Стеинертова болест Симптоми, узроци, лечење

Тхе Стеинертова болест, позната и као миотонична дистрофија (ДМ) тип И, је најчешћи облик мишићне дистрофије код одраслих (мишићна дистрофија Канада, 2016).

Ову патологију карактеришу три основна медицинска налаза: слабост мишића, атрофија мишића и миотонија (Цозар Сантиаго, Цано Проус и Сарриа Куирога, 2012).

Поред тога, то је мултисистемска болест која може широко утицати на лица лица, очи, екстремитете, срчани систем, централни нервни систем, дигестивни систем или чак и метаболизам (Удружење Францаисе цонтре лес Миопатхиес и шпанско удружење против Неуромускуларне болести, 2002).

На етиолошком нивоу, Стеинертова болест има генетско порекло углавном везано за присуство промена у ДМПК гену, лоцираног на хромозому 19 (Удружење мишићне дистрофије, 2016)..

Дијагноза Стеинертове болести заснива се на породичној и индивидуалној анамнези и клиничким прегледима, међутим, за потврду је потребна генетичка студија (Миотониц Дистропхи Фоундатион, 2016)..

С друге стране, у смислу третмана, иако не постоје специфични куративни приступи, физичка рехабилитација и контрола медицинских компликација се обично користе као неопходна медицинска интервенција (Реина и Гуасцх, 2002)..

Карактеристике Стеинертове болести

Стеинетова болест је врста мишићне дистрофије мултисистемске природе која се обично манифестује различитим неуромускуларним компликацијама, као што су атрофија, слабост или миотонија (Цозар Сантиаго, Цано Проус и Сарриа Куирога, 2012)..

Термин неуромишићна болест се користи за класификацију широке групе патологија неуролошког порекла, које обично утичу на структуре и нервне компоненте одговорне за контролу мишића (Шпањолска федерација неуромускуларних болести, 2016)..

Ове патологије могу углавном да утичу на неуромускуларне везе, моторне неуроне или периферне живце, стварајући широк симптоматолошки скуп, међу којима је слабост мишића, као најкарактеристичније обележје (Шпанска федерација неуромускуларних болести, 2016)..

На одређеном нивоу, Стеинертова болест је врста миотоничне мишићне дистрофије (ДММ), то јест, то је патологија која напредује са дегенерацијом, слабошћу и прогресивном мишићном контракцијом која, између осталог, утиче на способност опуштања мишићно ткиво (Удружење мишићне дистрофије, 2016).

Поред тога, миотонична мишићна дистрофија се може класификовати у два основна типа (ДМ1 и ДМ2) у зависности од специфичних клиничких карактеристика, тако да је Стеинертова болест позната и као миотонична мишићна дистрофија типа И (Миотониц Дистропхи Фоундатион, 2016)..

Тако је први клинички опис ове патологије направљен 1909. године од стране Ханса Стеинерта. У свом клиничком извештају, овај аутор је описао низ случајева који карактерише мултисистемски поремећај који погађа централни нервни систем, скелетне мишиће, срце, очи, гастроинтестинални систем и ендокрине жлезде (Барра-Лузар, Естевез- Пои, Перез-Зоррилла, Фернандез-Гарциа, Виллелабеитиа-Јаурегуизар и Цутиллас-Руиз, 2009).

Статистика

Епидемиолошке студије показују да Стеинертова болест представља најчешћи облик мишићне дистрофије у одраслој фази у опћој популацији (Мусцулар Дистропхи Цанада, 2016).

Поред тога, на општем нивоу, миотоничне дистрофије су најчешћи тип патологије неуромускуларног порекла код одраслих (Национални институт за истраживање инвалидности и рехабилитације, 2016)..

Конкретно, више од 98% особа које пате од миотоничне дистрофије пате од И или Стеинерт болести, док само 2% пати од типа ИИ (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Према томе, процењује се да Стеинертова болест има преваленцију од 1 случаја на 8.000-12.000 становника у општој популацији (Орпханет, 2014)..

С друге стране, неке организације, Шпанска асоцијација против неуромускуларних болести (2002) или Удружење Францаисе цонтре лес Миопатхиес (2002), истичу да је најчешћи период презентације Стеинерове болести између 20 и 25, иако је веома променљива.

Знакови и симптоми

Стајнерова болест се сматра мултисистемском патологијом због дифузије секундарних медицинских компликација: мишићних, кардиоваскуларних, неуролошких, дигестивних манифестација итд..

