Неуромускуларне болести Узроци, типови и третмани



Тхе Неуромускуларне болести (ЕНМ) су скуп више од 150 неуролошких болести генетског поријекла, иако свака од њих одговара на другачији механизам. Његова природа је прогресивна и све од њих карактерише губитак снаге у мишићима.

Они су хронични и изазивају велики инвалидитет код људи који их пате, утичући на њихов свакодневни живот, као и на квалитет живота. НМД се могу појавити у било ком тренутку живота, али више од 50% њих је из детињства..

Тренутно се процењује да у Шпанији више од 60.000 људи пати од једне од ових болести. Поред тога, НМЕ се сврставају у групу ретких болести, због њихове ниске преваленције.

Свака од ових болести погађа неколико људи, али ако додате укупан број људи погођених овим скупом болести, видимо како они утичу на значајну групу популације..

Етиологија неуромускуларних болести

Узроци за које се производе неуромускуларне болести су вишеструки, могу се класификовати према томе да ли су генетски или стечени..

Генетика

Болест се јавља као резултат промене одређеног гена који ће варирати у складу са ЕНМ. У овом типу обично има неколико људи који су погођени у истој породици. Постоје различите врсте генетског наслеђивања.

  1. Аутосомна доминантност: ген који носи болест налази се у аутозомима (парови хромозома) и његов ефекат се не компензира нормалним геном који му одговара. То јест, у овим случајевима болест се развија.
  1. Аутосомно рецесивно: нормални ген компензује ефекат абнормалног гена. У овом случају, особа може или не мора представити симптоматологију.
  1. Рецесивно везано за секс: генетски дефект се налази у пару хромозома који одређује пол. У случају да сте у Кс, мушкарци ће представити болест. Према томе, жене могу бити носиоци и, међутим, не представљају симптоматологију. У овим случајевима, озбиљност болести ће варирати у зависности од степена пенетрације и ако је више гена укључено у механизам болести.

Преузето

Његов пренос није генетски. Механизми су различити:

  1. Имунолошког порекла или аутоимуне базе: имуни систем напада сопствене ћелије, јер их не препознаје.
  1. Заразног порекла: због дејства егзогеног агенса, као што су вируси или паразити.
  1. Отровно-лековитог порекла: производе их егзогени токсини, на пример: неки лекови, индустријски или биљни токсици.
  1. Ендокрино-метаболичког порекла: постоје 3 главна узрока; недостатак есенцијалних хранљивих материја или витамина, одсуство / вишак одређених хормона и дејство ендогених токсина насталих услед квара.

Типови

Постоје различити типови за класификацију НМЕ, према критеријумима који се прате (физиопатолошки, клинички, облик трансмисије, итд.). Затим ћу користити класификацију коју користи Шпанска федерација неуромускуларних болести (АСЕМ). У овој класификацији, они који су токсични нису каталогизирани.

1 - Мишићне дистрофије (ДМ)

Обично утичу на пругасте мишиће и због дефекта протеина који чине мишићна влакна. Постоји неколико врста:

Дистропхинопатхиес

То име добијају зато што је погођен дистрофин, један од главних протеина који одржава мишићна влакна. Главне болести које чине ову подгрупу су:

  • Мишићна дистрофија Дуцхеннеа. Почиње око 2-3 године и углавном погађа мушкарце. Када се јавља код жена, она се показује умјерено. То се доживљава кроз проблеме у маршу, они нису у стању да трче или скоче. Како болест напредује, престају да ходају, захтијевајући одређене потпоре. Контрактуре и сколиоза су честе. Они такође пате од кардиомиопатија и респираторне инсуфицијенције, што су неки од смртоносних узрока.

Фармаколошки третман који се обично примењује су кортикостероиди у тренутку када је заостајање моторичког развоја злогласно, између 5 и 7 година.

  • Мишићна дистрофија Бекера. Веома је сличан оном код Дуцхенне-а, али симптоми не утичу на њега на тако инвазиван начин, а поред тога, он се представља касније.

Конгениталне мишићне дистрофије

Они се манифестују од рођења или са неколико месеци живота. Карактеришу их различити симптоми, као што су: хипотонија, слабост мишића.

