Болести узрока и врсте централног нервног система



Тхе болести нервног система централ Могу се поделити два типа: малформације и измене. Пренатални и постнатални развој нашег нервног система (СН) прати веома сложен процес заснован на бројним неурохемијским догађајима, генетски програмираним и стварно подложним спољним факторима, као што је утицај на животну средину..

Када се деси конгенитална малформација, прекида се нормалан и ефикасан развој каскаде догађаја везаних за развој и могу се појавити болести нервног система. Према томе, структуре и / или функције ће почети да се развијају ненормално, са озбиљним последицама за појединца, и физички и когнитивно..

Светска здравствена организација (ВХО) процењује да око 276.000 новорођенчади умире током прве четири недеље живота као резултат патње од неке врсте урођене болести. Наглашавајући њен велики утицај на ниво угрожених, њихове породице, здравствене системе и друштво, малформације срца, дефекте неуралне цеви и Довнов синдром.

Конгениталне аномалије које укључују промене централног нервног система могу се сматрати једним од главних узрока морбидитета и морталитета фетуса (Пиро, Алонги ет ал., 2013). Они могу представљати отприлике 40% смрти дојенчади током прве године живота.

Поред тога, ова врста аномалија је важан узрок нарушавања функционалности код деце, што доводи до великог броја неуролошких поремећаја (Херман-Суцхарска ет ал, 2009)..

Учесталост патњи ове врсте аномалија процјењује се на између 2% и 3% (Херман-Суцхарска ет ал, 2009). Док је у овом распону, између 0,8% и 1,3% живорођене дјеце га пате (Јименез-Леон и др., 2013).

Конгениталне малформације нервног система чине хетерогену групу аномалије које се могу јавити изоловано или као део већег генетског синдрома (Пиро, Алонги ет ал., 2013). Око 30% случајева се односе на поремећаје генетска типа (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Индек

  • 1 Узроци
  • 2 Врсте болести централног нервног система
    • 2.1 Малформације
    • 2.2 Прекиди
  • 3 Измене формирања неуралне цеви
    • 3.1 Аненцефалија
    • 3.2 Енцепхалоцеле
    • 3.3 Спина бифида
  • 4 Измене развоја кортикалног система
    • 4.1 Измене пролиферације ћелија
    • 4.2 Измене миграција
  • 5 Измене кортикалне организације
  • 6 Дијагноза
    • 6.1 Магнетна резонанца
    • 6.2 α-фетопротеин
  • 7 Третман
  • 8 Референце

Узроци

Поделом развоја ембриона у различитим периодима, узроци који ће утицати на формирање нервног система су следећи:

  • Прво тромесечје трудноће: аномалије у формирању неуралне цеви.
  • Други триместар трудноће: абнормалности у пролиферацији и миграцији неурона.
  • Трећи триместар трудноће: аномалије у неуронској организацији и мијелинацији.
  • Скин: кранијалне дермалне синусне и васкуларне малформације (црисоид анеурисм, Синус перицрании).
  • Лобања: краниосиностоза, краниофацијална аномалија и дефекти кранијалне кости.
  • Мозак: дисрапхиас (енцепхалоцеле), хидроцефалус (Силвиан аквадуктна стеноза, Данди-Валкер синдром), конгенитална циста и факоматоза).
  • Спиналс: спонлидолиза, спинални дисрапхисм (асимптоматска спина бифида, симптоматска спина бифида, менингокеле, мијелоцела, миеломенингоцеле).

Тако ће, у зависности од времена настанка, трајања и интензитета штетне изложености, доћи до различитих морфолошких и функционалних лезија (Херман-Суцхарска ет ал, 2009)..

Врсте болести централног нервног система

Болести централног нервног система могу се поделити у два типа (Пиро, Алонги ет ал., 2013):

Малформације

Малформације довести до поремећаја развоја мозга. Они могу бити узрок генетских дефеката као што су хромозомске абнормалности или неуравнотеженост фактора који контролишу експресију гена, а могу се одвијати иу време оплодње иу каснијим ембрионим фазама. Поред тога, може се појавити и понављање.