Међутим, мишићне карактеристике су кардинални знаци Стеинертове болести (Удружење Францаисе цонтре лес Миопатхиес и Шпанско удружење против неуромускуларних болести, 2002):

Слабост и мишићна атрофија

Један од првих симптома Стеинертове болести је развој мишићног умора што значи да се развија према прогресивном губитку снаге и мишићном капацитету..

Генерално, мишићна атрофија мора да се одвија симетрично, подједнако под утицајем мишићних група са обе стране тела, укључујући глатке и пругасте мишиће..

Глатка мускулатура је укључена у невољне моторичке активности, углавном се налази у унутрашњим органским структурама (срчани мишић, респираторни систем, дигестивни систем, итд.)..

Тако, у случају Стеинертове болести, најугроженије ткиво глатког мишића је повезано са:

• Пробавни систем или апарат.
• Утеруса, која је у основи погођена присуством абнормалних и некоординираних контракција.
• Очна цилијарна мускулатура.

С друге стране, пругаста мускулатура је укључена у добровољне моторне активности, стога је повезана са коштаном структуром тијела..

Тако, у случају Стеинертове болести, најугроженије мишићно ткиво с нагибом повезано је са:

• Мишићне групе лица и врата.
• Дисталне мишићне групе горњих екстремитета, посебно у подлактици.
• Структура дорзифлекса мишића стопала.
• Мишићно ткиво дијафрагме и интеркостална подручја.
• Окуломоторни мишићи.
• Фарингеална и језичка структура мишића.
• Структуре мишића карлице.

Миотониа

Миотониа је још један од основних клиничких знакова Стеинертове болести.

Ово здравствено стање карактерише фундаментално абнормално опуштање мишића, тј. Када се добровољно контрахујемо или изазивамо мишићни сет, утиче на интензитет или прогресију постериорне релаксације која се јавља са обрасцем ненормалне спорости.

На практичнијем нивоу, ако патимо од Стеинертове болести са значајном миотонијом и ако се руковамо са особом, наћи ћемо важну потешкоћу када је ослобађамо, јер мишићна група траје дуже него обично да би изгубила напетости и зато нам је омогућило да повучемо руку.

Овај патолошки процес може систематски утицати на глатку и испрекидану мускулатуру, међутим, најугроженија подручја су удови и доњи екстремитети..

Које су најчешће медицинске компликације? 

Свеукупно, мишићни поремећаји ће изазвати следеће ситуације (АФМ и АСЕМ, 2002, Маио Цлиниц, 2014, Национална организација за ретке поремећаје, 2001):

- Крутост мишића након извођења покрета.

- Прогресивни губитак мишићне снаге.

- Тешкоћа за израз лица.

- Силазак горњих капака.

- Смањење капацитета покрета руку и подлактица, ногу и стопала.

- Поремећај срца карактерише пре свега абнормалност у ритму и вожњи.

- Алтерација везана за нервни систем, карактерисана углавном развојем поремећаја циклуса спавања и буђења и развојем депресивне симптоматологије.

- Алтерација везана за дигестивни систем, карактерисана углавном појавом абнормалности у гутању и другим пробавним системима \ т.

- Метаболичке абнормалности, углавном карактерисане развојем дијабетеса.

Стеинертова болест може имати различите клиничке курсеве?

Различити аутори, као што су Турнер и Хилтон-Јонес (2010), разликују различите курсеве Стеинертове болести у зависности од времена настанка и његовог специфичног клиничког облика:

Конгенитална миотонична дистрофија

У овом случају, неки од знакова и симптома карактеристичних за Стеинертову болест су већ присутни током трудноће, које карактерише значајно и ненормално смањење интраутериних покрета..

У време рођења, присуство мишићне слабости може се разликовати са тешким оштећењем респираторног капацитета. С друге стране, остатак клиничке слике се обично развија у раној одраслој доби. Међутим, то је подтип са високим морталитетом, јер они који су погођени обично не прелазе 45 година старости.

Миотонична дистрофија И почетка детињства

У случају раног почетка Стајнерове болести, оболели су обично присутни
значајно кашњење у стицању моторичких способности, обично праћено умјереним интелектуалним инвалидитетом.

Најкарактеристичнији клинички знаци и симптоми овог подтипа укључују дизартрију, ручну миотонију и мишићну слабост структура лица..

Миотонична дистрофија Почињем у одраслој доби

То је подтип који обично представља комплетан клинички облик (мишићна дистрофија, миотонија, срчана обољења, гастроинтестинални поремећаји, поремећаји коже, психијатријски проблеми, итд.) И обично се развија између 10 и 30 година старости..