Повремено се појављују: очне малформације, мишићне ретракције, па чак и малформације у белој материји која се налази у мозгу. Режим наслеђивања је променљив. Истичу се у овој групи:

  • Конгениталне мишићне дистрофије због недостатка мерозина. То је због одсуства меросина у мишићима. Може се открити током пренаталне фазе кроз анализу корионских ресица. Имају застој у моторном развоју.
  • Урођена мишићна дистрофија Фукуиаме. Карактерише га церебрална малформација и укључује: дистрофију скелетних мишића, озбиљан интелектуални дефицит, епилепсију и моторичке тешкоће. Од 10 година старости, срчани проблеми су чести и у многим случајевима фатални, као и гушење услед гутања.
  • Валкер синдром - Варбург, познат и као МЕБ синдром (мишићно-очни мозак). То је најозбиљнији тип ових дистрофија. Деца која пате од тога обично умиру пре 3 године. При породу се откривају симптоми тешке и генерализоване мишићне хипотоније. Психомоторни развој је веома лош и поред тога пате од нападаја и проблема са очима. Његово генетско наслеђе је аутосомно рецесивно и прогноза болести ће варирати у зависности од можданог удара..

Мишићна дистрофија Емери-Дреифусса

Обично се манифестује око 20 година, а клиничка тријада укључује: 1) вишеструке контрактуре појаве у детињству које погоршавају зглобове да би се ограничили њихови покрети, 2) слабост мишића и спора атрофија прогресије и 3) абнормалности срца које могу да достигну производе изненадну смрт пацијента. Наслеђивање може бити повезано са Кс хромозомом, доминантним или рецесивним.

Мишићне дистрофије Цинтураса (ЛГМД)

Ово име одговара групи болести које, у оквиру неуромускуларних болести, чине нај хетерогенију групу. Обично су подељени према типу наслеђивања, ако је аутосомно или рецесивно. Оба реагују на неуспехе у мишићима везаним за карлични и шкапуларни струк. Аутосомни тип су блажи, а рецесивни најозбиљнији.

Мусулар Дистропхи Хумерал Фасциоесцапуло

То је једна од најчешћих и најчешће се јавља у младости, мада може бити и касније. Поред тога, степен пенетрације је променљив и, према томе, симптоматологија ће варирати од једне особе до друге.

Карактерише га прогресивна слабост мишића са учешћем у мишићима лица, рамена и руку. Напредак болести је обично спор, иако се након периода стабилности могу појавити епизоде ​​у којима је напредовање болести веома брзо..

Овај тип дистрофије не утиче на очекивани животни век људи који га пате, иако утиче на њихов квалитет живота.

Окулофарингеална мишићна дистрофија

Симптоматологија почиње обично од 40 година. Постојала је прогресивна слабост мишића лица и врата, теже ка спуштеним капцима и дисфагији (тешко прогутати храну).

Ови симптоми се могу лечити хируршким интервенцијама. У тежим случајевима ове дистрофије, људи који пате од њих пате од проблема у ходању или извођењу одређених вежби, као што су кретање горе-доле степеницама. У неким случајевима, њима могу бити потребна колица.

Миопатија Бетлема

У литератури је описано само 100 случајева. То је аутосомно рецесивни тип, због недостатка колагена типа ВИ, а његов напредак је обично прогресивног типа. Појављује се током прве деценије живота.

Велике ретракције мишића јављају се у лактовима и фалангама. Њихов напредак је усмерен на слабост мишића проксималног (а не дисталног) и екстензорног типа мишића (уместо флексора).

Сарцоглицанопатхиес Они су последица недостатка саркогликанског гена, који се налази на хромозому 17. Они су слични мишићној дистрофији струка и, поред тога, представљају хипертрофију телади и макроглосије (имају већу величину од нормалног језика). Постоје различити типови, најозбиљнији су захваћени њихов напредак и блажи, карактерише их хронични умор.

2. Дисталне миопатије

Ова група неуромускуларних болести има аутосомно рецесивно или доминантно наслеђивање. Углавном утичу на дисталну мускулатуру доњих екстремитета. У дисталним миопатијама налазимо:

Дистална миопатија типа Веландер

То је најчешће. Обично је присутан отприлике 50 година, иако је неуобичајено описан код особа старих 30 година. Симптоми почињу са слабошћу мишића у задњим екстремитетима, посебно у мишићима екстензора зглоба и прстију. Обично се појављује асиметрично.

Његов напредак је спор и, како напредује, погађа доње удове. Ретко, то утиче прокималли.

Дистална миопатија типа Маркесбери-Григгс

Овај тип се јавља код одраслих старијих од 40 година. Она почиње утицајем на предњи део мишића ногу, а касније у мишићима екстензора прстију и зглоба. 20 година након појаве симптома обично се губи способност ходања.

Дистална миопатија типа Мииосхи

Појављује се код младих од 15 до 35 година и захваћа леђа ногу, горњи удови нису захваћени.

Ови пацијенти се обично жале на болове у телади, не могу да стоје на прстима и, такође, пењу се степеницама. Напредовање ове миопатије је веома променљиво.

