристике јувенилне миоклоничне епилепсије

У педијатријском добу иу каснијим каснијим фазама, епилепсије представљају један од најчешћих неуролошких поремећаја (Лопез, Варела и Марца, 2013)..

Поред веома разноврсних клиничких манифестација, добар део њих зависи и од старости (Лопез, Варела и Марца, 2013)..

Већина епилептичких синдрома који се јављају између школске и омладинске доби обично представљају бенигни ток (Нието Баррера, Цандау Фернандез-Менсакуе и Нието Јименез, 2008), као што је случај са јувенилном миоклоничном епилепсијом..

Приближно 70% педијатријских и јувенилних епилепсија представља повољан одговор на медицински третман, чак и када се јавља спонтана ремисија (Лопез, Варела и Марца, 2013)..

Епизоде ​​миоклонског тока (мишићно тресење целог тела) идентификовали су различити аутори 19. века (Салас-Пуиг, Цаллеја, Јименез и Гонзалез-Делгадо, 2001).

Разликовање, дакле, епилептичких нападаја и оних који су резултат других врста неуролошких поремећаја (Салас-Пуиг, Цаллеја, Јименез и Гонзалез-Делгадо, 2001).

Јувенилну миоклоничну епилепсију је првобитно описао Херпин 1867. године (Гриппо и Гриппо, 2007).  

У својим првим клиничким извештајима стигао је да анализира 68 различитих случајева епилепсије. Од тога, 38 пацијената је било детаљно са добром прогнозом у смислу контроле кризе (Салас-Пуиг, Цаллеја, Јименез и Гонзалез-Делгадо, 2001).

Након тога, Теодор Херпин је дефинисао миоклоничну кризу као импулзије (Салас-Пуиг, Цаллеја, Јименез и Гонзалез-Делгадо, 2001).

Годинама касније, Јанз и Цхристиан су детаљно описали овај ентитет и назвали га "петит мал импулсиво" (Гриппо и Гриппо, 2007).

Управо су ови аутори идентификовали главне клиничке карактеристике које данас дефинишу јувенилну миоклоничну епилепсију (Салас-Пуиг, Цаллеја, Јименез и Гонзалез-Делгадо, 2001)..

Неке међународне институције, као што је Фондација Епилепсије (2016) класификују јувенилну миоклоничну епилепсију у оквиру генерализованих епилептичких синдрома који се јављају током детињства или адолесценције.

Генерализоване карактеристичне кризе дефинисане као епилептички догађај генерисан од абнормалне неуронске активности која мора да утиче на све или на велики део мождане структуре (Маио Цлини, 2015).

У овом типу генеришу знакове и симптоме у целом телу, изузетно је компликовано идентификовати одређену почетну локацију (Фондација за епилепсију, 2016)

Статистика

Епидемиолошке студије показују да се јувенилна миоклонична епилепсија јавља код приближно 1 особе на 1.000 људи широм света (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, јувенилна миоклонична епилепсија чини 5% свих клинички дијагностикованих епилепсија (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Међутим, ове бројке могу бити веће, што представља до 10% од укупног броја епилепсија (Селпх, 2016)..

Социодемографске карактеристике

Аге

Јувенилна миоклонична епилепсија се обично јавља на почетку адолесценције или у првим годинама живота (Селпх, 2016).

Иако су описани случајеви раног почетка од 6 година или касни до 36 година, најчешћи је да њихов клинички ток почиње да се манифестује око 12-18 година (Селпх, 2016)..

Сек

Иако су подаци о инциденцији код оба пола контрадикторни, неки од њих указују на већу учесталост код жена (Селпх, 2016).

Међутим, друге студије показују да је учесталост слична код жена и мушкараца (Селпх, 2016).

Расне и етничке групе

Иако нису идентификоване значајне расне разлике, могуће је да неке генетске аномалије повећају свој удио код неких људи (Селпх, 2016).

На пример, ЕФХЦ1 мутација је повезана са овим поремећајем код људи мексичког и јапанског порекла (Селпх, 2016).

Карактеристични знаци и симптоми

Јувенилну миоклоничну епилепсију карактеришу три типа фундаменталних догађаја: миоклонични напади, генерализовани тоничко-клонички напади и одсутне кризе (Епилепсија, 2016.).

Миоцлониц сеизурес

Термин миоклонус се обично користи за кратку, изненадну и невољну контракцију једне или више мишићних група (Нието Баррера, 1999)..

На визуелном нивоу, примећено је тресење од око 20-120мс (Нието Баррера, 1999).

Може бити локализован или генерализован, изолован или рекурентан, чак ритмичан или аритмичан. Поред тога, могу се појавити без покретања или повезане са специфичним ситуацијама (Нието Баррера, 1999).

У случају јувенилне миоклоничне епилепсије могуће је да се јављају након периода сна, у првим тренуцима буђења или прије конзумирања алкохола (Нието Баррера, Цандау Фернандез-Менсакуе и Нието Јименез, 2008)..

Поред тога, његов почетак је такође повезан са депривацијом сна, стресом, па чак и менструацијом (Лопез, Варела и Марца, 2013)..

Миоклонични нападаји се јављају у 100% дијагностикованих случајева и имају тенденцију да превладавају у раменима и рукама (Лопез, Варела и Марца, 2013).

У више од 20% случајева, миоклонични трбушњаци су ограничени на једну страну тела, док у другим могу представљати билатерални курс (Епилепсија, 2016)..

Најчешћи је да се појављују у кластерима, стварајући миоклоничне нападе више пута и упорно (Епилепсија, 2016.).