Прекиди

Постоји поремећај нормалног развоја нервног система као последица вишеструких фактора окружења, као што су пренатална изложеност хемикалијама, зрачење, инфекције или хипоксија.

Генерално, они се не понављају када се избегне излагање штетним агенсима. Међутим, време излагања је од суштинског значаја, јер што раније изложеност, то су озбиљније последице.

Најкритичнији моменат је период од треће до осме недеље гестације, где се развија већина органа и структура мозга (Пиро, Алонги ет ал., 2013). На пример:

  • Цитомегаловирусна инфекција пре пола времена гестације може довести до развоја микроцефалије или полимикрогије..
  • Цитомегаловирусна инфекција током трећег триместра трудноће може изазвати енцефалитис, узрок других болести као што је глувоћа.

Промене у формирању неуралне цеви

Фузија ове структуре се обично дешава око дана 18 и 26, а каудална област нервне цеви ће довести до кичме; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем. (Јименез-Леон и др., 2013).

Промене у формирању неуралне цеви настају као последица дефекта у његовом затварању. Када дође до генерализованог неуспеха затварања нервне цеви, јавља се аненцефалија. С друге стране, када се деси дефектно затварање задњег подручја, то ће довести до афекција као што су енцефалоцела и спина бифида оцули.

Спина бифида и аненцефалија су две најчешће малформације неуралне цеви и утичу на 1-2 од сваких 1000 живорођених (Јименез-Леон ет ал., 2013)..

Аненцефалија

Аненцефалија је смртоносна промена која није компатибилна са животом. Карактерише га абнормалност у еволуцији мождане хемисфере (делимично или потпуно одсуство, заједно са делимичним или потпуним одсуством кости лобање и скалпа). (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Неки новорођенчад могу преживети неколико дана или недеља и показати неке рефлексе суцтион, моро или грчева. (Јименез-Леон и др., 2013).

Можемо разликовати два типа аненцефалије у зависности од њихове озбиљности:

  • Тотална аненцефалија: јавља се као резултат оштећења неуралне плоче или одсуства индукције неуралне цеви између друге и треће седмице гестације. Представља одсуство три церебралне везикуле, одсуство стражњег мозга и без развоја крова лобање и оптичких везикула (Херман-Суцхарска ет ал, 2009)..
  • Парцијална аненцефалија: долази до парцијалног развоја оптичких везикула и задњег мозга (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Енцепхалоцеле

У енцефалоцели постоји дефект мезодермног ткива са хернијом различитих можданих структура и њихових покривача (Јименез-Леон и др., 2013)..

Унутар те промене могу се разликовати: -цервицал опцципито бифидни лобање енцефаломенингоцеле (избочењу менингеалне слојева), горе енцепхалоцелес (етмоидадес, клинаст, насоетхмоидал и фронтонасал), накнадне енцепхалоцелес (малформације Арнол-Цхиари анд абнормалности везивање ), оптички аномалије, ендокрини поремећаји и ликвору.

Уопштено, то је измена у дивертикулум можданог ткива и мождане овојнице штрче кроз недостатака у лобање трезору, тј дефект мозга у коме облагање и заштитна течност су ван, формирање potiljna кврга и регион и предњи и синципитал регион (Роселли и сар., 2010)

Спина бифида

Нормално, термин спина бифида се користити за карактеризацију различитих абнормалности дефинисани дефектом у затварању кичмених лукова, утиче оба површне ткива и структуре кичмени канал (Триапу-Устарроз ет ал., 2001).

Скривена спина бифида је обично асимптоматска. Случај отворене спине бифиде карактерише дефектно затварање коже и доводи до појаве миеломенингоцеле.. 

У том случају, кичмена линија кичме и спинални канал се не затварају правилно. Као резултат тога, мождина и мождане овојнице могу да излазе напоље.