Дистална миопатија типа Нонака

Појављује се код људи који су у другој или трећој деценији живота. Мишићна слабост је присутна у предњем делу ногу, ови пацијенти представљају пале ноге. Благо захвата дисталне мишиће горњих екстремитета и, у неколико случајева, мускулатуру флексора врата..

3- Конгениталне миопатије

Обично се дијагностицирају након рођења, када се уочава да развој ових беба није нормативан (недостатак покрета, усвајање неуобичајених положаја и / или правилно храњење). Овај тип НМС је узрокован дефектом у развоју мишића. У овој класификацији налазимо:

  • Конгенитална немамална миопатија. Карактерише га тешка хипотонија, праћена спонтаним покретима код новорођенчади. Један случај је процењен на сваких 50.000 рођених. Ове бебе имају потешкоћа са сисањем и гутањем, такође и кардиореспираторним утицајем. Преживљавање после детињства је ретко.
  • Централна конгенитална миопатија. Њен почетак је такође у детињству и карактерише га хипотонија и одложени моторички развој. Углавном захвата проксимална подручја и, озбиљно, подручје здјелице. Обично не трпи јаку прогресију и инвалидност коју производи је умерена.
  • Конгенитална Центронуцлеар Миопатхи. Повезан са Кс хромозомом, изазива веома озбиљан генотип код мушкараца који, заједно са хипотонијом, пате од спољашње офталмоплегије (прогресивна слабост очних мишића) и респираторне инсуфицијенције..
  • Миотубулар Цонгенитал Миопатхи. То је једно од најстрашнијих, јер доводи до смрти бебе у року од неколико недеља живота услед учешћа респираторног система..
  • Конгенитална миопатија са Миницорес. Она реагује на широку фенотипску варијабилност, али најчешћи профил је онај који показује крутост кичме, прерану сколиозу и респираторну уплетеност. То може бити праћено, чак и срчаним симптомима. У већини случајева, прогресија миопатије је спора и стога је најважнији фактор који обележава ток болести степен респираторног дистреса..

4- Стеинерт миотонична дистрофија

То је најчешћа дистрофија, процјењује се да погађа 1 / 20.000 становника. Обично се јавља у одраслој доби. Карактерише га: оштећење миотоније и више органа, аритмије и / или поремећаји срчане проводљивости, ендокрино оштећење, поремећаји спавања и ћелавост.

Напредак болести је обично спор и прогресиван. У овим случајевима, очекивано трајање живота је смањено срчаним и респираторним проблемима.

5- Конгениталне миопатије

Они се манифестују од рођења или дјетињства. Налазимо два типа:

  • Конгениталне миотоније. У овом подтипу налазимо два. Аутосомно рецесивни тип је Бецкер тип (најозбиљнији), а аутосомно доминантан тип је Тхомсон тип (најблажи). Они погађају између 1 и 10 људи на 100.000 и карактеришу их спора контракција мишића повезана са хиперексцитабилношћу мишићних влакана..
  • Цхондродистропхиц миотониа, такође се назива Сцхвартз-Јампелов синдром. Овај тип је повезан са проблемима раста и стога су повезане скелетне деформације. Изглед лица је као да је наборан, а ради се и са ниским имплантацијским ушима, аномалијама спољашњег уха, итд..

6. Породична периодична парализа

Овде разликујемо два типа:

  • Епизодична адинамија Гамсторп-а и Вестпхал-ове болести. Људи који пате од тога трпе епизоде ​​парализе које се разликују по учесталости и трајању. Обично их изазива: одмор након вежбања, јело оброка богатог шећером или соли, излагање хладноћи, грозница или физички или психички трауматизам. Између криза обично нема никаквог утицаја. Број криза се смањује и након 40-50 година они нестају.
  • Парамиотониа оф Еуленбург. Веома сличан претходном. У овом случају, афекција је стабилна током времена, нема криза.

7. Упалне мишићне болести

Ова група неуромускуларних болести је стеченог типа, имунолошког узрока.

  • Полимиозитис и дерматомиозитис. Упале мишића се јављају и појављују у детињству или у одраслом добу. Поред мишићне слабости у проксималним подручјима, појављују се ерупције на лицу и горњем трупу. Ако не добију одговарајући третман, њихов напредак је веома брз и са озбиљном прогнозом. Суочавамо се са врстом МНА која се може лијечити, захваљујући имуносупресивима.
  • Миозитис код инклузивних тела. Они су група инфламаторних обољења мишића са подмуклим наступом у одраслој доби. Одликује их слабост мишића и атрофирање мишића флексора руку и булбарних мишића, због чега је дисфагија честа. Овај тип ЕНМ не реагује на лекове на којима су извршена испитивања. Постоји неколико типова, од којих је најпознатија Помпеова болест, јер се клиничка манифестација може појавити у фази дојенчади, која се одвија са хипотонијом и срчаним и хепатичним поремећајима, могуће је да смрт наступи прије 3 године У јувенилном облику, његова еволуција је променљива. Током одраслог доба, њена еволуција је спора и стога компатибилна са продуженим животом. Могуће је да се лечење врши заменом дефектног протеина код ових пацијената.

