Хунтингтонови симптоми болести, узроци, третмани



Тхе Хунтингтонова болест (ЕХ) или такође позвани Цхореа оф Хунтингтон, То је неуролошка, наследна и хронична болест (Асоциацион Цореа де Хунтингтон Еспанола, 2016).

Хунтингтон је неуродегенеративни поремећај који се карактерише прогресивним појавама моторичких дефицита, когнитивних поремећаја и психијатријских поремећаја (АСХА, 2016) који ће имати снажан утицај на способности и квалитет живота особе (Маио Цлиниц, 2014).

Симптоми ове патологије биће представљени у три од следећих области: моторичка контрола, когниција и понашање. Могуће је уочити потешкоће у артикулисању и изражавању језика, гутању и / или недостатку моторичке координације. Поред тога, такође ће бити описани дефицити у памћењу, секвенцирању, резоновању, способности учења и решавању проблема (АСХА, 2016)..

Осим тога, најкарактеристичнији симптом Хунтингтон-ове болести је кореа, то је промена која почиње са моторичким немиром, у почетку невидљива која напредује све док не постане веома ограничавајућа (Рамалле-Гомара, ет ал., 2007)..

Генерално, у већини случајева симптоми почињу да се развијају између 30 и 40 година (Маио Цлиниц, 2014). и развијати се постепено кроз различите фазе озбиљности.

Описане су различите корисне фармаколошке интервенције за контролу симптома, али је то смртоносна болест (Маио Цлиниц, 2014).

Карактеристике Хунтингтонове болести (ХД)

Тхе Хунтингтонова болест (ЕХ) је неуродегенеративна, генетички наслеђена аутосомно доминантна (Рамалле-Гомара ет ал., 2007) и фатална болест која се манифестује кроз неуролошке, психијатријске и когнитивне промене (Аранго-Ласприлла ет ал., 2003).

Први опис ове патологије датира из 1872. године од стране др Георгеа Хунтингтона, из којег добија име (Аранго-Ласприлла ет ал., 2003)..

Почетне клиничке референце називају болест термином? Кореа? Хунтингтон-а, на основу невољних покрета који се појављују на карактеристичан начин (Аранго-Ласприлла ет ал., 2003).

Термин? Кореа ?? односи се на то како људи са Хантингтоновом болешћу савијају, увијају или се окрећу у константним, неконтролисаним покретима као што је плес (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).

С друге стране, у давна времена то су назвали плесом или Сан Вито болешћу, слично другим болестима које се јављају код кореје (Аранго-Ласприлла ет ал., 2003)..

Статистика

Хунтингтонова болест (ХД) се сматра ретком болешћу јер има преваленцију од 1 случаја код 10.000 људи у великом делу земаља Европске заједнице (Асоциацион Хунтингтон Еспанола, 2016).

У случају Шпаније, око 4.000 људи болује од ове болести, а других 15.000 има висок ризик од патње због насљедних фактора Хунтингтонове болести (Асоциацион Хунтингтон Еспанола, 2016).

С друге стране, у Сједињеним Државама око 30.000 људи пати од ове болести. Статистичке студије су процијениле преваленцију у 1 случају од сваких 10.00, као у европској популацији. Поред тога, верује се да најмање 150.000 људи има 50% шансе за развој болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).

У смислу генетске дистрибуције, Хунтингтонова болест се јавља са сличном дистрибуцијом код мушкараца и жена, без социјалних или етничких разлика (Асоциацион Хунтингтон Еспанола де Цореа, 2016).

Подаци који се односе на старост појаве првих симптома, постављају полазну тачку између 30 и 40 година (Маио Цлиниц, 2014) и погоршавају се у прогресивном периоду од 10 до 25 година (Хунтингтон'с Дисеасе Социети). оф Америца, 2016).

Међутим, болест се такође може појавити рано. Описани су различити случајеви у којима се симптоми почињу развијати око 20 година, када се то догоди, болести која се зове Хунтингтон Јувенил (Маио Цлиниц, 2014)..

Симптоми

Као што смо раније навели, симптоми Хунтингтонове болести (ХД) ће утицати на различите области: моторичке, когнитивне, психијатријске (Маио Цлиниц, 2014)..

Први симптоми и знаци болести могу се веома разликовати од једне особе до друге; Међутим, уобичајено је да што се раније појављују, брже се развија болест (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).

Поред тога, током трајања болести, доминација различитих промена ће варирати, неки специфични поремећаји могу имати већи утицај на функционални капацитет особе (Маио Цлиниц, 2014).