Поред тога, спина бифида се често повезује са хидроцефалусом, који се карактерише акумулацијом цереброспиналне течности (ЦСФ) која производи абнормално повећање величине комора и компресије можданог ткива (Триапу Устарроз ет ал., 2001).

С друге стране, када се развија абнормално предње нервних влакана и повезаних структура, поремећаји јављају у одсецима мозга везикула и Мидлине Цраниофациал (Јименез-Леоном ет ал., 2013).

Једна од најозбиљнијих манифестација је холопросенцефалија, у којој постоји абнормалност у хемисферичној подели просоцефалуса, као важна кортикална дезорганизација..

Измене развоја кортикалног система

Садашње класификације промјена у развоју кортикалног система укључују абнормалности везане за пролиферацију станица, миграцију неурона и кортикалну организацију..

Измене пролиферације ћелија

За исправно функционисање нашег нервног система неопходно је да наше структуре достигну оптималан број неуронских ћелија, а то заузврат пролази кроз процес диференцијације ћелија који тачно одређује сваку од његових функција..

Када се појаве дефекти у пролиферацији и диференцијацији ћелија, могу бити присутне промене као што су микроцефалија, макроцефалија и хемимегаленцефалија (Јименез-Леон ет ал., 2013).

  • Мицроцепхали: код ове врсте промена постоји очигледна кранијална и церебрална диспропорција због губитка неурона (Јименез-Леон ет ал., 2013). Кранијални периметар представља отприлике више од два типична одступања испод средње вредности за његово старост и пол. (Пиро, Алонги и др., 2013).
  • Мегаленцефалија макроцефалија: Постоји већа величина мозга због абнормалне пролиферације ћелија (Јименез-Леон ет ал., 2013). Кранијални периметар има обим већи од два стандардна одступања изнад средње вредности. Када се макроцефалија без хидроцефалуса или дилатација субарахноидног простора назива мегаленцефалија (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).
  • Хемимегаленцепхали: постоји симпатија једне од церебралних или церебеларних хемисфера (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Измене миграција

Неопходно је да неурони покрену процес миграције, тј. Да се ​​крећу према својим крајњим локацијама како би дошли до кортикалних подручја и започели своју функционалну активност (Пиро, Алонги и др., 2013)..

Када дође до измене овог расељавања, долази до измена; У најтежем облику може се појавити лисенцефалија, ау блажим облицима јавља се ненормална ламинација неокортекса или микродизенезе (Јименез-Леон ет ал., 2013)..

  • Лиссенцепхали: то је промјена у којој је кортикална површина глатка и без жљебова. Представља и варијанту, мање тешку, у којој је кора згуснута и са недостатком бразди.

Измене кортикалне организације

Аномалије кортикалне организације ће се односити на промене у организацији различитих слојева кортекса и могу бити и на микроскопском и на макроскопском нивоу..

Они су обично једнострани и повезани су са другим абнормалностима у нервном систему, као што су хидроцефалус, холопросенцефалија или агенеза цорпус цаллосум. У зависности од промене која се може десити, могу се појавити асимптоматски или са менталном ретардацијом, атаксијом или атаксичном церебралном парализом (Јименез-Леон и др., 2013).

Унутар измена кортикалне организације, полимикрогија је измена која утиче на организацију дубоких слојева кортекса, а то доводи до појаве великог броја малих конволуција (Клине-Фатх и Цлаво Гарциа). , 2011).

Дијагноза

Рано откривање ове врсте измена је од суштинског значаја за њен каснији приступ. СЗО препоручује бригу у предконцептуалним и постконцептуалним периодима уз примјену праксе репродуктивног здравља или генетских тестова за опћу детекцију урођених болести..