8- Прогрессиве Оссифиинг Миоситис

Овај ЕНМ производи висок степен инвалидности и узрокује низ урођених малформација у великим ножним прстима и, такође, окоштавање (постају кости) у екстраскелетним подручјима. Један случај се јавља на 2 милиона људи.

Пренатална дијагноза није могућа, она је упозорена на њене симптоме јер су симптоми видљиви. Његова еволуција обележена је низом епизода и криза током читавог живота.

9- Метаболичке миопатије

Ово име одговара на низ генетских болести које карактерише тешкоћа у добијању енергије из мишићних влакана. Сви они могу бити представљени током детињства или одраслог живота. Налазимо различите типове:

  • Митохондријска миопатија. Они обично нису веома онемогућени. Нормално, он погађа мишиће лица, изазива опуштање капака и ови пацијенти обично показују хронични умор.
  • Мишићна липидоза. До њих долази због складиштења липида. У овој класификацији налазимо Гауцхерову болест, у њеном различитом степену, коју карактерише повећана јетра и слезина..
  • Мишићна гликогеноза. Миопатије овог типа обично пате од замора мишића, грчева и болова након физичког напора.

10. Болести неуромускуларне уније

  • Миастхениа Гравис. Карактерише га афекција, различитих степена, скелетних (добровољних) мишића тела. Мишићна слабост се повећава након периода активности и смањује се након одмора. Данас се не утиче на очекивани животни век људи који пате од мијастеније Гравис.
  • Еатон-Ламбертов синдром. То је аутоимуна болест, односно, имуни систем људи који пате од ове болести напада неуроне. На тај начин омета ослобађање ацетилхолина (овај неуротрансмитер производи импулсе између живаца и мишића). Ово узрокује слабост мишића, поред тумора плућа.
  • Конгенитални миастенијски синдроми. Они погађају мање од једне особе на сваких 500.000. Они производе афекцију у синапси.
  • Спинална амиотрофија. Постоји неколико, зависно од степена укључености и времена појављивања, а сви су аутосомно рецесивно наслеђивање. Они се састоје од губитка или дегенерације неурона предњег рога кичмене мождине. На тај начин се нервни импулс не јавља исправно, утичући на покрет и мишићни тонус.

12- Наследне сензорно-моторичке неуропатије

Познат је и као Цхарцот-Марие-Тоотх болест. Преваленца има 28 људи на 100.000 становника.

Утицај ове болести је веома променљив. Најчешћи симптоми су: асиметрична мишићна атрофија ногу и руку дисталног захвата и мишићна слабост која ће узроковати потешкоће у ходању. Поред тога, могу се јавити проблеми осетљивости, разних болова и цавусног стопала (аномалног подизања свода стопала)..

Третмани

Као што смо видели кроз класификацију, већина ових болести нема лека. Постојећи третмани су симптоматични, односно усмерени су на ублажавање симптома.

У Неуромускуларним болестима, мултидисциплинарни приступ је веома важан, у којем различити стручњаци из различитих огранака раде у тимовима на координиран начин и тако се баве ситуацијом ових пацијената..

Због степена инвалидности који може проузроковати ове болести, поред рада специјалиста и третмана, посебно су важна техничка помагала која ти људи могу захтијевати у свом свакодневном раду и који могу побољшати њихов квалитет живота..

Постоји више и да се изабере одговарајућа (е) за потребе особе, веома је важно извршити процену способности и димензија у којима вам је потребна подршка, процена активности које обављате и њихов контекст.

Библиографија

  1. Шпанска асоцијација против неуромускуларних болести (АСЕМ) и Удружење Францаисе цонтре лес Миопхатиес (АФМ). Неуромускуларне болести: 49 жетона. 
  2. Шпанско удружење против неуромускуларних болести (АСЕМ) и Шпанска федерација неуромускуларних болести. Водич за неуромускуларне болести. Информације и подршка породицама.
  3. Шпанско удружење против неуромускуларних болести (АСЕМ) и Шпанска федерација неуромускуларних болести. Врсте неуромускуларних болести. Класификација. 
  4. Галицијско удружење против неуромускуларних болести (АСЕМ Галициа). Шта су неуромишићне болести?. 
  5. Информативни портал за ретке болести и лекове сирочади: Орпханет.