Затим ћемо описати најзначајније и карактеристичне симптоме Хунтингтонове болести у свакој од захваћених подручја (Маио Цлиниц, 2014):

Моторни поремећаји

Моторне промене у Хунтингтон-овој болести могу утицати и на добровољне и на невољне покрете:

  • Дркање и невољни покрети као што су увијање или искривљавање (Кореја).
  • Ригидност мишића и трајне контракције мишића.
  • Спори и ненормални покрети очију.
  • Дефицит и погоршање хода, држања и равнотеже.
  • Потешкоће у производњи и артикулацији језика.
  • Тешко гутање.

Уопштено, различите промене које утичу на производњу добровољних покрета ће имати снажан утицај на способност појединца да ефикасно и оптимално извршава активности везане за свакодневни живот, рад, између осталог.

Когнитивни поремећаји

Хунтингтонова болест има снажан утицај на функционисање погођене особе:

  • Потешкоће у организовању и одређивању приоритета активности.
  • Тешкоће у одржавању и наизменичној нези.
  • Недостатак когнитивне флексибилности Уобичајено је посматрати очување мисли и акција.
  • Дефицит у контроли импулса (експлозије понашања, неприкладно понашање, итд.).
  • Непостојање свијести о властитим способностима и понашању.
  • Смањење брзине обраде информација.
  • Смањење способности стицања нових информација и нових сазнања.

Психијатријски поремећаји

У већини случајева, најчешћи психолошки поремећај код особа са Хунтингтон-овом болешћу је депресија:

  • Раздражљивост, туга, апатија.
  • Социјална пензија.
  • Инсомниа.
  • Умор, губитак енергије, умор.
  • Понављајуће и опсесивне мисли о смрти и / или самоубиству.

Поред депресије, могуће је посматрати и развој других психијатријских поремећаја као што су опсесивно-компулзивни поремећај, манија или биполарни поремећај..

Пхисицал алтератионс

  • Контракција и мишићна ригидност.
  • Тешкоће у извођењу покрета који укључују фине моторне способности.
  • Дрхтање или благи нежељени покрети.

Фазе Хунтингтонове болести

Упркос хетерогености уоченој у презентацији и прогресији симптома, прогресија Хунтингтон-ове болести се обично дели на три фазе (Хунтингтон-ово Дисеасе Социети оф Америца, 2016):

Еарли стаге

Први симптоми болести обично укључују готово непримјетне промјене у моторичкој координацији. Обично утичу на невољне покрете (кореја).

С обзиром на когнитивну област, почиње се појављивати потешкоћа у процесуирању информација или рјешавању проблема. Поред тога, емоционални поремећаји као што су раздражљивост и депресивно расположење могу почети да се појављују..

Симптоми ће почети да утичу на ниво уобичајеног рада и функционалности у активностима свакодневног живота.

Интермедиате стаге

У овој фази, моторички симптоми почињу да утичу на више од једне области. Биће неопходно да се користе лекови за контролу невољних покрета као што је физичка интервенција како би се одржала контрола добровољних покрета.

Што се тиче когнитивне области, вјештине размишљања и расуђивања бит ће значајно погођене. Дефицит у производњи говора и гутања ће се почети озбиљније развијати. У принципу, уобичајене активности ће бити јако погођене и стога функционалност пацијента.

Последња фаза или завршна фаза

У овој последњој фази, функционална зависност особе погођене Хунтингтон-овом болешћу је тотална.

Мотори су веома озбиљни, људи често престају ходати и причати. Могућност гушења је један од главних ризика смрти у овој фази.

Што се тиче Кореје, они могу повећати своју презентацију или нестати.

Упркос озбиљности физичких симптома, они су у стању да разумију језик и задрже информацију у односу на људе свог приправника.

Озбиљност симптома уз развој компликација као што су инфекције, губитак тежине, респираторни застој, између осталог, може довести до смрти појединца.

Узроци

Хунтингтонова болест (ХД) је узрокована неуронском дегенерацијом која је генетски програмирана у специфичним подручјима мозга (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014)..

Ћелије које су посебно погођене овом програмираном дегенерацијом су базални ганглији, есенцијалне структуре у координацији покрета (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014)..

Поред тога, захваћена су и друга кортикална подручја која ће изазвати когнитивне дефиците, промјену извршне функције, памћење, пажњу итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2014).

Програмирана дегенерација неурона је последица наследног дефекта једног гена (Маио Цлиниц, 2014).