Што се тиче прогнозе, период уобичајене смрти је око 48-60 година, због респираторних или кардиоваскуларних компликација.

Миотонична дистрофија И касног почетка или асимптоматски

У овом случају, почетак може значајно варирати од старости од 20 до 70 година, значајно одлажући у односу на горе описане клиничке облике..

Најзначајнији знаци и симптоми су повезани са благом миотонијом и развојем очне промјене, као што су катаракте..

Узроци

Стеинерт болест је аутозомно доминантни генетског порекла, односно, клиничка слика овог поремећаја може развити иако је наследио или развије једну копију гена болести (Национална организација за ретке поремећаје, 2007).

Конкретно, Стеинертова болест се односи на присуство генетских абнормалности на хромозому 19, на локацији 19к13.2-к13.3, повезано са специфичном мутацијом гена ДМПК (Национална организација за ретке поремећаје, 2007)..

Дијагноза 

Прва фаза дијагнозе Стеинерт болести почиње са анализом индивидуалног и породичног медицинској историји, са циљем да се утврде могуће диференцијалне патологија које дају објашњење на клинички ток.

С друге стране, физикални преглед је фундаментални, посебно проучавање функције мишића. У овом случају, један од најчешће коришћених лабораторијских тестова је електромиографија и биопсија мишића.

С друге стране, да би се прецизирале медицинске компликације које су присутне у сваком појединачном случају, важно је извршити мултидисциплинарну евалуацију, односно офталмолошки, срчани, гастроинтестинални, итд..

Поред тога, дефинитивна дијагноза обично потврђено кроз генетске анализе, у циљу идентификовања Генетска абнормалност која је повезана са болести Стеинтерт.

Стога, генетичке студије се може обавити током детињства или одраслом добу кроз узорак крви или пренатално преко амнионске течности или хорионских ресица, гдје постоји висок ризик наслеђивања.

Третман

Још увек не постоји лек за Стеинертову болест, нити су идентификовани лекови који би могли успорити или успорити напредовање ове болести. Међутим, постоје неки приступи који су оријентисани ка симптоматском третману (Мусцулар Дистропхи Цанада, 2016):

- Хируршке процедуре за корекцију патолошких обољења ока, као што су катаракте.

- Лекови за мишићне поремећаје, у суштини за медицинске компликације повезане са микотонијом.

- Хируршке и фармаколошке процедуре за срчане патологије.

- Фармаколошки третмани за лечење поремећаја циклуса спавања и буђења.

- Механичка вентилација у случајевима респираторног затајења.

- Рехабилитација и физикална терапија.

У лечењу Стеинертове болести улога специјалиста за рехабилитацију је фундаментална.

Медицинске компликације повезане са овом патологијом из раних фаза живота, као што су слабост удова, кашњење у стицању моторичких способности или развој неких мишићно-скелетних малформација, имају снажан утицај на функционалност погођене особе и, према томе, њихов квалитет живота.

Су идентификовали бројне случајеве Стеинерт болести су они заједнички развој депресивних осећања, тако да психотерапијске интервенције често додатно потребан медицински третман.

Референце

1. АСЕМ, & АФМ. (2002). Стеинертова миотонична дистрофија. АСЕМ.
2. АСЕМ; АСЕМ. (2004). Стеинерт миотонична дистрофија. Француско удружење против миопатија.
3. Канада, М. Д. (2016). Миотониц Дистропхи Тип И. 
4. Ибарра-Лузар, Ј., Естевез-Пои, П., Перез-Зоррилла, Е., Фернандез-Гарциа, Ц., Виллелабеитиа, К., и Цутиллас-Руиз, Р. (2009). урођена Миотоницхка дистрофија. електрфизиолошких и генетски клинички налаз нашим случајевима. Рехабилитација (Мадр)., 144-150.
5. Маио Цлиниц (2014). Мишићна дистрофија.
6. МДА (2016). Миотонична мишићна дистрофија. 
7. МДФ. (2016). Шта је миотонична дистрофија? 
8. НОРД (2007). Дистрофија, Миотониц. 
9. Орпханет. (2016). Стеинерт миотонична дистрофија. Орпханет Емергенциес. Преузето са Ор.
10. Ресеарцх, Н. И. (2016). Стеинертова болест или миотонична дистрофија. 
11. Турнер, Ц., & Хилтон-Јонес, Д. (2012). Миотоничне дистрофије: дијагностика и управљање. Миотоничне дистрофије: дијагностика и украс. Неурол Арг., 127-141.