Према томе, СЗО указује на различите интервенције које се могу спровести у три периода:

  • Пре зачећаУ овом периоду, тестови се користе да би се идентификовао ризик од патње од одређених типова измена и да се пренесе на њихов потомак. Користе се породична историја и откривање статуса носиоца.
  • Током трудноће: најприкладнију негу треба одредити на основу откривених фактора ризика (рана или напредна старост мајке, конзумирање алкохола, пушење или психоактивне супстанце). Поред тога, употреба ултразвука или амниоцентезе може да помогне у откривању дефеката повезаних са абнормалностима хромозома и нервног система.
  • Неонатални период: физички преглед и тестови су неопходни у овој фази да би се откриле хематолошке, метаболичке, хормоналне, срчане и нервне промене у раној фази започињања третмана.

Код урођених болести нервног система, преглед ултразвуком током гестацијског периода је најважнија метода за откривање пренаталних малформација. Његова важност лежи у њеној сигурној и неинвазивној природи (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Магнетна резонанца

С друге стране, урађене су различите студије и покушаји примене магнетне резонанције (МРИ) за детекцију феталних малформација. Иако је неинвазиван, истражује се могући негативни утицај излагања магнетном пољу на развој ембриона (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Упркос томе, она је важан комплементарни метод за детекцију малформација када постоји очигледна сумња, што је оптимално време за његову реализацију између 20. и 30. недеље гестације (Пиро, Алонги и сар., 2013)..

α-фетопротеин

У случају откривања промена затварања неуралне цеви, то се може урадити мерењем нивоа α-фетопротеина, како мајчиног серума тако и амнионске течности кроз амниоцентезну технику. првих 18 недеља трудноће.

Ако се добије резултат са високим нивоом, ултразвук високе резолуције треба да се изведе да би се открили могући дефекти рано пре 20. недеље (Јименез-Леон ет ал., 2013).

Рано откривање комплексних малформација и рана дијагноза биће кључни за адекватну пренаталну контролу ове врсте промјена.

Третман

Многи типови урођених малформација нервног система подложни су хируршкој корекцији, од интервенција ин утеро у случају хидроцефалуса и мијеломенингоцеле, до неонаталних интервенција. Међутим, у другим случајевима његова хируршка корекција је деликатна и контроверзна (Јименез-Леон ет ал., 2013).

У зависности од функционалних последица, поред хируршког или фармаколошког приступа, биће потребна и мултидисциплинарна интервенција са физиотерапеутском, ортопедском, уролошком и психотерапијском негом (Јименез-Леон и др., 2013).

У сваком случају, терапијски приступ ће зависити од тренутка откривања, озбиљности аномалије и функционалног утицаја тога.

Референце

  1. Херман-Схуцхарска, И., Бекиесинска-Фигатовска, М., & Урбаник, А. (2009). Малформације централног нервног система фетуса на МР сликама. Браин & Девелопмент(31), 185-199.
  2. Јименез-Леон, Ј., Бетанцоурт-Фурсов, И., & Јименез-Бетанцоурт, Ц. (2013). Малформације централног нервног система: неурохируршка корелација. Рев Неурол(57), С37-С45.
  3. Олуфеми Аделеие, А., & Даиро, М. Д. (2010). Прирођене малформације централног нервног система у земљи у развоју: проблеми и изазови
    њихове превенције. Цхилдс Нерв Сист(26), 919-929.
  4. Пиро, Е., Алонги, А., Домианелло, Д., Санфилипо, Ц., Серра, Г., Пепитоне, Л., ... Цорселло, Г. (2013). Малформације централног нервног система: Генрал
    питања. Закон о медитеранској медицини(29).
  5. Пулидо, П. (с.ф.). Конгениталне малформације. Преузето са ввв.неуроргс.цом-РГС Јединица за неурохирургију.
  6. Роселли, Моница; Матуте, Есмералда; Алфредо, Ардила; (2010). Цхилд Девелопмент Неуропсицхологи. Мексико: Модерни приручник.
  7. Тирапу-Устарроз, Ј., Ланда-Гонзалез, Н., & Пелегрин-Валеро, Ц. (2001). Неуропсихолошки дефицит у хидроцефалусу повезан са спина бифидом. Рев Неурол, \ т(5), 489-497.