Као што смо приметили у уводу, Хунтингтонова болест је аутосомно доминантан наследни поремећај, тј. Особи је потребна једна копија дефектног или абнормалног гена да би развила овај поремећај (Маио Цлиниц, 2014).

Специфично, идентификован је генетски дефект Хунтингтон-а на хромозому 4, ген ИТ15 који садржи проширење захтева нуклеотидних база. У нормалним хромозомима постоји између 9 и 39 понављања, док људи који наслеђују ген који се односи на Хунтингтон обично имају већи број понављања већу од 39, понекад и до 120 или више (Аранго-Ласпирилла ет ал., 2003)..

Што се тиче наслеђивања Хунтингтон-ове болести, ако један од родитеља представља генетску мутацију Хунтингтона, здраву копију или неисправну копију гена можемо пренијети на њихово потомство, и стога свако дијете има 50% вјероватноћу насљеђивања ген који узрокује развој болести (Маио Цлиниц, 2014).

Третмани

Тренутно нема лечења за Хунтингтонову болест, нити успорава прогресију симптома.

Све интервенције, као иу већини ретких болести, имају за циљ побољшање и контролу симптома и секундарних патологија.

Специјалисти обично прописују употребу различитих лијекова за смањење симптома везаних за моторичку координацију и психијатријске поремећаје (Маио Цлиниц, 2014)..

Морамо имати на уму да су многи од ових лијекова корисни за лијечење неких симптома, али ипак могу погоршати друге или изазвати нуспојаве (Маио Цлиниц, 2014)..

Неки лекови који се користе за поремећаје кретања су:

  • Тетрабеназин: специфично се користи за сузбијање невољних покрета (кореја).
  • Антипсихотични лекови: халоперидол или хлорпромазин, имају ефекте на супресију различитих покрета, из тог разлога, могу бити корисни за лечење кореје. Међутим, укоченост мишића и контракција могу се погоршати.
  • Постоје и други лијекови као што су амантанин, левитирацетам и клоназепан, који могу побољшати симптоме кореје, али могу бити штетни за когнитивне способности и способности..

У случају психијатријских поремећаја честа је употреба антидепресива, антипсихотика или лекова који стабилизују расположење (Маио Цлиниц, 2014).

Поред третмана лековима, важно је користити:

  • Физикална терапија: смањење мишићне ригидности.
  • Неуропсихолошка интервенција: одржавање општег когнитивног капацитета и генерисање компензацијских стратегија.
  • Интервенција говорне терапије: побољшање и одржавање лингвистичке артикулације.
  • Радна терапија: може помоћи пацијенту и члановима породице тако што укључује употребу помоћних уређаја који побољшавају функционалне способности.

Референце

  1. АЦХЕ. (2015). Шта је Хунтингтонова болест? Добијена од Корејског удружења шпанских ловаца: хттп://ввв.е-хунтингтон.ес/
  2. АЦХЕ. (2015). Симптоми и прогресија. Добијен од Асоциацион Цореда де Хунтинг Еспанола: хттп://ввв.е-хунтингтон.ес/
  3. Аранго-Ласприлла, Ј., Иглесиас-Дорадо, Ј., & Лопера, Ф. (2003). Клиничке и неуропсихолошке карактеристике Хунтингтонове болести: преглед. Рев Неурол, 37(8), 758-765.
  4. АСХА. (2016). Хунтингтонова болест. Преузето из Америцан Спецх-Лангуаге-Хеаринг Ассоциатион: хттп://ввв.асха.орг/
  5. ХДАЦ. (2016). Шта је Хунтингтонова болест? Преузето из Хунтингтон'с Социети оф Америца оф Америца: хттп://хдса.орг/вхат-ис-хд/
  6. Маио Цлиниц (2014). Хунтингтон Дисеасе. Добијено од клинике Маио: хттп://ввв.маиоцлиниц.орг/
  7. НИХ. (2015). Хунтингтон Дисеасе. Преузето са МедлинеПлус: хттпс://ввв.нлм.них.гов/
  8. НИХ. (2016). Хунтингтонова болест. Преузето из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар: хттп://ввв.ниндс.них.гов/
  9. Рамалле-Гомара, Е., Гонзалез, М., Перуцха, М., Куинонес, Ц., Лезаун, М., & Посада-Де ла Паз, М. (2007). Смртност због Хунтингтонове болести у Шпанији у периоду 1981-2004. Рев Неурол, 45(2), 88-90.