Тоничко-клонска криза

Обично се јављају након миоклоничних нападаја (Епилепси Фоундатион, 2016) и њихов почетак је дефинисан претераним повећањем мишићног тонуса који генерализовано утиче на цело тело (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016).. 

Могуће је да постоји губитак знања у неким случајевима и то узрокује пад на тло (Асоциацион Андалуза де Епилепсиа, 2016). 

Након овог догађаја, ритмички мишићни грчеви се обично јављају тамо где се могу јавити угризи, евакуација урина, повреде услед пада, итд. (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016). 

Криза одсуства

То је врста кризе која се разликује од претходно описаних, не карактеризира је претјерана структура мишића или гломазан пад (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016). 

На визуелном нивоу, особа која је у стању одсутности изгледа непокретна, са фиксним погледом и потпуно несвесна спољне стимулације (Андалузијска асоцијација епилепсије, 2016).. 

У неким случајевима можемо идентификовати трептање и друге покрете очију и мишића (Асоциацион Андалуза де Епилепсиа, 2016). 

Узроци

Иако специфичан узрок јувенилне миоклоничне епилепсије још увек није прецизно познат, велики део истраживања повезује га са генетским факторима (Селпх, 2016).

Тако, Сузуки и његова истраживачка група описују мутације у ЕФХЦ1 гену лоцираном на хромозому 6, на месту п12-п11 (Селпх, 2016)..

ЕФХЦ1 ген је одговоран за обезбеђивање биохемијских инструкција за производњу протеина са истакнутом улогом у регулацији неуронске активности (Генетицс Хоме Референце, 2016).

Поред тога, испитана је улога гена ГАБРА1, чија је измена повезана са јувенилном миоклоничном епилепсијом у различитим случајевима (Генетицс Хоме Референце, 2016)..

Дијагноза

Дијагноза јувенилне миоклоничне епилепсије обично се фокусира на проучавање типологије и трајања криза (Епилепсија Фондација, 2016)..

Међутим, неопходно је извршити неке потврдне лабораторијске тестове (Епилепси Фоундатион, 2016):

- Електроенцефалографија (ЕЕГ): ово је лабораторијски тест избора. Код људи који нису третирани, обично се разликује абнормални електрични образац дефинисан генерализованим врховима од 3.5хз и таласних пражњења. Поред тога, абнормални ЕЕГ је идентификован након излагања трептајућим светлима у више од 30% испитиваних случајева.

- Магнетна резонанција (МРИ): у већини случајева нису идентификоване значајне аномалије. Резултати су обично нормални.

Третман

Јувенилна миоклонична епилепсија обично захтева хронично лечење, јер је њен хронични ток зависан од дроге (Гриппо и Гриппо, 2016)..

Ако се лек пензионише рано, могуће је да се поново појави карактеристична симптоматологија. Могуће је да погођени пацијенти захтевају више од 10 година лекова (Асоциацион Андалуза де Епилепсиа, 2016). 

Лијек избора у јувенилној миоклоничној епилепсији је валпроат или валпроична киселина. Осим тога, показало се да су и други лекови као што су ламотригин или бензодиазепини ефикасни као терапијска алтернатива (Позо Алонсо, Позо Лаузан и Позо Алонсо, 2011).

Они су такође ефикасни: Топирамат (ТМП), Левитирацетам (ЛЕВ), или Цлобазам (Брага и Алекопоулос, 2013).

Медицал форецаст

Прогноза ове болести је повољна. У већини случајева може се постићи потпуна контрола напада (Селпх, 2016).

Међутим, повлачење лекова може изазвати рецидив код више од 80% оболелих (Селпх, 2016).

Када се њихов клинички ток контролише, они обично не пријављују значајне функционалне компликације, иако су неки пацијенти погођени социјалном изолацијом или депресијом (Селпх, 2016)..

Референце

  1. Андалусиан Ассоциатион оф Епилепси. (2016). Јувениле Миоцлониц Епилепси. Добија се од Андалузијског удружења епилепсије.
  2. Брага, П., & Алекопоулос, А. (2013). Јувениле Миоцлониц Епилепси. Чилеански магазин епилепсије.
  3. Епилепси Фоундатион. (2016). Јувениле Миоцлониц Епилепси. Преузето из Фондације за епилепсију.
  4. Гриппо, Ј., & Гриппо, Т. (2007). Јувенилна миоклонична епилепсија: бенигна и хронична. Арцх Аргент Педиатр.
  5. Лопез, И., Варела, Кс., & Марца, С. (2013). Епилептички синдроми у дјеце и адолесцената. Рев. Мед. ЦОНДРЕС.
  6. Нието Баррера. (1999). Миоклонус и миоклоничне епилепсије у детињству. Рев Неурол.
  7. Нието Баррера, М., Цандау Фернандез-Менсакуе, Р., & Нието Јименез, Е. (2008). Епилепсије и епилептички синдроми адолесцената и адолесцената. Удружење педијатара у Шпанији.
  8. НИХ. (2016). јувенилна миоклонична епилепсија. Преузето из Генетицс Хоме Референце.
  9. Позо Алонсо, А., Позо Лаузан, Д., & Позо Алонсо, Д. (2001). МИОКЛОНСКЕ ЕПИЛЕПСИЈЕ У ДЕЦЕ И АДОЛЕСЦЕНТА. Рев Цубана Педиатр.
  10. Салас-Пуиг, Ј., Цаллеја, С., Јименез, Л., & Гонзалез-Делгадо, М. (2001). Јувенилна миоклонична епилепсија. РЕВ НЕУРОЛ.
  11. Селпх, Ј. (2016). Јувениле Миоцлониц Епилепси. Преузето из Медсцапе-а.